Какво трябва да знаете за синдрома на Ротмунд-Томсън (RTS)!

Притеснявате ли се за косопада или загубата на коса на вашето мъниче? Понякога тези симптоми могат да бъдат причинени от рядко заболяване. Едно такова състояние е синдромът на Ротмунд-Томсън , или накратко (RTS) . Името може да звучи малко сложно, но нека го направим просто и лесно за разбиране.

Какво е синдром на Ротмунд-Томпсън (СРТ)?

Казано по-просто, синдромът на Ротмунд-Томпсън е състояние, с което се раждат някои бебета. Това е генетично заболяване. Тоест, то се причинява от промяна в един от най-малките гени в тялото ни. Това състояние може да засегне няколко части от тялото на детето. Засяга главно кожата, косата, зъбите, костите, очите и плодовитостта. Понякога тези деца имат промени в размера и формата на неща като ръцете, краката и дланите си.

Кой се разболява от това състояние? Колко често е?

Синдромът на Ротмунд-Томпсън е наследствено генетично заболяване . Това означава, че ако и двамата родители имат мутация в специфичен ген, е вероятно детето им да има синдрома.

Но не се притеснявайте, това е много рядко състояние . Докладвани са само около 300 случая в световен мащаб. Така че не е нещо, което се случва на всеки.

Има ли друго име за това? Да, понякога се нарича още „(poikiloderma congenitale)“.

Как ще се отрази синдромът на Ротмунд-Томпсън на бебето ми?

Това състояние (RTS) може да причини някои промени в начина, по който детето расте и се развива. Нека разгледаме какво основно се случва:

• Кожен обрив: Може да се появи червен обрив, особено по бузите.
• Косопад или изтъняване: Може да има загуба на коса по главата, както и загуба на мигли и вежди.
• Промени в очите: Възможно е да възникнат някои проблеми с очите.
• Забавено никнене на зъби: Зъбките може да се появят по-късно от другите деца.
• Черти на лицето: Може да видите характеристики като малък нос и изпъкнала долна челюст.

Как синдромът на Ротмунд-Томпсън засяга телесните системи

Това генетично заболяване може да засегне хората по много различни начини. Това означава, че не всеки ще изпита едни и същи симптоми. Нека разгледаме как то засяга различните системи на тялото.

Кожа

Бебетата с това състояние обикновено развиват обрив по лицето си между 3 и 6 месеца. Този обрив може по-късно да се разпространи по ръцете, краката и седалището. Този обрив се нарича още „пойкилодермия“. Той представлява комбинация от симптоми като обезцветяване на кожата, видими кръвоносни съдове и изтъняване на кожата.

Най-важното е, че тези деца са изложени на повишен риск от развитие на рак на кожата („базално-клетъчен карцином“ и „плоскоклетъчен карцином“). Следователно, слънцезащитата и редовните прегледи на кожата са много важни.

Коса

Тези деца може да имат много рядка коса на скалпа. Те може също така да имат много малко или никакви мигли или вежди.

Зъби

Децата със синдром на Ротмунд-Томпсън могат да загубят зъби, да имат деформирани зъби или зъбите им да никнат много късно. Те също така са изложени на по-висок риск от развитие на кариеси. Ето защо е добра идея редовно да се проверяват зъбите ви от зъболекар.

Очи

Децата с това генетично заболяване са с повишен риск от развитие на катаракта, обикновено на възраст между 3 и 7 години. Катарактата е помътняване на лещата вътре в окото. Това може да доведе до загуба на зрение.

Кости

Възможно е да има и някои промени в костите. Костите може да са по-малки от нормалното, може да са сраснали или някои кости може да липсват. Също така, костите са тънки и могат лесно да се счупят (фрактури).

Храносмилателна система (стомашно-чревен тракт)

Бебетата с RTS може да имат затруднения с храненето. Повръщане и диария също са често срещани.

Кръвоносна система (хематологична)

Тези деца често развиват състояния като анемия и нисък брой бели кръвни клетки. Белите кръвни клетки са вид клетки в тялото ни, които се борят с болестите.

Растеж

Тези бебета могат да се родят с ниско тегло при раждане и нисък ръст. Много хора със синдром на Ротмунд-Томпсън е вероятно да останат по-ниски от средностатистическия човек през целия си живот.

Плодовитост

При жените може да се появи необичайна менструация.

Какви са усложненията на синдрома на Ротмунд-Томпсън?

Това е нещо, за което трябва да сме най-загрижени. Децата с (RTS) са изложени на повишен риск от развитие на определени видове рак. Основните от тях са:

• Рак на костите („остеосарком“)
• Лимфна левкемия, вид рак на кръвта
• Лимфом (рак на лимфната система)
• Рак на кожата („базално-клетъчен карцином“ и „плоскоклетъчен карцином“)

Ето защо е много важно тези деца редовно да се подлагат на медицински прегледи и да се следи за евентуални ракови заболявания.

Какво причинява синдрома на Ротмунд-Томпсън?

Синдромът на Ротмунд-Томпсън се причинява от мутация в гените „ANAPC1“ или „RECQL4“.Някои хора с RTS наследяват тази мутация както от майка си, така и от баща си. Например, ако вие и вашият партньор сте носители на тази генна мутация, детето ви има 1 към 4 шанс да развие RTS.

Въпреки това, не всеки с RTS има тази специфична генна мутация. Изследователите все още проучват защо някои хора развиват RTS, без да имат мутация в гените „ANAPC1“ или „RECQL4“.

Какви са симптомите на синдрома на Ротмунд-Томпсън?

Симптомите на синдрома на Ротмунд-Томпсън обикновено се появяват през първата година от живота. Симптомите обаче варират от човек на човек. Някои често срещани симптоми включват:

• Катаракта
• Промени в чертите на лицето (напр. малък нос, изпъкнала долна челюст)
• Проблеми с храненето, особено повръщане или диария след пиене на мляко или адаптирано мляко
• Деформации на костите на ръцете, ръцете или краката
• Малки, деформирани или липсващи зъби
• Косопад или намален растеж на косата (включително мигли и вежди)
• Твърди, груби петна по кожата (кератотични лезии - като мазоли)
• Кожен обрив (пойкилодермия) и евентуално мехури
• Промени в пигментацията на кожата (петна с промяна в цвета на кожата)

Как лекарите диагностицират синдрома на Ротмунд-Томпсън?

Може сами да забележите тези симптоми при бебето си. Или Вашият лекар може да ги забележи по време на рутинен преглед при бебето. Ако Вашият лекар подозира RTS, той ще Ви назначи няколко теста, за да потвърди диагнозата.

Какви тестове се използват за диагностициране на (RTS)?

Лекарят може да препоръча изследвания като:

• Кожна биопсия: Ако детето ви има кожен обрив, наречен пойкилодермия, лекарят може да вземе малка проба от кожата и да я изпрати за изследване. Специалистите лекари (патолози) ще изследват тази проба под микроскоп, за да видят дали има някакви промени в кожните клетки.
• Генетично изследване: Това е кръвен тест. Той може да открие дали има мутация в гените „ANAPC1“ или „RECQL4“. Това може да потвърди (RTS). Но не забравяйте, че не всяко бебе с (RTS) има тази генетична мутация.

Как се лекува синдромът на Ротмунд-Томпсън?

За съжаление, лекарите не могат да излекуват напълно синдрома на Ротмунд-Томпсън. Но те могат да лекуват симптомите. Лечението на (RTS) зависи от симптомите на вашето дете. Вашият лекар ще обсъди с вас лечения, които могат да помогнат за поддържането на здравето на детето ви.

В зависимост от специфичните симптоми и възраст на вашето дете, лекарите могат да препоръчат лечения като тези:

• Операция на катаракта за подобряване на зрението.
• Ако има анормални кости, те могат да бъдат лекувани със специални костни операции („ортопедични операции“) .
• Защита от силна слънчева светлина(използване на слънцезащитен крем, носене на шапки) и редовна проверка на кожата ви .
• Чести стоматологични прегледи и възстановителни стоматологични лечения, ако е необходимо.
• Наблюдение на рака: Това означава редовна проверка за признаци на рак.

Има ли генетично лечение за това?

В момента няма одобрено генно лечение за синдрома на Ротмунд-Томпсън, но изследователите продължават да изследват генетичните мутации, свързани с RTS.

Мога ли да предотвратя развитието на синдром на Рейнолдс (RTS) при бебето ми?

За съжаление, няма начин да се предотврати синдромът на Ротмунд-Томпсън. Това е генетично заболяване. Някои хора могат да го развият поради фамилна анамнеза. Понякога може да се появи и по необясними причини.

Как да разбера дали бебето ми е изложено на риск от развитие на синдром на Рейнолдс (RTS)?

Ако някой от вашето семейство (или семейството на вашия партньор) има синдром на Ротмунд-Томпсън, е много важно да се консултирате с генетично специалист. Това ще ви помогне да научите повече за риска от раждане на дете с RTS. Вие и вашият партньор можете да си направите кръвни изследвания, за да се установи дали сте носители на тази генна мутация.

Представете си, че и двамата имате тази генна мутация. Това не означава, че бебето ви със сигурност ще развие RTS. Вашето бебе може да е носител на RTS (което означава, че може да предаде гена на децата си без да има симптоми), но е възможно и да не развие симптоми.

Какво да очаквам, ако детето ми има (RTS)?

Лекарите ще наблюдават детето ви много внимателно („наблюдение“). Тъй като децата с (RTS) са с повишен риск от развитие на определени видове рак, лекарят редовно ще проверява за признаци на тези видове рак.

Вашето дете може да се нуждае от помощ от специалисти, за да се справи с някои от симптомите на RTS. В допълнение към редовния си педиатър, то може да посети офталмолог, дерматолог, зъболекар, ортопед, генетик и хематолог/онколог .

Каква е продължителността на живота на детето ми със синдром на Ротмунд-Томпсън?

Повечето деца със синдром на Ротмунд-Томпсън имат добро бъдеще. Интелигентността им също е нормална. Хората със синдром на Ротмунд-Томпсън (RTS), които не развиват рак, живеят нормална продължителност на живота.

Как да се грижа за детето си със синдром на Ротмунд-Томпсън?

Винаги говорете с Вашия лекар за симптомите на детето си. Лекарят може да препоръча да потърсите помощ от специалисти.

Уведомете незабавно Вашия лекар, ако забележите нови петна или бучки по кожата на детето си, особено ако променят цвета или текстурата си. Също така, уведомете Вашия лекар, ако забележите подуване или бучки по ръцете или краката на детето си или ако детето Ви се оплаква от болка.

Послание за вкъщи

Синдромът на Ротмунд-Томпсън е генетично заболяване, с което се раждат някои бебета. То причинява кожни обриви, промени в косата, костите и зъбите. Също така увеличава риска от рак. (RTS) не може да бъде излекуван, но симптомите могат да бъдат лекувани. Говорете с Вашия лекар за начини да помогнете на детето си да живее здравословно. Не се притеснявайте, това състояние може да се овладее с подходящ медицински съвет и грижи.

Синдром на Ротмунд -Томсън, RTS, пойкилодермия, генетично заболяване, кожен обрив, косопад, риск от рак