Костите ви слаби ли са? Зъбите ви падат ли бързо? Може би това е хипофосфатазия (ХФП)

Понякога чувствате ли, че костите ви са малко по-слаби и по-крехки от другите? Чупите ли си костите дори от най-малкото нещо? Или млечните зъби на вашето мъниче падат преждевременно? Днес ще поговорим за едно състояние, за което не говорим много, но е много важно да се знае. Това се нарича хипофосфатазия, или накратко ХПП.

Какво точно е хипофосфатазия (ХФФ)?

Казано по-просто, хипофосфатазията (ХФ) е рядко, наследствено (генетично) състояние, което засяга начина, по който се развиват костите и зъбите ни. За да бъдат костите ни здрави и зъбите ни да ни помагат да дъвчем правилно храната, те се нуждаят от добавяне на минерали като калций и фосфор. Този процес се нарича „минерализация“.

При HPP, този процес, наречен „минерализация“, не протича правилно. В резултат на това костите и зъбите не са достатъчно здрави, а стават меки и лесно чупливи. Макар че това състояние може да засегне само някои хора, то може да бъде сериозно, животозастрашаващо състояние за други.

Какво причинява ХПП?

Това е малко научен въпрос, но нека го разберем просто. Представете си, че тялото ни е като голяма фабрика. Всичко трябва да е в ред. За да са здрави костите, се нуждаем от минералите калций и фосфор, които споменахме по-рано.

Но прекаленото количество от този процес на „минерализация“ също не е добре. Например, не е добре тези минерали да се натрупват в кръвта. Затова в телата си имаме химикали, които да контролират това.

Но костите и зъбите се нуждаят от точното количество от тези минерали. В тялото ни има специален ензим, който помага с тази важна задача. Той се нарича алкална фосфатаза (ALP) . Този ензим деактивира химикалите в костите и зъбите, които спират натрупването на тези минерали. След това необходимите минерали се натрупват в костите и зъбите и те стават здрави.

Хората с HPP имат мутация в гена, наречена „ALPL“, която предотвратява правилното производство на ензима ALP. Това кара химикалите, които предотвратяват натрупването на минерали, да се натрупват в костите, предотвратявайки абсорбирането на необходимия калций и фосфор от костите. В резултат на това костите стават меки и слаби, вместо здрави.

Какви са симптомите на HPP?

Симптомите на HPP варират значително. Те зависят от количеството на ALP ензима в организма. С намаляването на нивата на ензима, симптомите обикновено стават по-тежки. Състоянието може да се появи по всяко време от раждането до зряла възраст.

Нека видим какви са основните симптоми.

Как да се диагностицира това заболяване?

Ако вие или вашето дете имате тези симптоми, вашият лекар ще ви попита за семейната ви медицинска история и ще извърши пълен физически преглед. Освен това ще ви назначи рентгенови снимки и кръвни изследвания.

Най-важният тест тук е измерването на нивото на ензима ALP в кръвта.В случая с ВЕЦ, това ниво обикновено е ниско.

Понякога може да се направи генетичен тест, за да се потвърди дали имате ХПП. Този тест обаче не е достъпен навсякъде и може да бъде скъп. В повечето случаи обаче вашият лекар може да диагностицира заболяването с други тестове.

Тъй като това е рядко заболяване, понякога може да отнеме известно време, за да се постави диагноза. Така че, ако вие или вашето дете имате тези симптоми, е важно да сте добре информирани и да говорите открито с Вашия лекар .

Какви са леченията за HPP?

За щастие, сега има лечения за ХПП. За ХПП, особено тези, диагностицирани в ранна детска възраст, се използва лекарство, наречено асфотаза алфа (Strensiq) . Това е инжекция, прилагана под кожата. То действа чрез заместване на ензима ALP, който липсва в организма (ензимно-заместителна терапия).

В допълнение към това основно лечение, се правят и няколко други неща за контролиране на симптомите.

• Приемане на обезболяващи (НСПВС) като парацетамол или ибупрофен за болки в костите или ставите.
• Ако налягането в черепа е високо, се извършва операция за намаляването му.
• Даване на витамин B6 за контрол на гърчовете при някои хора.
• Контрол на диетата или лекарства за контрол на нивата на калций в кръвта.
• Винаги се грижете за зъбното си здраве и потърсете стоматологична помощ.
• Физиотерапията укрепва мускулите и подобрява движението.
• Поставяне на метални пръти в често счупени кости.
• Едно нещо, което трябва да се има предвид по-специално, е, че лекарствата от типа бифосфонати, които се използват за лечение на други костни заболявания, като остеопороза, могат да влошат ХПП. Следователно, те трябва да се избягват.

Тези лечения могат да бъдат скъпи, така че е важно да говорите с Вашия лекар за плюсовете, минусите и разходите за леченията.

Получаване на подкрепа, когато живеете с ХПП

Фрактури, болка и други симптоми могат да затруднят ежедневието. Да живееш с рядко заболяване означава да си добре информиран за състоянието си и да говориш за себе си. Това може да се отнася за теб или за твоето дете.

Разберете и уважавайте физическите си ограничения. Почивайте, когато е необходимо. Лечението на ХПП обикновено изисква мултидисциплинарен екип. Това може да включва педиатър, ортопедичен хирург, зъболекар и физиотерапевт.

Въпреки че лечението може да отнеме години, симптомите могат да бъдат значително контролирани с течение на времето.