Очите на вашето мъниче побеляват ли? Възможно ли е това да е ретинобластом?

Забелязали ли сте някога, че очите на вашето мъниче имат бяло петънце вътре в черния пръстен, като котешки очи, които блестят на снимка? Или понякога изглежда сякаш едното око е леко наклонено към другото? Понякога това може да са повече от просто дребни неща. Днес ще поговорим за нещо подобно, особено за вид рак на очите, който се среща при малки деца. Това е, което лекарите наричат ​​„(ретинобластом)“. Не се притеснявайте, ще говорим за всичко с прости думи.

Какво точно е „(ретинобластом)“?

Казано по-просто, „(ретинобластом)“ е вид рак, който започва в слоя от светлочувствителни клетки в задната част на окото ни. Наричаме този слой още ретина. Той работи като филма във фотоапарат, изображението на това, което виждаме, се записва първо тук. Така че, „(ретинобластом)“ е най-често срещаният вид рак на очите при малки деца.

Може да засегне само едното око, но някои деца могат да имат и двете очи. Статистически, около един на всеки четирима души с ретинобластом ще бъдат засегнати и двете очи. Лекарите смятат, че това се причинява от неизправност в младите, развиващи се клетки в ретината. В повечето случаи около четири от пет деца се диагностицират с болестта, преди да навършат три години. Много рядко обаче възрастните могат да развият ретинобластом. Как да разберете? Това се случва, когато малък тумор, възникнал в детството, е в латентно състояние и след това внезапно започне да расте отново след много години.

Има ли основни видове „(ретинобластом)“?

Да, „(Ретинобластом)“ може да се появи по три основни начина:

• Едностранна ретинобластом: Както подсказва името (Uni означава едно, а lateral означава страна), този тип засяга само едното око.
• Двустранен ретинобластом: В този случай („Bi“ означава две), ракът засяга и двете очи на детето.
• Трилатерален ретинобластом: Този е малко по-сложен. Три означава три. Тук има рак и в двете очи, а освен това има рак на трето място - малка жлеза в мозъка, наречена епифизна жлеза. Това се нарича още пинеобластом.

В повечето случаи около 60% от пациентите с ретинобластом имат едностранен тип, който засяга само едното око. Останалите 40% са двустранни и тристранни, които засягат и двете очи.

Колко често се среща това заболяване, наречено „ретинобластом“?

Всъщност, „(ретинобластомът)“ е много рядък вид рак.Ако вземете един милион деца под 20-годишна възраст, около 3,3 от тях развиват това. В страна като Америка се съобщават около 300 нови случая годишно. Ако вземете целия свят, се съобщават около 9000 нови случая годишно. Така че това не е много често срещано явление.

Какви са симптомите на „(ретинобластом)“? Как да го разпознаем?

Това често се разпознава преди детето да навърши 3 години, тъй като малките деца не знаят как да изразят трудностите си. Затова, като родители, трябва да бъдем много внимателни към промените, които могат да се видят в очите на детето, и промените в поведението му.

Левкокория - бяло течение

Това е първият и най-често срещан симптом на „(ретинобластом)“. „(Левкокория)“ е състояние, при което зеницата на окото понякога изглежда бяла или светла, особено когато се прави снимка с фенерче на тъмно място. Прилича на светещи котешки очи през нощта. Това може да се случи с едното око или с двете очи.

Представете си, че сте направили снимка на бебето си на рождения му ден с включена светкавица. По-късно, когато погледнете снимката, виждате, че черният ирис на едното око свети в бяло, докато другото око изглежда червено, както обикновено (ефект на червени очи). Това бяло явление се нарича „(левкокория)“. Ако видите нещо подобно, непременно трябва незабавно да го покажете на лекар.

Други симптоми на „(ретинобластом)“

В допълнение към „(левкокорията)“, има и някои други симптоми, които подсказват за това заболяване:

• Страбизъм (кръстосани очи): Понякога, когато едното око гледа право напред, другото око може да се обърне навътре или навън.
• Трудност при гледане на нещо, което се движи, или изобщо без да го гледате.
• Болка в очите: Малките деца не могат да ви кажат това. Затова те може да плачат по-често от обикновено, да отказват да се хранят, да имат проблеми със съня и да са неспокойни през цялото време.
• Едното око изглежда по-голямо от другото („буфталмос“).
• Изпъкнало око („проптоза“).
• Кръвен съсирек в предната част на окото („Хифема“).
• Подуване, зачервяване и инфекциозен вид на тъканта около окото („орбитален целулит“).

Ако забележите един или повече от тези симптоми при детето си, моля, не го пренебрегвайте . Посетете педиатър или офталмолог възможно най-скоро.

Защо се развива този „(ретинобластом)“? Какви са причините за това?

„(Ретинобластом)“ е вид рак. Казано по-просто, ракът е състояние, при което някои клетки в тялото ни стават нефункционални и започват да се делят бързо и неконтролируемо.Това делене е причината за образуването на тумори, които увреждат околната здрава тъкан. Ако тези ракови клетки продължат да растат неконтролируемо, те могат да се разпространят в други части на тялото от мястото, където са започнали. Това се нарича метастази.

И така, основната причина за развитието на „(ретинобластом)“ е грешка в нашите гени („ДНК“).

Разликата в „(ДНК)“ е началото

Нашите клетки използват „ДНК“ като рецепти в готварска книга. Ние получаваме нашата „ДНК“ от майка си и баща си. Това означава, че вземаме части от техните рецептурни книги и създаваме своя собствена рецептурна книга.

Но понякога може да има грешка в това „(ДНК)“, например буква в рецептата, написана неправилно. Нашите клетки знаят само как да направят рецептата точно както е в книгата. Така че, ако има грешка в „(ДНК)“, клетките също знаят как да я направят неправилно. Ето защо някои клетки растат неконтролируемо и стават ракови.

Лекарите препоръчват децата с ретинобластом, независимо дали е наследствен или не, да преминат генетични изследвания и консултации. Те също така препоръчват братята и сестрите на детето, както и други членове на семейството, също да преминат през тези изследвания.

Мутацията, която причинява ретинобластом, засяга гена, наречен RB1. Това е туморен супресорен ген. Туморните супресорни гени са като спирачната система в нашето тяло. Те контролират клетъчното делене и растеж. Така че, ако има мутация в гена RB1, изглежда, че спирачката не работи. Тогава клетките в ретината растат неконтролируемо и образуват тумор. Понякога, дори ако частта от хромозомата, наречена 13p, която съдържа гена RB1, е напълно заличена (изтрита), може да се развие ретинобластом.

Рядко, някои хора могат да развият доброкачествен тумор, наречен „(ретином)“ в ретината. Те са като предшественици на „(ретинобластом)“. Но по някаква причина те спират да растат. По-късно обаче този „(ретином)“ може да започне да расте отново и да се превърне в „(ретинобластом)“.

Има два основни начина, по които възникват грешки в „(ДНК)“:

• Спорадични мутации: Те се появяват, когато клетката допусне случайна грешка, докато копира ДНК от своите родители. Все едно някой да допусне грешка, когато напише рецепта на ръка. Оригиналната рецепта е била добра, но новата рецепта има грешка. Този вид спорадичен ретинобластом обикновено засяга само едното око.
• Наследствени мутации:Това, което се случва тук, е, че майката или бащата, или и двамата имат дефект в тази „(ДНК)“. След това, когато детето получи копие на тази „(ДНК)“, то идва с този предварително съществуващ дефект. Генетичната мутация, която засяга „(ретинобластом)“, се унаследява по начин, наречен „(автозомно доминантно унаследяване). Това означава, че ако единият от родителите има тази генетична мутация, детето има около 50% шанс да я получи. Ако и двамата я имат, има около 75% шанс. Понякога обаче, дори ако родителите нямат „(ретинобластом)“, детето може да развие „(ретинобластом)“ чрез наследство. Причината за това е, че някои хора са „носители“ на тази генетична мутация. Това означава, че въпреки че имат мутацията в тялото си, те не развиват заболяването.

Ако „ретинобластомът“ се развие поради наследствена генетична мутация, най-често е от „двустранен“ тип, който засяга и двете очи. Рядко може да се появи и като „едностранен“, който засяга само едното око.

Братята и сестрите на дете с ретинобластом също имат повишен риск от развитието му. Ако и двамата родители имат ретинобластом, рискът за братята и сестрите на засегнатото дете е между 4% и 7%.

Какви други усложнения могат да възникнат поради „(ретинобластом)“?

Ретинобластомът може да увреди тъканите около окото и може да доведе до частична или пълна загуба на зрение в засегнатото око .

Тъй като това е рак, съществува риск от разпространение („метастазиране“) на „(ретинобластомни)“ клетки в други части на тялото. Ако се разпространи, ситуацията става още по-опасна. Следователно, една от основните цели на лечението е да се предотврати това разпространение. Най-опасният начин е този рак да се разпространи от окото по „зрителния нерв“ към мозъка. След това започва отново като рак на мозъка.

Генетичните мутации, които причиняват ретинобластом, също така увеличават риска от развитие на други видове рак по-късно в живота. Съществува около 1% риск от развитие на нов рак всяка година (например, 20% риск за 20 години).

Други видове рак, които могат да се появят най-често, са:

• Саркоми: Това са ракови заболявания, които засягат костната и съединителната тъкан.
• Меланоми: Това са ракови заболявания, които засягат области като кожата, очите и лигавиците в устата и носа.
• Рак на белия дроб: Поради сложната система от кръвоносни съдове в белите дробове, раковите заболявания, които се развиват тук, могат лесно да се разпространят в други части на тялото.

Как лекарите диагностицират „(ретинобластом)“? (Диагноза)

В повечето случаи родителите (или полагащите грижи) са първите, които забелязват белите петна, наречени „левкокория“. Веднага щом ги видят, те казват на педиатъра на детето. След това лекарят се опитва да го потвърди. Понякога лекарите могат да видят тази „левкокория“ и по време на тестове, които проверяват нормалното развитие на детето.

Ако педиатър види „левкокория“, следващата стъпка е незабавно да насочи детето към офталмолог или друг специалист по очния тракт. Офталмологът ще се опита да погледне директно в окото, за да види дали има тумор „ретинобластом“. При преглед на очите на малки деца понякога е необходимо да се поставят „лекарствени капки за разширяване на зениците“ или да се даде на детето упойка, за да се изследват очите.

Какво правят скенерните тестове?

Освен това е вероятно да се извършат сканирания. Тези сканирания могат да се използват, за да се види дали има тумори, които са трудни за виждане в другото око , или дали има тумори в мозъка, като „пинеобластом“.

Най-често използваните видове сканиране са:

• Ултразвуково сканиране: Това сканиране показва натрупвания на калций, които често се наблюдават при ретинобластом.
• КТ (компютърна томография (КТ)): Ретинобластомът има калциеви отлагания, така че може да се види ясно на КТ.
• ЯМР (магнитно-резонансна томография (ЯМР)): Това е най-доброто сканиране за получаване на подробни снимки на различните тъкани и структури в тялото. Отнема известно време и е скъпо. Така че често не е първото изследване, което се прави. Много е важно обаче да се види точно докъде се е разпространил туморът и дали има други тумори в другото око или мозък.
• ПЕТ сканиране (позитронно-емисионна томография (ПЕТ)): Това изследване може да се направи в началото на процеса на диагностика и лечение или по-късно. Особено полезно е, за да се види дали туморът се е разпространил (метастазирал) в други области или дали са се образували нови тумори другаде.

Какви са леченията за „(ретинобластом)“?

Има няколко начина за лечение на „(ретинобластом)“. Най-често лечението включва комбинация от няколко метода. Те могат да се прилагат едновременно или един след друг. Основните методи на лечение са:

• Химиотерапия: Това включва използването на лекарства, които директно атакуват раковите клетки. Понякога това може да помогне да се избегне операция, която може да доведе до слепота . Също така може да свие туморите, което улеснява други лечения да убият останалите ракови клетки. Тези химиотерапевтични лекарства могат да се прилагат локално, което означава, че се инжектират директно в окото (целенасочени инжекции), или интраартериално, което означава, че се прилагат в артерия (интравенозна (IV) инфузия). Начинът, по който се прилагат, зависи от състоянието и нуждите на детето.
• Лъчетерапия:Това използва високочестотна енергия за унищожаване на раковите клетки. Това може да се направи или отвън на тялото, като например външна лъчетерапия (EBRT), или отвътре на тялото, като например брахитерапия. Този метод на лечение обаче често се избягва поради риска от дългосрочни усложнения.
• Фокални терапии: Те са наречени така, защото се „фокусират“ върху и унищожават само раковите клетки. Те могат да използват или термотерапия, която използва висока топлина, или лазерна терапия, която използва силен студ.
• Хирургия: Най-вероятно е да се извърши операция, когато съществува риск от разпространение на ретинобластом. Това често включва пълно отстраняване на окото (енуклеация). Това предотвратява по-нататъшното разпространение на рака. По времето, когато се извърши тази операция, засегнатото око може вече да губи зрение.
• Други лечения и терапии: Те могат да варират значително. Често те помагат за контролиране на страничните ефекти на други лечения. Например, лекарства за лечение на гадене и повръщане, причинени от химиотерапия. Има много видове поддържащи лечения, така че Вашият лекар ще може да Ви посъветва кои са най-подходящи за Вашето дете.

Какво се случва, ако детето ми има това състояние? Какво е бъдещето?

Прогнозата за дете с ретинобластом зависи до голяма степен от това колко бързо се диагностицира заболяването и започне лечение. Като цяло обаче шансовете за възстановяване са много високи. 95% от пациентите с педиатричен ретинобластом се възстановяват напълно. Ако заболяването се диагностицира преди детето да навърши 2 години, шансовете за добър изход без загуба на зрението са високи.

Хората, които се възстановяват от ретинобластом, се нуждаят от доживотно наблюдение, за да се проверяват за нови тумори. Това обикновено включва годишни сканирания и други тестове за проверка за нови тумори. Вашият лекар ще ви каже от какви изследвания се нуждае детето ви.

Има ли начин да се предотврати развитието на „(ретинобластом)“?

Ретинобластомът се причинява от генетична мутация. Следователно, няма начин да се предотврати напълно. Ако обаче някой от вашето семейство е имал ретинобластом или знаете, че имате генетична мутация, която го причинява, генетичното консултиране може да ви помогне да разберете риска от предаване на този ген на вашето дете, когато имате дете.

Кога трябва да се консултирам с лекар относно „(ретинобластом)“?

Свързано с „(ретинобластом)“ в очите на вашето детеАко забележите някакви симптоми или промени в зрението си, незабавно се обърнете към лекар. Също така, ако вие или вашият партньор имате фамилна анамнеза за „(ретинобластом)“ или ако знаете, че имате генната мутация „(RB1)“, е добре да обмислите генетично консултиране, преди да имате деца.

Важни неща, които трябва да знаете, ако някой от вашето семейство е имал „(ретинобластом)“

Ако някой от вашето семейство е имал „(ретинобластом)“, е много важно вашето дете и останалата част от семейството ви да се подлагат на редовни „очни прегледи“. Генът „(RB1)“, който причинява „(ретинобластом)“, може също да причини доброкачествен вид очен тумор, наречен „(ретиноцитом)“. „(Ретиноцитом)“ може да се развие при хора на всяка възраст.

Получаването на диагноза рак е преживяване, което променя живота. Но бъдете оптимистични. Изследователите и лекарите постоянно откриват нови, ефективни лечения, които увеличават шансовете за оцеляване на деца с този вид рак. Ако детето ви има ретинобластом, може да обмислите участие в клинично изпитване, за да откриете нови лечения. Също така, попитайте Вашия лекар за групи за подкрепа на пациенти с рак и техните семейства. Много родители и семейства намират тези групи за чудесен източник на сила, смелост и надежда.

Най-важното нещо, което искаме да си запомним от тази история (Послание за запомняне)

Добре, значи днес говорихме много за „(ретинобластом)“, нали? Ето най-важните неща, които трябва да запомните:

• Ако видите бяло петънце в окото на мъничето си (особено на снимки със светкавица) или ако очите изглеждат хлътнали, не го пренебрегвайте. Незабавно се обърнете към лекар.
• Ретинобластомът е рядко, но напълно лечимо заболяване, ако се открие рано.
• Има редица възможности за лечение и лекарите ще изберат този, който най-добре отговаря на вашето дете.
• Ако някой от вашето семейство е имал това заболяване, помислете за генетично консултиране и редовни очни прегледи.
• Не се притеснявайте, не сте сами. Има много места и хора, към които можете да се обърнете за помощ в такъв момент.

Надявам се, че ще намерите тази информация полезна. Пожелавам на вас и вашето бебе много здраве!

Ретинобластом , рак в детска възраст, рак на очите, левкокория, ретина, генетични мутации, RB1 ген