Кой е генетик? Нека да научим за това.

Представете си, че няколко членове на вашето семейство са болни от рак или планирате дете и се притеснявате за наследствено заболяване... Може би наблюдавате известно забавяне в развитието на детето си. Днес ще поговорим за специалист, който може да ни помогне да отговорим на много въпроси, които ни идват на ум в такъв момент. Това е генетик или както казваме на английски, генетик.

Казано по-просто, кой е генетик?

Генетик, или медицински или клиничен генетик, е лекар, който е изучил задълбочено връзката между нашите гени и нашето здраве и има специализирани познания в тази област.

Мислете за тялото си като за голяма сграда. Нашите гени са планът, използван за изграждането на тази сграда. Малки промени в този план (наричаме ги мутации ) могат да повлияят на начина, по който тялото ни работи, тоест на нашето здраве. Така че това, което прави генетикът, е, подобно на добър детектив, да изучи нашия генетичен план и да открие дали има причина за определено заболяване.

Тези специалисти помагат за диагностицирането и лечението на генетични заболявания, които засягат хора от всички възрасти, от бременност до зряла възраст. Освен че работят директно с пациенти, много от тях участват и в изследвания, които разширяват познанията ни за генетичните заболявания.

В какви ситуации е необходимо да се обърнем към генетик?

Има много причини, поради които може да искате да посетите генетик. Нека разгледаме някои от най-често срещаните.

Ако сте диагностицирани с генетично заболяване

Ако Вашият лекар Ви диагностицира генетично заболяване, той или тя може да Ви насочи към генетик. Това означава, че има промени или мутации във Вашите гени. Тези мутации могат да се появят при раждането или да се развият по-късно в живота.

Генетик може да ви помогне да идентифицирате генетичните фактори, които допринасят за вашето състояние. Той може също така да ви помогне да разберете риска вашите деца или други членове на семейството да развият заболяването. Той може също така да даде препоръки на други лекари, които ви лекуват, за да ви помогнат да поддържате здравето си възможно най-добре.

Ако някой от вашето семейство има наследствено заболяване

Ако имате фамилна анамнеза за рак, Вашият лекар може да Ви насочи към генетик. Този специалист може да оцени риска от развитие на заболяването и да Ви помогне да разработите план за управлението му. Например, той може да препоръча скринингови изследвания, които да помогнат за откриването на признаци на рак възможно най-рано. Той може също да препоръча генетично изследване, за да научи повече за Вашия риск.

Ако детето ви има генетично заболяване

Генетиците работят както с възрастни, така и с деца. Някои са специализирани в педиатрията. Ако детето ви е диагностицирано с вроден дефект или състояние като аутизъм, може да се наложи да посетите генетик. Лекарят ще обясни състоянието на детето ви, възможностите за лечение и прогнозата на вас и вашето семейство.

Ако планирате семейство или сте бременна

Когато планирате семейство, вашият акушер-гинеколог може да ви насочи към генетик. Това е особено важно, ако имате генетично заболяване или сте над 35 години. Генетикът може да ви помогне да определите шансовете вашето бебе да наследи генетично заболяване или да се роди със състояние като синдрома на Даун . Можете също така да се срещнете с генетик, за да обсъдите резултатите от тестовете, които сте си правили по време на бременността.

Ако имате много рядко заболяване

Генетиците диагностицират и лекуват както често срещани, така и много редки генетични заболявания. Някои състояния са толкова редки, че генетикът може да е единственият лекар, който знае точно какви са и може да ви помогне.

Каква е разликата между генетик и генетичен консултант?

Много хора бъркат тези две понятия. Генетикът и генетичният консултант са експерти по генетика, но има разлика в обучението и квалификацията им. Нека разберем това ясно.

Кой е детски генетик?

Това се отнася до лекар, специализиран в диагностицирането и лечението на генетични заболявания, особено при кърмачета и деца . Той предоставя образование и подкрепа на семействата. Например, той може:

• Ще обясним състоянието на детето ви на разбираем за вас език.
• Значението на протоколите от тестовете ще ви бъде обяснено.
• Това обяснява възможността това генетично заболяване да засегне други членове на семейството или бъдещи деца.

Може да се наложи да работите с детски генетик, ако детето ви е родено с някое от следните състояния:

• Вродено сърдечно заболяване
• Хромозомен генетичен синдром, като например синдром на Даун
• Наследствено заболяване като кистозна фиброза или сърповидно-клетъчна анемия

Тези лекари са завършили следдипломно обучение както в областта на педиатрията, така и в областта на медицинската генетика.

Нормално е да се чувствате малко нервни и тревожни, когато се срещате с генетик за първи път. Но не забравяйте, че това са същите хора, които разговарят с пациенти и семейства всеки ден, изслушвайки техните въпроси. Те са там, за да ви помогнат да разберете какво се случва във вашето тяло или в тялото на вашия близък. Понякога ще ви кажат добри новини. Понякога ще ви кажат лоши новини. Въпреки това, те са готови да ви подкрепят на всяка стъпка от пътя със знанията, ресурсите и добротата, от които се нуждаете. Така че не се страхувайте да говорите с вашия лекар и да ви насочи към генетик, ако е необходимо.