Вашето бебе има ли сериозен проблем с развитието на костите си? Нека научим за танатофорната дисплазия!

Като бъдеща майка, вие сте изпълнени с любопитство и любов към всичко, свързано с вашето бебе, нали? Но понякога се налага да се справяме с думи, за които никога не сме чували и които могат да бъдат малко плашещи. Днес ще говорим за едно рядко, но много сериозно състояние, наречено „танатофорна дисплазия“. Въпреки че името може да звучи малко сложно, нека го направим просто.

Какво е танатофорна дисплазия?

Казано по-просто, танатофорната дисплазия е генетично състояние, което засяга развитието на костите и белите дробове на бебето. Често започва, докато бебето е още в утробата.

Думата „танатофоричен“ произлиза от древногръцки. Тя означава „носещ смърт“. Името всъщност е малко плашещо. Причината е, че много бебета, родени с това състояние, имат висок риск от смърт преди раждането (мъртво раждане) или в рамките на няколко дни след раждането поради дихателна недостатъчност, тъй като белите им дробове не са напълно развити.

Въпреки това, много рядко има съобщения за бебета, родени с това състояние, които са оцелели до детството с интензивни медицински грижи, особено поради дихателна недостатъчност. Тази дихателна недостатъчност е, когато тялото на бебето не получава достатъчно кислород или има твърде много въглероден диоксид в него.

Има ли видове хондродисплазия?

Да, има два основни вида на това състояние, които се отличават с разлики в начина на развитие на костите:

• Тип 1: Бебетата с този тип имат много къси крайници , много тесен гръден кош, дъгообразни бедра и плосък гръбнак (платиспондилия). Понякога костите на черепа се сливат твърде бързо (краниосиностоза). Този тип е по-често срещан от тип 2. Мислете за него като за малки ръце и крачета на кукла, но те са непропорционални на останалата част от тялото.

• Тип 2: Този тип бебета също имат много къси крайници и тесен гръден кош . Бедрените кости обаче са прави . Също така, тъй като шевовете в черепа се затварят бързо, могат да се видят издутини по предната и страничните части на главата. Понякога това се нарича „череп тип детелина“ заради формата си.

Колко често е това състояние?

Танатофорната дисплазия е много рядко състояние. Според статистиката, около едно бебе на всеки 20 000 раждания може да страда от това състояние. Това означава, че не е нещо, което се наблюдава много често.

Какви са симптомите на танатофорна дисплазия?

Тъй като това състояние засяга начина, по който се развиват белите дробове, костите и ставите на бебето в утробата, могат да се наблюдават следните симптоми:

• Неправилно развитие на белите дробове: Това се дължи на къси ребра и тясна гръдна кухина. Това оставя малко място за правилното им раздуване и растеж.
• Допълнителни гънки на кожата по ръцете и краката.
• Голяма глава, изпъкнало чело и плоско лице.
• Нисък ръст (скелетна дисплазия) и изключително къси крайници (микромелия).
• Широко разположени очи.

Основната причина за смърт при бебета, родени с това състояние, е дихателната недостатъчност, която възниква, когато белите дробове не се развиват правилно. Това затруднява правилното дишане на бебето.

Много рядко бебетата, които преживяват след ранна детска възраст, могат да развият допълнителни симптоми:

• Анормален растеж на костите.
• Постоянни затруднения с дишането.
• Загуба на слуха.
• Състояния като епилепсия (гърчове).

Каква е причината за това?

Основната причина за таламофитната дисплазия е мутация в ген, наречен „FGFR3“. Този ген „FGFR3“ е това, което дава инструкции за развитието и поддържането на костите в тялото на бебето. Мислете за него като за превключвател за светлина в нашето тяло. Той се „включва“, когато е необходимо, и се „изключва“, когато работата е свършена.

Но когато има мутация в гена „FGFR3“, все едно превключвателят за осветление е заседнал в положение „включено“. Тогава протеините, контролирани от този ген, стават свръхактивни. В резултат на това процесът на „осификация“ – процесът, чрез който дългите кости, хрущялите, се превръщат в кост, е ограничен. Казано по-просто, костите не се формират правилно.

Повечето случаи на хондродисплазия са причинени от нова генетична мутация, която се появява при бебе. Това означава, че тя не се наследява нито от майката, нито от бащата. Обикновено никой в ​​семейството не е имал това състояние преди. Много рядко обаче детето може да наследи тази генетична мутация от един от родителите. Това се нарича „автозомно доминантен“ модел.

Кого засяга тази ситуация?

Танатофорната дисплазия може да се появи при всяко дете. Това е така, защото тази генетична промяна често се случва произволно. Както бе споменато по-рано, тя много рядко се наследява от родителите.

Важното е, че тези генетични промени не са причинени от нищо, което майката е правила по време на бременността. Така че, не се обвинявайте за това.

Как се диагностицира танатофорната дисплазия?

Това състояние обикновено се диагностицира, докато бебето е все още в утробата. По време на ултразвукови изследвания по време на бременност,Това състояние може да бъде диагностицирано. Вашият лекар ще Ви предложи тестове, които могат да открият различни генетични заболявания по време на бременност. По време на сканирането лекарите търсят признаци като увеличаване на количеството на околоплодната течност около бебето (полихидрамнион) и аномалии в развитието на костите.

Ако след някои изследвания се установи мутация в гена „FGFR3“, лекарите ще предприемат необходимите стъпки, за да избегнат евентуални усложнения по време на бременност.

След раждането на бебето може да се направи рентгенова снимка на костите на бебето и ултразвуково изследване на вътрешните органи, особено на белите дробове , за да се определи дали е необходимо дихателно лечение.

Какви тестове се правят за това?

По време на бременност Вашият лекар може да предложи тестове като тези за откриване на генетични заболявания:

• Амниоцентеза: Това включва вземане на малка проба от околоплодната течност, обграждаща бебето между 15 и 20 седмица от бременността, и тестването ѝ за откриване на различни здравословни състояния.
• Вземане на проби от хорионни въси (CVS): При това изследване, между 10 и 13 седмица от бременността, от плацентата се взема малка проба от клетки и се тества за генетични заболявания.

Как се лекува танатофорната дисплазия?

Бебетата, които оцелеят след раждането, веднага ще започнат лечение за подкрепа на недоразвитите им бели дробове . Това помага на бебето да диша по-добре. Тази дихателна подкрепа може да включва:

• Трахеостомията е поставянето на тръба в трахеята ( бронхите) .
• Осигуряване на допълнителен кислород през ноздрите (напр. апарат за „непрекъснато положително налягане в дихателните пътища“ или „CPAP“).
• Даване на бронходилататори.
• Използване на машина (вентилатор) за подпомагане на подаването на въздух към белите дробове.

Освен това, лечението се използва и за облекчаване на други симптоми на състоянието. Например:

• Използване на слухови апарати при слухови увреждания.
• Осигуряване на антиконвулсивни лекарства за епилепсия.
• Хирургично лечение, ако е необходимо, за коригиране на аномалии в растежа на костите.

Въпреки че много бебета, диагностицирани с танатофорна дисплазия, не оцеляват, вашият медицински екип ще ви запознае с ресурсите и подкрепата, от които вие и вашите близки се нуждаете, за да се справите с мъката и утехата, свързани с тази диагноза. Консултирането за скръб или консултирането при загуба е начин да ви помогне да се справите с това опустошително преживяване и да управлявате този труден период. Специалисти по психично здраве също са на разположение, за да ви помогнат да се справите с мъката си.

Какво можете да очаквате, ако имате бебе, диагностицирано с танатофорна дисплазия?

Всъщност, прогнозата за бебета, диагностицирани с танатофорна дисплазия, не е много добра. Основната причина за това е, че белите дробове са недоразвити. Животът им е много кратък. Повечето бебета умират като мъртвородени или през първите няколко седмици след раждането.

Бебетата, които оцеляват след раждането, се нуждаят от интензивни грижи, за да се поддържат белите им дробове и да се стабилизира дишането им. Те често се нуждаят от помощта на вентилатор през цялото детство.

Загубата на дете е много болезнено и трудно преживяване. Тя може да окаже дълбоко влияние върху психическото и емоционалното ви състояние. Има услуги за подкрепа, достъпни за опечалени родители и членове на семейството, които да им помогнат да се справят с тази загуба.

Как мога да намаля риска от развитие на хондродисплазия при детето си?

Тъй като това състояние често е резултат от нова генетична мутация, която възниква произволно, няма начин да се предотврати танатофорната дисплазия. Ако планирате бременност, говорете с Вашия лекар за генетично изследване, за да разберете риска от раждане на дете с генетичното заболяване.

Как да се грижа за себе си, ако имам дете, диагностицирано с танатофорна дисплазия?

Да разберете, че бебето ви има хондроплазия, е много трудно и болезнено преживяване. Вашият медицински екип ще помогне на вас и вашите близки да се справите с този труден момент. Те също така ще осигурят последващи грижи, за да гарантират, че вие ​​и вашето семейство сте възможно най-добре след загубата на бебето.

Ако се чувствате тъжни, тревожни, депресирани или безнадеждни и се борите да се справите със загубата на дете, е важно да се обадите на Вашия лекар. Той може да Ви насочи към специалист по психично здраве или към група за подкрепа при скръб. Там можете да споделите чувствата си с други, които са преминали през подобни преживявания. Наличието на мрежа за подкрепа около Вас може да Ви помогне да се справите с мъката си.

Кога е необходимо да отидете в спешното отделение?

Ако бебето ви, родено с танатофорна дисплазия, има затруднено дишане , неравномерен или учестен сърдечен ритъм или кожата около устните, устата и пръстите стане синя, лилава или бледа , това може да е признак на дихателен дистрес и липса на кислород. Обадете се незабавно на 911 (или на местния номер за спешни случаи) или отидете в най-близкото спешно отделение.

Какви въпроси трябва да задам на лекаря си?

• Мога ли да си направя генетично изследване, ако планирам бременност?
• Ако се опитам да имам друго дете, има ли вероятност това дете също да има хондродисплазия?
• Какви ресурси можете да ми препоръчате, за да ми помогнете да се справя с мъката от загубата на детето си?

Дори и да направите всичко възможно, за да имате здравословна бременност, генетичните промени могат да доведат до животозастрашаващи усложнения, като тиреотоксикоза. През този труден период може да се чувствате тъжни, ядосани, объркани, безпомощни или изгубени. Ето защо е много важно да имате подкрепяща група около себе си. Може да намерите утеха в разговор с професионалист по психично здраве или в присъединяване към група за подкрепа. Вашият медицински екип е готов да отговори на всички ваши въпроси и да ви помогне да се справите с тази загуба.

Най-важните неща, които трябва да запомните (Послание за вкъщи)

Танатофорната дисплазия е много сложно, рядко и трудно състояние, с което родителите трябва да се справят. Научаването за нея може да бъде много объркващо и плашещо.

Най-важното е да знаете, че не сте сами. Лекари, медицински сестри, консултанти, както и вашето семейство и приятели са до вас, за да ви подкрепят през това време.

• Това състояние често е причинено от случайна генетична мутация. Това означава, че не е ваша вина.
• Има пренатални тестове , които могат да открият това състояние по време на бременност.
• Лечението е насочено предимно към подпомагане на дишането на бебето и контролиране на симптомите.
• Много е важно да потърсите консултация за справяне с мъката и подкрепа за психично здраве, когато се справяте със загуба като тази.

Надяваме се, че тази информация ви е помогнала да разберете това сложно състояние. Ако имате допълнителни въпроси, не се колебайте да се обърнете към Вашия лекар.

танатофорна дисплазия, генетично състояние, вроден дефект, костно развитие, белодробно развитие, ген FGFR3, дихателна недостатъчност, пренатална диагностика, генетични заболявания, костно развитие, белодробно развитие, фетално здраве