Трудно е да се опишат с думи тъгата и тревожността, които изпитва майка или баща, когато мъничето им се разболее, нали? Особено когато става въпрос за рядко и на пръв поглед сложно състояние, бремето е още по-голямо. Днес ще говорим за едно такова рядко, но важно състояние. То се нарича болест на Краб. Някои хора я наричат още глобоидноклетъчна левкодистрофия. Въпреки че името може да ви се стори малко дълго, нека го опростим.
Какво е болестта на Краб?
Казано по-просто, болестта на Краб е рядко генетично заболяване, което засяга нервната система. Произнася се „кра-ба“.
Това заболяване принадлежи към група заболявания, наречени левкодистрофии. При тези заболявания защитната обвивка, наречена миелин в нервната ни система, се губи (това се нарича демиелинизация). Представете си нервните клетки в тялото ни като електрически проводници. Около тези проводници има защитна обвивка, като пластмасова обвивка върху тях. Това се нарича миелин. Тази миелинова обвивка позволява на нервните съобщения да се предават бързо и точно. При болестта на Краб тази миелинова обвивка е увредена.
Също така, при това заболяване може да се наблюдава анормален тип клетки в мозъка, наречени глобоидни клетки. Това са големи клетки, които обикновено имат повече от едно ядро.
С разрушаването на миелиновата обвивка, мозъчните клетки започват да умират. Това постепенно причинява проблеми, които нарушават функционирането на нервната система. Например:
- Интелектуално увреждане
- Парализа
- Загуба на слуха или глухота
Болестта на Краб е дегенеративно състояние, което постепенно се влошава с времето. Тъжното е, че често завършва със смърт.
Болестта е кръстена на датския невролог Кнуд Крабе.
Кой е най-засегнат от болестта на Краб?
Приблизително 90% от хората с болестта на Краб започват да развиват симптоми на възраст между 1 и 7 месеца. Това се нарича инфантилна форма на болестта на Краб. Понякога заболяването може да започне след 18-месечна възраст, по време на юношество или зряла възраст. Това се нарича форма на болестта на Краб с късно начало.
Най-важното е, че болестта на Краб е заболяване, което се наследява от родители на деца чрез гени.
Колко често е това заболяване?
Болестта на Краб е като цяло много рядко заболяване. Честотата на появата му обаче варира в различните части на света. Според изследователите, заболяването може да се появи при около едно на 100 000 живородени деца в Европа и едно на 250 000 живородени деца в Съединените щати.
Въпреки това, заболяването е по-често срещано в някои изолирани общности в Израел, с честота от около 6 на 1000 души.
Какви са симптомите на болестта на Крабе?
Тежестта на симптомите на болестта на Краб зависи от възрастта, на която симптомите започват. Инфантилната форма на болестта на Краб се влошава бързо и обикновено е фатална преди 2-годишна възраст. Късната форма на болестта на Краб е относително по-лека, а продължителността на живота е по-дълга.
Симптоми на инфантилна болест на Krabbe
Симптомите на болестта на Краб в ранна детска възраст могат да бъдат идентифицирани в три основни етапа:
Етап 1:
Бебе с болест на Краб обикновено расте и се развива добре, докато навърши 4 до 6 месеца. Тогава започват симптомите. Те включват:
- Често безпокойство, раздразнителност
- Повръщане
- Трудност при пиене на мляко
- Неуспех в процъфтяването
- Честа треска без признаци на инфекция
- Мускулна слабост
Бебе с болестта на Краб може да е свръхчувствително към допир, звук и светлина. Когато се появи такъв стимул, тялото може да изпита усещане за скованост (тонични спазми). Представете си, бебето ще се стресне и ще се скова при най-малкия звук.
Етап 2:
Във втория етап може да наблюдавате симптоми като:
- Промени в зрението
- Оптична атрофия - Това означава отслабване на зрителния нерв.
- Ненормална стойка - Стегнатостта в мускулите на врата, торса и краката може да доведе до стойка, която се извива назад от врата до петите (опистотонична стойка). Това е като навеждане назад като лък.
- Състояния, подобни на гърчове
- Забавяне на умственото и физическото развитие
- Невъзможността да се правят отново неща, които са били научени преди това (напр. усмивка, високо вдигната глава).
Етап 3:
В третия етап се наблюдават следните симптоми:
- Пълна загуба на зрение (слепота)
- Пълна загуба на слуха (глухота)
- Ненормална стойка на тялото - поза, при която ръцете и краката са прави, пръстите са насочени надолу, а главата и шията са издърпани назад (децеребративно позиране)
- Намалена способност за движение.
Четенето на тези подробности може да ви натъжи и уплаши. Но познаването на тези неща е много важно за ранната диагноза и получаването на необходимата ви помощ.
Симптоми на къснопроявяваща се болест на Крабе
Късната инфантилна болест на Крабе започва между 13 и 36 месеца. Симптомите се появяват постепенно, както следва:
- Раздразнителност
- Промени в зрението
- Ненормална походка
- Припадъци
- Апнеични епизоди
- Нестабилност на телесната температура
В този случай средната възраст на смъртта е около шест години.
Симптомите на ювенилна болест на Крабе са:
- Промени в зрението
- Тремор
- Аномалии в походката
- Невъзможност за контролиране на движенията по желание и постепенно сковаване на мускулите
- Разстройство с дефицит на вниманието/хиперактивност (ADHD)
Скоростта, с която този вид болест на Крабе се влошава, варира, но смъртта обикновено настъпва в рамките на 10 години след поставяне на диагнозата.
Симптоми на къснопроявяваща се болест на Краб :
- Усещане за парене в ръцете и краката
- Промени в настроението и поведението
- Залитане при ходене, загуба на равновесие (атаксия)
- Мускулна скованост (спастичност)
- Промени в зрението и слепота
- Конвулсия
- Увреждане на слуха и глухота
Много хора, които развиват болестта на Краб в зряла възраст, стават психически и физически слаби.
Какво причинява болестта на Краб?
Болестта на Краб е заболяване, което се предава от родители на деца чрез ген. Унаследява се по автозомно-рецесивен модел. Това означава, че и двете копия на гена във всяка от клетките на детето трябва да имат мутации. Човек с това заболяване има по едно копие на мутиралия ген във всеки от родителите си. Родителите обаче обикновено не показват симптоми. Те са само носители на болестта.
Болестта на Краб се причинява от мутации в гена „GALC“. Това води до това, че тялото не произвежда ензим, наречен „галактоцереброзидаза“. Този ензим е от съществено значение за метаболизма на съединение, наречено „галактоцереброзид“. Този галактоцереброзид е важна част от миелина (защитната обвивка около нервите).
Когато този важен ензим се загуби, миелиновата обвивка в централната нервна система се разрушава (демиелинизация). Това е причината за неврологичните симптоми на болестта на Краб.
Как се диагностицира болестта на Крабе?
В някои щати на Съединените щати тестът за болестта на Краб е включен в рутинния протокол за скрининг на новородени. Това е кръвен тест.
Друг важен начин за диагностициране на болестта на Краб е чрез образни изследвания. По-специално, ЯМР (магнитно-резонансна томография) може да открие промени в мозъка на детето, които показват болест на Краб. ЯМР е много полезен за откриване на мозъчни лезии при болестта на Краб. Тези изследвания могат също да помогнат за диагностицирането на заболяването в детска и зряла възраст.
Ако детето ви е диагностицирано с болест на Краб, проверете степента на увреждане на слуха и зрението му.Вероятно ще се изисква оценка на слуха и очен преглед. Това ще помогне да се определи от какъв вид слухови апарати и апарати за зрение може да се нуждае детето ви.
Ако детето ви е диагностицирано с болест на Краб, Вашият лекар вероятно ще препоръча на Вас и Вашия партньор да се подложите на генетично консултиране и изследване , за да се оцени рискът от зачеване на друго дете. Той може също така да препоръча други членове на семейството да бъдат изследвани, за да се установи дали са носители на анормалния ген.
Какво е лечението на болестта на Краб?
За съжаление, все още няма трайно лечение за болестта на Краб. И тя обикновено завършва със смърт.
Въпреки това, има едно лечение, което може да контролира прогресията на болестта на Краб: трансплантация на хемопоетични стволови клетки (HSCT).
Трансплантацията на стволови клетки замества нездравословните клетки в тялото със здрави клетки. Хемопоетичните стволови клетки са незрели клетки, които могат да се развият във всички видове кръвни клетки, включително бели кръвни клетки, червени кръвни клетки и тромбоцити.
При трансплантация на хемопоетични стволови клетки (HSCT) на дете с болест на Краб се трансплантират кръвни стволови клетки от здрав донор. Това помага на детето да получи здрави клетки и добра функция на GALC ензима в мозъка. HSCT обаче е най-ефективна, когато се прилага преди появата на симптоми.
Изследователите продължават да се опитват да намерят по-добри лечения за болестта на Краб. Тъй като в момента няма лек и заболяването се влошава с времето, основното лечение е поддържаща грижа . Това може да включва:
- Мускулни релаксанти за мускулно напрежение
- Антиконвулсивни лекарства за контрол на гърчовете
- Физиотерапия за повишаване на мобилността
- Трудотерапия за по-големи деца и възрастни
- Ако има затруднено преглъщане, хранене със сонда
Каква е прогнозата за болестта на Краб?
Прогнозата за болестта на Краб е лоша. Обикновено завършва със смърт. Продължителността на преживяемостта обаче варира в зависимост от възрастта, на която се появяват симптомите.
Средната продължителност на живота при деца с болест на Краб в ранна детска възраст е около 13 месеца. Повечето деца с късно начало на заболяването умират в рамките на две години от появата на симптомите.
Скоростта на прогресия и продължителността на живота на болестта на Краб, която започва в детството и зрялата възраст, варират.
Смъртта от болестта на Краб обикновено настъпва поради дихателна недостатъчност, причинена от мускулна слабост или инфекция, причинена от попадане на храна/течности в белите дробове (аспирация).
Може ли болестта на Краб да бъде предотвратена?
Тъй като болестта на Краб е наследствено заболяване, не можем да направим нищо, за да го предотвратим.
Ако обаче сте загрижени за риска от наследяване на болестта на Краб или други генетични заболявания, преди да се опитате да имате дете, говорете с медицински специалист за генетично консултиране.
Кога детето ми с болестта на Краб трябва да посети лекар?
Вашето дете ще трябва редовно да посещава медицинския си екип, за да се следят симптомите му, да се следи напредъкът му и да се коригира планът му за поддържаща грижа, ако е необходимо. Ако детето ви развие нови симптоми, незабавно уведомете Вашия лекар.
Болестта на Краб е рядко, наследствено неврологично заболяване. Може да бъде шок и бреме да научите, че детето ви има болест на Краб. Но не забравяйте, че не сте сами. Има ресурси, които да помогнат и да образоват вас и вашето семейство по този въпрос. Наличието на медицински екип, който е запознат с това заболяване, е от съществено значение за осигуряване на най-добрата грижа за вашето дете.
Обобщение (Послание за запомняне)
Ето някои прости неща, които трябва да запомните за болестта на Краб:
- Болестта на Краб е рядко генетично заболяване, което уврежда нервната система.
- Това разрушава защитната обвивка, наречена миелин, която обгражда нервните клетки.
- Тежестта на заболяването и продължителността на живота варират в зависимост от възрастта, на която започват симптомите (кърмачета, деца, възрастни). Най-тежко е в ранна детска възраст.
- В момента няма лечение, но има поддържащи лечения за контрол на симптомите и подобряване на качеството на живот. Трансплантацията на хемопоетични стволови клетки (HSCT) преди появата на симптоми понякога може да контролира влошаването на заболяването.
- Това е генетично заболяване и не може да бъде предотвратено. Генетичната консултация обаче може да ви помогне да осъзнаете риска си.
- Ако детето ви има тези симптоми, е много важно незабавно да потърсите медицинска помощ.
Надявам се, че тази информация ще ви е полезна. Не забравяйте, че е най-добре да потърсите подходящ медицински съвет за всеки здравословен проблем.
Болест на Краб, глобоидноклетъчна левкодистрофия, миелин, демиелинизация, генетични заболявания, неврологични заболявания, педиатрични заболявания
💬 අදහස් (0)
තවමත් කිසිදු අදහසක් පළ කර නොමැත. ඔබේ අදහස පළමු වරට මෙහි එක් කරන්න.
ඔබේ අදහස එක් කරන්න