Няколко души в семейството ми са имали рак... така че ще се разболея ли и аз? Този страх, този въпрос е нещо, което е в съзнанието на много от нас. Чували сме, че някои видове рак се предават от поколение на поколение, тоест идват от гени, нали? Е, днес ще говорим за специален метод, който може да ви помогне да разберете дали имате наследствен риск от рак.
Какво представлява това генетично изследване?
Казано по-просто, това е тест, който разглежда ДНК-то в тялото ни. Мислете за тялото ни като за голяма книга с инструкции. Тази книга казва на всяка клетка в тялото ни как да функционира, как трябва да се дели и кога трябва да умре. Тези инструкции са това, което наричаме гени .
Понякога в това ръководство може да има печатни грешки или други грешки. В медицинския термин ние наричаме тези генетични мутации . Ракът възниква, когато нормалните клетки започнат да се делят неконтролируемо поради този вид генетична мутация.
В повечето случаи тези генетични мутации, които причиняват рак, не са наследствени. Въпреки това, между 5% и 10% от всички видове рак са причинени от генетични мутации, които наследяваме от родителите си. Генетичният тест включва вземане на проба от кръв или слюнка и търсене на генетична мутация в тялото ви.
Но имайте предвид следното. Дори ако този тест установи, че имате генетична мутация, която увеличава риска от рак, това не означава, че със сигурност ще се разболеете от рак. Това просто означава, че вашият „риск“ от развитие на рак е малко по-висок от този при другите хора.
Генетичен консултант може да ви обясни точно как тези резултати могат да повлияят на вашето здраве.
Какви видове рак могат да бъдат наследени?
Има няколко вида рак, които могат да бъдат причинени от наследствени генетични мутации. Основните от тях са:
- Рак на гърдата
- Рак на дебелото черво
- Рак на бъбреците
- Рак на яйчниците
- Рак на панкреаса
- Рак на простатата
- Рак на стомаха
- Рак на щитовидната жлеза
- Рак на матката
Тези генетични тестове не изследват за рак. Вместо това, те изследват специфични генетични мутации, които могат да причинят рак. Досега учените са идентифицирали повече от 400 гена, свързани с наследствен рак. Те могат да бъдат разделени на три основни групи.
| Генотип | Просто казано, това, което правите | Какво се случва, когато се изкриви? |
|---|---|---|
| Туморни супресорни гени Например: BRCA, P53 гени | Те са като „спирачки“ на кола. Тяхната работа е да спрат растежа на раковите клетки. | Точно както колата не може да спре, когато спирачките спрат да работят, когато тези гени мутират, раковите клетки растат неконтролируемо. |
| Протоонкогени | Те са като „ускорителя“ в колата. Те помагат на клетките да растат с нормална скорост, когато е необходимо. | Точно както когато педалът на газта е блокиран, скоростта на колата не може да се контролира, когато тези фактори са нарушени, растежът на раковите клетки се ускорява. |
| Гени за възстановяване на ДНК | Те са като „гаража“, където се произвеждат колите. Те поправят грешки и повреди, които възникват в нашата ДНК. | Точно както колата не може да бъде поправена, когато гаражът е затворен, когато тези гени са мутирани, грешките в ДНК не могат да бъдат поправени, което проправя пътя за появата на рак. |
Кой иска да се подложи на подобен тест?
Ако Вашият лекар смята, че може да имате наследствен риск от рак въз основа на Вашата лична медицинска история или семейна медицинска история, той или тя може да препоръча този тест.
Според вашата лична медицинска история:
- Ако сте имали няколко различни вида рак .
- Ако сте имали рак в много ранна възраст .
- Ако на някого от вашата възраст или пол е диагностициран вид рак, който не е често срещан .
- И в двата сдвоени органа , като два бъбрека и две гърдиАко имате рак.
- Ако имате други симптоми, свързани с определени наследствени ракови синдроми (например, човек с неврофиброматоза тип 1 може също да развие неракови бучки).
Според вашата семейна медицинска история:
- Ако няколко души във вашето семейство са имали един и същ вид рак .
- Ако няколко членове на семейството са развили рак в ранна възраст .
- Ако няколко роднини от една и съща страна на семейството са развили един и същ вид рак (например от страна на майката).
- Ако някой от вашето семейство вече е бил диагностициран с генетична мутация, която увеличава риска от рак.
„Близък роднина“ може да е малко объркващо, нали? Лекарите обикновено вземат предвид най-вече роднините от първа степен . Това означава майка ви, баща ви, братя и сестри и децата ви . Но в някои случаи медицинската история на по-далечни роднини също може да бъде важна.
Ако не сте сигурни дали имате нужда от този тест или не, най-добре е да поговорите с Вашия лекар или генетичен консултант за това .
Как се прави този тест?
Първата и най-важна стъпка преди да се подложите на този тест е генетична консултация . Специално обучен консултант ще ви обясни всичко.
- Наистина ли този тест е подходящ за вас?
- Кой е най-подходящият тест, който да направите?
- Какви са предимствата и недостатъците на този тест?
- Резултатите могат да повлияят на вашето здраве и живот.
- Как тези резултати се отразяват на вашето семейство?
След обсъждане на всичко това, тестът се извършва въз основа на вашите желания. Обикновено от вас се взема кръвна проба или проба от слюнка и се изпраща в лаборатория. Там техниците проверяват вашите гени за промени. След като резултатите са готови, докладът се изпраща на вашия лекар.
Може би сте виждали домашни тестове. Но резултатите, които те предоставят, не винаги са пълни или точни. Също така, когато се прави чрез лекар , поверителността на вашата медицинска информация е защитена от закона . Ето защо винаги е най-безопасно и най-добре да направите това след консултация с лекар или генетичен консултант .
Обикновено са необходими около две или три седмици, за да се получат резултати.
Как да разбера отговорите в тестовия протокол?
Резултатите могат да бъдат разделени в три основни категории.
| Резултат | Какво означава това? |
|---|---|
| Положителен | Диагностицирана ви е генетична мутация, която увеличава риска от рак. Това не означава, че със сигурност ще развиете рак, но рискът е по-висок . |
| Отрицателен | Тестваните гени не откриха мутация, която увеличава риска от рак. Ако знаете, че някой от вашето семейство има тази мутация, но вие не я притежавате, това се нарича „истински отрицателен“. |
| Вариант с неопределена значимост (VUS) | Открита е промяна (мутация) във вашите гени, но учените все още не са сигурни дали тя увеличава риска от рак. Това може да е нормална, безобидна промяна или такава, която може да се окаже свързана с рак в бъдеще. |
Какво правите след като получите резултатите?
Какъвто и да е резултатът ви, генетичният консултант ще обсъди с вас подробно. Ако резултатът е положителен , ще говорите за:
- Промени във вашия здравен план: Обсъжда специални скринингови прегледи за ранно откриване на рак, като например редовни мамографии или колоноскопии, и неща, които можете да направите, за да намалите риска от рак.
- Семейно планиране: Тази генетична мутация се обсъжда от гледна точка на шансовете за предаването ѝ на вашето дете.
- Уведомяване на семейството: Това ще обсъди как резултатът ще се отрази на вашите кръвни роднини (родители, братя и сестри, деца) и какви стъпки трябва да предприемат.
Дори ако резултатът е отрицателен или е с отрицателен ултразвуков тест (VUS) , може да се наложи да посещавате лекар по-често или да си направите други изследвания. Ако се появи нова научна информация относно резултат от VUS, Вашият лекар ще Ви уведоми.
Какви са предимствата и предизвикателствата на този тест?
Както всеки медицински тест, този има своите предимства, както и някои предизвикателства.
| Предимства | Недостатъци / Предизвикателства |
|---|---|
| Страхът и несигурността в сърцето ми изчезват и чувствам известно облекчение. | Може да възникне ненужен страх, тревожност и стрес относно резултатите. |
| Можете да предприемете стъпки, за да намалите риска от рак и да го откриете рано. | Споделянето на това с близките може да повлияе на взаимоотношенията. |
| Вашият лекар ще ви помогне да създадете здравен план, който е специфичен за вас. | Вината може да възникне от нещо, което е наследено. |
| Вашето семейство също получава възможност да е наясно с рисковете за здравето си. | Тестът струва известна сума пари. |
Генетичен консултант може да ви помогне да се справите с тези емоционални чувства и да ви насочи как да говорите със семейството си за това, поради което е толкова важно да имате тяхната подкрепа през целия този процес.
Послание за вкъщи
- Генетичният тест за рак не ви казва, че имате рак, а само за наследствения ви риск от развитие на рак.
- Много е важно да се консултирате с генетичен консултант преди и след получаване на резултатите от този тест.
- Дори резултатът да е положителен, не се паникьосвайте и вземете необходимите мерки, за да намалите риска си и да откриете рака рано, както препоръчва Вашият лекар.
- Да говорите открито и честно с Вашия лекар за историята на рака във Вашето семейство е една от най-добрите стъпки, които можете да предприемете, за да защитите здравето си.
💬 Comments (0)
Все още няма публикувани коментари. Добавете своя коментар тук за първи път.
Добавете своя коментар