Наследствен рак на дебелото черво: Запознати ли сте с HNPCC?

Чували ли сте някога, че един, може би двама или трима членове на вашето семейство са развили рак на дебелото черво? Или пък се страхувате малко, защото имате фамилна анамнеза за рак? Всъщност някои видове рак могат да се предават от поколение на поколение. Днес ще говорим за специален вид рак на дебелото черво, който се предава чрез нашите гени. Наричаме го HNPCC (Healthy Neuropsychopathic Rak - Хеморагичен рак на дебелото черво).

Какво е HNPCC?

Казано по-просто, HNPCC (наследствен неполипозен колоректален рак) е вид рак на дебелото черво, причинен от определени промени (мутации) в гени, които се предават през поколенията. Това е рак, който се среща в дебелото черво (дебелото черво).

Значи това е същото като синдрома на Линч?

Вероятно сте чували за синдром на Линч по-често, отколкото за HNPCC. Двете са тясно свързани, но не са съвсем еднакви. Мислете за това по следния начин. Синдромът на Линч е генетичен дефект в тялото ни. Това е генетично състояние, което увеличава риска от рак.

HNPCC е наименованието, дадено на състояние, при което човек със синдром на Линч развива рак на дебелото черво или други свързани видове рак (като рак на матката или тънките черва), особено преди 50-годишна възраст. Раковите заболявания на HNPCC най-често се развиват в дясната страна на дебелото черво.

Колко често се среща HNPCC? Какви са симптомите?

HNPCC представлява между 2% и 4% от всички случаи на колоректален рак, докладвани в световен мащаб. Въпреки че състоянието може да се появи на всяка възраст, най-често се диагностицира при хора под 50-годишна възраст.

HNPCC може да няма специфични симптоми в ранните етапи, но с напредването на рака тези симптоми могат да се появят.

Защо се развива HNPCC? Заразно ли е?

Основната причина за това са нашите гени. Мислете за тялото си като за сграда, построена по голям план. Книгата, която съдържа този план, е нашата ДНК. Инструкциите в тази ДНК наричаме гени.

Хората със синдром на Линч имат дефект в няколко специфични гена („MLH1“, „MSH2“, „MSH6“, „PMS2“ и „EPCAM“), които поправят грешки в ДНК. Когато тези гени не работят правилно, грешките в ДНК („грешки в репликацията на ДНК“), които възникват, когато клетките ни се делят, не се коригират. С течение на времето тези грешки се натрупват и една нормална клетка става по-склонна да се превърне в ракова клетка.

Важното е, че плоскоклетъчен карцином на главата и главата (HNPCC) не е заразно заболяване. Това означава, че не се разпространява от човек на човек като настинка. Дефектният ген, който го причинява, обаче може да се предава от поколение на поколение. Това означава, че ако някой от родителите има синдром на Линч, детето има 50% шанс да наследи този ген. Ако те наследят този ген, детето има по-висок риск от развитие на HNPCC или други свързани видове рак в бъдеще.

Как лекарят открива това?

Ако имате гореспоменатите симптоми, особено ако някой от семейството ви е имал рак на дебелото черво, непременно трябва да посетите лекар.

Лекарят първо ще ви прегледа. След това, ако има съмнение за рак на дебелото черво, най-често срещаното изследване е колоноскопия . Това включва поставяне на тънка тръба през ануса и използване на камера за изследване на вътрешността на дебелото черво.

За да потвърди дали имате HNPCC, Вашият лекар ще провери и следното:

• Семейна история на рак:Със сигурност ще ви попитат дали някой от вашето близко семейство, като например майка ви, баща ви или братя и сестри, е имал някога рак на дебелото черво или друг рак, свързан със синдрома на Линч, преди да навърши 50 години.
• Генетично изследване: Препоръчва се специален кръвен тест, за да се определи дали имате генетичните мутации, които причиняват HNPCC.
• Изключване на други състояния: Подобно на HNPCC, съществува и друго наследствено състояние на рак на дебелото черво, наречено FAP (фамилна аденоматозна полипоза) . Тъй като има разлики между двете, ще бъдат направени и тестове, за да се потвърди, че имате HNPCC, а не FAP.

Каква е разликата между HNPCC и FAP?

Въпреки че и двете са наследствени състояния на рак на дебелото черво, гените, които ги причиняват, са различни. Основната разлика е броят на полипите, които се развиват в дебелото черво.

Какви са леченията за HNPCC?

Основното лечение за плоскоклетъчен карцином на главата и шийката на червата (HNPCC) е хирургично (колектомия) . Това включва хирургично отстраняване на част или цялото дебело черво, където се намира ракът. Това може да се направи по различни начини.

• Частична колектомия: Отстраняване само на частта от дебелото черво, където се намира ракът.
• Тотална колектомия: Отстраняване на цялото дебело черво.
• Проктектомия: Отстраняване както на дебелото черво, така и на ректума.

Ако ракът се е разпространил (метастазирал) в други части на тялото, Вашият лекар може да препоръча други лечения в допълнение към операцията.

• Химиотерапия: Лекарствено лечение, което унищожава раковите клетки.
• Имунотерапия: Стимулиране на собствената имунна система на тялото ни за борба с раковите клетки.

В много случаи имунотерапията може да бъде по-успешна при рак на HNPCC.

Какво е бъдещето на човек с HNPCC?

Синдромът на Линч е генетично заболяване, което не може да бъде излекувано. Това е състояние, което продължава цял живот. Въпреки това, операцията може да излекува HNPCC рак и да предотврати бъдещ рак на дебелото черво.

Човек с HNPCC е изложен на риск от развитие на други видове рак в допълнение към рака на дебелото черво. Ето защо Вашият лекар ще Ви каже да се подлагате на редовни профилактични прегледи.

• Рак на ендометриума
• Рак на яйчниците
• Рак на стомаха
• Рак на бъбреците, мозъка, черния дроб и кожата

Средно около 60% от хората, диагностицирани с HNPCC, живеят 5 години. А между 70% и 88% от хората с рак на червата, дължащ се на синдром на Линч, живеят повече от 10 години. Тази статистика показва колко важни са ранното откриване и лечение.

Какво може да се направи, за да се избегне и управлява този риск?

Няма начин да се предотврати генетичната мутация, която причинява това. Това е нещо, което наследяваме. Има обаче много неща, които можете да направите, за да предотвратите рака или да го откриете рано.

• Бъдете наясно с фамилната си история: Ако някой от вашето семейство има синдром на Линч или HNPCC, говорете с Вашия лекар за това и попитайте дали е необходимо да се подложите и на генетично изследване.
• Започнете скрининг рано: Ако сте диагностицирани със синдром на Линч, Вашият лекар ще Ви препоръча да започнете скрининг за рак на дебелото черво (колоноскопия) на 20-годишна възраст.
• Здравословен начин на живот: Тези неща помагат много за намаляване на риска от рак:
• Избягвайте пушенето напълно.
• Ограничете консумацията на алкохол.
• Хранете се със здравословна диета, богата на зеленчуци и плодове.
• Упражнявайте се редовно.
• Поддържайте здравословно телесно тегло.
• Бъдете наясно със симптомите: Ако развиете нови симптоми, не ги пренебрегвайте и незабавно се обърнете към лекар.