Чували ли сте за наследствен рак на стомаха? (Наследствен дифузен рак на стомаха - HDGC) Нека поговорим за това!

Днес ще поговорим за едно сериозно състояние, за което много хора не знаят. Това е вид рак на стомаха, който е наследствен. Лекарите го наричат ​​„(Наследствен дифузен рак на стомаха)“ или накратко „(HDGC)“ . Ако някой във вашето семейство е имал това състояние или ако искате да научите повече за него, тази статия ще бъде много важна за вас. Не се притеснявайте, нека поговорим за него просто.

Какво е това „(HDGC)“?

Казано по-просто, HDGC е наследствено състояние, свързано с риск от рак. Това означава, че рискът от развитие на рак на стомаха (рак на стомаха) през целия ви живот се увеличава с около 70%. Не само това, жените, които наследяват това състояние, също имат 42% повишен риск от развитие на специфичен вид рак на гърдата - лобуларен рак на гърдата (LBC) .

Хората с това състояние „(HDGC)“ наследяват мутирал ген („(мутиран ген)“) от един от родителите си. Най-често това е ген, наречен „(CDH1)“ . Но понякога могат да бъдат замесени и други гени. „(CDH1)“ е туморен супресорен ген („(туморен супресорен ген)“). Когато той мутира, той не работи правилно, за да контролира рака. Помислете, този ген е като полицай в тялото ни, който спира растежа на раковите клетки. И така, какво се случва, ако този полицай отслабне? Това се случва и тук.

Какво е „дифузен“ рак на стомаха?

Сега нека видим какво представлява този „(дифузен рак на стомаха)“. Това е вид рак на стомаха. Но вместо да расте на едно място като другите видове рак, този се разпространява по цялата стомашна стена на малки струпвания от клетки. Прилича на теч на вода, разпространяващ се по стената. Поради това стомашната стена се удебелява и втвърдява. Постепенно се разпространява към по-дълбоките слоеве на стомашната стена.

Този вид рак на стомаха е малко труден за диагностициране, защото не е ясно видим при стандартни образни изследвания. Също така, симптомите често се появяват едва след като заболяването се е разпространило, в по-късните етапи. В този момент ракът може да се е разпространил (метастазирал) през стомашната стена до близки тъкани, като черния дроб или костите.

Колко често е това състояние?

Говорейки за състоянието „(HDGC)“, се смята, че приблизително пет до десет души от десет хиляди могат да наследят това състояние при раждане. Около 20% от всички видове рак на стомаха са от „(дифузен)“ тип. Около 2% от тези дифузни видове рак са наследствени ((HDGC)). Въпреки че ракът на стомаха е по-често срещан в азиатските страни, отколкото в западните, това състояние ((HDGC)) се съобщава по-често в западните страни.

Какви са симптомите на състояние „(HDGC)“?

Както споменахме по-рано, симптомите на този вид дифузен рак на стомаха може да не се появят, докато болестта не се разпространи (не метастазира). Ето защо е важно да се знае за риска това състояние да се предава по наследство. При HDGC ракът се развива в малко по-млада възраст, отколкото при други видове рак. Повечето хора се диагностицират преди 40-годишна възраст.

Основните симптоми могат да бъдат:

• Болка в стомаха (особено в горната лява част на корема)
• Подуване на стомаха, газове
• Гадене и повръщане
• Апетит
• Загуба на тегло
• Силна умора, отпадналост
• Затруднено преглъщане на храна
• Кръв в акото (`(Кръв в акото)`)
• Повръщане на кръв (`(Повръщане на кръв)`)
• Жълтеница (пожълтяване на очите и кожата)

Понякога вроден дефект, наречен цепнатина на устната или цепнато небце, също може да бъде ранен признак на този синдром. Това е така, защото тази генетична мутация може да причини този вроден дефект. Въпреки това, в повечето случаи цепнатата устна не е свързана с HDGC. Ако обаче сте родени с такъв вроден дефект и някой във вашето семейство е имал тези видове рак, може да сте малко подозрителни.

Каква е причината за образуването на този `(HDGC)`?

HDGC е генетично заболяване . То се получава, когато мутация в един от гените, потискащи тумора, за които говорихме по-рано, промени програмирането във вашата ДНК. Гените, потискащи тумора, казват на клетките да контролират клетъчното делене и растеж. Така че, когато тези гени не работят правилно, може да се развие рак.

Вие наследявате този мутирал ген или от майка си, или от баща си. Мутация, наследена по този начин, се нарича герминативна мутация . Тя засяга генетичния код на вашите репродуктивни клетки.

Как се наследява това `(HDGC)`?

HDGC е автозомно доминантно заболяване. Това означава, че е необходимо само едно копие на мутиралия ген, за да наследите синдрома. Той може да бъде наследен или от майка ви, или от баща ви. Ако един от родителите ви има мутацията, вие или вашите братя и сестри имате 50% шанс да я наследите. Мислете за това като за шанса монета да се падне ези или тура.

Всеки, който наследява генната мутация, развива ли рак?

Не. Генетичната мутация, която наследявате от родителите си, засяга само едно копие на гена, потискащ рака, във всяка клетка. Но всяка клетка има две копия на този ген – едно от майка ви и едно от баща ви. Така че, дори и да не наследите една и съща мутация и от двамата родители, все пак имате копие на гена, което работи нормално.

За развитието на рак е необходима втора мутация („соматична мутация“)Това трябва да се случи в тъканта, където се образува ракът (т.е. лигавицата на стомаха или лобулите на гърдата) по време на вашия живот. Тази втора мутация деактивира и другото копие на гена. Тогава ракът започва да расте.

Каква е причината за тази втора мутация?

Честно казано, не знаем точната причина за това. Но различни фактори могат да играят роля. Въздействието на околната среда често играе роля в „задействането“ на генетични заболявания. Други гени също могат да бъдат замесени. Някои семейства, които носят гена HDGC, имат по-висока честота на рак от други.

Някои рискови фактори на околната среда, които допринасят за развитието на рак на стомаха, са:

• Пушене
• Прекомерна употреба на алкохол
• Консумация на твърде много червено месо (като говеждо, агнешко)
• (H. pylori) инфекция (това е бактерия, която причинява стомашни язви)

Как протича процесът на тестване за `(HDGC)`?

Дори и все още да нямате симптоми, ако има причина да смятате, че сте изложени на риск (например, ако някой от вашето семейство е имал тези видове рак или ако сте имали генетичен тест, който е открил мутация в гена „(CDH1)“), лекар може да ви насочи за изследване за „(HDGC)“.

Вашият лекар ще изчисли риска ви въз основа на вашата фамилна анамнеза и/или резултатите от генетични тестове. Той може също да търси ракови прекурсори във вашите тъкани. Например, може да търси състояние, наречено лобуларен карцином in situ (LCIS) в гърдата или клетки тип „перстяновидния пръстен“ в лигавицата на стомаха. Това са ранни промени, които могат да се превърнат в рак.

Как се диагностицира HDGC?

Ако имате симптоми на метастатичен рак на стомаха, Вашият лекар ще потърси доказателства за рак в стомашната Ви стена. Той ще вземе тъканни проби и ще ги изследва под микроскоп. Ако се открие метастатичен рак на стомаха и ако някой във вашето семейство е имал този вид рак, Вашият лекар може да Ви предложи генетично изследване .

В момента около 40% от пациентите с HDGC имат тази CDH1 мутация. Възможно е да са замесени и други мутации, но CDH1 е основната, за която знаем и можем да идентифицираме. Ако я имате, това е сигурен начин за диагностициране на HDGC. Ако обаче имате фамилна анамнеза за този вид дифузен рак на стомаха, може да ви бъде поставена диагноза HDGC, дори ако нямате CDH1 мутацията.

Какви тестове се използват за диагностициране на „(HDGC)“?

Тези тестове могат да се направят за диагностициране на заболяването:

• Генетично изследване:Това е кръвен тест. Взема се и се анализира проба от кръвта ви, за да се установи дали има генетични мутации, свързани с генетични заболявания. Някои хора се подлагат на този тест, защото имат фамилна анамнеза за генетични заболявания. Други се подлагат на този вид генетичен тест, защото не знаят здравната си история на семейството, за своя информация или защото планират да имат деца.
• Горна ендоскопия (ЕГД тест): Това е изследване, което оглежда вътрешността на горния стомашно-чревен тракт (т.е. хранопровод, стомах) и взема тъканни проби. Това е от съществено значение за диагностицирането на рак на стомаха, особено на този вид рак, който се е разпространил. Гастроентеролог (лекар, специализиран в стомашно-чревни заболявания) прави това. Той или тя вкарва дълга тръба (ендоскоп) с малка камера през устата ви и надолу по хранопровода в стомаха ви. През тръбата могат да се вземат и тъканни проби. Въпреки това, дори и с тези методи, може да е трудно да се открие метастатичен рак на стомаха. Тъй като е толкова широко разпространен, лекарят може да не е в състояние да го види или да го открие в тъканните проби. Следователно, лекар, който търси този вид рак, трябва да има специално обучение и опит.
• ЯМР на гърдата: Тъй като лобуларният рак на гърдата не се открива чрез обикновена мамография, лекарите препоръчват ЯМР. Ако ЯМР покаже нещо необичайно, то се маркира и друг лекар взема тъканна проба.
• Биопсия: Лекарят взема проба от тъкан и я изпраща в лаборатория за изследване под микроскоп. Тази биопсия може да потвърди дали тъканната проба съдържа ракови клетки.

Какво се случва, след като бъде идентифицирано като имащо `(HDGC)`?

Ако вече имате рак, Вашият лекар ще обсъди с Вас възможностите за лечение. Дори и все още да нямате рак, ако имате този синдром, Вашият лекар вероятно ще Ви препоръча редовни скринингови тестове за рак, както е споменато по-горе. Превантивната хирургия е друга възможност, за която можете да обсъдите с Вашия лекар.

Как се лекува метастатичен рак на стомаха?

Хирургията обикновено е първото лечение за ракови заболявания, които могат да бъдат отстранени чрез операция. Ако имате HDGC, Вашият лекар често ще препоръча пълна гастректомия . Това е така, защото HDGC има висок риск от разпространение на далечни участъци, преди да бъде открит.

При тотална гастректомия хирургът премахва целия стомах и свързва края на хранопровода директно с тънките черва. Възможно е да се живее без стомах, но има някои странични ефекти. След операцията може да се наложи допълнително лечение (адювантни терапии), като лъчетерапия или химиотерапия.

Тъй като жените с „(HDGC)“ също са изложени на риск от развитие на лобуларен рак на гърдата („(LBC)“), те трябва постоянно да са наясно със симптомите на „(LBC)“ по време на лечението. Ако имате „(LBC)“, лечението обикновено започва с операция за рак на гърдата. След това се прилагат допълнителни лечения.

Каква е продължителността на живота при състояние „(HDGC)“?

Продължителността на живота зависи от ранното откриване и лечение на рака. Дори при редовен скрининг това може да бъде трудно. Ако метастатичният рак на стомаха бъде открит и лекуван рано, петгодишната преживяемост е над 90%. Ако обаче бъде открит късно, след като е нахлул в стомашната стена, процентът пада до по-малко от 30%.

Ето защо казваме, че е толкова важно да сте наясно със семейната история и да потърсите медицинска помощ, ако сте изложени на риск.

Има ли начин да се предотврати „(HDGC)“?

Ако имате генната мутация „(CDH1)“ (която е свързана с повишен риск от развитие на рак), има няколко превантивни мерки, които можете да предприемете. За хора без тази специфична генна мутация рисковете и мерките не са ясно определени. Можете да обсъдите с Вашия лекар личните си рискове и възможности.

Профилактична хирургия

Ако сте диагностицирани с HDGC в продължение на поне 20 години и нямате други сериозни здравословни проблеми, Вашият лекар може да препоръча профилактична тотална гастректомия . Въпреки че загубата на стомаха може да има някои ефекти върху храносмилателната система, тези странични ефекти са по-лесни за овладяване, отколкото справянето с напреднал рак на стомаха.

За тези, които не са готови да предприемат тези стъпки, може да се възприеме подход „изчакай и наблюдавай“, който включва честа ендоскопия на горната част на червата и произволни биопсични проби. Въпреки това, дори и при такова внимателно наблюдение, HDGC не винаги може да бъде открит рано (когато лечението е най-ефективно).

Странични ефекти от тоталната гастректомия:

• Синдром на дъмпинг: Когато храната преминава директно от хранопровода в тънките черва, тя преминава през тънките черва по-бързо от нормалното. Това може да причини големи промени в хормоните в храносмилателната система, водещи до симптоми като гадене, диария и ниска кръвна захар. Тези симптоми могат да бъдат контролирани чрез промяна на хранителните ви навици. Тези симптоми ще отшумят с времето.
• Малабсорбция и недохранване: Когато стомахът бъде отстранен, частта от стомаха, която съдържа киселините и ензимите, които помагат за смилането на храната, се губи. Това може да попречи на правилното разграждане на храната и да попречи на тялото да усвоява хранителни вещества. Това може да доведе до недохранване. Това може да се облекчи чрез промяна на диетата ви и прием на хранителни добавки.

Генетично консултиране и семейно планиране

За хора с мутация в гена CDH1, генетичното консултиране може да бъде много полезно при обсъждане на семейно планиране. Това може да ви помогне да разберете риска детето ви да наследи състоянието HDGC. Ако планирате да имате деца, една от възможностите за управление на този риск е селективното ин витро оплождане (IVF) .

При ин витро оплождането, яйцеклетки и сперматозоиди се вземат от майката и бащата и се оплождат в лаборатория. След като ембрионите се развият, може да се вземе по една клетка от всеки ембрион и да се тества за CDH1 мутация. Родителите могат да изберат ембриони, които нямат мутацията, и да ги имплантират в матката на майката.

Накрая, какво да имате предвид

Да разберете, че имате наследствен дифузен рак на стомаха (HDGC), може да бъде много емоционално преживяване и може да се наложи да вземете важни решения. Те могат да засегнат вас и вашето семейство. Отделете време, за да обмислите нещата, без да се паникьосвате. Задавайте толкова въпроси, колкото са ви необходими. Вашият медицински екип е тук, за да ви помогне да намерите най-добрия начин да се ориентирате в това пътуване. Не забравяйте, че осъзнаването е първата стъпка. Не сте сами.

HDGC , наследствен рак, рак на стомаха, CDH1 ген, рак на стомаха, рак на гърдата, генетично изследване, ендоскопия, гастректомия, превенция на рака