Дъщеря ви ниска ли е? Пубертетът закъснява ли? Възможно ли е да е синдром на Търнър?

Мислите ли, че дъщеря ви е по-ниска от другите деца? Притеснявате ли се, че тялото ѝ не се променя като другите деца на нейната възраст, което означава, че започва пубертета късно? Понякога причината за тези неща може да е състояние, за което не чуваме много, но е много важно да знаем. Днес говорим за едно такова състояние - синдром на Търнър. Осъзнаването на това ще ви помогне да осигурите на детето си най-добрите грижи.

Какво е синдром на Търнър?

Казано по-просто, телата ни са съставени от малки клетки. Всяка от тези клетки има план, който определя всичко - от формата, ръста и цвета на кожата ни. Наричаме този план хромозоми .

Обикновено клетката на момичето има 23 двойки от тези хромозоми. 23-тата двойка хромозоми, която определя пола, е „X“ и „X“ (XX). Това означава, че момичето има две X хромозоми. Въпреки това, момиче със синдром на Търнър няма цялата или част от едната от тези две X хромозоми.

Това е вродено заболяване, което засяга само момичетата. Не всички деца с това заболяване са еднакви. Има обаче две основни характеристики, които често се наблюдават:

1. Къс ръст

2. Яйчниците не функционират правилно

Това състояние обикновено се среща при около едно на 2000 или 2500 бебета от женски пол.

Каква е причината за тази ситуация?

Първото нещо, което трябва да се каже, е , че това не е нещо, което е по вина на майката или бащата . Случва се напълно случайно. Тоест, когато бебето е заченато, може да има разлика в яйцеклетката от майката или сперматозоида от бащата, или може да има промяна в Х хромозомата по време на ранните етапи на развитие на бебето в утробата. Изследователите все още не знаят точно какво причинява това.

Има два основни вида на това състояние.

• Монозомия X: Това е пълната липса на една X хромозома. Това е по-тежкият и по-симптоматичен тип.
• Мозаичен синдром на Търнър: При това състояние някои клетки в тялото имат и двете Х хромозоми, но други клетки имат само една. Това може да причини някои леки симптоми. Понякога състоянието може да не бъде открито.

Какви са симптомите при дете със синдром на Търнър?

Някои деца проявяват симптоми в ранна възраст, докато други ги забелязват едва когато са малко по-големи. Понякога симптомите са много фини. Следователно, има случаи, когато състоянието се открива дори след достигане на зряла възраст. Нека разделим тези симптоми на няколко категории.

Възможно ли е да се знае преди раждането на бебето?

Да, понякога тестовете, направени по време на бременност, могат да дадат представа за това.

• Лекарят може да заподозре нещо по време на ултразвуково изследване: проблем със сърцето на бебето, проблеми с бъбреците или натрупване на течност зад врата.
• Генетично изследване: Това състояние може да бъде открито чрез някои генетични тестове, проведени по време на бременност.

Симптоми, които се появяват при раждане или в детството

Тези симптоми не се появяват по един и същи начин при всички, но можете да видите някои от тях.

Симптоми, наблюдавани в детството, юношеството и зрялата възраст

Това са характеристиките, на които родителите трябва да обърнат най-голямо внимание.

• Забавяне в растежа: Неспособност да се израсне висок за възрастта. Това обикновено става очевидно около 5-годишна възраст.
• Липса на скок в растежа: Обикновено децата имат периоди на внезапно покачване на височина, докато растат. Тези деца нямат такива периоди.
• Забавен или липсващ пубертет: Това е един от основните симптоми. Могат да се появят неща като развитие на гърдите и менструация.
• Ниски нива на хормони: Ниски нива на полови хормони като естроген.
• Първична яйчникова недостатъчност: Яйчниците са много малки. Те могат да спрат да функционират след няколко години или да не функционират от раждането.
• Безплодие: Тъй като яйчниците не функционират, не е възможно да имате деца по естествен път.

Какви други здравословни усложнения могат да възникнат при това състояние?

Децата със синдром на Търнър са изложени на повишен риск от развитие на някои други здравословни проблеми, така че е много важно да се подлагат на редовни медицински прегледи и да бъдат бдителни по отношение на това.

Как един лекар открива това?

Синдромът на Търнър може да бъде диагностициран преди или след раждането.

• Преди раждането:
• НИПТ (неинвазивно пренатално тестване): Тест, който търси генетични проблеми при бебето чрез изследване на кръвта на майката по време на бременност.
• Сканиране: Както бе споменато по-рано, подозрение може да възникне въз основа на характеристиките, наблюдавани на сканирането.
• Амниоцентеза и CVS: Това са потвърдителни тестове. Те включват вземане на проба от околоплодна течност или парче от плацентата и извършване на генетичен тест. Тези тестове са 100% точни.

• След раждането:
• Кариотипизиращ тест: Това е най-важният тест. Генетичен тест, който включва вземане на малко количество кръв. Той може точно да определи дали липсва Х хромозома.

Какви са леченията за това?

Синдромът на Търнър не е напълно лечимо заболяване. Въпреки това...Има много добри лечения, които могат да контролират симптомите и да помогнат на детето да живее нормален живот.

Лечението е предимно хормонално.

• Терапия с човешки растежен хормон: Това са ежедневни инжекции. Това може да помогне много за увеличаване на ръста на детето. Ако се започне в ранна възраст, може да увеличи крайния ръст на детето само с няколко сантиметра.
• Естрогенна терапия: Това е от съществено значение за много деца със синдром на Търнър, за да достигнат пубертета. Помага за развитието на гърдите и менструалния цикъл. Също така помага за укрепване на костите и подобряване на здравето на сърцето. Това лечение обикновено продължава до менопаузата.
• Прогестинова терапия: Започва се няколко години след началото на естрогенната терапия. Това помага за поддържане на естествен менструален цикъл.

В допълнение към тези лечения, ако имате някой от споменатите по-рано здравословни проблеми (сърце, бъбреци), трябва да потърсите лечение и от специалист.

Как трябва да се грижа за детето си?

Най-важното е да се диагностицира заболяването навреме и да се започне лечение.

Колкото по-рано се започнат неща като хормонална терапия, толкова по-добри ще бъдат резултатите. Също така, тези деца трябва да се подлагат на редовни медицински прегледи.

Освен това, лекарите препоръчват:

• Скрининг за обучителни затруднения: Когато те бъдат идентифицирани в ранна възраст, могат да бъдат консултирани учители и да бъдат въведени методи на преподаване, съобразени с нуждите на детето.
• Търсене на помощ от консултант по психично здраве : Много е важно да потърсите помощ от някой като детски психолог. Това може да ви даде голяма сила за справяне с проблеми като социални проблеми, ниско самочувствие, тревожност и депресия.

Дете с това състояние може да има малко по-кратка продължителност на живота от средностатистическия човек. Въпреки това, с подходящо медицинско лечение и изследвания, много от тях могат да живеят нормален, пълноценен живот .