Вашето бебе има ли тези симптоми? Нека поговорим за синдрома на Лий!

Толкова е вълнуващо да видиш новородено бебе, нали? Но понякога, дори и да изглеждат здрави в началото, те могат да започнат да показват странни симптоми след няколко месеца. Ако имат проблеми с кърменето, плачат много или имат гърчове, това може да са признаци на рядко генетично заболяване, наречено синдром на Лий. Това е наистина сърцераздирателно, но е важно да сме наясно с него.

Какво е синдром на Лий? Казано по-просто...

Синдромът на Лий, известен още като болест на Лий, е много рядко генетично заболяване. То засяга главно централната нервна система на вашето бебе. Тоест мозъка, гръбначния мозък и нервите. Представете си, бебе с това състояние изглежда здраво през повечето време, когато се роди. Но с течение на времето клетките в нервната му система постепенно отслабват или дори умират.

Тези симптоми обикновено започват, когато бебето е на около 3 месеца или преди да навърши 2 години. Първите неща, които ще забележите, са затруднено сукане, отказ от хранене, плач без причина и гърчове.

За съжаление, няма трайно лечение за синдрома на Лий. Това е животозастрашаващо състояние. Повечето деца с това заболяване умират преди 3-годишна възраст. Много рядко обаче състоянието може да се появи при млади или по-възрастни хора.

Какво представляват митохондриалните заболявания? Енергийните фабрики на нашите тела!

За да разберем това, първо трябва да знаем малко за митохондриите . Казано по-просто, митохондриите са като малки енергийни фабрики в клетките на телата ни. Това са тези, които произвеждат енергия от мастните киселини и глюкозата в храната, която ядем, и я превръщат във вещество, наречено аденозин трифосфат (АТФ) . Този АТФ е това, което дава на клетките ни енергията за работа.

Митохондриите се намират във всяка клетка, с изключение на червените ни кръвни клетки. Митохондриалните заболявания са състояния, които възникват, когато тези митохондрии не функционират правилно. Клетките не получават необходимата им енергия, което води до увреждане или смърт на клетките.

Нашата нервна система се нуждае от много енергия, за да функционира. При синдрома на Лий клетките в нервната система на детето, особено клетките, които осигуряват енергия на мозъка, нервите и гръбначния мозък, са увредени или разрушени.

Има ли други имена за синдрома на Лий?

Да, това заболяване е било назовано за първи път от британския лекар Арчибалд Денис Лий, който го е описал през 1951 г. Той го е нарекъл Субакутна некротизираща енцефаломиелопатия (СНЕ) .Енцефаломиелопатията е заболяване, което засяга мозъка и гръбначния мозък. Много лекари днес обаче го наричат ​​синдром на Лий или болест на Лий.

Кои са основните видове синдром на Лий?

Има няколко основни вида синдром на Лий:

• Инфантилен синдром на Лий: Това е най-често срещаният тип. Симптомите се появяват преди детето да навърши 2 години. Нарича се още класически синдром на Лий. Засяга еднакво както мъжете, така и жените.
• Синдром на Лий с начало в зряла възраст: Симптомите се появяват след 2-годишна възраст, понякога в юношеска или ранна зряла възраст. Това е много рядко. Този тип засяга по-често момчетата. Също така, заболяването прогресира по-бавно от типа с ранно начало.
• Синдром, подобен на Лий: В този случай човек може да прояви някои от симптомите на синдрома на Лий, но образните сканирания не показват признаци на заболяването в мозъка.

Колко често е това заболяване?

Класическият (ранен) синдром на Лий се среща при около едно на 40 000 новородени по целия свят. Въпреки това, той е по-често срещан в някои географски райони. Например:

• Едно на 2000 новородени в района на Лак-Сен-Жан в Квебек, Канада.
• Едно на 1700 новородени на Фарьорските острови, разположени между Исландия и Шотландия.

Точната причина за това не е открита.

Какво причинява синдрома на Лий?

Експертите са установили, че синдромът на Лий може да бъде причинен от мутации в повече от 75 гена . Тези мутации засягат способността на тялото ни да произвежда АТФ (енергия).

Осем от 10 деца със синдром на Лий наследяват състоянието по два основни начина:

1. Автозомно-рецесивно разстройство: При това детето наследява една и съща генна мутация и от двамата родители. Родителите са само носители на тази мутация и не са носители на заболяването.

2. Х-свързано рецесивно генетично разстройство: Това се причинява от мутация в Х хромозомата. Може да се наследи както от майката, така и от бащата. Ако майката има тази мутация в една от Х хромозомите си, има вероятност 1 към 4 синът или дъщеря ѝ да наследят мутацията. Ако момче наследи тази мутация, то ще развие синдром на Лий; момичето няма. Дъщерята обаче може да предаде дефектния ген на бъдещите си деца. Бащата може да предаде мутирала Х хромозома на дъщеря си, но не и на сина си.

Как промените в митохондриалната ДНК причиняват синдром на Лий?

Около 2 от 10 деца имат митохондриална ДНК (мтДНК)Мутация в гена се наследява от майката. Тази мутация може да се предаде както на мъже, така и на жени. След това може да засегне всички поколения в семейството. Рядко може да възникне спонтанна мутация на мтДНК. Най-често срещаната мутация на мтДНК, наблюдавана при синдрома на Лий, е тази, която пречи на гена „MT-ATP6“ да произвежда „АТФ“.

Какви са симптомите на синдрома на Лий?

Симптомите на синдрома на Лий обикновено се появяват през първите две години от живота на бебето. В началото бебето може да достигне нормални етапи в развитието, като например да държи главата си изправена. След това то постепенно регресира, което означава, че губи тези способности или показва физически или развойни забавяния.

Ранните симптоми на синдрома на Лий включват:

• Затруднено преглъщане ( дисфагия ), лошо сукане или проблеми с храненето.
• Диария и повръщане.
• Липса на мускулен тонус ( хипотония ).
• Често безпокойство и постоянен плач.
• Слабост в контрола на главата и рефлексите.

С напредването на заболяването могат да се появят и други симптоми. Тези симптоми могат да се наблюдават и в по-късните стадии на синдрома на Лий. Те включват:

• Състояние като деменция .
• Проблеми с движението и равновесието, например атаксия (спъване при ходене, загуба на равновесие).
• Трудност при правилното произнасяне на думите ( дизартрия ).
• Неволеви мускулни контракции ( дистония ).
• Мускулни потрепвания или скованост ( спастичност ).
• Частична парализа.
• Нервна слабост в крайниците ( периферна невропатия ).
• Конвулсии.
• Забавяне на физическия растеж.

Как синдромът на Лий влияе на зрението?

Синдромът на Лий може да засегне и нервите в очите, причинявайки проблеми като:

• Кръстосани очи ( страбизъм ).
• Оптична атрофия ( атрофия на зрителния нерв ).
• Слабост или парализа на очите.
• Неволеви бързи движения на очите ( нистагъм ).
• Загуба на зрение.

В по-късни етапи, млади хора или възрастни със синдром на Лий могат да развият цветна слепота и загуба на централно зрение ( слабо зрение ).

Какви са възможните усложнения на синдрома на Лий?

Лактатната ацидоза се причинява от натрупването на млечна киселина в кръвта на детето поради синдрома на Лий.Това може да се случи. Телата ни произвеждат млечна киселина, когато нивата на кислород в клетките станат твърде ниски, за да поддържат метаболизма им (превръщането на въглехидратите в енергия). Също така, количеството въглероден диоксид в кръвта им може да се увеличи.

Лактатната ацидоза и повишените нива на въглероден диоксид могат да причинят следното:

• Затруднено дишане: задух ( диспнея ), временно спиране на дишането ( апнея ) и необичайно или учестено дишане ( хипервентилация ).
• Сърдечно заболяване: удебеляване на сърдечния мускул ( хипертрофична кардиомиопатия ).
• Проблеми с бъбреците.

Как се диагностицира синдромът на Лий?

Вашият лекар може да назначи изследвания като тези:

• Кръвни изследвания: Проверете за ензимни маркери, които показват лактатна ацидоза и синдром на Лий.
• Образни изследвания като ЯМР (магнитно-резонансна томография): Проверка за увреждане на мозъчната тъкан (лезии).
• Генетични тестове: За да се установи точно коя генетична мутация причинява заболяването.

Как се лекува синдромът на Лий?

За съжаление, няма трайно лечение за синдрома на Лий. Лечението е насочено главно към контролиране на симптомите и осигуряване на комфорт на детето. Това е фатално заболяване.

Вашето дете може да намери облекчение от неща като:

• Лекувайте лактатна ацидоза с лимонена киселина (натриев цитрат) или натриев бикарбонат .
• Прилагане на инжекции с тиамин (витамин B1) за забавяне на прогресията на заболяването.

Някои деца с ензимни дефицити могат да се повлияят добре от диета с високо съдържание на мазнини и ниско съдържание на въглехидрати. Някои деца, които имат затруднения с храненето, може да се нуждаят от хранене през сонда („ентерално хранене“).

Какво можете да направите, ако детето ви има синдром на Лий?

Грижата за дете с животозастрашаващо заболяване може да бъде предизвикателство. Ето някои неща, които можете да направите, за да намалите стреса, тревожността и депресията, които може да изпитвате през този период:

• Намерете здравословни начини за намаляване на стреса: например да поговорите с приятел или да се занимавате с хоби, което ви харесва.
• Присъединете се към група за подкрепа: Това може да бъде присъствена или онлайн група. Разговорите с други родители могат да ви помогнат да се чувствате по-малко сами.
• Бъдете добре информирани за състоянието на детето си, неговите уникални симптоми и развитието на заболяването.
• Отделете време за себе си.Можете да се грижите добре за детето си само ако вие сте здрави.
• Получете услугите за подкрепа, от които се нуждае детето ви: като например домашни здравни грижи и рехабилитационни услуги.
• Говорете със специалист по психично здраве . Това е много труден момент, така че не се колебайте да поискате помощ.

Какво е бъдещето на човек със синдром на Лий?

Повечето деца със синдром на Лий умират от дихателна недостатъчност до 3-годишна възраст. Много рядко дете с ранно начало на синдрома на Лий оцелява до зряла възраст. Хората, които развиват синдром на Лий в зряла възраст, могат да доживеят до 50-те си години.

Може ли синдромът на Лий да бъде предотвратен?

Ако имате дете със синдром на Лий, можете да си направите генетичен тест , за да разберете дали вие или вашият партньор имате генната мутация, която го причинява. Може да решите да се срещнете с генетичен консултант , за да обсъдите начини за намаляване на риска бъдещи деца да наследят мутацията.

Кога трябва да посетите лекар?

Ако детето ви има някой от тези симптоми, незабавно се обърнете към лекар:

• Забавяне в развитието или загуба на преди това съществуващи способности.
• Затруднено дишане, хранене или преглъщане.
• Конвулсии.
• Забавяне на физическия растеж.

Какво трябва да попитам лекаря си?

Можете да зададете на Вашия лекар въпроси като тези:

• Какво причинява развитието на синдром на Лий при детето ми?
• Какви лечения могат да помогнат на детето ми?
• Какво мога да направя, за да помогна на детето си у дома?
• Трябва ли аз и партньорът ми да се подложим на генетични изследвания?
• Трябва ли да съм наясно с признаците на усложнения?

Накрая, неща, които трябва да запомните (Послание за вкъщи)

Нормално е да се чувствате объркани и тъжни, когато научите, че детето ви има такова рядко, животозастрашаващо състояние . Но не забравяйте, че не сте сами. Важно е да потърсите лечение от лекари, които имат опит в това състояние. Тъй като синдромът на Лий може да засегне много различни части от тялото на детето ви, включително мозъка, очите, сърцето и бъбреците, може да се наложи да посетите няколко различни специалисти.

Тези лекари могат да ви помогнат да овладеете симптомите си и да ви свържат с услугите за подкрепа, от които вие и вашето бебе се нуждаете. След това можете да се наслаждавате на времето си с бебето си колкото е възможно повече. Това пътуване е трудно, но с любов, подкрепа и правилния медицински съвет ще имате силата да се справите с това предизвикателство.

синдром на Лий , митохондриално заболяване, генетично разстройство, детско здраве, забавяне на развитието, нервна система и др.