Получавате ли странни подутини по кожата си? Възможно ли е това да е синдром на Muir-Torre?

Изведнъж започнали ли сте да развивате малки подутини по кожата си? Може би си мислите, че това е нормално. Понякога обаче тези кожни промени могат да бъдат свързани и с вътрешни проблеми. Днес ще поговорим за едно рядко, но много важно състояние, за което трябва да сте наясно. То се нарича синдром на Мюир-Торе.

Какво е синдром на Muir-Torre? Казано по-просто...

Синдромът на Muir-Torre е рядко генетично заболяване , което увеличава риска от развитие на различни видове рак през живота ви. Хората с този синдром обикновено развиват кожни тумори, ракови или доброкачествени (т.е. доброкачествени) в кожата си. Те могат също така да развият един или повече ракови заболявания в тялото, особено в стомашно-чревния тракт .

Помислете, тялото ни е съставено от милиони малки клетки. Когато тези клетки се делят, понякога могат да възникнат малки промени (мутации) в гените. Това е причината за тази генетична промяна.

Значи синдромът на Muir-Torre е същият като синдрома на Lynch?

В повечето случаи, да. Синдромът на Мур-Торе се счита за вариант на синдрома на Линч . Синдромът на Линч е състояние, което увеличава риска от рак поради няколко генетични промени. Понякога лекарите го наричат ​​още наследствен неполипозен колоректален рак (HNPCC). Това означава, че ракът се развива в дебелото черво без полипи. Така че, Мур-Торе е част от синдрома на Линч, която показва специални кожни характеристики.

Колко често се среща тази ситуация? Трябва ли да се тревожим за това в Шри Ланка?

Синдромът на Мур-Торе всъщност е много рядко състояние . В световен мащаб са докладвани само около 200 случая. Това обаче не означава, че не трябва да сме наясно с него. Около 9,2% от хората с „HNPCC“ могат да проявяват тези характеристики на Мур-Торе. Изглежда също, че засяга мъжете малко повече от жените (т.е. около 2 жени на всеки 3 мъже). Въпреки че няма точна статистика за броя на хората в Шри Ланка, е важно да сме наясно с такива състояния.

Какви са симптомите на синдрома на Мур-Торе? Как да го разпознаем?

Това се дължи главно на появата на бучки или промени по кожата и симптомите на вътрешни ракови заболявания . Понякога кожни проблеми могат да се появят преди, едновременно с или след развитието на вътрешни ракови заболявания. Въпреки това, промените в кожата често са първият признак, който се забелязва . Други видове рак може да не показват никакви симптоми в ранните етапи.

Какви промени можете да видите по кожата?

Следните симптоми могат да се наблюдават по кожата на човек със синдром на Мур-Торе:

• Мастните аденоми: Това са най-често срещаните кожни проблеми (80% - 99%). Това са неракови (доброкачествени) тумори. Те се развиват в мастните жлези, които са мастните жлези в кожата ни. Обикновено се намират на главата и шията, а при хора с болестта на Мур-Торе са по-често срещани на гърдите, корема, бедрата и гърба . Те изглеждат като малки, твърди, жълтеникави или с цвят на кожа подутини .
• Себацеозен карцином: Това е раков (злокачествен) тумор , който се развива в мастните жлези. Може да изглежда като мастен аденом. Но се разпространява бързо, особено около клепачите . Тези тумори могат да кървят или да отделят коричка.
• Кератоакантом: Това е друг вид кожен тумор. Може да се развие по главата, шията, торса и ръцете близо до космените фоликули. Може да бъде раков или нераков . Изглежда като малка, сферична бучка, понякога с видими кръвоносни съдове отгоре и възелче от кератин в средата . Расте много бързо, достигайки около 3 сантиметра в размер за няколко седмици, след което постепенно се свива в продължение на месеци или години. Може да има един или повече тумори.
• Петна на Фордайс: Тъй като мастните жлези често са засегнати при синдрома на Мур-Торе, някои лекари считат тези „петна на Фордайс“ за симптом. Това са повдигнати, леко уголемени мастни жлези, които се появяват в области без окосмяване, като например около устните . Проучванията показват, че те са по-често срещани при синдрома на Мур-Торе.

Не забравяйте, че ако забележите нова бучка или подобна промяна по кожата си, особено ако расте бързо, променя цвета си или кърви, непременно трябва да посетите лекар.

Какви видове рак са свързани със синдрома на Мур-Торе?

При този синдром могат да възникнат различни видове рак. Най-често срещаните видове рак и техните симптоми са:

• Колоректален рак: Това е най-често срещаният вид рак . Засяга около половината от всички хора. Причинява се от растежа на ракови клетки в лигавицата на дебелото черво или ректума. За разлика от това, при Мур-Торе, този рак може да се развие 15-20 години по-рано от обичайното, обикновено около 50-годишна възраст. Може също така да се разпространи бързо . Симптомите включват коремна болка, подуване на корема, промени в чревните навици и кръв в изпражненията .
• Рак на стомаха: Това е рак, който също е често срещан при синдрома на Мур-Торе. Симптомите могат да включват стомашна болка, подуване на корема, кръв в изпражненията, затруднено храносмилане, гадене и загуба на апетит .
• Рак на пикочната система:Нарича се още „(уротелен карцином)“ или „(преходен карцином)“. Това засяга лигавицата на пикочната система. Може да причини болка при уриниране и кръв в урината .
• Рак на ендометриума: Това е рак, който се развива в ендометриума, вътрешната лигавица на матката . Може да причини болка в долната част на корема, болка в таза и необичайно вагинално течение или кървене .

Освен това, няколко други вида рак могат да бъдат свързани с този синдром, включително:

• Рак на яйчниците
• Рак на простатата
• Рак на пикочния мехур
• Рак на бъбреците
• Рак на тънките черва
• Рак на черния дроб
• Рак на белия дроб
• Рак на кръвта
• Има рак на мозъка и други видове.

Този списък може да ви се стори плашещ. Но важното е, че не всички от тези видове рак ще се развият при всеки. И ако бъдат открити рано, те могат да бъдат лекувани .

Защо се появява този синдром на Мур-Торе? Каква е причината?

Казано по-просто, синдромът на Мур-Торел се причинява от мутация в един от вашите гени . Мутациите са промени в последователността на нашата ДНК. Тази ДНК се копира, когато клетките ни се делят и създават нови клетки. Понякога могат да се случат грешки. Ако такава анормална клетка продължи да се дели, тя може да причини различни заболявания, включително рак.

Какви генетични вариации влияят на това?

Има основно два вида:

• Синдром на Мур-Торе тип 1 (MTS тип 1): Това се причинява от мутация в един от гените, които поправят грешки във вашата ДНК последователност . Когато тези гени не могат да поправят грешки, анормални клетки се натрупват в тъканите. В 90% от случаите е засегнат генът, наречен MSH2. Възможно е обаче да са замесени и няколко други гена, като MLH1, MSH6 и PMS2.
• Синдром на Мур-Торел (MTS) тип 2: Това се причинява от мутация в гена MUTYH. Този ген е отговорен за възстановяването на оксидативните увреждания на нашата ДНК. Около една трета от хората с MTS имат този тип. Окисляването причинява промени в молекулата на ДНК, което може да доведе до неконтролиран клетъчен растеж (т.е. рак). Когато мутиралият ген не е в състояние да поправи тези увреждания, те продължават.

Това нещо, което се предава от поколения насам ли е?

Най-вероятно, да, това е наследствено . Понякога обаче човек може да развие нова генна мутация, без никой в ​​семейството да я е имал преди това. Около 60% от пациентите могат да открият фамилна анамнеза за синдром на Мур-Торе. Тъй като обаче не всеки с тази генна мутация развива симптоми, тази семейна връзка не винаги е очевидна.

Някои хора може да имат това състояние без симптоми и дори да не го осъзнават. Също така, понякога, когато имунната система е отслабена, тази „латентна MTS“ може да се активира. Някои хора са развили това състояние след „трансплантация на солиден орган“ и са приемали имуносупресивни лекарства.

Как се предава това през поколенията?

• МТС тип 1 е „автозомно доминантно“ състояние. Това означава, че е необходимо да имате само едно копие на мутиралия ген, за да наследите състоянието. Ако един от родителите ви има тази генна мутация, имате 50% шанс да я наследите също. Начинът, по който развивате симптомите, обаче може да е различен от този на родителя, от когото сте наследили гена.
• МТС тип 2 е „автозомно-рецесивно“ състояние. Това означава, че за да наследите заболяването, и двамата ви родители трябва да имат една и съща генна мутация. Това е много рядко. Родителите, които имат само едно копие на този „автозомно-рецесивен“ ген, обаче може да нямат никакви симптоми, така че може да не знаят, че го имат.

Как лекарите диагностицират синдрома на Muir-Torre?

Ако имате кожни бучки като споменатите по-горе, особено по торса, или ако са се появили в сравнително млада възраст, лекарят може да подозира синдром на Мур-Торел. Той или тя ще ви попита и за други симптоми, които биха могли да показват вътрешен рак, и дали някой във вашето семейство има анамнеза за рак.

Какви тестове се правят за това?

Вашият лекар може да извърши няколко предварителни теста, преди да препоръча генетично изследване. Например:

• Имунохистохимия (IHC): Взема се малка проба от бучка на кожата ви, оцветява се със специално багрило и се изследва под микроскоп, за да се види дали пробата съдържа специфични генетични мутации.

С резултатите от тези тестове и друга информация, Вашият лекар може да препоръча генетично изследване , за да се провери за мутации в гените, свързани със синдрома на Мур-Торе. След това ще вземе кръвна проба от Вас и ще търси мутации в гените за поправка на несъответствия MSH2, MLH1, MSH6, PMS2 или гена за ексцизионна поправка на базата MUTYH.

Какви видове скринингови прегледи за рак трябва да се подлагат редовно на хора със синдром на Мур-Торе?

Много е важно хората с този синдром да се подлагат на редовни прегледи за рак , защото ранното откриване увеличава шансовете за успешно лечение. Тестовете, които лекарите могат да препоръчат, могат да включват:

• Колоноскопия: Изследване на дебелото черво.
• Горна ендоскопия (ЕГД): Изследване на хранопровода, стомаха и началната част на тънките черва.
• Преглед на простатата ( за мъже)
• Мамография:Скрининг за рак на гърдата (за жени)
• Тазов преглед ( за жени)
• Папаниколау: Скрининг за рак на маточната шийка (за жени)
• Цитология на урината: За рак на пикочната система.
• Тестове за чернодробна функция
• Пълна кръвна картина (ПКК)
• Физически преглед
• Преглед на кожата
• Рентгенова снимка на гръдния кош

Вашият лекар ще реши колко често е необходимо да се правят тези изследвания.

Какви са леченията за синдрома на Мур-Торе?

Основният фокус при лечението на синдрома на Мур-Торе е откриването и отстраняването на рак, ако се появи . Ще трябва да се подлагате на редовни прегледи за рак и да вземате биопсии на всяка подозрителна тъкан. Ако Вашият лекар открие рак, той ще го лекува според вида и стадия му. Хирургичното отстраняване на рака обикновено е първата линия на лечение .

Други лечения за рак могат да включват:

• Химиотерапия
• Лъчетерапия
• Хормонална терапия
• Имунотерапия
• Целенасочена терапия
• Трансплантация на костен мозък

Освен това, перорален ретиноид, наречен изотретиноин, може да помогне за предотвратяване на образуването на нови кожни лезии. Ако при колоноскопия се открият много полипи на дебелото черво (които са с висок риск от развитие на рак), Вашият лекар може да препоръча профилактична колектомия, която включва отстраняване на част или цялото дебело черво.

Каква е прогнозата за някой със синдром на Мур-Торе?

Вашата прогноза зависи от това колко ракови заболявания развивате и докъде са се разпространили. Статистиката показва, че около половината от хората със синдром на Мур-Торе развиват повече от един рак. Повече от половината развиват метастатичен рак (рак, който се е разпространил в други части на тялото и е труден за лечение).

Раковите заболявания със синдром на Мур-Торе обикновено се появяват около 50-годишна възраст . Тези видове рак могат да растат и да се влошават по-бързо, отколкото в общата популация. Следователно ранното откриване е важно . Също така, има голяма вероятност ракът да се появи отново, дори след като бъде отстранен. Поради това редовните прегледи след лечение са от съществено значение.

Има ли начин да се предотврати това?

Обикновено не. Това е така, защото това е състояние, с което се раждате. Не всеки обаче ще развие симптоми. Дори тези, които развият симптоми, може да бъдат засегнати от заболяването повече или по-малко от родителите си. Учените все още не са сигурни защо се случва това. Наблюдавано е обаче, че състоянието може да се влоши, ако имунната система е отслабена .

Знанието, че имате тази генетична мутация, може да ви помогне да вземете някои превантивни решения. Например, генетичното изследване и генетичното консултиране могат да ви помогнат да предотвратите предаването на състоянието на вашите деца. Също така, осъзнаването на това може да ви помогне да идентифицирате рака рано и да започнете лечение, предотвратявайки лоши последици.

Въпреки че синдромът на Мур-Торе е рядък, не е лесно да се справим с подобна диагноза. Може да изглежда непосилно да се борим с нещо, което е вградено в нашата ДНК. Но знанието е сила . С навременното разпознаване и лечение, вие и вашият лекар можете да се справите с това предизвикателство.

И накрая, послание за вкъщи

Добре, нека обобщим някои от нещата, които трябва да запомните от това, за което говорихме:

• Синдромът на Muir-Torre е генетично заболяване , което увеличава риска от развитие на кожни тумори и вътрешни ракови заболявания (особено в храносмилателния тракт).
• Ако забележите нова, необичайна бучка по кожата си, особено по торса, незабавно потърсете медицинска помощ. Може да не е нищо, но е най-добре да се прегледате.
• Това е вариант на синдрома на Линч. Ако някой от вашето семейство има анамнеза за рак, уведомете и Вашия лекар за това.
• Ранното откриване и редовните прегледи са много важни. Това може да помогне за ранното откриване на рака и успешното му лечение.
• Генетичното тестване и консултиране могат да помогнат да се определи дали това състояние съществува и дали засяга членовете на семейството.
• Не се страхувайте, но бъдете внимателни. Не сте сами и лекарите са там, за да ви помогнат.

Надявам се тази информация да ви е полезна. Бъдете здрави!

Синдром на Muir-Torre, синдром на Lynch, рак на кожата, генетични заболявания, рак на стомашно-чревния тракт, скрининг за рак, генетични мутации