Имате ли въпроси относно редките заболявания? Нека поговорим за това!

Чували ли сте някога или сте чували от някой от вашето семейство или приятел за много странно, рядко заболяване, което засяга само хора? Понякога отнема много време, за да се разбере какво е това заболяване. Затова днес ще говорим за такива редки заболявания . Много е важно да знаем за тях, защото никога не се знае кога ще ни потрябват тези знания.

Какво е рядко заболяване?

Казано по-просто, рядко заболяване е заболяване, което засяга само много малък брой хора в обществото. Вижте, в страна като Америка заболяване, което засяга по-малко от двеста хиляди души, се счита за рядко заболяване. В Англия заболяване, което засяга по-малко от един на 2000 души. Според Световната здравна организация (СЗО), заболяванията, които засягат по-малко от 65 от 100 000 души, попадат в тази категория. Така че, виждате ли, определението за това варира малко в различните страни.

Досега изследователите са открили над 7000 такива редки заболявания! Представете си, всички тези заболявания засягат над 300 милиона души по света, повечето от които са малки деца. Има хора с такива заболявания и в Шри Ланка, но за тях не се говори много.

Представете си, ако вие или някой ваш познат страда от рядко заболяване като това. Колко трудно би било това?

• Може да отнеме години, за да се разбере точно какво е заболяването. Понякога, дори след посещение при един лекар след друг и преминаване през множество изследвания, заболяването не може да бъде идентифицирано.
• Симптомите на тези заболявания могат да бъдат подобни на тези на други често срещани заболявания, така че не е веднага очевидно, че това е рядко заболяване.
• Симптомите могат да затруднят изпълнението на ежедневните задачи, задържането на работа или домакинската работа. За някои дори самото оцеляване през деня може да бъде голямо предизвикателство.
• Много редки заболявания все още нямат ефективни лечения.
• Животът с подобно заболяване може да бъде огромна финансова тежест за семействата. Може да е трудно да си позволят разходите за лекарства и лечение.
• Както пациентът, така и тези, които се грижат за него, чувстват силна психическа и физическа умора.

Но науката напредва ден след ден. Учените, които изследват подобни заболявания, непрекъснато се опитват да открият причините и да разработят нови лечения. Така че не се притеснявайте.

Има ли разлика между редките заболявания и сираците?

Много хора използват термините „орфанно заболяване“ и „рядко заболяване“ взаимозаменяемо. Но има малка разлика. Орфанните заболявания са заболявания, върху които изследователите не са правили много изследвания или изобщо не са правили (това може да включва и редки заболявания). Това често се дължи на високата цена на изследванията.

Но сега ситуацията се променя малко. Правителствата и различни организации по света започнаха да отделят средства за изследвания на „лекарства сираци“, за да намерят лекове за такива „сираци болести“.

Кои са някои редки заболявания?

Както вече казахме, има хиляди редки заболявания. За някои от тях вероятно сте чували. Други не са толкова добре познати. Ето няколко примера:

• Акромегалия
• Синдром на Алиса в Страната на чудесата
• Амиотрофична латерална склероза (АЛС)
• Апластична анемия
• Кистозна фиброза
• Мускулна дистрофия на Дюшен
• Синдром на Елерс-Данлос
• Болест на Фабри
• Болест на Гоше
• Болест на Хънтингтън
• Мезотелиом
• Болест на урината от кленов сироп
• Сърповидно-клетъчна анемия

Тези имена може да звучат малко странно, но всички те са редки състояния, които засягат хората.

Какви са причините за редките заболявания?

Може да има най-различни причини за появата на редки заболявания. Има три основни категории причини:

1. Генетика: Промените в гените са основната причина за много редки заболявания. Тези генетични промени могат да бъдат наследени от вашите родители (мутация в зародишната линия) или могат да се появят произволно в тялото ви, без никой от членовете на семейството да ги има (соматична мутация).

2. Микроби/Биологични инфекции: Инфекциите, причинени от някои микроби, могат да бъдат много редки. Например, заболявания като туберкулозата са редки в някои страни, но често срещани в други.

3. Токсини: Някои химикали могат да имат отрицателен ефект върху тялото и да причинят заболяване. Например, излагането на азбест може да причини мезотелиом, рядък рак на белия дроб.

Освен това може да има и други причини:

• Недостиг на достатъчно количество от определен витамин или минерал (хранителна недостатъчност).
• Злополуки (Наранявания).
• Неочаквани ефекти по време на лечение на друго заболяване.

Понякога има случаи, при които не може да се открие причина за тези редки заболявания.

Какви са симптомите на тези заболявания?

Симптомите на редките заболявания са много различни един от друг. Те варират при различните заболявания. Както бе споменато по-рано, понякога тези симптоми са много сходни със симптомите на други често срещани заболявания. Това затруднява точното идентифициране на заболяването. Някои хора може да не проявяват никакви симптоми в ранните етапи.

Ако изпитвате болки в тялото, постоянна умора и не можете да разберете причината, непременно се обърнете към лекар.

Как се диагностицират редките заболявания?

Идентифицирането на рядко заболяване често е трудно. Има няколко причини за това:

• Симптоми, подобни на други заболявания.
• Много заболявания са толкова редки, че дори лекарите не ги виждат много често, което затруднява диагностицирането им.

Може да отнеме години, за да се разбере точно какво се случва в тялото ви. Лекарите ще ви разпитат за вашите симптоми и ще ви направят изследвания, като кръвни изследвания и образни изследвания, за да разберат повече. Лекарите разбират, че този процес може да бъде стресиращ и разочароващ. Те ще направят всичко възможно, за да ви помогнат да диагностицирате състоянието или ще ви насочат към специалисти, които имат опит в областта.

Как да разберете дали бебето има тези заболявания?

В страни като Америка всяко новородено бебе преминава през серия от специални тестове, наречени „скринингови прегледи за новородени“. Тези тестове се използват за откриване на определени заболявания, които не са видими на пръв поглед, но може да са налични при бебето (напр. сърповидно-клетъчна анемия, кистозна фиброза). Тези „скринингови прегледи за новородени“ са много важен начин за идентифициране на редки заболявания при малки бебета. Ако заболяването бъде открито рано, лечението на бебето може да започне възможно най-скоро. Някои от тези тестове се извършват и в Шри Ланка.

Какви са леченията за редки заболявания?

Съществуват различни възможни лечения за редки заболявания:

• Лекарства
• Хранителни добавки или промени в диетата
• Трудотерапия
• Някои процедури или операции
• Физиотерапия
• Използване на специални медицински изделия

Целите на лечението също варират в зависимост от заболяването:

• Пълно излекуване на болестта (това често е трудно да се направи).
• Предотвратяване на влошаване на заболяването.
• Контролиране на симптомите.

За съжаление, много редки заболявания все още нямат лечение, но изследователите продължават да работят, за да намерят лечения, които биха могли да помогнат на милиони хора.

Можете да попитате Вашия лекар за нови експериментални лечения (клинични изпитвания) . Това са внимателно разработени проучвания, в които изследователите тестват колко добре работят определени тестове и лечения. Като се включите в едно от тях, може да получите най-новите и най-вероятно ефективни лечения за Вашето състояние.

Бъдете внимателни с всяко „лечение“ или „лек“, което виждате в интернет. Ако попаднете на такова, покажете го на вашия лекар. Той или тя може да ви каже дали е подходящо за вас, дали е полезно, дали е просто загуба на пари или дали е вредно за вас. Някои неща може изобщо да не помогнат, а други дори може да ви навредят.

Какво крие бъдещето за човек с рядко заболяване?

Вашето бъдеще, или това, което бъдещето ви носи, зависи от няколко неща:

• Какво е вашето конкретно медицинско състояние ?
• Колко бързо е била диагностицирана болестта .
• Какви лечения са налични ?
• Какви други здравословни проблеми имате?

Вашите лекари могат да ви разкажат повече за тези неща. Много хора с редки заболявания живеят щастлив и дълъг живот. За съжаление, някои редки заболявания могат да съкратят продължителността на живота на човек.

Не забравяйте, че всеки е различен. Въпреки че можете да научите много, като говорите с други хора, които имат същото състояние като вас, вашият собствен път може да е различен. Например, не се обезсърчавайте, ако лечение, което е проработило при някой друг, не е ефикасно за вас. Вашите лекари ще продължат да работят с вас, за да намерят най-добрите варианти за вас.

Могат ли редките заболявания да бъдат предотвратени?

Тъй като много редки заболявания са причинени от генетични фактори, можем да направим много малко, за да ги предотвратим. Ако вие или вашият партньор имате рядко заболяване и планирате да имате дете, може да е полезно да потърсите генетична консултация . Консултантът може да обясни какви са шансовете вашето бебе да се разболее.

Кога е необходимо да посетите лекар?

Ако развиете нови симптоми или ако симптомите ви се променят без видима причина, посетете лекар. Ако сте посетили няколко лекари и те не могат да открият причина, можете да поискате насочване към медицински център, специализиран в диагностицирането, лечението и изследването на редки заболявания.

Важни въпроси, които да зададете на Вашия лекар

Ето някои въпроси, които ще ви помогнат да научите повече след поставяне на диагнозата:

• Как попаднах в тази ситуация?
• Какви лечения мога да получа? Как се извършват?
• Какво можеш да кажеш за моето бъдеще?
• Бихте ли препоръчали участие в клинично изпитване за ново експериментално лечение?
• Добра идея ли е да се направят генетични тестове и за моето семейство?
• Можете ли да ме свържете с подобни групи за подкрепа на пациенти?

Къде мога да получа информация и подкрепа?

Животът с рядко заболяване понякога може да бъде много самотен. Може да е трудно да намерите други родители, които разбират вашата ситуация, особено ако детето ви е диагностицирано с болестта. Говорете с Вашия лекар как можете да изградите мрежа от хора и ресурси, към които Вие и Вашето семейство можете да се обърнете за подкрепа. Например, може да има възможности за присъединяване към онлайн групи за подкрепа на пациенти или клинични изпитвания.

В Шри Ланка някои болници разполагат и със специалисти, които помагат на хора с редки заболявания. Също така, някои доброволчески организации предоставят подкрепа на такива пациенти и техните семейства. Затова направете проучване.

Най-важните неща, които трябва да запомним

Да живееш с рядко заболяване не е лесно, но не забравяй, че не си сам.

• Получете правилната информация. Научете за вашето заболяване, неговите лечения и най-новите изследвания.
• Свържете се с добър медицински екип. Намерете лекари и здравни работници, които ви разбират и ви подкрепят.
• Присъединете се към групи за подкрепа. Разговорите с хора, които са имали подобни преживявания като вас, са чудесен източник на сила.
• Не губете надежда. Науката напредва, идват нови лечения.

Все още знаем много малко за много редки заболявания. Но изследователите откриват нови неща всеки ден. Затова се изправете пред това предизвикателство смело. Не забравяйте, че има някой, който може да ви помогне, някой, който ще ви изслуша.

Редки болести, Орипатни болести, Генетични нарушения, Медицинска диагноза, Хронично заболяване, Подкрепа за пациенти, Клинични изпитвания