Какво е мозаицизъм? Научете за клетките в тялото си, които имат различен генетичен състав

Знаем, че телата ни са съставени от трилиони клетки. Обикновено си представяме всяка от тези клетки като притежаваща един и същ набор от генетична информация, като много копия на един и същ план. Но понякога това може да е малко по-различно. Представете си, че някои клетки във вашето тяло имат един и същ генетичен план, а други клетки имат малко по-различен генетичен план. Това в медицината наричаме мозаицизъм .

Казано по-просто, какво е мозаицизмът?

Казано по-просто, мозаицизмът е наличието на две или повече генетично различни групи клетки в тялото на един и същ човек. Това е като мозаечно изкуство. Точно както малки плочки с различни цветове и форми се съединяват, за да създадат красива картина, така и тук се случва клетки с различен генетичен състав да се съединят, за да образуват едно тяло.

Добър пример за това е разликата в броя на хромозомите. Здравият човек има 46 хромозоми във всяка клетка. При човек с мозаицизъм обаче някои клетки имат 46 хромозоми, докато друга група клетки може да има различен брой, например 47 или 45 хромозоми. Тази генетична разлика може да причини определени здравословни проблеми при раждането, а понякога и проблеми по-късно в живота.

Какви заболявания могат да бъдат свързани с мозаицизъм?

Мозаицизмът може да причини различни заболявания. Но ефектите от това варират значително от човек на човек. Зависи от процента на анормалните клетки в тялото и в кои органи се намират тези клетки. Нека разгледаме някои от основните заболявания, свързани с това.

Освен това, мозаицизмът може да бъде свързан с други хромозомни аномалии, като синдром на Търнър и някои видове рак, особено рак на кръвта.

Защо се случва тази ситуация?

Всъщност това се случва в повечето случаи случайно. Не е по нечия вина. Представете си, след като майчината яйцеклетка е оплодена от спермата на бащата, първата клетка (зигота), която се образува, започва да се дели. По този начин, докато една клетка се дели на две, две, четири, четири, осем и т.н., се развива ембрионът.

По време на това клетъчно делене, всяка нова клетка трябва да получи точно копие на хромозомите на оригиналната клетка. Но много рядко може да възникне грешка по време на този процес на копиране. Грешката може да доведе до това новата клетка да има различен брой хромозоми. Когато дефектната клетка продължи да се дели, тялото произвежда поколение клетки с анормален генетичен състав. Оригиналните, здрави клетки също продължават да се делят, така че в крайна сметка тялото има два комплекта клетки.

• Мозаицизъм на високо ниво: Ако този дефект се появи много рано в ембрионалното развитие, голям процент (50% или повече) анормални клетки се разпространяват в цялото тяло.
• Мозаицизъм на ниско ниво: Ако дефектът се появи на по-късен етап от развитието, броят на засегнатите клетки е малък.

Има ли основни видове мозаицизъм?

Да, мозаицизмът може да се класифицира в няколко основни вида. Разбирането на това може да ви помогне да получите по-добро разбиране за естеството на състоянието.

Как лекарите диагностицират това състояние?

За диагностициране на мозаицизъм е необходимо специално генетично изследване.

• Пренатална диагностика: Ако има съмнение, че бебето има мозаицизъм по време на бременност, лекарите могат да препоръчат специални тестове. Амниоцентеза (тестване на околоплодната течност около бебето) иВземане на хорионни въси (CVS) (изследване на малко парче тъкан от плацентата) е един такъв тест.
• Постнатално изследване: След раждането на бебето, състоянието може да бъде диагностицирано чрез кръвни изследвания, кожна биопсия и др. Понякога може да се наложи да се тестват два различни вида тъкани, за да се потвърди точното състояние.

Особено при методи като ин витро оплождане (IVF), е възможно да се тества за генетични дефекти чрез тест, наречен преимплантационен генетичен скрининг (PGS), преди ембрионът да бъде имплантиран в матката на майката.

Има ли лечение за мозаицизъм?

Това е проблем, с който се сблъскват много хора. Всъщност, понастоящем няма начин да се обърне или излекува основното генетично заболяване, наречено мозаицизъм. Тоест, не е възможно да се елиминират анормалните клетки и да се заменят с нормални клетки.

Но най-важното е, че има различни начини за управление и лечение на здравословните проблеми и симптоми, причинени от мозаицизма.

Възможностите за лечение зависят от състоянието, засягащо всеки индивид. Например, дете със синдром на Даун с мозаичен тип може да се възползва от логопедична терапия и физиотерапия, за да развие и подобри способностите си. Ако има сърдечно заболяване, лечението се прилага за справяне с основната причина. Това означава, че лечението не е насочено към мозаицизма, а към последствията от състоянието. Важно е да говорите с Вашия лекар за най-добрия план за лечение за Вас или Вашето дете.

Какво ще бъде бъдещето при тази ситуация?

Трудно е да се предвиди прогнозата за човек с мозаицизъм, тъй като тя зависи от много фактори. Основните от тях включват:

• Какъв е процентът на анормалните клетки? (Процент на анормалните клетки)
• Кои органи/тъкани са засегнати?
• Тежестта на свързаното състояние.

Човек с много нисък процент анормални клетки (ниско ниво на мозаицизъм) може да живее напълно здравословен живот без никакви симптоми. Друг човек може да има леки проблеми. Ако процентът на анормалните клетки е висок и са засегнати основни органи като мозъка и сърцето, проблемите могат да се засилят.

Ето защо, вместо да се страхувате ненужно от това, е много важно да посетите специалист, да получите генетична консултация и да получите ясна представа за вашата или на вашето дете специфична ситуация.