Вашето бебе страда ли от това рядко заболяване? Нека поговорим за хомоцистинурията!

Като родител, вероятно се тревожите за здравето на вашето мъниче. Понякога е нормално да се чувствате малко уплашени, когато научите за редки състояния, за които дори не сме чували. Е, днес говорим за едно рядко състояние, за което много хора не са чували, но е важно да знаят. Името му е хомоцистинурия.

Казано по-просто, какво е хомоцистинурия (HCY)?

Помислете за това, знаем, че храните, които ядем, особено месо, риба, мляко и яйца, съдържат протеин . Този голям протеин е съставен от малки парченца, наречени аминокиселини . Като градивни елементи. В тялото на здравия човек тези аминокиселини се разграждат и усвояват и се превръщат в енергията, от която тялото ни се нуждае.

Въпреки това, при човек с хомоцистинурия (HCY), тялото не може правилно да разгради и усвои аминокиселина, наречена метионин . Това се нарича метаболитно разстройство. Когато това се случи, този метионин и друго химично вещество, наречено хомоцистеин, което се образува от него, започват да се натрупват в тялото, особено в кръвта. Това натрупване е опасно. Ако не се лекува, може да причини сериозни здравословни проблеми.

Защо се случва това? Каква е причината за това?

Специален ензим в тялото ни помага в процеса на разграждане на тази аминокиселина, наречена метионин. Представете си този ензим като ножица. Тези ножици режат голямото нещо, наречено метионин, на малки парченца.

При човек с хомоцистинурия този ензим (ножица) не се произвежда в организма или, ако се произвежда, не функционира правилно.

Какви симптоми можем да наблюдаваме?

Изненадващо, когато погледнете бебе, родено с хомоцистинурия, няма разлика. Те са напълно нормални бебета. Симптомите започват да се появяват през първите няколко години от живота. Не всички деца изпитват тези симптоми по един и същи начин. Някои деца може да имат няколко от тези симптоми, докато други може да не проявяват никакви.

Обърнете внимание на характеристиките в таблицата по-долу.

Как лекарите откриват това?

В много страни се използва скрининг за новородени, за да се открият ранно състояния като хомоцистинурия. Този кръвен тест дава индикация дали детето е изложено на риск от развитие на заболяването.

Ако резултатите са отклонения в нормите, лекарят ще препоръча допълнителни специализирани изследвания на кръв и урина, за да потвърди заболяването. В Шри Ланка тези изследвания често се назначават след поява на симптоми и едва след възникване на съмнения.

Как се лекува? Има ли нещо, от което да се страхуваме?

Не, не се притеснявайте. Най-важното е да започнете лечението веднага щом заболяването бъде диагностицирано.Лекар, специализиран в метаболизма, ще ви помогне с това. Планът за лечение може да варира при различните деца.

Има два основни метода на лечение:

1. Лечение с витамин B6

Съществува по-лека форма на хомоцистинурия. Тя може да се контролира чрез даване на високи дози добавки с витамин B6. Вашият лекар ще изследва детето ви, за да определи дали това лечение е подходящо за него. Този витамин може да помогне за предотвратяване на поведенчески и интелектуални проблеми при някои деца, а също така може да помогне за намаляване на риска от проблеми с очите, костите и образуването на кръвни съсиреци.

2. Специална диета (диета с ниско съдържание на метионин)

Ако детето не реагира на лечение с витамин B6, следващата стъпка е да се започне диета с ниско съдържание на метионин . Тази диета често е доживотна. Важно е да се потърси помощ от диетолог, специализиран в аминокиселинни нарушения.

Освен това, лекарят препоръчва на детето да се дава специална формула вместо мляко. Тази формула съдържа всички останали хранителни вещества, необходими за растежа на детето, като метионинът е премахнат.

Също така, лекарят може да предпише няколко други хранителни добавки.

• Бетаин и фолиева киселина: Те намаляват нивата на вредния хомоцистеин, който се натрупва в кръвта.
• Витамин B12 и L-цистеин: Те могат да бъдат дефицитни поради заболяването. B12 се прилага като инжекция, а L-цистеин като добавка.

За да сте сигурни, че лечението е ефикасно, ще е необходимо редовно да се изследват кръвта и урината на детето ви. С напредването на възрастта на детето може да се наложи да правите малки промени в плана за лечение.

И така, какво трябва да мислим за бъдещето?

Добрата новина е, че ако лечението започне рано и продължи правилно, детето може да расте и да се развива нормално . Правилното лечение може също значително да намали риска от инсулт, сърдечни заболявания и образуване на кръвни съсиреци.

Понякога, въпреки лечението, могат да възникнат проблеми със зрението. Но те могат да се овладеят с операция или други методи. Най-важното е да поддържате редовен контакт с Вашия лекар и да следвате стриктно неговите инструкции.