Днес ще говорим за една много рядка и чувствителна тема за родителите. Това е състояние, наречено синдром на Милър-Дикер. Това е генетично заболяване, което засяга развитието на мозъка на вашето бебе. Може би не сте чували това име преди, но е много важно да сте осведомени за тези състояния, особено за новите родители.
Какво е синдром на Милър-Дикер?
Казано по-просто, синдромът на Милър-Декер е рядко генетично състояние, при което външната част на мозъка на детето ви, наречена мозъчна кора , е гладка. Обикновено, в здрав мозък, тази част има много сложни гънки, бръчки и канали. Прилича на орех. Но при деца с това състояние тези гънки и канали не се оформят правилно.
Дете с това състояние може да прояви някои физически симптоми при раждането. В противен случай, около 6-месечна възраст започват да се появяват сериозни проблеми с развитието и неврологията. Най-често това се причинява от случайна промяна в хромозомите. В някои случаи обаче това състояние може да бъде причинено и от генна мутация, наследена от родител.
За съжаление, все още няма лечение за синдрома на Милър-Декер. Това е животозастрашаващо състояние, като повечето деца умират преди 2-годишна възраст.
Това състояние е описано за първи път през 60-те години на миналия век от двама лекари, Джеймс К. Милър и Х. Дикер. Ето защо се нарича „синдром на Милър-Дикер“.
Какви са другите имена за това?
Вашият лекар може да използва медицинското наименование лизенцефалия за синдрома на Милър-Декер. Лизенцефалия означава „гладък мозък“. Може да чуете и тези имена:
- Класически синдром на лизенцефалия
- МДС
- Синдром на лисенцефалия на Милър-Дикер
Колко често е това състояние?
Синдромът на Милър-Декер е много рядко състояние . Засяга около едно на 100 000 новородени. Това означава, че дори в Шри Ланка е много рядко да се намери дете с това състояние.
Каква е причината за това?
Децата със синдром на Милър-Декер имат липсваща част от хромозома 17.Има. Това означава, че са загубили един или повече гени. Мислете за това сякаш имаме малки книжки с инструкции в телата си, които наричаме хромозоми. Вътре в тези хромозоми се намират гените, които са кодовете, контролиращи всичко в телата ни. Така че тази загуба на гени често се случва произволно, тоест без видима причина. Тази загуба на гени може да се случи в сперматозоидите, в яйцеклетката или по време на развитието на бебето след зачеването в утробата.
В много семейства, когато се роди дете с това състояние, никой в семейството не е имал заболяването преди. Това означава, че няма фамилна анамнеза.
Въпреки това, понякога, в около едно на 10 семейства , единият от родителите има леко променен ген на хромозома 17, което означава, че той е подреден в грешен ред. Лекарите наричат това балансирана транслокация . Тъй като всички гени на тази хромозома присъстват, което означава, че не липсват гени, нито майката, нито бащата ще проявят симптоми на синдром на Милър-Декер. Когато обаче родител с този тип „транслокация“ има дете, то може да загуби части от гена поради нарушената подредба.
Този генен дефицит влияе върху начина, по който мозъкът се развива, докато бебето е все още в утробата. Както бе споменато по-рано, външната част на мозъка (мозъчната кора) няма правилните гънки и жлебове и тази част става гладка.
Какви са симптомите?
Синдромът на Милър-Декер засяга както физическото, така и психическото развитие на детето. Тежестта на симптомите зависи от това колко незрял е мозъкът на детето.
Детето може да изпита симптоми като:
- Затруднено дишане
- Забавяне в развитието - Това означава закъснение в правенето на неща, подходящи за възрастта на човек.
- Затруднено преглъщане (дисфагия)
- Проблеми с храненето
- Нисък мускулен тонус (хипотония) - Това означава, че мускулите в тялото са слаби и отпуснати.
- Мускулна скованост или спастичност
- Припадъци - състояние, което причинява чести припадъци.
- Бавно физическо развитие
Характеристики, които могат да се видят във външния вид на детето
Децата със синдром на Милър-Декер често имат по-малки от нормалното глави. Това се нарича микроцефалия . Те могат да имат и някои отличителни черти на лицето:
- Ушите са поставени по-ниско от нормалното и могат да имат необичайна форма.
- Челото е издадено напред.
- Носът е малък и може да е вирнат нагоре.
- Средната част на лицето изглежда е хлътнала (хипоплазия на средната част на лицето) .
- Горната устна може да стане по-широка, а долната челюст може да стане по-малка.
Какви са възможните усложнения?
Някои деца може да имат и други усложнения при раждането. Например:
- Вродени сърдечни заболявания - сърдечни заболявания, които са налице при раждането.
- Пръстите могат да бъдат криви или свити (клинодактилия) .
- Проблеми с бъбреците.
- Някои от коремните органи могат да бъдат разположени извън корема (омфалоцеле) .
Как се диагностицира това заболяване?
Някои тестове, правени по време на бременност, като например ултразвуково сканиране , могат да помогнат на Вашия лекар да види дали бебето Ви има анормално развитие на мозъка или други признаци на синдрома. Ако има съмнение за това, Вашият лекар може да препоръча генетична амниоцентеза или вземане на хорионна проба (ХПБ) . Тези тестове могат да потвърдят дали бебето Ви има генетичните промени, свързани със синдрома на Милър-Декер.
След раждането на бебето, вие или вашият лекар може да забележите някои от специфичните черти на лицето, споменати по-рано. Или бебето може да започне да получава гърчове . Често тези бебета не преминават етапите на детско развитие от три до пет месеца - като например сядане и обръщане.
Какви са леченията за това?
Както споменахме по-рано, за съжаление няма лечение за синдрома на Милър-Декер . Това е животозастрашаващо състояние. Лечението е насочено главно към контролиране на симптоми като гърчове и осигуряване на максимален комфорт на детето. Поради затруднено преглъщане, някои деца може да се нуждаят от хранене през сонда (хранене със сонда/ентерално хранене) .
Какво можете да направите, ако детето ви има това състояние?
Грижата и отглеждането на дете с животозастрашаващо, сериозно заболяване като това е наистина изключително трудна задача . Може да изпитвате голяма тревожност, стрес и дори депресия . Ето защо е много важно да се грижите за физическото и психическото си здраве, докато се грижите за детето си.
Можете да получите помощ от неща като:
- Намерете услугите за подкрепа, от които се нуждае детето ви, като например рехабилитационни услуги, домашни здравни грижи и помощни средства.
- Присъединете се към група за подкрепа с родители на деца като това. Това ще ви помогне да се чувствате по-малко сами и ще можете да се поучите от опита на другите.
- Научете за състоянието на детето си и всички специфични за него симптоми.
- Отделете време за себе си . Починете си, правете нещо, което ви харесва.
- Намерете здравословни начини за намаляване на стреса. Това може да е нещо като разходка с приятел или започване на ново хоби.
- Говорете със специалист по психично здраве . Това ще ви донесе много облекчение.
- Ако е необходимо, използвайте лекарства като антидепресанти, както е препоръчано от лекар.
Може ли синдромът на Милър-Декер да бъде предотвратен?
Между другото, това означава, че всъщност няма начин да се предотврати синдромът на Милър-Декер, който се появява внезапно без видима причина.
Ако обаче имате дете с това състояние, може да се направи генетичен тест , за да се установи дали вие или вашият партньор имате гореспоменатата „балансирана транслокация“ на хромозома 17. Когато родител с такава „транслокация“ има друго дете, обикновено има около едно към три шанс това дете също да има синдром на Милър-Декер.
Ето защо е много важно вие и вашият партньор да се срещнете с генетичен консултант, за да обсъдите този риск и вашите възможности.
Какво е бъдещето на дете с това състояние?
Наистина е тъжно да се каже това. Продължителността на живота на децата със синдром на Милър-Декер обикновено е много кратка . Много деца имат тежки гърчове , които могат да бъдат животозастрашаващи. Или, тъй като мускулите на гърлото са слаби, могат да възникнат състояния като „аспирационна пневмония“ , при която храна и напитки попадат в белите дробове. Това е много опасно.
Повечето деца умират до 2-годишна възраст. Някои деца могат да доживеят до 10 години. Оцеляването до юношеска възраст обаче е много рядко.
Кога трябва да посетите лекар?
Ако детето ви има някой от тези симптоми, незабавно се обърнете към лекар:
- Забавяне в развитието - ако не правите неща, подходящи за вашата възраст.
- Ако имате затруднения с дишането, храненето или преглъщането.
- Ако имате чести припадъци .
- Ако физическото развитие изглежда бавно.
- Ако забележите необичайни черти на лицето или физически характеристики .
Кои са важните въпроси, които трябва да зададете на лекаря?
След като разберете, че детето ви има синдром на Милър-Дийкър, можете да зададете на лекаря въпроси като:
- Какво причинява развитието на синдром на Милър-Декер при детето ми?
- Какви лечения могат да помогнат на детето ми?
- Какво мога да направя, за да помогна на детето си у дома?
- Трябва ли аз и партньорът ми да се подложим на генетично изследване?
- За какви други усложнения трябва да се притеснявам?
Накрая, помнете
Когато детето ви има сериозно, животозастрашаващо заболяване като това, е важно да потърсите помощ от специалисти и здравни специалисти, които са добре запознати с болестта. Вашият лекар може да ви помогне да овладеете симптомите на детето си и да му помогне да се чувства възможно най-комфортно. Той може също така да ви свърже с ресурси и услуги за подкрепа, които могат да помогнат на семейството ви да премине през този труден период.
Доколкото е възможно, наслаждавайте се на времето, което семейството ви прекарва заедно. Бъдете обичащи и подкрепящи се един друг. Опитайте се да съберете красиви спомени, които никога няма да забравите. Не се опитвайте да преминете през това пътуване сами, има много хора, които могат да ви помогнат.
Синдром на Милър-Дикер, лизенцефалия, развитие на мозъка, генетични заболявания, хромозома 17, детско здраве, забавяне на развитието
💬 අදහස් (0)
තවමත් කිසිදු අදහසක් පළ කර නොමැත. ඔබේ අදහස පළමු වරට මෙහි එක් කරන්න.
ඔබේ අදහස එක් කරන්න