Дъщеря ви има ли проблеми в развитието? Да поговорим ли за синдрома на Рет?

Вашето мъниче, особено момиченце, може да е забелязало някои забавяния в развитието или трудности с извършването на неща, които е правило преди. Представете си, дете, което се е справяло добре около шест месеца, изведнъж спира да учи нови неща и дори забравя неща, които е научило преди. Съвсем нормално е майка или баща да се чувстват много уплашени и притеснени, когато видят нещо подобно. Днес ще говорим за едно много рядко, но важно за познаване състояние, което засяга главно момичетата. Това е, което наричаме синдром на Рет .

Какво е синдром на Рет? Казано по-просто...

Казано по-просто, синдромът на Рет е рядко генетично и неврологично състояние. Засяга предимно момичетата. Причинява се от генетичен вариант в ген в нашето тяло, по-специално ген, наречен „MECP2“. Този ген „MECP2“ играе много важна роля в развитието на мозъка ни и обмена на информация между нервните клетки, т.е. връзката между нервните клетки (синапс) . Така че, когато има промяна в този ген, това се отразява на развитието на мозъка на детето.

При това състояние, през първите няколко месеца от живота на детето, обикновено до около 6 месеца, то се развива точно както другите деца. То прави неща, подходящи за възрастта му, като пълзи, усмихва се и движи крайниците си. След около 6 месеца обаче детето започва да губи уменията и способностите, които е придобило преди това. Например, способността да държи играчка с две ръце, да маха на майка си и да казва думи намалява. Тези симптоми се появяват на различни етапи, докато детето расте. Едно нещо обаче трябва да се помни, че въпреки че тези симптоми спират да се влошават (прогресират) с времето, те не изчезват напълно. Следователно, тези деца се нуждаят от специални грижи и подкрепа през целия си живот.

Какви са симптомите на синдрома на Рет?

Както бе споменато по-рано, едно дете може да се развива нормално до около 6-месечна възраст. Първите признаци на синдрома на Рет са забавяне на развитието . Това означава, че детето закъснява с правенето на неща, подходящи за възрастта му, например, не пълзи, когато други деца пълзят, не маха с ръце или не започва да говори.

С порастването на детето, признаците на регресия в развитието, при която наученото отново се губи, стават ясно видими.

Симптоми, които засягат мускулите, движенията и поведението на детето:

• Проблеми с равновесието и координацията при ходене: Затруднено стоене и ходене. Може да пада често.
• Трудност при говорене:Става трудно да се изговарят думи и да се изразяват идеи. Някои деца дори могат напълно да загубят способността си да говорят.
• Затруднено преглъщане или дъвчене на храна: Това може да доведе до това детето да не получава необходимите хранителни вещества, да отслабне и да стане недохранено .
• Мускулна слабост или скованост (спастичност): невъзможност за правилно контролиране на крайниците.
• Трудност при извършване на познати движения по команда (апраксия): Например, невъзможност за изпълнение, когато ви бъде казано да „махнете с ръка“, но понякога можете да махнете с ръка, докато стоите неподвижно.
• Повтарящи се движения на ръцете: Повтарящите се движения на ръцете като стискане, изстискване и пляскане с ръце са много характерни за това заболяване.

Други симптоми:

• Проблеми със съня: Не спи добре през нощта, често се събужда.
• Проблеми с храносмилателната система: неща като рефлукс и запек .
• Интелектуално увреждане: Способностите за учене могат да бъдат намалени.
• Често безпокойство и раздразнителност.
• Сколиоза: Гръбначният стълб се извива настрани.
• Бавен растеж: Неща като наддаване на височина и тегло може да са по-бавни от тези при други деца.

Симптомите, които понякога могат да бъдат животозастрашаващи, включват:

• Затруднено дишане: неравномерно дишане, задържане на дъха и др.
• Нередности в сърдечния ритъм.
• Припадъци.

Децата със синдром на Рет имат ли специални черти на лицето?

Децата със синдром на Рет може да имат малка глава в сравнение с останалата част от тялото си. Това се нарича микроцефалия . Това може да доведе до леко изпъкнали черти на лицето. Няма обаче специфични черти на лицето, които са уникални за това разстройство, като например „ето как изглежда лицето“.

Понякога симптомите на синдрома на Рет могат да бъдат подобни на тези на друго състояние, наречено синдром на Ангелман . И двете състояния имат общи черти, като например затруднения в говора и комуникацията, забавяне на развитието, гърчове и проблеми със съня. Синдромът на Ангелман обаче има специфични черти на лицето, като дълбоко поставени очи, широка уста и големи празнини между зъбите. Синдромът на Рет няма тези специфични черти на лицето.

Етапи на синдрома на Рет

Това състояние преминава през различни етапи с растежа на детето. На всеки етап детето може да показва различни симптоми. Не всички деца обаче преминават през всички тези етапи по един и същи начин. Например, някои деца със синдром на Рет може никога да не са в състояние да ходят.

Етапи на синдрома на Рет:

1. Етап I - Ранен начален етап: Започва между 6 и 18-месечна възраст. Развитието на детето се забавя. Например, пълзенето се забавя и способността да се гледа директно към майката е намалена. Мускулите на детето стават по-слаби ( нисък мускулен тонус ) и могат да възникнат трудности с храненето.

2. Етап II - Бързо прогресиращ етап: Това обикновено се случва между 1 и 4 години. Детето може да загуби способността си да говори и да използва ръцете си. Може често да стиска юмруци. Някои деца могат също да проявяват поведение, подобно на това на деца с разстройство от аутистичния спектър, като например загуба на интерес към социалното взаимодействие.

3. Стадий III - Плато или временно стабилизиране: Това обикновено се случва между 2 и 10 години. Някои от симптомите, които са били тежки във втория етап, например комуникативните умения и двигателните умения, могат леко да се подобрят. Те могат да проявят интерес към повторно социализиране. Припадъците са често срещани през този период.

4. Стадий IV - По-късен двигателен спад: Това може да се случи по всяко време след Стадий III. Детето може да загуби способността си да ходи и мускулната сила. Въпреки това, комуникативните и мисловните умения на детето трябва да продължат да са налице през този етап.

Какви са причините за синдрома на Рет?

Синдромът на Рет често се причинява от генетичен вариант в ген, наречен „MECP2“. Както споменах по-рано, този ген инструктира производството на протеин, наречен „MECP2“. Този протеин помага за поддържането на връзките (синапсите) между нервните клетки и помага на мозъка на детето да функционира правилно.

Не всички случаи на синдром на Рет обаче са свързани с гена MECP2. Някои генетични варианти (например делеции) или варианти в други гени, като CDJK5 и FOXG1, също могат да причинят атипични случаи на синдром на Рет. Понякога тези симптоми могат да бъдат причинени от гени, които все още не са идентифицирани.

Важното е, че тази генетична промяна обикновено се случва спонтанно/случайно . Тоест, тя обикновено не се предава от родители на деца. Така че не е нужно да се чувствате твърде виновни за това.

Момчетата страдат ли от синдром на Рет?

Синдромът на Рет обикновено засяга само момичетата. Това е така, защото генетичната промяна, която го причинява, се случва в Х хромозомата. Както знаете, жените имат две Х хромозоми (XX).

Тъй като момчетата имат една X хромозома и една Y хромозома (XY), това състояние е много рядко. Ако момчето има този вариант на единствената си X хромозома, симптомите могат да бъдат много тежки. Това може да доведе до спонтанен аборт или дори смърт при раждане.

Лекарите наричат ​​това състояние при момчетата „тежка неонатална енцефалопатия, свързана с MECP2“. Това състояние може също да показва симптоми, подобни на синдрома на Рет, като интелектуално увреждане, гърчове и затруднения в движението.

Усложнения на синдрома на Рет

Дете с това състояние е изложено на риск от развитие на следните усложнения, някои от които могат да бъдат животозастрашаващи:

• Аспирационна пневмония: Състояние на пневмония, причинено от попадане на храна или напитка в белите дробове.
• Епилепсия: Чести припадъци.
• Сърдечна дисфункция: Например, състояния като синдром на удължен QT интервал .
• Проблеми с белите дробове или дишането.

Как лекарите диагностицират синдрома на Рет?

Лекарят диагностицира синдрома на Рет, като прегледа детето и извърши необходимите изследвания. Като майка може да подозирате, че нещо не е наред, когато детето ви не достига етапите на развитие за възрастта си, особено през първата година. Тогава трябва да заведете детето си на педиатър или на семеен лекар.

Вашият лекар ще прегледа детето ви и ще потърси симптоми. След това ще направи тестове, за да изключи други състояния, които може да имат подобни симптоми. В повечето случаи състоянието може да бъде потвърдено чрез генетичен кръвен тест , който търси промяна в гена MECP2. Този генетичен тест не изисква специална подготовка или престой в болница.

Диагнозата обикновено се поставя между 6 и 18 месеца, тъй като тогава започват симптомите.

Тъй като синдромът на Рет е толкова рядко състояние, понякога може да е трудно да се постави диагноза веднага. Може да отнеме известно време, докато медицинският екип изключи всички други състояния и потвърди, че това е случаят. Може да е разочароващо да чакате отговори, но наличието на ясна диагноза може да помогне на медицинския екип да лекува симптомите на вашето дете.

Как се лекува синдромът на Рет?

Възможностите за лечение зависят от специфичните симптоми на детето. Например, могат да се дават лекарства за гърчове и двигателни нарушения. Ако детето има проблеми с двигателните умения и езиковите способности, лекарят може да препоръча лечения като:

• Трудотерапия: Помага при ежедневните задачи и подобрява функцията на ръцете.
• Физиотерапия: Помага при неща като ходене, баланс и укрепване на мускулите.
• Логопедия: Помага за подобряване на говора и комуникацията.

При деца на 2 и повече години, лекарство, наречено Трофинетид, е показало обещаващи резултати в клинични изпитвания . Това е първото лечение, одобрено от Американската агенция по храните и лекарствата (FDA) специално за синдрома на Рет . То не е лек, но се счита за лечение, модифициращо заболяването. Трябва да обсъдите тази опция с вашия медицински екип и да вземете решение заедно.

Освен това, детето ви може да се възползва от:

• Носене на шина или операция за сколиоза .
• Чести прегледи за сърдечни аномалии.
• Хранителна подкрепа.
• Специални образователни програми в училище.

В момента няма лечение за синдрома на Рет . Лекарите на вашето дете обаче могат да помогнат за овладяване на симптомите през целия му живот.

Кога трябва да заведа детето си на лекар?

Ако забележите, че детето ви не достига етапите на развитие, подходящи за възрастта му, особено след 6 месеца, незабавно се обърнете към лекар.

Ако детето Ви е диагностицирано със синдром на Рет , ако има някакви странични ефекти от лечението, или ако развие нови симптоми, или ако съществуващите симптоми се влошат, информирайте Вашия лекар.

Каква е продължителността на живота на дете със синдром на Рет?

Много хора със синдром на Рет живеят добър живот до 40-годишна възраст и след това. Ако симптомите не са тежки, детето ви може да има нормален живот. Ако обаче се развият здравословни усложнения, продължителността на живота може да бъде съкратена.

Най-добрият човек, когото да попитате за продължителността на живота на детето си, е неговият лекар. Той или тя може да разбере специфичната ситуация на детето ви и да ви я обясни.

Прогноза за синдром на Рет

Синдромът на Рет е състояние, което продължава цял живот. Симптомите засягат всеки човек по различен начин. Вашето дете може да е в състояние да контролира движенията си, да ходи и да общува самостоятелно. Въпреки това, то ще се нуждае от денонощни грижи до края на живота си.

Също така, детето ви ще трябва да се подлага на редовни прегледи при медицинския екип, за да се лекуват правилно симптомите и да се предотвратят усложнения. В някои случаи на синдром на Рет, усложненията могат да доведат до преждевременна смърт.

Да разберете, че детето ви има рядко неврологично заболяване, може да бъде обезсърчително. Може да се чувствате тревожни и тъжни, че детето ви не се развива като другите деца. Въпреки че тялото на детето ви ще се нуждае от повече време и грижи, докато расте, не се отказвайте от надежда. Лекарите ще бъдат с вас на всяка стъпка от пътя, за да осигурят на детето ви грижите, от които се нуждае.

Изследователите откриват нови лечения, които могат да помогнат на деца със синдром на Рет, чрез клинични изпитвания . Ако имате някакви въпроси относно прогнозата или лечението на детето си, попитайте Вашия лекар.

Най-важните неща, които трябва да запомните (Послание за вкъщи)

Нормално е да се чувствате объркани, когато разберете, че детето ви има синдром на Рет . Но запомнете следните неща:

• Не сте сами: Има и други родители, които се сблъскват с подобни ситуации. Лекари, терапевти и групи за подкрепа са готови да ви помогнат.
• Ранното откриване е важно: Ако забележите забавяне в развитието на детето си, незабавно потърсете медицинска помощ.
• Лечението може да овладее симптомите: Въпреки че няма пълно излекуване, лечението и терапиите могат да подобрят качеството на живот на детето.
• Всяко дете е различно: Симптомите и последиците от заболяването варират от човек на човек. Лекарите ще ви помогнат да разработите план за грижи, който е най-подходящ за вашето дете.
• Останете оптимистични: Медицинската наука напредва и се провеждат нови изследвания, така че е важно да останете позитивни.

Най-важното е да осигурите на детето си любов, грижа и подходящи медицински грижи.

Синдром на Рет, генетични заболявания, неврологични заболявания, детско развитие, ген MECP2, забавяне на развитието