Нека научим за едно рядко състояние, което кара имунната ви система да ви атакува (хемофагоцитна лимфохистиоцитоза - HLH)

Чувствате ли се така, както никога преди не сте се чувствали? Понякога нашата собствена имунна система, тази, която лекува тялото ни, може да започне да ни разболява. Едно такова сериозно и рядко състояние е хемофагоцитната лимфохистиоцитоза, или (HLH) накратко. Това, което се случва, е, че клетките, които са като защитната система на тялото ни, се размножават неконтролируемо и атакуват собствените ни органи. За да бъдем точни, това е като пазач, който не може да разпознае собственото си семейство.

Какво всъщност означава „(HLH)“? Нека го разберем много просто, нали?

Имунната система на нашето тяло е един много удивителен механизъм. Тя е като армия, която защитава страната ни. Тази система ни предпазва от врагове като микроби, вируси и бактерии, които идват отвън. Много клетки, протеини, органи и тъкани работят заедно за това. Когато обаче човек с „(HLH)“ се инфектира, тази имунна система се свръхстимулира. Тогава, вместо да се бори с инфекцията, новообразуваните клетки започват да атакуват собственото ни тяло. Това ни прави по-болни. Всъщност, това състояние на „(HLH)“ може да бъде животозастрашаващо .

Има два основни вида тези „(HLH)“, нали?

Да, „(HLH)“ може да се раздели на два основни типа:

1. Първична (HLH) (генетично причинена) : Това се причинява от генетична мутация. Това означава, че човек се ражда с предразположеност към нея. Симптомите често започват да се появяват през първите няколко години от живота. Много рядко симптомите се появяват след зряла възраст. Понякога това се нарича „фамилна HLH“.

2. Вторична (HLH) (причинена от друго медицинско състояние) : Това се случва, когато имунната ви система е засегната от друго медицинско състояние, което вече имате. Например, може да бъде причинено от неща като рак, инфекции (особено вирусът на Епщайн-Бар) или автоимунни заболявания. Вторичната (HLH) е по-често срещана от първичната (HLH).

Кой е по-склонен да развие този „(HLH)“?

`(HLH)` Може да се развие при всеки, независимо от възрастта. Най-често се наблюдава при малки деца и бебета . Това обаче не означава, че възрастните не могат да го развият.

Колко често се среща тази ситуация?

Хроничната HLH е много рядко състояние . Трудно е да се каже точно колко хора всъщност го имат, тъй като понякога може да бъде погрешно диагностицирано или недостатъчно диагностицирано. Около 75% от хората, диагностицирани с HLH, имат вторична HLH. Само 25% имат първична HLH, което е около един на 50 000 души по света.

Какви са симптомите на „(HLH)“?

Симптомите на (HLH) могат да варират от човек на човек и могат да варират в зависимост от тежестта на заболяването. Ето някои от най-често срещаните симптоми:

• Треска, която не отшумява дори с антибиотици.
• Кожен обрив.
• Уголемяване на черния дроб (хепатомегалия).
• Уголемяване на слезката (спленомегалия).
• Подути лимфни възли (циреи).

Помислете за следното: Ако температурата на детето не спада в продължение на няколко дни и не се подобри дори след прием на лекарства, това може да е признак на „(HLH)“. Ето защо е много важно да потърсите медицинска помощ, ако тя продължава.

В допълнение към това, могат да се появят и други симптоми:

• Анемията означава липса на кръв.
• Нисък брой на тромбоцитите в кръвта („тромбоцитопения“).
• Слабост, слабост.
• Замаяност или световъртеж.
• Постоянна раздразнителност и безпокойство.
• Главоболие .
• Бледа кожа.
• Жълтеница.

Съществуват обаче и сериозни симптоми, които могат да бъдат животозастрашаващи . Ако ги видите, трябва незабавно да отидете в болница :

• Затруднено дишане (диспнея).
• Припадъци .
• Кървене вътре в очите („кръвоизливи в ретината“).
• Загуба на съзнание.
• Кома.

Най-важното е да посетите лекар без забавяне, ако имате някой от тези симптоми, особено тези, които могат да бъдат животозастрашаващи. Ранната диагноза и лечение са най-добрите начини за постигане на най-добри резултати.

Защо се случва това „(HLH)“? Какви са причините?

Казано по-просто, „(HLH)“ се причинява от свръхактивност или неправилно функциониране на имунната система. Както обсъдихме по-рано, има два вида „(HLH)“ и причините за всеки от тях са различни. Но и в двата случая два вида клетки на имунната система, наречени „хистиоцити“ и „Т-клетки“, се произвеждат в излишък и вместо да атакуват враг, като например вирус отвън, те атакуват собственото ни тяло. Симптомите на „(HLH)“ се появяват, защото тези бели кръвни клетки нямат инструкциите в ДНК-то си, за да изпълняват правилно функцията си.

Причини за първична `(HLH)`:

Първичната „(HLH)“ се причинява от генетична мутация. Има няколко гена, които влияят на това:

• `CD27`
• `ILK`
• `ЛИСТ`
• `PRF1`
• `RAB27`
• `SH2D1A`
• `STX11`
• `STXBP2`
• `UNC13D`

Тези гени са тези, които казват на клетките ни да произвеждат протеини. Тези протеини помагат на имунната ни система да унищожава чужди нашественици като бактерии и вируси и да ни поддържа здрави. Ако обаче има мутация в един от тези гени, клетките не получават пълните инструкции за производството на тези протеини. Тогава произведените протеини са непълни или не могат да изпълняват правилно функцията си в тялото. Тези генни мутации се наследяват и от двамата родители при зачеването. Това се нарича „автозомно-рецесивен модел“.

Причини за вторична `(HLH)`:

Вторичната „(HLH)“ е придобито състояние. Това означава, че не е генетична предразположеност, която е налична при раждането, и няма нужда от фамилна анамнеза. Причинява се от анормален отговор на имунната система. Все още се провеждат изследвания, за да се определи защо това се случва.

Понякога вторичната „HLH“ може да бъде предизвикана от медицинско състояние. Такива състояния включват:

• Инфекция с вируса на Епщайн-Бар (EBV).
• Други бактериални, вирусни и гъбични инфекции.
• Отслабване на имунната система.
• Автоимунно състояние.
• Автовъзпалително заболяване.
• Ревматологични заболявания (напр. ювенилен идиопатичен артрит).
• Метаболитни нарушения.
• Рак (напр. неходжкинов лимфом).

Как лекарите диагностицират състоянието „(HLH)“?

Ако лекарят подозира, че имате HLH, първо ще ви направи физически преглед. След това ще ви назначи няколко теста, за да научи повече за вашите симптоми. Лекарят ще потърси следните диагностични критерии:

• Треска.
• Уголемен далак.
• Ниски нива на червени кръвни клетки, бели кръвни клетки или тромбоцити в кръвта (цитопения).
• Високи нива на вид мазнини, наречени триглицериди, в кръвта (хипертриглицеридемия) или ниски нива на протеин (фибриноген), който помага за съсирването на кръвта (хипофибриногенемия).
• Увреждане или разрушаване на кръвни клетки в костния мозък („хемофагоцитоза“).
• Намалена активност на Т-клетките в кръвта.
• Повишени нива на „феритин“ в кръвта („феритинемия“).
• Повишени нива на „разтворим интерлевкин-2 рецептор (sCD25)“ в кръвта.

Ако имате поне пет от тези симптоми, Вашият лекар може да подозира HLH.

Тестове за идентифициране на „(HLH)“:

Някои тестове, които могат да помогнат за диагностицирането на „(HLH)“ са:

• Генетично изследване (особено ако има съмнение за първична (HLH).
• Пълна кръвна картина.
• Допълнителни кръвни изследвания за проверка на нивата на „феритин“, „триглицериди“, признаци на инфекция и как се съсирва кръвта.
• Тест за чернодробна функция.
• Биопсия на костен мозък.

Какви са леченията за „(HLH)“?

Има няколко лечения за „(HLH)“. Те могат да варират в зависимост от вида на заболяването, тежестта му и състоянието на пациента:

• Лекарства за лечение на инфекции (антибиотици или антивирусни средства).
• Лекарства за намаляване на активността на имунната система (имуносупресори или цитокинови инхибитори).
• Лечение или справяне с основни медицински състояния (например химиотерапия за рак).
• Кръвопреливане.

Има ново лекарство, наречено „Емапалумаб (Гамифант®). То е „гама-блокиращо антитяло“. Одобрено е за употреба при кърмачета и възрастни с „(HLH)“.

Ако лекарствата или лечението на основното заболяване не дадат резултат, лекарите могат да обмислят алогенна трансплантация на стволови клетки. Това включва заместване на вашите дисфункционални стволови клетки (от костния ви мозък) със здрави стволови клетки от донор. Това обикновено се предшества от висока доза химиотерапия или лъчетерапия, за да се убият нездравословните стволови клетки. Тази процедура е много рискована и има много странични ефекти . Затова Вашият лекар ще Ви обясни всичко, за да можете да вземете информирано решение относно здравето си.

Има ли начин да се предотврати образуването на „(HLH)“?

В действителност, не можем да направим нищо, за да предотвратим развитието на „(HLH)“, тъй като причините са извън нашия контрол. Има обаче някои неща, които можем да направим, за да се предпазим от неща като инфекции, които могат да причинят вторична „(HLH)“:

• Хранете се с добре балансирана диета и спортувайте редовно.
• Стойте далеч от хора с вирусни заболявания.
• Носете предпазни средства, за да предотвратите наранявания.
• Ако се появят рани, почистете ги добре, за да предотвратите инфекция.
• Добро управление на съпътстващите медицински състояния.

Каква е прогнозата на (HLH)?

Ако заболяването се диагностицира и лекува рано , може да се очаква добър или сравнително добър резултат, в зависимост от тежестта на симптомите. Ако обаче не се лекува, „HLH“ е животозастрашаваща . Тя може да доведе до органна недостатъчност и дори смърт в рамките на няколко месеца.

Вашият лекар ще ви обясни диагнозата и възможностите за лечение на вашите симптоми, както и рисковете и страничните ефекти от леченията.

Много хора, които се идентифицират като страдащи от HLH (халуминесценция на гърдата), търсят подкрепа за себе си и семействата си. Това означава да разговарят с консултант по психично здраве , генетичен консултант или социален работник, за да планират как да живеят със състоянието, какви са рисковете и какви ще бъдат резултатите.

Може ли `(HLH)` да бъде напълно излекуван?

С правилно лечение и грижи, състоянието „(HLH)“ може да изчезне. Въпреки това, то може да се появи отново, ако се отключи отново. Някои хора са успели да предотвратят повторната поява на „(HLH)“ чрез „(трансплантация на стволови клетки)“ и да избегнат животозастрашаващи последици. Провеждат се допълнителни изследвания по този въпрос.

Кога трябва да посетя лекар?

Ако имате симптоми на „(HLH)“, незабавно посетете лекар . Не отлагайте, тъй като ранната диагноза и лечение са най-добрите начини за оздравяване. Ако имате тежки симптоми като затруднено дишане, загуба на съзнание или гърчове, трябва незабавно да отидете в спешно отделение .

Какви въпроси трябва да задам на лекаря?

• Какви тестове трябва да направя?
• Какви лечения препоръчвате?
• Какви са страничните ефекти от лечението?
• Каква е продължителността на живота ми?

Да разберете, че вие ​​или ваш близък имате рядко, животозастрашаващо състояние, може да бъде много стресиращо и болезнено. Разговорът с консултант по психично здраве , генетичен консултант или с вашия лекар може да ви бъде от голяма полза. Те могат да ви помогнат да научите повече за това как да се справите със състоянието, как да се грижите за себе си и семейството си, както и за лечението и перспективите. Ако имате въпроси през този труден момент, потърсете помощ от близките си или от вашия медицински екип.

Най-важното нещо, което трябва да запомните (Послание за вкъщи)

(HLH) е сериозно, но рядко състояние, причинено от анормална функция на имунната ни система. При него клетките на собственото ни тяло ни атакуват. Има два основни вида: първичен (HLH), който се причинява от генетични причини, и вторичен (HLH), който се причинява от други заболявания.

Симптомите варират, но трябва да бъдете внимателни, ако имате персистираща треска, кожни лезии или увеличен черен дроб/слезка. Ако получите тежки симптоми като затруднено дишане или гърчове, незабавно потърсете медицинска помощ.

Ранната диагноза и лечение са от съществено значение. Възможностите за лечение варират в зависимост от вида на заболяването. Понякога може да се наложи да се прибегне до неща като трансплантация на стволови клетки.

Въпреки че няма сигурен начин да се предотврати това, спазването на общи здравословни навици може да намали риска от вторична „(HLH)“. В подобна ситуация е много важно да останете психически силни и да получите необходимата подкрепа. Не сте сами, не се колебайте да поискате помощ.

HLH , Хемофагоцитна лимфохистиоцитоза, Имунна система, Генетични заболявания, Инфекции, Треска, Симптоми