О, какво не е наред с бебето ми? Научете за синдрома на Уокър-Варбург

Като майка, колко тъжна и уплашена сигурно се чувствате, ако вашето мъниче се роди със странен външен вид, безжизнено или накуцващо, или ако лекарите кажат, че има проблем с развитието на очите или мозъка? Понякога причината за това може да бъде много рядко, но много сериозно генетично заболяване, което е налице при раждането. Днес ще говорим за едно такова заболяване - синдром на Уокър-Варбург.

Какво е синдром на Уокър-Варбург?

Казано по-просто, синдромът на Уокър-Варбург е генетично заболяване, което засяга мускулите в тялото на вашето дете, особено мозъка и очите. Той принадлежи към група заболявания, наречени вродени мускулни дистрофии, които започват при раждането или в ранна детска възраст и постепенно отслабват мускулите с течение на времето. Всъщност това състояние причинява животозастрашаващи симптоми при децата и, за съжаление, скъсява живота им. Това може да ви звучи страшно, но е важно да знаете какво представлява.

Какво е дистрогликанопатия? Има ли връзка?

Може би сте чували синдрома на Уокър-Варбург, наричан дистрогликанопатия . Не се притеснявайте, ще ви го обясня.

Синдромът на Уокър-Варбург е вид вродена мускулна дистрофия. Мускулната дистрофия е група заболявания, които засягат мускулите на тялото на детето. Няколко вида от тези мускулни дистрофии се класифицират като дистрогликанопатии. Това означава, че мускулните дистрофии, причинени от дефекти в гените, които произвеждат протеина дистрогликан, се наричат ​​така. Синдромът на Уокър-Варбург се счита за най-тежкия или сериозен вид от тази група дистрогликанопатии.

Колко често е това състояние? Кой може да го получи?

Синдромът на Уокър-Варбург е много рядко заболяване. Смята се, че в световен мащаб около едно на 60 500 новородени страда от това заболяване. Тъй като е резултат от генетична мутация, всеки може да го развие. Това означава, че расата, религията и т.н. нямат значение.

Може ли детето ми да наследи това заболяване?

Да, детето ви може да наследи синдрома на Уокър-Варбург.Ето как се случва: Когато и двамата родители са носители на един от мутиралите гени, причиняващи синдрома на Уокър-Варбург, което означава, че и двамата имат по едно копие на дефектния ген, детето ще се разболее само ако и двамата родители предадат гена на детето по време на зачеването. Този модел на наследяване се нарича автозомно-рецесивно наследяване.

Представете си, ако детето ви наследи само едно копие на този мутирал ген от единия родител, детето няма да проявява симптоми, но ще бъде носител на болестта. Това означава, че децата на детето в бъдеще може да имат известен риск от развитие на това заболяване, ако другият родител също е носител.

Как синдромът на Уокър-Варбург влияе на тялото на детето ми?

Това заболяване засяга главно мускулите на тялото на вашето бебе. Може да забележите промени в мускулите на бебето веднага след раждането му. Тялото на бебето може да е много отпуснато, като безжизнена кукла , защото мускулите имат много нисък мускулен тонус. В допълнение към мускулите, това състояние засяга и начина, по който мозъкът и очите на вашето бебе се развиват и функционират. Вашето бебе може да има проблеми със зрението, забавяне в развитието и проблеми с интелектуалното развитие. Лекарите се опитват да контролират тези симптоми с лечение и да предотвратят съкращаване на продължителността на живота на бебето.

Какви са симптомите на синдрома на Уокър-Варбург?

Синдромът на Уокър-Варбург причинява симптоми, които засягат мускулите, мозъка и очите на вашето дете. Тежестта на тези симптоми може да варира. Те обикновено се наблюдават при раждането или в ранна детска възраст. Някои симптоми могат да бъдат животозастрашаващи.

Симптоми, свързани с мускулите

Симптомите на синдрома на Уокър-Варбург засягат мускулите, използвани за движение при дете.

• Когато се роди бебе, то може да изглежда „отпуснато“ като безжизнена кукла поради нисък мускулен тонус (хипотония) . Това затруднява бебето да повдига главата, ръцете и краката си.
• Това състояние води до постепенно отслабване на мускулите на детето, което означава, че симптомите се влошават с времето.
• Тъй като мускулите на бебето не функционират правилно, може да е трудно да се пие мляко в ранна детска възраст . То може да не е в състояние да суче или преглъща правилно.

Симптоми, свързани с мозъка

Синдромът на Уокър-Варбург засяга начина, по който се развива мозъкът на вашето бебе. Симптомите, свързани с мозъка, могат да включват:

• Лизенцефалията (гладък мозък) е състояние, при което мозъкът изглежда сякаш има неравности по повърхността си, без нормалните гънки или жлебове. С други думи, повърхността на мозъка изглежда гладка.
• Натрупване на течности в мозъка(Хидроцефалия - водна глава) Това може да доведе до уголемяване на главата.
• Аномалии в развитието на мозъчния ствол и малкия мозък или състояние, наречено церебеларна киста (малформация на Денди-Уокър) .
• Припадъци , т.е. състояния, подобни на гърчове.

Тези състояния, които засягат мозъка на вашето дете, могат да причинят забавено развитие и проблеми с интелектуалните способности .

Симптоми, свързани с очите

Синдромът на Уокър-Варбург може да повлияе на развитието на очите на вашето дете и да причини симптоми като:

• Малки очи (микрофталмия) или големи очи (буфталмос) .
• Помътняване на очите, което означава, че лещата на окото е побеляла (катаракта) .
• Забавяне в предаването на съобщения през зрителните нерви, които изпращат съобщения от очите до мозъка.
• Затруднено виждане (нарушено зрение) .

Каква е причината за това? Защо се случва това?

Синдромът на Уокър-Варбург се причинява от генетична мутация . Идентифицирани са повече от дузина гени, които причиняват състоянието, и може да има още, които не са идентифицирани. Някои от основните генетични мутации, които причиняват заболяването при повече от половината от всички хора със синдром на Уокър-Варбург, са:

• `POMT1`
• `POMT2`
• „CRPPA“ (преди известен като „ISPD“)
• „ФКТН“
• „ФКРП“
• `ГОЛЯМ1`
• `POMGNT1`
• „ISPD“
• `GTDC2`
• `DAG1`

Тези гени пречат на процеса на добавяне на захарни молекули към протеин, наречен алфа-дистрогликан , процес, наречен гликозилиране . Когато този процес на гликозилиране не протича правилно, мускулните влакна на бебето не могат да поддържат структурата си в тялото. Тези протеини също влияят на начина, по който нервните клетки в мозъка се движат по време на ембрионалния етап, което е причината за споменатото по-рано мозъчно състояние, наречено лизенцефалия .

Казано по-просто, мускулите на дете със синдром на Уокър-Варбург постоянно се стягат и отпускат. С течение на времето тези мускулни влакна се увреждат и отслабват до степен, в която вече не могат да функционират.

Освен това, синдромът на Уокър-Варбург нарушава начина, по който невроните пътуват в мозъка на детето. Обикновено невроните би трябвало да спрат, когато достигнат целта си. Засегнатите неврони обаче също така пътуват в течността, обграждаща мозъка на детето. Това има голямо влияние върху развитието на мозъка.

Как се диагностицира синдромът на Уокър-Варбург?

Вашият лекар може да започне тестове за синдром на Уокър-Варбург в края на бременността, а диагнозата се потвърждава след раждането на бебето.

• Ултразвуковото изследване по време на бременност може да открие симптоми, особено тези, засягащи мозъка на бебето.
• След раждането на бебето, образни изследвания като компютърна томография и ядрено-магнитен резонанс могат да предоставят ясна картина на мозъка на бебето и да оценят състоянието му.

Има няколко теста за потвърждаване на диагнозата синдром на Уокър-Варбург:

• Биопсията на мускулната тъкан е тест, който проверява дали мускулните влакна на детето са здрави. Това включва вземане на малко парче мускул и изследването му.
• Кръвен тест за проверка на нивото на креатин киназа (CK) в кръвта. CK е ензим, който се освобождава в кръвта, когато мускулната тъкан се разгражда. Високите нива на CK показват мускулно увреждане.
• Очен преглед за проверка на признаци на синдром на Уокър-Варбург в очите на детето.
• Генетичен кръвен тест за идентифициране на мутиралия ген, причиняващ симптомите.

Какви са леченията за това?

За съжаление, няма лечение за синдрома на Уокър-Варбург. Следователно, лечението е насочено предимно към облекчаване на симптомите. Възможностите за лечение могат да варират за всяко дете, диагностицирано със състоянието, в зависимост от състоянието на детето. Възможностите за лечение могат да включват:

• Хирургично отстраняване на излишната течност от мозъка (хидроцефалия).
• Даване на лекарства за предотвратяване на гърчове.
• Физиотерапия за подобряване на мускулната сила.
• Ако имате затруднения с храненето, поставянето на сонда за хранене може да помогне.

Целта на лечението на синдрома на Уокър-Варбург е да се предотвратят животозастрашаващи симптоми и да се помогне за увеличаване на продължителността на живота на детето.

Има ли начин да се предотврати синдромът на Уокър-Варбург?

Синдромът на Уокър-Варбург е генетично заболяване, така че няма начин да се предотврати. Ако планирате бременност и искате да знаете какъв е рискът от раждане на дете с генетично заболяване, е добре да се консултирате с Вашия лекар за генетично изследване или генетична консултация .

Ако детето ми има това заболяване, какво да очаквам?

Синдромът на Уокър-Варбург е прогресиращо заболяване. Това означава, че симптомите може да са леки в началото, но с времето се влошават. Може да звучи много тъжно, но бебетата с това състояние обикновено имат кратка продължителност на живота , често само до ранно детство. Лекарят на вашето дете ще осигури лечение, за да предотврати животозастрашаващи симптоми и да удължи живота на детето ви. Не забравяйте, че няма лек за това заболяване.

С диагнозата на детето ви е важно да се грижите за себе си. Може да е полезно за вас и вашето семейство да говорите с генетичен консултант, който да ви помогне да разберете и да се справите с диагнозата и възможностите за лечение на детето ви. Специалист по психично здраве може също да ви помогне да се подготвите и да се справите с внезапната загуба, която е съпътствана от диагнозата на детето ви. Групите за подкрепа и скръб могат да бъдат чудесен източник на утеха за семействата през тези трудни моменти.

Кога трябва да заведа детето си на лекар?

Ако детето ви проявява симптоми на синдром на Уокър-Варбург, особено неспособност да се храни , незабавно се обадете на лекаря на детето си. Също така, уведомете лекаря си , ако симптомите на детето ви внезапно се появят отново или се влошат , дори ако лечението е успешно за облекчаване на симптомите.

Вашето дете е изложено на риск от гърчове . Ако видите, че детето ви временно губи съзнание, потрепва или се движи неконтролируемо, или изглежда объркано, уплашено или неспокойно, незабавно отидете в спешното отделение на болницата.

Какви въпроси трябва да задам на лекаря на детето си?

Може да имате много въпроси през този труден период. Опитайте да зададете на лекаря на детето си следните въпроси:

• Нуждае ли се детето ми от операция?
• Какви са страничните ефекти от леченията?
• Какво да направя, ако детето ми получи припадък?
• Колко често трябва да водя детето си на профилактични прегледи?

Да разберете, че новороденото ви има генетично заболяване, което ще му попречи да живее пълноценен живот, може да бъде много травмиращо преживяване. При тази трудна диагноза, вашият лекар ще ви осигури лечение, за да предотврати животозастрашаващи симптоми и да удължи продължителността на живота на детето ви. Диагнозата на детето ви може да бъде много емоционална за вас и вашето семейство, затова се уверете, че получавате необходимата подкрепа. Много хора намират генетичното консултиране за полезно, за да научат повече за това как да се грижат за детето си. Специалист по психично здраве може да ви помогне да управлявате стреса, да се подготвите и да се справите с неочаквана загуба. Ако имате нужда от помощ, говорете с Вашия лекар и го подкрепяйте.

Резюме: Послание за вкъщи

• Синдромът на Уокър-Варбург е рядко, но много сериозно генетично заболяване.
• Това засяга главно мускулите, мозъка и очите на детето.
• Симптомите включват мускулна слабост (мършаво бебе), мозъчни малформации (лизенцефалия, хидроцефалия), епилепсия и проблеми с очите .
• Това се дължи на генетичен дефект, наследен и от двамата родители .
• Въпреки че няма лечение, има лечения за контролиране на симптомите и удължаване на живота .
• Изключително важно е родителите и семействата да останат психически силни и да получат необходимата подкрепа през такъв труден период. Генетичното консултиране и подкрепата за психично здраве ще помогнат в това.

Надявам се, че тази информация ви е помогнала да разберете малко за това рядко състояние. Не забравяйте, че не сте сами и лекарите и консултантите са готови да ви помогнат.

Синдром на Уокър -Варбург, генетични заболявания, мускулна слабост, мозъчни малформации, очни заболявания, вродена мускулна дистрофия, детско здраве