Какво е спинална мускулна атрофия (SMA)? Нека поговорим за това рядко състояние накратко

Чувствали ли сте някога, че мъничето ви е малко летаргично или по-малко активно от другите деца? Може би детето ви има затруднения да държи правилно врата си или тялото му се усеща отпуснато? Нормално е родителят или родителят да се чувстват уплашени, когато видят нещо подобно. Днес ще поговорим за едно рядко състояние, което може да причини тези симптоми, но за което не се говори много в обществото. Това е спинална мускулна атрофия, или накратко СМА. Не се плашете, когато чуете това име. В тази статия ще говорим за това заболяване просто, по начин, който можете да разберете.

Какво точно е СМА?

Казано по-просто, спиналната мускулна атрофия (СМА) е генетично (наследствено) състояние. Това е заболяване, свързано с нервната система. Поради това заболяване някои от мускулите в тялото ни постепенно отслабват и атрофират. Точно както неизползван инструмент постепенно ръждясва.

Нека обясним това малко по-подробно. Нашият мозък и гръбначен мозък изпращат съобщения до мускулите в тялото ни, казвайки им да се движат. Тези съобщения се пренасят от специален вид нервни клетки, които действат като електрически проводник. Наричаме ги долни моторни неврони . Това, което се случва при СМА, е, че тези моторни неврони постепенно се разрушават. След това съобщението от мозъка до мускулите да се „движат“ не се получава правилно. Когато съобщението не е получено, мускулите стават неактивни и постепенно отслабват.

При това заболяване мускулите, които са най-близо до центъра на тялото (проксимални мускули), са особено отслабени. Например, области като раменете, ханша и бедрата. Мускулите, които са по-далеч от центъра на тялото (дистални мускули), като например върховете на пръстите, са по-слабо засегнати. Тази слабост се увеличава с времето.

Кои са основните видове SMA?

СМА не е еднаква. Лекарите я разделят на пет основни типа въз основа на възрастта, на която започват симптомите, тежестта на заболяването и продължителността на живота. Разбирането на тази класификация може да ви помогне да разберете по-добре заболяването.

Защо се появява това заболяване SMA? Каква е причината?

Както казахме преди, това е генетично заболяване. Това означава, че е причинено от дефект в нашите гени.

В тялото ни има ген, наречен SMN1 (Survivor Motor Neuron 1) . Основната функция на този ген е да произвежда протеин (SMN протеин), който е от съществено значение за оцеляването на моторните неврони, за които говорихме по-рано. Човек със SMA има мутация или дефект в този SMN1 ген. Следователно, тялото не произвежда достатъчно SMN протеин. Без този протеин моторните неврони не могат да оцелеят. Те постепенно се свиват и умират.

И така, какво представлява генът SMN2?

За щастие, тялото ни има друг ген, подобен на гена SMN1. Това е генът SMN2 . Той е като „резервно копие“ на гена SMN1. Този ген SMN2 обаче произвежда само много малко количество SMN протеин.

Тежестта на заболяването се определя от броя на копията на гена SMN2. Колкото повече копия на гена SMN2 има човек, толкова повече SMN протеин произвежда тялото му. Следователно, дори ако генът SMN1 е неактивен, дефицитът може да бъде компенсиран до известна степен. Поради това симптомите на тези с повече копия на SMN2 са по-леки.

Как се наследява това заболяване от дете?

Това се унаследява по автозомно-рецесивен тип. Това означава, че за да се развие това заболяване едно дете, и майката, и бащата трябва да наследят дефектния SMN1 ген.

Често и двамата родители са „носители“ – носещи по едно копие на дефектния ген. Но те нямат никакви симптоми, защото имат един добър SMN1 ген. Когато двама такива родители носители имат дете,

• Има 25% вероятност детето да развие заболяването.
• Има 50% вероятност детето също да е носител.
• Бебето има 25% шанс да бъде здраво, без никакви дефекти.

Как се диагностицира СМА?

Ако детето ви има съмнение за СМА, лекарят първо ще ви попита за симптомите на детето и фамилната медицинска анамнеза. След това ще извърши физически и неврологичен преглед.

Основният тест за потвърждаване на наличието на SMA е генетичното изследване. Това е прост кръвен тест. Той може да диагностицира точно SMA в 95% от случаите. В развитите страни всички новородени вече се тестват за това заболяване.

Понякога симптомите на SMA могат да бъдат подобни на други невромускулни заболявания, като мускулна дистрофия. Така че, ако Вашият лекар не заподозре веднага SMA, той може да назначи други тестове, за да открие причината, като например:

• Кръвен тест за креатин киназа (CK): Този ензим се натрупва в кръвта, когато мускулите са увредени. Нивата на CK обаче обикновено не са повишени при SMA.
• Електромиография (ЕМГ) и изследване на нервната проводимост:Тези тестове измерват електрическата активност на мускулите и нервите.
• Мускулна биопсия: Това вече не се прави много често. При него се взема и изследва малко парче мускул.

Може ли това да се открие по време на бременност?

Да. Ако някой от вашето семейство има СМА, можете да тествате нероденото си бебе за заболяването по време на бременност. Има два основни теста:

1. Амниоцентеза: При тази процедура малко количество от околоплодната течност, обграждаща бебето в утробата, се отстранява със спринцовка и се подлага на генетично изследване.

2. Вземане на хорионни въси (ХВ): Тук се взема малко парче тъкан от плацентата и се изследва.

Какви са леченията за SMA?

За съжаление, все още няма лек за SMA. Но не се притеснявайте. Има много неща, които можете да направите, за да контролирате симптомите, да предотвратите усложнения и да улесните живота на детето си. Освен това, наскоро бяха открити някои много ефективни лекарства, които могат да променят хода на заболяването.

Лечението може да бъде разделено на две основни части:

1. Управление на симптомите и поддържаща грижа

Те са предназначени да намалят дискомфорта, причинен от заболяването, и да помогнат на детето да живее възможно най-добрия живот.

• Физиотерапия: Помага за поддържане на правилна стойка, предотвратява скованост на ставите и забавя мускулната слабост.
• Трудотерапия: Помага на детето да изпълнява ежедневните си задачи самостоятелно.
• Помощни средства: Може да се наложи да използвате различни помощни средства, като например ортези, патерици, проходилки и инвалидни колички.
• Терапия за реч и преглъщане: Помага при затруднения с речта и преглъщането.
• Хранителна сонда: Ако преглъщането е твърде трудно или опасно, може да се постави сонда през носа или стомаха директно в стомаха.
• Асистирана вентилация: При затруднено дишане трябва да се използват специални апарати (вентилатори).

2. Лекарства, които променят хода на заболяването

От 2016 г. насам бяха въведени няколко лекарства, които революционизираха лечението на СМА. Те могат значително да променят хода на заболяването.

• Терапия, модифицираща заболяването: Тези лекарства действат чрез стимулиране на „резервния“ ген, за който говорихме по-рано, гена SMN2, и го карат да произвежда повече SMN протеин. Nusinersen (Spinraza®) и Risdiplam (Evrysdi®) са този вид лекарства.
• Генно-заместителна терапия: Това е много напреднал метод на лечение.Лекарството онасемноген абепарвовек-ксиой (Zolgensma®) замества липсващия или дефектния SMN1 ген с функциониращ SMN1 ген. Това е еднократно лечение, прилагано интравенозно (IV).

Прогресия на SMA заболяването и възможни усложнения

С течение на времето мускулната слабост може да доведе до различни усложнения.

• Сколиоза , луксация на тазобедрената става, фрактури.
• Недохранване и дехидратация поради затруднено преглъщане на храна.
• Инфекции на гръдния кош, като аспирационна пневмония , причинени от навлизане на храна в дихателните пътища.
• Белодробна слабост и затруднено дишане.

Продължителността на живота на дете със SMA варира значително в зависимост от вида на заболяването. При типове 3 и 4 продължителността на живота обикновено не е значително засегната. В по-тежки случаи като тип 1, предизвикателствата са по-големи. С нововъведените лечения обаче, продължителността на живота и качеството на живот, особено при деца с тип 1, вече са се увеличили значително. Следователно, най-добрият човек, който може да знае най-точната информация за състоянието на вашето дете, е вашият лекар.