Забелязали ли сте някога, че една част от тялото на вашето мъниче, може би ръка, крак или пръст, е необичайно голяма в сравнение с останалата част от тялото му? Или пък сте забелязали нещо странно, като голяма бенка по кожата му или преплетена област от кръвоносни съдове? Нормално е всеки родител да се чувства притеснен, когато види нещо подобно. Днес говорим за група редки състояния, които могат да причинят тези неща. Тя се нарича PROS или PIK3CA-Related Overgrowth Spectrum.
Нека разберем какво точно представляват PROS и PIK3CA.
Преди всичко, PROS не е едно-единствено заболяване. Това е спектър от няколко различни състояния. Всички тези състояния имат едно общо нещо. А именно, някои части на тялото стават прекомерно големи (свръхрастеж) или се развиват в анормална форма.
Сега нека видим защо се случва това. Основната причина за това е промяна, т.е. мутация, в гена, наречен „PIK3CA“ в нашето тяло.
Казано по-просто, тялото ни е като голяма фабрика. Има набор от инструкции, според които всичко в тази фабрика трябва да се прави както трябва. „PIK3CA“ е важен ген, който дава такива инструкции. Той е този, който казва на клетките ни: „Добре, сега се делите“, „Сега растете“, „Добре, сега времето ви изтече, умрете“.
Ако обаче някоя буква в инструкциите за този ген „PIK3CA“ е грешна, тоест ако възникне мутация, съобщенията, които тези клетки получават, са объркани. Тогава някои клетки се делят твърде бързо или не умират, когато би трябвало. Тогава наблюдаваме анормален свръхрастеж на местата, където се намират тези клетки, тоест на места като кожата, кръвоносните съдове, костите, мастната тъкан и мозъка .
Има един много важен момент , който трябва да запомните тук. PROS не е заболяване, което се предава от родител на дете. Това означава, че ако вие имате това заболяване, вашето дете няма да го развие, а ако едно от децата ви го е имало, другите деца няма да го развият. Тази генетична промяна не се случва във всяка клетка на тялото на детето, а само в някои клетки. Така че не се страхувайте излишно от това.
Различни медицински състояния, които попадат под PROS
Понякога лекарите директно диагностицират заболяване с PROS. Друг път те ще посочат конкретно медицинско състояние (синдром), което попада под обхвата на PROS. Някои от тях са изброени в таблицата по-долу.
| Име на заболяването (синдром) | Основни характеристики и описание |
|---|---|
| Фиброадипозна хиперплазия | При това състояние, прекомерният растеж на мастна тъкан, фиброзна тъкан или кръвоносни съдове води до образуването на бучки, подобни на бучки, в крайниците или други части на тялото. С течение на времето те могат да растат и да пречат на ходенето и движението. |
| Синдром на CLOVES | Името произлиза от първите букви на симптомите. C - Вроден (наличен от раждането), L - Липоматозен (свързан с мазнини - много деца могат да видят нещо като мастна бучка), O - Свръхрастеж (прекомерен растеж), V - Съдови малформации (анормални кръвоносни съдове - като родилни петна, паяжиновидни вени), E - Епидермален невус (вид бенка, която се появява по кожата), S - Спинален/Скелетен (проблеми с гръбначния стълб или костите - например болки в гърба). |
| Синдром на мегаленцефалия-капилярна малформация (MCAP) | Мозъкът, кръвоносните съдове и чертите на лицето се развиват прекомерно. Тези деца могат да имат забавяне в развитието и необичайно оформени пръсти. |
| Синдром на хемихиперплазия-множествена липоматоза (HHML) | Често засяга растежа на ръцете и краката. Бавнорастящи, безболезнени мастни тумори (липоми) се образуват под кожата в различни части на тялото, особено гърба, торса, крайниците и пръстите. |
| Хемимегаленцефалия | При това състояние целият мозък или половината от мозъка става по-голям от нормалното. Тези деца могат да получат гърчове, парализа и забавяне в развитието. |
| Инфилтрираща липоматоза на лицето | Безболезнено подуване или образувание по част от лицето. Това обикновено се случва само от едната страна на главата. Понякога част от езика може да се разшири и да бъдат засегнати кости и зъби. |
Какви са леченията за това?
Все още няма лечение за ПРОС. Има обаче много начини за овладяване на състоянието и неговите симптоми.
Вашият лекар ще определи най-подходящото лечение за вашето дете. Той или тя ще вземе тези решения след внимателен преглед на състоянието на детето ви и консултация с различни специалисти (напр. хирурзи, невролози). Ето някои от основните възможности за лечение:
- Хирургия: Може да се препоръча операция за отстраняване на обраслата тъкан, особено ако растежът пречи на способността на детето ви да ходи или да извършва ежедневни дейности, оказва натиск върху мозъка или е необходим за коригиране на състояние като сколиоза.
- Лекарства: Вашият лекар може да Ви предпише лекарства за контрол на специфични симптоми, като например гърчове. В ход са и изследвания на нови лекарства, насочени към активността на гена PIK3CA.
Какво ще бъде бъдещето на детето ми?
Това е едно от най-големите притеснения и страхове за всеки родител. ПРОС е състояние, което продължава цял живот. Тъй като симптомите варират значително от човек на човек, бъдещето на детето може да варира съответно.
Това означава, че някои деца могат да живеят нормален живот без сериозни последици. Други, особено ако мозъкът е засегнат, могат да изпитват обучителни разлики и забавяне в развитието.
Освен това е установено, че някои хора с PROS имат известен риск от развитие на рак, тъй като същата тази мутация в гена PIK3CA се открива и в раковите клетки при хора без PROS.
Не се страхувайте излишно от това. Най-важното е да говорите открито за този риск с Вашия лекар. Тогава можете да си направите необходимите изследвания навреме и да видите дали има риск от подобна ситуация. Вашият лекар ще следи постоянно състоянието на детето Ви и ще Ви дава необходимите насоки.
Послание за вкъщи
- PROS е група от състояния, причинени от мутация в гена „PIK3CA“. Това не е причинено от вина на родителите.
- Това не е наследствено заболяване. Само защото едно от децата ви го има, не означава, че и другите деца ще го имат.
- Симптомите могат да варират значително при различните деца. Някои може да имат леки последици, докато други може да имат сериозни проблеми.
- Въпреки че няма лечение за PROS, симптомите могат да се овладеят много добре с хирургическа намеса и медикаменти.
- Много е важно да говорите открито и редовно с Вашия лекар за всички притеснения или страхове, които имате относно състоянието, лечението и бъдещето на Вашето дете.
💬 අදහස් (0)
තවමත් කිසිදු අදහසක් පළ කර නොමැත. ඔබේ අදහස පළමු වරට මෙහි එක් කරන්න.
ඔබේ අදහස එක් කරන්න