Винаги ли се чувствате уморени и летаргични? Може би кожата ви е малко бледа? Или някой от семейството ви е имал кръвно заболяване? Тогава това, което ще ви разкажа, е много важно за вас. Днес ще говорим за кръвно заболяване, наречено хемоглобинопатия, което има малко сложно име, но се наблюдава при много хора. Не се притеснявайте, ще говорим за това много просто.
Какво е хемоглобинопатия? Нека разберем точно!
Казано по-просто, хемоглобинопатиите са група наследствени заболявания, които засягат протеина в кръвта ни, наречен хемоглобин. Сега вероятно се чудите какво е този хемоглобин, нали?
Мислете за това по следния начин: хемоглобинът е като малък герой в червените ни кръвни телца. Той е този, който поема кислород от белите ни дробове, когато дишаме, и го разпределя в телата ни. Действа като кислородно такси. Така че, ако този хемоглобин не се произвежда правилно или ако не се произвежда достатъчно, телата ни не получават достатъчно кислород. Тогава започват проблемите.
Това състояние е наследствено, което означава, че е причинено от промяна в гените, които наследяваме от родителите си. Милиони хора по света страдат от това състояние. Всъщност, това е най-често срещаният вид наследствено кръвно заболяване. Изследователите са идентифицирали повече от 600 вида хемоглобинопатии!
Когато телата ни произвеждат анормален хемоглобин или недостатъчно количество от него, могат да се появят симптоми като болки в тялото, умора и увреждане на различни органи . Ето защо е толкова важно това да се разпознае рано. Ето защо лекарите тестват бебетата за хемоглобинопатия веднага след раждането им.
Важното е, че хемоглобинопатията не е напълно лечимо заболяване. Въпреки това, с правилно лечение можем да контролираме симптомите и да предотвратим усложнения.
Какви видове хемоглобинопатии съществуват?
Както споменахме по-рано, има стотици видове. Тези видове често се наименуват с английски букви. Буквите се отнасят до различните варианти на хемоглобиновия протеин и реда, в който изследователите са ги открили. Това помага на лекарите да разберат точната генетична вариация.
Ето някои от най-често срещаните видове хемоглобинопатия:
- Хемоглобин C заболяване: Това е състояние, при което нормалният хемоглобин се замества от вид, наречен хемоглобин C.
- Хемоглобин Е болест: При нея нормалният хемоглобин се замества от хемоглобин Е.
- Хемоглобин D заболяване: При него нормалният хемоглобин се замества от хемоглобин D.
- Хемоглобинова SC болест:Това състояние възниква, ако наследите един ген за сърповидно-клетъчна анемия и един ген за хемоглобин С.
- Болест на хемоглобин SD: Тук се наследяват един ген за сърповидно-клетъчна анемия и един ген за хемоглобин D.
- Хемоглобин SE заболяване: Тук се наследяват един ген за сърповидно-клетъчна анемия и един ген за хемоглобин E.
- Сърповидно-клетъчна анемия: При това състояние червените кръвни клетки придобиват сърповидна форма. Това им пречи да се движат лесно през кръвоносните съдове и може да доведе до запушването им.
- Таласемия: При това състояние тялото ви не произвежда достатъчно хемоглобин.
Това може да звучи малко сложно, но лекар може да ви го обясни по-подробно.
Какви са симптомите на това? Вижте дали и вие ги имате...
Симптомите на хемоглобинопатия могат да варират от човек на човек, но има някои общи симптоми:
- Студени ръце и крака
- Тъмна урина (потъмняване)
- Честа умора
- Забавено развитие при децата
- Пожълтяване на кожата и очите (жълтеница)
- Бледа кожа
- Затруднено дишане, хрипове
- Спи повече от обикновено
- Подуване на крайниците
Бебетата с тежка хемоглобинопатия могат да проявят симптоми при раждането. Понякога симптомите се появяват още в детството. При възрастни тези симптоми могат да станат по-тежки по време на периоди на обостряне на заболяването (като например сърповидно-клетъчна криза).
Защо се появява тази хемоглобинопатия?
Основната причина за това е наличието на генна вариация, която влияе на хемоглобина ви. Можете да получите тази генетична вариация от майка си, баща си или и от двамата. Това означава, че това е нещо, което не можем да контролираме, а е нещо, което се предава по наследство.
Кой е по-склонен да развие това? (Рискови фактори)
Някои хора са по-склонни да развият тази хемоглобинопатия. Нека да разгледаме кои са те:
- Ако вашият произход е от Африка, Средиземноморието, Югоизточната Азия или Западната Азия. (Тези състояния могат да се наблюдават и в Шри Ланка)
- Ако майка ви, баща ви или брат/сестра ви имат хемоглобинопатия.
- Ако живеете в район, където не се прави рутинно скрининг на новородени за хемоглобинопатия.
Ако имате хемоглобинопатия, има вероятност и вашето дете да има същото заболяване. Ето защо е много важно да потърсите медицинска помощ, преди да създадете семейство.
Какви усложнения може да причини това?
Ако хемоглобинопатията не се контролира правилно, могат да възникнат различни усложнения. Някои от тях са:
- Анемия: Някои видове хемоглобинопатия могат да причинят анемия, която може да доведе до намаляване на броя на червените кръвни клетки. Това може да доведе до повишена умора и слабост.
- Чести инфекции: Хемоглобинопатията може да доведе до отслабване на имунната система , което увеличава риска от заболяване и инфекция.
- Увреждане на органи: Хемоглобинопатията причинява намаляване на нивата на кислород в кръвта. Когато богатата на кислород кръв не се доставя правилно за определен период от време, нашите тъкани и органи могат да бъдат увредени.
- Пристъпи на болка: При някои видове хемоглобинопатии, като сърповидно-клетъчна анемия, кръвни съсиреци могат да се образуват в кръвоносните съдове и да ги запушат. Това може да доведе до силна болка и намален кръвен поток.
Как точно се диагностицира това заболяване? (Диагноза)
Лекарите извършват няколко теста, за да определят точно дали имате хемоглобинопатия.
- Пълна кръвна картина (ПКК): Това обикновено е първият кръвен тест, който се прави. Той може да ви каже за видовете клетки в кръвта ви, т.е. колко от всеки тип клетки имате.
- Генетично изследване: Този тест може да определи точно какви генетични промени са включени.
- Електрофореза на хемоглобина: Този тест отделя молекулите на хемоглобина от проба от кръвта ви и търси аномалии.
- Изследвания на желязото: Този тест може да се направи, за да се установи дали имате желязодефицитна анемия.
- Скрининг на новородени: В много страни като Канада и Америка новородените бебета се изследват за хемоглобинопатия. Някои болници в Шри Ланка също разполагат с тази услуга.
- Пренатално изследване: Този тест може да се използва за определяне дали плодът има хемоглобинопатия по време на бременност.
Какви са леченията?
Има няколко лечения за хемоглобинопатия, но тези лечения варират в зависимост от вида и тежестта на заболяването.
- Кръвопреливания: Някои състояния, като таласемия и сърповидно-клетъчна анемия, влияят на количеството хемоглобин в кръвта. Кръвопреливанията може да са необходими за поддържане на нормални нива на хемоглобина.
- Таблетки фолиева киселина: Те могат да помогнат за увеличаване на производството на червени кръвни клетки.
- Генна терапия:Това е сравнително ново лечение. Учените вземат засегнатите клетки от тялото ви, поправят ги с помощта на специални техники и след това ги въвеждат обратно в тялото ви. Все едно пренаписвате инструкциите във вашите гени.
- Терапия с хелаторна терапия с желязо: Ако имате твърде много желязо в тялото си, това лечение може да премахне излишното желязо. Това лекарство се прилага или през устата, или като инжекция.
- Кислородна терапия: Вашият лекар може да препоръча кислородна терапия заедно с други лечения. Целта е да се повишат нивата на кислород в кръвта и да се намали болката.
- Трансплантация на стволови клетки: Това включва заместване на анормални червени кръвни клетки със здрави червени кръвни клетки. Това обаче не е много често срещано, тъй като е трудно да се намери подходящ донор. Също така носи риск от реакция на присадката срещу гостоприемника (GvHD) .
Не забравяйте, че в зависимост от вида на хемоглобинопатията, която имате, може изобщо да не се нуждаете от лечение. Затова е най-добре да се консултирате с Вашия лекар и да го попитате какво е най-добро за Вас.
Колко скоро ще се почувствам по-добре след лечението?
Това наистина зависи от вида на хемоглобинопатията, която имате, и нейната тежест. Повечето хора започват да се чувстват по-добре в рамките на няколко седмици или месеца след започване на лечението.
Хемоглобинопатията е състояние, което продължава цял живот, така че ще се нуждаете от редовни медицински прегледи и наблюдение. Вашият лекар ще ви помогне да овладеете симптомите си.
Какво крие бъдещето за живеещите с това заболяване?
С правилно лечение бъдещето ви може да бъде светло. Повече от 90% от хората с хемоглобинопатия оцеляват до зряла възраст.
Въпреки това, ако не се лекуват, много видове хемоглобинопатии могат да доведат до смърт през първите няколко години от живота. Следователно, ранната диагностика и лечение са най-добрият начин за предотвратяване на сериозни усложнения.
Не може ли това да се предотврати?
За съжаление, не. Тъй като хемоглобинопатията е нещо, което се наследява, няма начин да се предотврати. Въпреки това, можем да овладеем симптомите с подходящо лечение.
Как да се грижа за себе си?
Животът с хемоглобинопатия може да бъде труден, но ако се грижите добре за себе си, можете да намалите риска от болка и други странични ефекти.
Ето някои общи съвети, които могат да ви помогнат:
- Пийте много вода. Опитайте се да пиете поне 2-3 литра вода на ден.
- Бъдете физически активни, но не прекалявайте. Слушайте тялото си. Ако се чувствате уморени, починете си.
- Яжте храни, богати на желязо, витамини и минерали. Включете в диетата си зелени зеленчуци, плодове, зеленчуци, месо и риба.
- Управлявайте стреса си. Използвайте медитация, йога или други техники за осъзнатост, които ви харесват.
- Мийте ръцете си често. Това ви помага да се предпазите от инфекции.
Кога трябва да посетя лекар?
Ако имате симптоми като силна умора, затруднено дишане или бледа кожа, не забравяйте да посетите лекар и да му кажете за това.
Ако вече Ви е поставена диагноза хемоглобинопатия, незабавно се консултирайте с Вашия лекар, ако симптомите Ви се появят отново или се влошат. Той или тя може да коригира лечението Ви.
Какви въпроси трябва да зададете на лекаря?
Ако вие или вашето дете имате хемоглобинопатия, е добре да зададете на Вашия лекар следните въпроси:
- Какъв тип хемоглобинопатия имам аз/детето ми?
- Какъв вид лечение препоръчвате?
- Ще трябва ли да посетя други специалисти за лечение?
- Трябва ли да променя диетата си или навиците си за упражнения?
- Каква е вероятността децата ми да имат това състояние?
- Имате ли повече информация по въпроса? (напр. книги, уебсайтове)?
Кога е необходимо да отидете в отделението за спешна помощ (ОТП) ?
Ако имате някой от следните симптоми, обадете се на 911 (1990 в Шри Ланка) или незабавно отидете в най-близкото спешно отделение:
- Болка в гърдите
- Виене на свят
- Треска по-висока от 103 градуса по Фаренхайт (39,4 градуса по Целзий)
- Силна болка, която не отшумява въпреки приема на лекарства
- Симптоми на инсулт, например, внезапна загуба на съзнание, затруднено говорене.
Как хемоглобинопатията влияе на моя A1c?
Хемоглобинопатията може да доведе до неточни резултати от теста за A1C . В зависимост от генетичния ви вариант, той може да показва по-ниска или по-висока стойност от действителната.
Ако имате хемоглобинопатия, Вашият лекар може да Ви препоръча тест, който може да помогне за минимизиране на този проблем. Този A1c е много важен за хора с диабет, така че не забравяйте да говорите с Вашия лекар и за това.
И накрая, най-важните неща, които трябва да запомните!
Нормално е да се чувствате уплашени и тревожни, когато научите, че вие или вашето дете имате кръвно заболяване, което ще продължи цял живот. В ума ви може да възникнат въпроси като „Как хемоглобинопатията ще се отрази на живота ми?“, „Ще изпитвам ли постоянна болка?“, „Как това заболяване ще се отрази на детето ми?“.
Но добрата новина е, че с правилно лечение и контрол на симптомите, можете да живеете възможно най-здравословно.Най-доброто, което можете да направите, е да говорите с Вашия лекар. Не отлагайте. Ранната диагноза и лечение са ключът към дълъг и здравословен живот.
Не се притеснявайте, не сте сами. Лекари, медицински сестри и вашето семейство ще ви помогнат в това пътуване. Бъдете смели!
Хемоглобинопатия , кръвни заболявания, наследствени заболявания, хемоглобин, анемия, сърповидно-клетъчна анемия, таласемия
💬 අදහස් (0)
තවමත් කිසිදු අදහසක් පළ කර නොමැත. ඔබේ අදහස පළමු වරට මෙහි එක් කරන්න.
ඔබේ අදහස එක් කරන්න