Какво е туберозна склероза? Не се страхувайте, нека поговорим за това.

Притеснявате ли се за белите петна на вашето мъниче? Или се притеснявате, че детето ви получава чести припадъци? Причината за тези симптоми може да е рядко заболяване. Днес ще поговорим за едно такова рядко, но лесно овладяемо състояние. Това е туберозна склероза.

Казано по-просто, какво е туберозна склероза?

Туберозният склерозен комплекс (TSC) е рядко генетично заболяване, което причинява развитието на неракови тумори в различни части на тялото, особено в органи като мозъка, кожата, бъбреците, сърцето и белите дробове. Важно е да се помни, че това не е рак .

Начинът, по който това заболяване засяга всеки човек, варира значително. Някои хора имат много малко симптоми и живеят нормален живот. Но за някои хора това състояние може да бъде по-тежко. Следователно могат да възникнат сериозни усложнения.

Това заболяване се развива постепенно с течение на времето. Докато някои симптоми могат да се появят в ранна възраст, други може да се проявят след години. Ето защо е много важно човек с това състояние да остане под лекарско наблюдение през целия си живот.

Кой е най-засегнат от това заболяване?

Това е вродено състояние. Най-често детето се диагностицира с това заболяване, когато е на около 7 месеца. Въпреки това, може да отнеме години, докато заболяването бъде диагностицирано при тези, които имат малко симптоми. Всеки може да развие това заболяване, независимо от пол, раса или религия. Смята се, че около един милион души по света имат това заболяване.

Какви са симптомите на туберозна склероза?

Симптомите често зависят от органа, в който се намира бучката. Нека разделим тези симптоми на три основни категории.

1. Симптоми, свързани с мозъка

2. Симптоми, свързани с кожата

3. Симптоми, свързани с други органи на тялото

1. Симптоми, свързани с мозъка

Най-често срещаните тумори при това заболяване са в мозъка. Въпреки че не са ракови, те могат да повлияят на мозъчната функция.

• Припадъци: Това е най-честият и опасен симптом. Могат да се появят много различни видове припадъци.
• Мозъчни тумори: Тумори (субепендимален гигантоклетъчен астроцитом - SEGA) могат да се появят в мозъчните камери. Ако те станат големи, в мозъка може да се натрупа течност, причинявайки състояние, наречено хидроцефалия.
• Забавяне в развитието и интелектуални увреждания: Не всеки има тези проблеми, но някои деца изпитват обучителни затруднения и забавяне на говора.
• Поведенчески проблеми:Състояния като разстройство от аутистичния спектър или разстройство с дефицит на вниманието и хиперактивност (ADHD) могат да се появят едновременно с това заболяване.

2. Симптоми, свързани с кожата

Заболяването често се диагностицира първоначално чрез кожни симптоми. Около 90% от хората с болестта ще изпитат един или повече от следните симптоми:

3. Характеристики, свързани с други органи на тялото

• Проблеми с бъбреците:В бъбреците могат да се образуват камъни в бъбреците или кисти. Това може да причини бъбречна недостатъчност, болки в гърба или таза и кръв в урината. Рядко може да се появи бъбречна недостатъчност или рак на бъбреците (бъбречно-клетъчен карцином).
• Сърдечни рабдомиоми: Те се наблюдават най-често при малки деца. Обикновено се свиват с растежа на детето. Някои големи тумори обаче могат да блокират притока на кръв към сърцето.
• Проблеми с очите: Въпреки че туморите могат да се образуват в ретината на окото, проблемите със зрението са много редки.
• Промени в устата: Може да забележите неща като малки подутини по венците или хлътване на емайла по зъбите.

Какво причинява туберозна склероза?

Казано по-просто, това се причинява от промяна (мутация) в гените. В тялото ни има протеини, които контролират растежа и деленето на клетките. При това заболяване има дефект в гените, които ги инструктират да произвеждат тези протеини (наречени TSC1 или TSC2 гени). След това клетките растат неконтролируемо и образуват бучки.

Има два начина, по които може да се появи този генетичен дефект:

1. Спорадично: В повечето случаи (около две трети) този генетичен дефект е новопоявяващ се. Тоест, нито майката, нито бащата имат заболяването. Този генетичен дефект възниква случайно след зачеването на детето.

2. Наследствено: В около една трета от случаите детето наследява заболяването от родител, който има заболяването.

Как да се диагностицира заболяването?

Лекарят диагностицира това заболяване, като изследва симптомите. Тези симптоми се разделят на две категории: „основни характеристики“ и „незначителни характеристики“.

Понякога, тъй като симптомите се развиват с течение на времето, заболяването първоначално може да бъде класифицирано като „възможна туберозна склероза“.

Някои от тестовете, използвани за диагностициране на заболяването, са:

• За мозъка: ЯМР или компютърна томография на мозъка, ЕЕГ тест за проверка за гърчове.
• За кожата: Преглед на кожата, особено преглед с лампа на Ууд за ясно идентифициране на бели петна.
• За бъбреците: абдоминален ултразвук или ядрено-магнитен резонанс.
• За сърцето: Ехокардиограма.
• Генетично изследване: Кръвна проба може да потвърди дали има дефект в гените TSC1 или TSC2.

Вашият лекар ще реши какви изследвания са необходими въз основа на вашите симптоми.

Какви са леченията за това?

Туберозната склероза не може да бъде напълно излекувана. Съществуват обаче ефективни лечения за контрол и овладяване на симптомите. Лечението зависи от естеството на симптомите.

• Лекарства:
• За контрол на гърчовете: Има различни видове лекарства за гърчове.
• За свиване на тумори: Клас лекарства, наречени mTOR инхибитори, могат да контролират растежа на тумори в мозъка, бъбреците и други места и да ги свият.
• Хирургия: Понякога може да се наложи хирургично отстраняване на големи тумори, които увреждат органи. Особено важно е да се премахнат тумори, които блокират потока на течности в мозъка.
• Дерматологични лечения: Някои хора може да се чувстват неудобно от появата на лицеви и кожни неравности. Лечения като лазерно обновяване на кожата и дермабразио могат да намалят видимостта им.
• Други лечения: Лечения като логопедия и трудова терапия също са много полезни за деца със забавяне в развитието.

Какво можете да очаквате, докато живеете с това заболяване?

Много хора с това заболяване се нуждаят от изследвания като ЯМР поне веднъж на всеки 1-2 години, особено в детска възраст, за да се следи растежът на туморите.

Въздействието на заболяването варира значително от човек на човек.

• Хора с леки симптоми: Симптомите са много леки. Може да се наложи да приемат някои лекарства. Но те могат да живеят нормален живот без големи смущения в живота си.
• Тези с умерено въздействие: Въпреки че симптомите причиняват известни смущения, те могат да се овладеят добре с лечение и редовно медицинско наблюдение.
• Тежко засегнати: Тези хора могат да имат тежки гърчове, интелектуални затруднения и др. Може да им е трудно да живеят сами и може да се нуждаят от постоянни медицински грижи.

Кога трябва да посетя лекар?

Ако вие или вашето дете имате туберозна склероза (ТСС), е важно да посещавате лекар редовно през целия си живот. Това може да помогне за ранното откриване и лечение на всякакви нови проблеми.

Кога трябва да отидете в отделението за спешна помощ (ОТП)?

Припадък с продължителност повече от 5 минути (припадък) или множество последователни припадъци (статус епилептикус) представляват спешно медицинско състояние. В такива случаи пациентът трябва незабавно да бъде откаран в отделението за спешна медицинска помощ (ОТП) на болницата.

Освен това, ако развиете симптоми, за които Вашият лекар Ви е казал да бъдете особено внимателни (напр. силно главоболие, болка в бъбреците), незабавно потърсете медицинска помощ.

Туберозна склероза, туберозна склероза синхалски, туберозна склероза, бели петна по кожата, гърчове при деца, мозъчни тумори, генетични заболявания