Запознати ли сте с хемофилия Б? Нека я разгледаме по-подробно!

Забелязали ли сте някога, че някои хора продължават да кървят дори от малка рана? Или сте забелязали, че без причина части от тялото ви посиняват и се появяват кървави ивици? Една от причините за тези неща може да е състоянието, за което ще говорим днес, наречено хемофилия Б. Не се притеснявайте, ще говорим за това по прост начин, който можете да разберете.

Какво е хемофилия Б?

Казано по-просто, хемофилия B е наследствено нарушение на кръвосъсирването. То се появява, когато има мутация в ген, който помага за съсирването на кръвта. Хората с хемофилия B имат ниски нива на фактор IX (известен също като фактор 9, F9, FIX), ключов протеин, който помага за съсирването на кръвта. Ако не се лекува, това състояние може да бъде животозастрашаващо. Добрата новина е, че лекарите го лекуват със заместители на фактор 9. Изследват се и нови лечения, като генна терапия.

Как това състояние се отразява на тялото ви?

Подобно на други видове хемофилия, хората с хемофилия B кървят повече и по-дълго от нормалното, когато претърпят нараняване, операция или вадене на зъб. Това състояние засяга най-вече мъжете, но може да засегне и жените.

Лекарите класифицират хемофилията като лека, умерена и тежка . Хората с тежка хемофилия B могат да получат кръвоизлив в ставите си. Това е много болезнено и с течение на времето може да доведе до състояния като артрит. Някои хора се нуждаят от операция за отстраняване на увредените стави и замяната им. Те могат също така да получат кръвоизлив в мозъка си, което може да бъде животозастрашаващо.

Колко често се среща хемофилия Б?

Според статистиката в Съединените щати, около 4 от 100 000 мъже имат хемофилия B. Жените също се разболяват, но е трудно да се каже точно колко. Защото, въпреки че имат симптоми като обилна менструация, много хора не смятат, че това е свързано с хемофилия.

Знаете ли каква е разликата между хемофилия А и Б?

Хемофилия А и Б са наследствени нарушения на кръвосъсирването. Въпреки че симптомите са много сходни, генетичните мутации, които ги причиняват, са различни. Проучванията показват, че симптомите на хемофилия Б може да са малко по-леки от тези на хемофилия А. Това означава, че хемофилия Б също е сериозно състояние, но хората с нея може да имат по-малко проблеми с прекомерно кървене. Ето някои други разлики:

• Проучванията показват, че хората с хемофилия B имат по-малко кръвоизливи в ставите (хематрози) и по-малко увреждане на ставите.
• Спонтанното кървене е рядкост при хора с хемофилия B.
• Понякога, по време на лечение на хемофилия, тялото развива антитела, които пречат на лечението. Хората с хемофилия B обаче са по-малко склонни да имат тези проблеми.

Защо това преди се наричаше „коледна болест“?

Това е много интересна история. Повече от 100 години лекарите смятали, че има само един вид хемофилия. Но през 1952 г. изследовател използва кръвна плазма от седем души с хемофилия (единият на име „Коледа“), за да лекува други хемофилици. Изненадващо, лечението проработило! Тогава изследователите осъзнали, че г-н Коледа има различен вид хемофилия, тоест тя е причинена от различна генна мутация. Затова те нарекли този втори вид хемофилия „фактор Коледа“ или „болест на Коледа“. По-късно той бил наречен хемофилия B.

Какво причинява хемофилия Б?

Както бе споменато по-рано, хемофилия B е генетично нарушение на кръвосъсирването. Ако имате хемофилия B, това означава, че сте наследили анормален ген, който влияе върху количеството на фактор 9. Обикновено има ген, наречен F9, който ви казва как да произвеждате фактор 9. Хемофилия B възниква, когато този ген F9 мутира, създавайки анормален ген, който намалява нивото на фактор 9 или напълно елиминира фактор 9. Най-често момчетата наследяват хемофилия B, ако майките им са носители на заболяването.

Ето как се случва:

• Всички ние получаваме две X хромозоми от майка си, една X хромозома и една Y хромозома от баща си.
• Ако една жена има анормален F9 ген на една от своите X хромозоми, тя ще бъде носител на хемофилия B, но няма да проявява симптоми. Това е така, защото има нормален F9 ген на другата си X хромозома.
• Тази жена може да предаде на сина си Х хромозомата с анормалния ген F9. Тъй като синовете имат само една Х хромозома, те ще развият хемофилия B.

Понякога спонтанната мутация не се наследява от майка на син.Хемофилията B може да бъде причинена и от процес, наречен инволюция. Това се случва, когато яйцеклетка и сперматозоид се обединяват, за да образуват ембрион, който след това се дели и започва да произвежда нови клетки. Тези нови клетки носят копия на гените, които са били в оригиналната клетка. Така че понякога могат да възникнат грешки или мутации, когато тези гени се копират. Ако възникне грешка, когато се копира генът F9, детето ви може да развие хемофилия B или да стане носител на хемофилия B. (Историците и медицинските изследователи смятат, че това се е случило с кралица Виктория на Англия. Въпреки че никой в ​​семейството ѝ не е имал хемофилия, тя е имала хемофилия. Тя е предала болестта на децата си. Когато тези деца се оженили за членове на кралските семейства на Испания и Русия, техните деца също са се разболели от болестта. По-късно тя е идентифицирана като хемофилия B.)

Какви са симптомите на хемофилия В?

Вече споменахме, че симптомите на хемофилия В се класифицират като леки, умерени и тежки. Лекарите ги класифицират въз основа на нивата на фактор 9 в кръвта.

Лека хемофилия В

Хората с нива на фактор 9 между 6% и 49% имат лека хемофилия B. Симптомите са леки. Понякога хората с лека хемофилия B се диагностицират като възрастни, когато се подготвят за операция, когато предстои да имат бебе, след тежко нараняване или, в случая на жените, когато се лекуват за обилно менструално кървене.

Умерена хемофилия B

Хората с нива на фактор 9 между 1% и 5% имат лека хемофилия B. Симптомите също са леки. Децата с това състояние обикновено започват да проявяват симптоми около 18-месечна възраст.

Тези деца могат да имат симптоми като:

• Синини: Те много лесно се натъртват и образуват синини.
• Необичайно кървене: Ако имате операция, кървяща рана или изваждане на зъб, може да кървите повече и по-дълго от нормалното.
• Спонтанно кървене: Рядко кървенето може да започне без видима причина.

Тежка хемофилия В

Хората с нива на фактор 9 под 1% имат тежка хемофилия B. Симптомите са тежки. Някои деца могат да започнат да кървят при раждане, скоро след раждането или след обрязване. Други деца може да не проявят симптоми до няколко месеца след раждането. Честите симптоми включват:

• Кървене: Малките бебета и малките деца могат да кървят от устата си, ако нещо малко, като играчка, попадне в устата им.
• Подути бучки по главите: Ако малко бебе удари главата си някъде, може да развие бучки, които приличат на гъши яйца.
• Чест плач, безпокойство или отказ от пълзене или ходене:Това може да се случи, ако бебето има кръвоизлив в мускул или става в тялото си. Те могат да изглеждат сини и подути на места. Тези области може да са горещи на допир и бебето може да изпитва болка.
• Хематоми: Хематомът е кръвен съсирек, който се събира под кожата. Бебето може да развие хематом и след инжекция.
• Затруднено дишане: Понякога езикът на детето може да се подуе поради кървене и да блокира дихателните пътища.

Как лекарите разпознават това?

Лекарите диагностицират хемофилия B чрез физически преглед, като търсят симптоми като синини и подуване на ставите и питат дали някой в ​​семейството има хемофилия или други кръвни заболявания.

Освен това се извършват и следните тестове:

• Пълна кръвна картина (ПКК): Това изследване проверява видовете клетки в кръвта и техния брой.
• Тест за протромбиново време (PT): Това измерва колко бързо се съсирва кръвта.
• Тест за активирано парциално тромбопластиново време: Това е също тест, който измерва колко време отнема образуването на кръвен съсирек.
• Фибриногенен тест: Тест, който измерва количеството протеин, наречен фибриноген, който помага за съсирването на кръвта.
• Тест за коагулация на кръвта: Това е, което помага да се определи точният вид хемофилия и тежестта на заболяването.

Какви са леченията за това?

Лекарите често лекуват хемофилия B с фактор-заместителна терапия . Това включва инжектиране на концентриран фактор 9 във вена. Този концентриран фактор 9 действа, за да замести липсващия фактор, като помага за предотвратяване на прекомерно кървене или за контролиране на кървенето, когато то се появи.

Обикновено хората с лека до умерена хемофилия B се нуждаят от това лечение само когато трябва да се подложат на нещо като операция. Хората с тежка хемофилия B обаче може да се нуждаят от заместителна терапия с фактор на урината редовно.

Има ли някакви усложнения, които могат да възникнат по време на лечението?

При хора, приемащи това лечение, могат да възникнат някои усложнения. Основните от тях са развитието на инхибитори и вирусни инфекции .

Инхибитори

Инхибиторите се развиват, когато тялото спре да приема фактор-заместителната терапия като част от нормалната си кръв. Тези инхибитори пречат на правилното действие на фактор-заместителната терапия. Това прави много трудно спирането или намаляването на кървенето. Хората с тежки нарушения на кръвосъсирването, които получават високи дози фактор-терапия, са по-склонни да развият това усложнение. Лекарите лекуват това, като използват други вещества, които могат да завършат кръвосъсирването, без да заобикалят фактор 9.

Вирусни инфекции

Рядко вирусни инфекции като хепатит C могат да възникнат, когато се използват заместители на фактора, направени от дарена кръв. Въпреки това, със съвременните методи за изследване, този риск е много по-нисък.

Може ли рискът това да се случи да бъде намален?

Тъй като хемофилия Б е наследствено заболяване, не можете да предотвратите развитието ѝ или предаването ѝ на децата си. Нека научим малко повече за генетичния процес, чрез който се наследява:

• Ако сте жена и имате анормалния ген F9 на една от вашите X хромозоми (което означава, че сте носител), вашите момчета имат 50% шанс да развият хемофилия B, а вашите момичета имат 50% шанс да бъдат носители.
• Вашите дъщери, които наследяват този ген, могат да предадат хемофилия B на синовете си. Техните дъщери могат да бъдат носители.
• Синовете ви с хемофилия B могат да предадат тази хромозома на дъщерите си.
• Ако сте мъж и имате хемофилия B, синовете ви няма да имат заболяването. Но всички ваши дъщери ще бъдат носители на хромозомата с анормалния ген F9.

Генетичната консултация е много важна в тази ситуация. Ако вие или някой от вашето семейство има хемофилия, е добре да се срещнете с генетичен консултант, преди да имате дете.

Ако съм бременна, мога ли да разбера предварително дали бебето ми има това състояние?

Да, можете. Лекарите могат да вземат кръвна проба от пъпната ви връв и да я изследват за фактори на кръвосъсирването. По този начин вие и те можете да знаете предварително какво да очаквате, когато имате бебе, и какво да направите, за да предотвратите усложнения от кървене.

Ако имам хемофилия B, какво да очаквам?

Хемофилия B е хронично заболяване. Лекарите не могат да го излекуват напълно. Съществуват обаче лечения, които могат да предотвратят или намалят силната болка в ставите и други медицински проблеми. Повечето хора с хемофилия B могат да поддържат добро здраве с лечение.

Хората с тежка хемофилия B трябва да получават редовни инжекции за заместване на фактора на кръвообращението (инфузии или инжекции) за лечение на проблеми с кървенето. Те могат да посетят лекар за лечение, да помолят член на семейството или болногледач да им постави инжекцията, или може да са в състояние сами да си поставят инжекцията. Хората с тежка хемофилия B обаче се нуждаят от редовно лечение, за да се предотврати прекомерно кървене.

Те могат да развият и други медицински състояния, които влияят на цялостното им здраве и продължителност на живота. Например, много хора с хемофилия B имат сериозни проблеми с коленете или тазобедрените стави, което изисква операция за отстраняване на увредените стави и замяната им с нови. Ако имате хемофилия B, попитайте Вашия лекар какво да очаквате. Той или тя е най-добрият човек, който може да Ви даде най-добрата информация, защото познава Вашето състояние и цялостното Ви здравословно състояние.

Какво трябва да знам, ако детето ми има това състояние?

Ако детето ви има лека или умерена хемофилия B, важно е да уведомите лекаря си за състоянието, за да може той да предотврати прекомерно кървене, ако детето ви се подложи на операция или вадене на зъб. Ето още няколко предложения. Вашият лекар може да има и други предложения:

• Когато децата ви са много малки, проверете дали техните столчета за хранене и столчета за кола имат подходящи предпазни колани.
• Когато пораснат малко и започнат да играят с други деца, техните болногледачи и учителите в училище трябва да знаят какво да правят, ако детето случайно се нарани и започне да кърви.
• Вашето дете ще трябва да стои далеч от определени дейности, като например игри, които включват силен контакт с други хора или възможност за падане.

Ами ако детето ми има тежка хемофилия В?

Децата с тежка хемофилия B ще се нуждаят от медицинско лечение до края на живота си – за предотвратяване или намаляване на кървенето или за овладяване на симптомите. Ето някои от предизвикателствата, с които може да се сблъскате, и някои предложения, които могат да помогнат:

• Бебетата с хемофилия B, когато се учат да ходят, могат да започнат да кървят, ако се ударят или паднат. Не е възможно да се предотвратят всички падания, но е добра идея да се поставят защитни калъфи на острите ъгли на мебелите в дома.
• Когато детето ви порасне и започне да тича и скача, говорете с лекаря си за предпазни средства като каска и наколенки. Всъщност всички деца трябва да носят каска, когато карат колело. Детето ви може да се нуждае от допълнителна защита, за да избегне сблъсъци, които биха могли да причинят кървене.
• Детето ви ще се нуждае от редовни медицински грижи, за да се спре кървенето. То може да се чувства ядосано и разочаровано, че не може да прекарва време с приятелите си и да пропуска училище, когато трябва да ходи на лечение.
• Дете с хемофилия знае, че учителите и другите знаят за състоянието му. То може да се чувства неудобно, когато учителите и другите в училище се опитват да му помогнат, но се отнасят с него по различен начин.
• По-големите деца и младежите може да се нуждаят от помощ за справяне с чувствата си и реакциите на другите. Ако детето ви е в подобна ситуация, говорете с Вашия лекар за програми или групи за подкрепа на млади хора.

Имам хемофилия Б. Как да се грижа за себе си?

Да живееш с хемофилия Б означава да предприемеш допълнителни стъпки за защита на цялостното си здраве, като същевременно се грижиш за лечението си. Ето някои предложения:

• Защитете се от инфекции: Попитайте Вашия лекар кои ваксинации са подходящи за Вас.
• Поддържайте здравословно тегло: Ако имате увреждане на ставите поради вътрешно кървене и изпитвате затруднения с движението, контролирането на теглото ви може да помогне.
• Включете се в режим на упражнения: Може да се страхувате от контузии, докато тренирате. Говорете с Вашия лекар за начини за намаляване на риска от кървене, докато сте активни.
• Управлявайте стреса си: Хемофилия Б е заболяване, което продължава цял живот. Може да са необходими допълнителни усилия, за да я балансирате със семейните и професионалните си задължения.
• Избягвайте някои болкоуспокояващи: Ако имате хемофилия B, не трябва да приемате аспирин или ибупрофен. Тези болкоуспокояващи пречат на съсирването на кръвта.

Трябва да посетите Вашия лекар за планираното Ви лечение и всеки път, когато имате други симптоми, като например необичайно кървене или силна болка в ставите.

Кога е необходимо да потърсите спешна медицинска помощ?

Ако имате травма на главата , трябва незабавно да потърсите медицинска помощ. Тези симптоми може да показват, че имате кървене в мозъка (вътречерепен кръвоизлив):

• Главоболие.
• Слабост.
• Гадене и повръщане.
• Изтръпване или парализа.

Ако не можете да спрете кървенето от какъвто и да е вид рана или ако започнете да кървите без причина, незабавно се консултирайте с Вашия лекар или отидете в спешно отделение.

Накрая, неща, които трябва да запомните (Послание за вкъщи)

Хемофилия B е друга рядка форма на рядко заболяване. Подобно на хемофилия A, хемофилия B е наследствено нарушение на кръвосъсирването. Въпреки че проучванията показват, че хората с хемофилия B може да имат по-леки симптоми от тези с хемофилия A, хемофилия B все още е състояние, което причинява редица медицински, лайфстайл и психологически проблеми.

Жените, които са носители на заболяването, може да се притесняват, че децата им ще го наследят. Родителите на дете с хемофилия B може да се притесняват за предпазването на детето си от случайни наранявания. По-късно може да се наложи да помогнат на растящото си дете да се научи да живее с хемофилия B. Хората с тежка хемофилия B може да се нуждаят от лечение през целия живот, за да се предотврати прекомерно кървене.

Но има надежда! Изследователите изследват нови лечения, като например генно заместване и генна терапия. Те биха могли да окажат голямо влияние върху начина, по който се лекува тежката хемофилия B. Ако вие или вашето дете имате това състояние, попитайте Вашия лекар за клинични изпитвания, които биха могли да бъдат подходящи за Вас. Не забравяйте, че с подходящ медицински съвет и лечение можете да живеете успешен и здравословен живот с хемофилия B.

Хемофилия B, кървене, генетични заболявания, съсирване на кръвта, фактор IX, наследствени заболявания, болест на Коледа