Нормално е да се чувствате уплашени и шокирани, когато лекар ви каже, че някой от семейството ви, особено малко дете, има болест на Помпе. Това е рядко генетично заболяване, така че е естествено да се тревожите. Но нека ви кажа, не се притеснявайте. Въпреки че в момента няма лек за това заболяване, има много ефективни лечения, които могат да помогнат на пациентите да живеят по-дълго и с по-малко усложнения.
Основното лечение за болестта на Помпе е ERT (ензимно-заместителна терапия).
Казано по-просто, болестта на Помпе се причинява от дефицит на ензим, който е от съществено значение за мускулните клетки в тялото ни. Когато този ензим липсва, вид захар, наречена гликоген, се натрупва вътре в клетките, увреждайки мускулите. Мислете за това сякаш в телата ни работят малки работници и ние ги наричаме ензими. При болестта на Помпе този работник не работи правилно.
И така, ензимно-заместителната терапия (ЕЗТ) е метод, при който даваме липсващия ензим, или работник, отвън на тялото. За тази цел, лекарство, съдържащо синтетичен ензим, наречен „алглюкозидаза алфа“, се прилага в тялото през вена (IV инфузия). Това лечение е единственото лечение, одобрено в момента за болестта на Помпе.
Това лечение с ендоплазматична ензимна терапия (ЕЗТ) драстично увеличи продължителността на живота на пациентите с болестта на Помпе, особено на кърмачетата. В миналото е било рядкост бебе с това заболяване да оцелее повече от една година.
Без лечение с ендотрахеална ембрионална терапия (ЕЗТ), бебетата с болестта на Помпе постепенно удебеляват сърдечния си мускул, отслабват други мускули в тялото си и умират през първата година от живота си. Те също така губят мускулите, необходими за дишане. След началото на лечението с ЕЗТ, тази ситуация се променя напълно. Бебетата, които за първи път са получили ЕЗТ, сега са на 20 години.
Защо е толкова важно да се започне лечение рано?
Това е най-важното. Лечението с ендотрахеална ензимотерапия (ЕЗТ) може да спре влошаването на заболяването, но не може да обърне вече нанесените щети на мускулите. Това означава, че ако лечението се забави, може да загубите способността си да дишате или да ходите.
Лекарите се опитват да започнат лечение с ендотрахеална емболия (ЕЗТ) през първите няколко дни от живота , особено при бебета, след диагностициране на състоянието. Дори леко забавяне може трайно да попречи на бебето да ходи.
При хора с късно начало на болестта на Помпе, лекарят редовно ще проверява и наблюдава симптомите, за да определи най-подходящото време за започване на ERT.
Това не е самостоятелно пътуване - подкрепа от екип от експерти
Въпреки че лечението с ендотрахеална ензимоза (ЕЗТ) може да бъде животоспасяващо, то не е достатъчно. За да се осигури най-доброто качество на живот на човек с болестта на Помпе, е необходим мултидисциплинарен екип от специалисти. Клиничният генетик обикновено е основният отговорник за управлението на лечението.
Вижте таблицата по-долу за видовете специалисти, които може да са необходими за това, и вида подкрепа, която те ще предоставят.
| Лекар специалист/терапевт | Каква помощ получават? |
|---|---|
| Кардиолог | Следят се ефектите върху сърцето и се предписва необходимото лечение. |
| Пулмолог | Те ще следят затрудненията с дишането и ще осигурят вентилатори, ако е необходимо. |
| Гастроентеролог | Лекува проблеми с преглъщането и храносмилателната система. |
| Диетолог | Осигурете необходимото хранене за добър растеж, а ако е необходимо, се препоръчват специални диети или хранене през сонда за хранене. |
| Физиотерапевт | Предлагат се упражнения и процедури за укрепване на мускулите и намаляване на слабостта. |
| Ерготерапевт | Подпомагане при самостоятелното им изпълнение на ежедневни задачи (като обличане, хранене и др.). Ако е необходимо, те се обучават да използват помощни средства, като например бастуни. |
| Логопед | Помага за преодоляване на трудностите в говора, причинени от слабост на лицевите и езиковите мускули. |
Други лечения освен ERT
Лекарства, които влияят на имунната система
Тялото на някои бебета разпознава тази външно прилагана ензимна терапия (ERT) като „чужда“ и започва да произвежда антитела срещу нея. Това се нарича „CRIM-негативно“ състояние. Ако това се случи, лечението с ERT няма да работи правилно.
За да се предотврати това, лекарите започват лечение за индукция на имунната толерантност (ITI) . При това, заедно с лечението с ERT, се прилагат няколко лекарства, които контролират имунната система.
- Ритуксимаб
- Метотрексат
- Интравенозен имуноглобулин (IVIG)
Това, което правят тези лекарства, е да „заблуждават“ имунната система да мисли, че ERT е нещо, което принадлежи на тялото. Тогава тялото не се бори срещу ERT.
Физиотерапия и трудова терапия
Тъй като мускулната слабост е основна характеристика на болестта на Помпе, физиотерапията е от съществено значение. Тя може да помогне за укрепване на мускулите и поддържане на телесните функции. Ерготерапията може също да помогне за развиване на уменията, необходими за самостоятелно изпълнение на ежедневни задачи.
Логопедична и хранителна терапия
Тъй като мускулите, необходими за дъвчене и преглъщане на храна, може да са слаби, логопед може да помогне с упражнения за преглъщане. Също така, понякога може да е необходима сонда за хранене, за да се осигури на бебето необходимото хранене. Диетолог може да предостави необходимите насоки за това.
Вашата роля също е много важна.
Когато живеете с болестта на Помпе, вашият принос като пациент или родител е много важен.
„Най-важното нещо, което направих, беше да науча за болестта на Помпе. Това ми даде много увереност и комфорт да живея с нея всеки ден“, казва Райън Колбърн, който е болен.
Ето защо трябва да работите с Вашия лекар, за да разберете Вашите нужди и да поемете водеща роля в получаването на най-доброто лечение. Никога не се страхувайте да задавате на Вашия лекар въпроси, които имате относно това заболяване или лечение.
Послание за вкъщи
- Въпреки че болестта на Помпе не може да бъде напълно излекувана, съвременните лечения могат да помогнат на пациентите да живеят по-дълго и по-добре.
- Основното лечение е ензимно-заместителна терапия (ЕЗТ). Това е животоспасяващо лечение.
- Много е важно лечението да започне възможно най-скоро, защото мускулните увреждания не могат да бъдат обратими.
- В допълнение към ERT, подкрепата от различни специалисти, като физиотерапия, хранене и логопедия, е от съществено значение.
- Като пациент или родител, можете да постигнете най-добри резултати, като сте добре информирани за заболяването и работите в тясно сътрудничество с Вашия лекар.
💬 Comments (0)
Все още няма публикувани коментари. Добавете своя коментар тук за първи път.
Добавете своя коментар