Понякога може би сте забелязали, че сред нашите хора има хора, които имат кичур бяла коса от детството си, или хора, които имат едното синьо око, а другото кафяво. Някои хора имат проблеми със слуха от детството си. Понякога може да има генетична причина за подобни неща, която не знаем. Това е едно такова специално състояние, за което ще говорим днес (синдром на Ваарденбург) . Не се страхувайте, ще говорим за това просто, по начин, който можете да разберете.
Какво представлява синдромът на Waardenburg? Просто казано...
Добре, сега нека видим какво е това (синдром на Ваарденбург). Това е генетично заболяване . Тоест, то се причинява от промяна в гените в тялото ни. За да бъдем точни, това състояние може да промени цвета (пигментацията) на косата, очите и кожата . Не само това, но някои хора може да имат и слухови увреждания поради това. Има четири основни типа на това (синдром на Ваарденбург). Тези видове са причинени от различни промени (мутации) в шест гена. Всеки тип има някои уникални характеристики.
Кой получава синдром на Waardenburg?
Тъй като това е генетично заболяване, то може да засегне всеки. Най-често детето наследява гена за това състояние или от майката, или от бащата. В медицински план това се нарича „автозомно доминантно“ наследяване. В този случай родителят, който е дал гена, обикновено също има заболяването. Представете си, че ако майката или бащата имат тези характеристики, детето също може да ги получи.
Въпреки това, понякога синдромът на Ваарденбург тип II и IV може да се предава и като „автозомно-рецесивен“ ген. Това означава, че и двамата родители трябва да са носители на засегнатия ген, но нямат симптоми. Ако обаче и двамата родители предадат гена на детето си, то може да развие състоянието.
Много рядко това състояние може да се развие при човек без фамилна анамнеза, поради нова генетична мутация.
Колко често е това?
Синдромът на Ваарденбург засяга около един на всеки 40 000 души . Той е отговорен и за между 2% и 5% от вродената загуба на слуха.
Как синдромът на Waardenburg засяга тялото ми?
Генетичните мутации, които причиняват това, могат да повлияят на слуха ви. Някои хора имат нормален слух, но други се раждат с тежка загуба на слуха (вродена). Тези гени могат също да променят външния вид на очите, кожата и косата ви . Може да имате два или повече различни цвята очи. Това състояние може да доведе до това някои области на кожата ви да са по-светли от други, косата ви да промени цвета си и косата ви да посивее, особено в много ранна възраст .
Какви са симптомите на синдрома на Ваарденбург?
Симптомите на този синдром варират от човек на човек. Те могат да варират дори в рамките на едно и също семейство. Основните симптоми са загуба на слуха и пигментация на косата, кожата и очите. Освен това има специфични симптоми в зависимост от вида на синдрома на Ваарденбург. Например, при тип 1 има увеличение на разстоянието между очите, при тип 3 - аномалии в ръцете и пръстите, а при тип 4 - чревно заболяване, наречено болест на Хиршпрунг .
Увреждане на слуха
Някои хора със синдром на Ваарденбург могат да развият умерена до тежка загуба на слуха в едното или и в двете уши. В някои случаи обаче слухът може изобщо да не е засегнат. Тази загуба на слуха е вродена .
Симптоми на пигментация
Синдромът на Ваарденбург може да причини промени в цвета на косата, кожата и очите, като например:
- Много светли, сини очи.
- Да имаш две очи с два цвята. Представи си, едното синьо, а другото кафяво.
- Хетерохромията на ирисите е промяна в цвета на оцветената част на окото (ириса), дори в рамките на едно и също око.
- Наличието на кичур или кичур бяла коса в косата, обикновено над челото (кичур).
- Посивяване на косата в много ранна възраст.
- Наличие на петна или участъци по кожата, които са по-светли от други области (вродена левкодерма) .
Какви са видовете синдром на Waardenburg?
Има четири основни вида синдром на Ваарденбург. Лекарят ще диагностицира този тип въз основа на вашите симптоми.
- Тип I: Разстоянието между очите е твърде широко, а носната кост е широка.
- Тип II: Умерена до тежка загуба на слуха.
- Тип III - Наричан още „синдром на Клайн-Ваарденбург“: загуба на слуха, промени в пигментацията на кожата и аномалии в развитието на костите на ръцете и пръстите.
- Тип IV - известен още като синдром на Ваарденбург-Шах: Наред с всички други характеристики на синдрома на Ваарденбург, се среща и състояние, наречено болест на Хиршпрунг . Това може да причини тежък запек или чревна непроходимост.
От тях типове I и II са най-често срещаните. Типове III и IV са много редки.
Какви са причините за синдрома на Ваарденбург?
Синдромът на Ваарденбург се причинява от мутация в един или повече от следните гени:
- `(EDN3)` (за тип IV)
- `(EDNRB)` (за тип IV)
- `(MITF)` (за тип II)
- `(PAX3)` (за типове I и III)
- `(SNAI2)` (за тип II)
- `(SOX10)` (за тип IV)
Тези гени са това, което създава различните видове клетки в нашето тяло. Сред тях, специален вид клетки, наречени „меланоцити“, са съставени от тези клетки. Тези клетки произвеждат пигмента „меланинов пигмент“, който придава цвят на кожата, косата и очите ни.В допълнение към производството на пигменти, тези клетки допринасят и за функционирането на вътрешната част на ухото ни. Така че, ако има промяна в някой от тези гени, това може да причини тези симптоми.
Как се диагностицира синдромът на Waardenburg?
Лекарят на вашето дете вероятно ще диагностицира синдром на Ваарденбург при раждането или в ранното детство . Той ще направи физически преглед, за да потърси симптоми и медицинска история на вашето семейство. Вашият лекар може също да препоръча генетично изследване , за да потвърди диагнозата и да потърси други симптоми, свързани със състоянието, като например:
- Очен преглед.
- Слухов тест .
- В зависимост от вида на симптомите, образните изследвания могат да се извършват на вътрешното ухо, ръцете и пръстите или червата.
Как се лекува синдромът на Waardenburg?
Не всички видове синдром на Ваарденбург изискват лечение. Въпреки това, ако има някакви симптоми, те се лекуват според нуждите. Например:
- Използване на слухови апарати или операция за поставяне на кохлеарна имплантация поради увреждане на слуха.
- Използване на слънцезащитен крем за защита на области с промени в пигментацията на кожата от слънцето .
- Ако имате запек (особено тип IV), приемайте лекарства или спазвайте диета с високо съдържание на фибри .
- Хирургична интервенция за отстраняване или възстановяване на запушена част от червата (тип IV).
- Използване на локални лосиони или мехлеми за поддържане на здравето на кожата.
Може ли синдромът на Waardenburg да бъде предотвратен?
Тъй като това е причинено от генетична мутация, няма реален начин да се предотврати . Ако обаче искате да знаете какъв е рискът да имате дете с генетично заболяване, можете да се консултирате с лекар за генетично консултиране и изследване .
Какво да очаквам, ако детето ми има синдром на Ваарденбург?
Ако детето ви е диагностицирано със синдром на Ваарденбург, е важно да се правят редовни слухови изследвания през целия му живот. Това трябва да включва посещения при лекар или аудиолог. Това е така, защото проблемите със слуха, които се появяват в детството , могат да забавят етапите на развитие и да повлияят на когнитивното развитие . Хората с това състояние обаче често могат да се възползват от кохлеарни импланти и слухови апарати .
Най-важното е да се установи загубата на слуха на детето ви рано и да се осигури необходимата интервенция.
Цветът на косата, очите и кожата на вашето дете може да го накара да се чувства неловко и различно от връстниците си. В такива случаи някои деца се възползват от техники за психологическо консултиране, като когнитивно-поведенческа терапия (КПТ), за да им помогнат да изградят самочувствие.
Хората със синдром на Ваарденбург имат нормална продължителност на живота . Няма лечение за това, но симптомите могат да бъдат овладени и хората могат да живеят добър живот.
Кога трябва да посетя лекар?
Ако симптомите Ви затрудняват извършването на ежедневни дейности, особено ако имате загуба на слуха или проблеми като чест запек , не забравяйте да посетите лекар.
Какви въпроси трябва да задам на лекаря?
Когато отивате на лекар, можете да зададете въпроси като тези:
- Трябва ли да използвам слухов апарат?
- Необходима ли е операция за подобряване на слуха ми?
- Как мога да защитя кожата си от слънцето?
- Ако имам промени в цвета на косата, мога ли да я боядисам?
Накрая, какво да запомните (Послание за вкъщи)
Въпреки че може да имате някои промени във външния си вид поради синдрома на Ваарденбург, тези неща са това, което ви прави уникални . Понякога, особено при децата, ако тези симптоми ви карат да се чувствате неудобно, е добра идея да се консултирате с консултант по психично здраве, за да му помогнете да изгради самочувствие . Ако детето ви е диагностицирано със синдром на Ваарденбург, следете внимателно етапите на неговото развитие през цялото му детство. Това ще ви помогне да се уверите, че симптомите не влияят на интелектуалното му развитие или на способността му да расте добре. Не се притеснявайте, с подходящ медицински съвет и подкрепа можете да живеете успешно с това състояние!
Синдром на Ваарденбург, генетични заболявания, промяна в цвета на кожата, промяна в цвета на косата, промяна в цвета на очите, увреждане на слуха, вродена загуба на слуха
💬 අදහස් (0)
තවමත් කිසිදු අදහසක් පළ කර නොමැත. ඔබේ අදහස පළමු වරට මෙහි එක් කරන්න.
ඔබේ අදහස එක් කරන්න