का आपके त्वचा प दाग बा चाहे शरीर प गांठ बा? ई न्यूरोफाइब्रोमेटोसिस टाइप 1 (NF1) हो सकेला!

आज हमनी के एगो अयीसन स्थिति के बात करे जा रहल बानी जा जवन कि तनी जटिल बा, लेकिन बहुत लोग खाती महत्वपूर्ण हो सकता। हमनी के एकरा के न्यूरोफाइब्रोमेटोसिस टाइप 1, भा संक्षेप में (NF1) कहेनी जा। हो सकेला कि रउरा एह नाम के बारे में ना सुनले होखब. बाकिर एकरा बारे में सादा बात कइल जाव, अइसन तरीका से कि रउरा समझ सकीलें.

न्यूरोफाइब्रोमेटोसिस टाइप 1 (NF1) का होला?

सीधा-सीधा कहल जाए त (NF1) एगो अयीसन स्थिति ह जवन कि आपके त्वचा अवुरी तंत्रिका तंत्र (यानी आपके दिमाग , रीढ़ के हड्डी , अवुरी बाकी सभ नस) के प्रभावित करेले। इ एगो अयीसन स्थिति ह जवना के चलते हमनी के शरीर के कुछ कोशिका के बढ़े के तरीका में एगो छोट बदलाव होखेला। एकरा चलते गैर-कैंसर (सौम्य) ट्यूमर बनेला। एह सब के न्यूरोफाइब्रोमा कहल जाला . इ ट्यूमर आपके दिमाग, रीढ़ के हड्डी अवुरी त्वचा के नस प बनेला। (NF1) वाला लोग में देखाई देवे वाला एगो मुख्य लक्षण इ बा कि उनुका त्वचा प बहुत कैफे ऑ लेट के धब्बा होखेला। इ स्थिति आंख अवुरी हड्डी प भी असर डाल सकता। कबो-कबो डॉक्टर एकरा के वॉन रेकलिंगहाउसेन बेमारी भी कहेले, जवन कि रउआ सुनले होखब।

न्यूरोफाइब्रोमेटोसिस टाइप 1 (NF1) केतना आम बा?

ई न्यूरोफाइब्रोमेटोसिस के सभसे आम प्रकार हवे। दरअसल, न्यूरोफाइब्रोमेटोसिस के सभ मरीज में से 96% में एनएफ1 होखेला। दुनिया भर में अनुमान लगावल जाला कि हर साल पैदा होखे वाला हर 3,000 बच्चा में से लगभग एक बच्चा में एनएफ1 होखेला।

एनएफ1 के लक्षण का होला?

(NF1) के लक्षण मुख्य रूप से तंत्रिका संपीड़न के चलते होखेला। देखल जाव कि ई लक्षण रउरा परिचित लागत बा कि ना:

• छह से अधिका कैफे ऑ लेट धब्बा: ई त्वचा पर सपाट, हल्का भूरा से गहिरा भूरा रंग के धब्बा के रूप में लउके लें, जन्म के निशान नियर।
• त्वचा के नीचे दुगो चाहे एकरा से जादे न्यूरोफाइब्रोमा : इ ट्यूमर शरीर के कहीं भी हो सकता। ई मटर नियर छोट हो सके लें या एकरा से बड़ हो सके लें। हो सकेला कि ई छूवे पर नरम होखे भा तनी कड़ा होखे. अक्सर, ए ट्यूमर के आसपास के त्वचा आपके सामान्य त्वचा के रंग से गहरा होखेला।
• ई बगल, ग्रोइन आ कबो-कबो स्तन के नीचे छोट धब्बा (फ्रेकल्स) नियर लउके ला।
• आईरिस भा ऑप्टिक नर्व के ट्यूमर (ऑप्टिक ग्लियोमा) में छोट-छोट गांठ (Lisch nodules ) के निर्माण आ एह कारण दृष्टि के बिगड़ल।
• हड्डी के बढ़े में असामान्यता: 1.1.उदाहरण खातिर, स्कोलियोसिस भा गोड़ के हड्डी झुकल, सामान्य से बड़ सिर (मैक्रोसेफेली), आ छोट कद जइसन चीज हो सके ला।
• ध्यान-घाटा/ अति सक्रियता विकार ( एडीएचडी ) के बा ।
• जवना इलाका में ट्यूमर बनल बा ओहिजा दर्द, इधर-उधर घूमे में दिक्कत, अवुरी संबंधित अंग में काम करे में दिक्कत।

ई लच्छन कुछ लोग खातिर बहुत हल्का हो सके लें, आ कुछ लोग के काफी गंभीर रूप से प्रभावित क सके लें। संगही, इ सभ लक्षण जन्म से ही ना होखेला। इ जीवन भर अलग-अलग समय प देखाई देवेले। एह से एकर असर हर आदमी पर पड़े के तरीका अलग-अलग होला।

न्यूरोफाइब्रोमेटोसिस टाइप 1 (NF1) के कारण का होला?

एनएफ1 के मुख्य कारण हमनी के एगो जीन में बदलाव होखेला, जवना के उत्परिवर्तन कहल जाला। एह जीन के न्यूरोफाइब्रोमिन 1 जीन कहल जाला। इ न्यूरोफाइब्रोमिन 1 जीन हमनी के शरीर से न्यूरोफाइब्रोमिन नाम के प्रोटीन बनावे के कहेला। ई प्रोटीन बहुत जरूरी बा काहें से कि ई नियंत्रित करे ला कि कोशिका केतना बेर बिभाजित होखे लीं आ केतना कॉपी बनावे लीं। सटीक कहल जाव त ई एगो अइसन प्रोटीन ह जवन ट्यूमर के बने से रोकेला (ट्यूमर सप्रेसर) .

त जब शरीर के ए न्यूरोफाइब्रोमिन प्रोटीन के बनावे के सही निर्देश ना मिलेला त कुछ कोशिका ठीक से बंटवारा ना होखेले अवुरी नकल ना करेले। बल्कि जरूरत से जादा प्रतिलिपि बनावेले। तबे ट्यूमर बनेला। ट्यूमर ऊतक के घना द्रब्यमान हवे जे बहुत सारा असामान्य कोशिका सभ से बनल होला।

ई जीन उत्परिवर्तन रउरा अपना कवनो माता-पिता से विरासत में मिल सकेला. एकरा के विरासत के ऑटोसोमल डोमिनेंट पैटर्न कहल जाला . हालांकि, आपके इ जीन म्यूटेशन हो सकता, भले ही आपके परिवार में केहु के इ स्थिति ना होखे। एनएफ1 से पीड़ित लगभग आधा लोग में इ अनायास हो जाला। मतलब कि जीन उत्परिवर्तन संजोग से होला आ ई केहू से विरासत में ना मिलेला.

न्यूरोफाइब्रोमेटोसिस टाइप 1 (NF1) के संभावित जटिलता का बा?

(NF1) से कुछ जटिलता पैदा हो सकेला। इनहन में से कुछ बतावल गइल बा:

• हो सकेला कि रउरा आँख के रोशनी खतम हो जाव.
• हड्डी के विकास में फ्रैक्चर भा असामान्यता (डिस्प्लेसिया) हो सकेला।
• नस के नुकसान हो सकेला।
• हाई ब्लड प्रेशर (हाइपरटेंशन) हो सकेला।
• इलाज अवुरी हटावे के बाद भी ट्यूमर दोबारा हो सकता।
• आत्मसम्मान में कमी आ सकेला।

सबसे खास बात इ बा कि एनएफ1 में जवन कुछ ट्यूमर बनेला, उ कैंसर के होखेला।संभावना बा कि इ समस्या बन सकता। एहसे एकरा से सावधान रहला के बहुत जरूरी बा।

एनएफ1 के निदान कईसे कईल जाला?

डाक्टर रउरा के जांच करी आ जरूरी जांच चला के पता लगाई कि रउरा एनएफ1 बा कि ना. उ पहिले शारीरिक जांच करीहे, आपके लक्षण के बारे में पूछीहे अवुरी पता करीहे कि एकर असर आपके प कईसे पड़ेला।

एकरे अलावा, आप अइसन परीक्षण भी क सकत बानी:

• इमेजिंग टेस्ट: उदाहरण खातिर, एमआरआई, एक्स-रे, भा सीटी स्कैन।
• आनुवंशिक परीक्षण कइल जाला।
• एगो आँख के जांच।

अधिकतर लोग के वयस्क अवस्था में एनएफ1 के निदान होला। एकर कारण बा कि लक्षण एके बेर में ना लउकेला, बालुक समय के संगे धीरे-धीरे विकसित होखेला। उदाहरण खातिर, जन्म के समय आपके कैफे ऑ लेट स्पॉट हो सकता, चाहे पहिला कुछ साल के भीतर इ देखाई दे सकता। हालांकि बगल अवुरी ग्रोइन में झाई आवे में 3-5 साल लाग सकता। न्यूरोफाइब्रोमा एगो प्रकार के ट्यूमर हवे जे वयस्कता में सभसे ढेर देखल जाला। अक्सरहा लोग दृष्टि में बदलाव खातिर चिकित्सकीय सुविधा के मांग करेला।

न्यूरोफाइब्रोमेटोसिस टाइप 1 (NF1) के इलाज कईसे कईल जाला?

फिलहाल ए स्थिति (NF1) के कवनो इलाज नईखे। हालांकि, डॉक्टर आपके लक्षण के प्रबंधन में मदद क सकतारे। इलाज के विकल्प अलग-अलग होखेला, जवन कि आपके लक्षण आपके प कईसे प्रभावित करेला। इहाँ कुछ इलाज उपलब्ध बा:

• ट्यूमर हटावे के सर्जरी होला।
• कीमोथेरेपी कैंसर हो चुकल ट्यूमर के इलाज ह।
• हड्डी के बढ़े में असामान्यता खातिर सर्जरी भा ब्रेसिज़ जइसन चीज.
• ट्यूमर के बढ़े के नियंत्रित करे खातिर दवाई : उदाहरण खातिर सेलुमेटिनिब नाम के एगो दवाई।
• अन्य लक्षण के नियंत्रित करे खातिर दवाई : उदाहरण खातिर, एडीएचडी के दवाई।

अगर आपके NF1 बा त साल में कम से कम एक बेर डॉक्टर से मिल के पूरा मेडिकल जांच कईल जरूरी बा। हर साल रउरा के नेत्र रोग के जांच भी करावे के चाही। एकरा अलावे साल में कम से कम एक बेर आपके ब्लड प्रेशर के जांच क के जटिलता के जांच कईल बहुत जरूरी बा।

का रउरा मानसिक स्वास्थ्य के बारे में भी सोचे के जरूरत बा?

हँ, साँचहू. आम बात बा कि ए स्थिति आपके भावनात्मक रूप से प्रभावित होखेला। बहुत लोग के मानसिक स्वास्थ्य पेशेवर से बात कईला से राहत मिलेला . या, अइसन सपोर्ट ग्रुप में शामिल होखल भी बहुत मददगार हो सके ला जहाँ समान स्थिति वाला लोग एकट्ठा होखे। काहे कि कबो-कबो जब इ बढ़न्ती अवुरी धब्बा दोसरा के देखाई देवे वाला जगह प देखाई देवेला त आप अपना रूप-रंग के लेके बेचैनी महसूस क सकतानी। एह से कवनो डाक्टर भा मानसिक स्वास्थ्य परामर्शदाता से एह तरह के बात पर बात कइल बहुते बढ़िया होला.

का इलाज के कवनो दुष्प्रभाव बा?

हँ, दुष्प्रभाव इलाज के प्रकार के आधार प अलग-अलग हो सकता। इलाज शुरू करे से पहिले आपके डॉक्टर आपके इ सब समझा दिहे। जइसे कि अगर रउरा सर्जरी होखे त खून बहल आ संक्रमण के अनुभव हो सकेला. अगर रउरा कीमोथेरेपी कर रहल बानी त बाल झड़ल आ थकान के अनुभव हो सकेला.

का न्यूरोफाइब्रोमेटोसिस टाइप 1 (NF1) के रोकल जा सकेला?

फिलहाल एनएफ1 के रोके के कवनो तरीका के जानकारी नईखे। हालांकि अगर रउआ परिवार बनावे के योजना बनावत बानी यानी अगर रउआ बच्चा पैदा करे के उम्मीद बा त रउआ डॉक्टर से बात क के जेनेटिक काउंसलिंग के बारे में पूछ सकेनी . एहसे रउरा एह संभावना के बेहतर समझ मिल सकेला कि रउरा एनएफ1 जइसन आनुवंशिक बेमारी वाला बच्चा पैदा हो सकेला.

एनएफ1 वाला केहू के जीवन प्रत्याशा का होला?

आमतौर प, जदी आपके लक्षण गंभीर ना होखे त एनएफ1 से आपके जीवन प्रत्याशा प सीधा असर ना पड़ेला। अधिकतर लोग सामान्य जीवन काल जिएला। हालाँकि, अगर जटिलता होखे (हालांकि ई असामान्य होला), खासतौर पर अगर बहुत ढेर ट्यूमर होखे जेकरा के सर्जरी से सुरक्षित रूप से हटावल ना जा सके, या अगर ट्यूमर कैंसर के रूप में बदल जाला, त ई आपके जीवन प्रत्याशा (प्रोग्नोसिस) पर असर डाल सके ला।

अगर रउरा एनएफ1 के निदान मिल जाव त का उम्मीद कइल जा सकेला?

(NF1) एगो अइसन स्थिति हवे जे लोग के अलग-अलग तरीका से प्रभावित करे ले। कुछ लोग में अयीसन लक्षण ना होखे जवन कि एतना गंभीर होखे कि रोजमर्रा के कामकाज में बाधा आवे। दोसरा के दृष्टि के समस्या भा दर्द हो सकेला जवना से घूमे-फिरे में दिक्कत हो सकेला.

बहुत लोग के मानसिक स्वास्थ्य पेशेवर से बात कईल मददगार लागेला जब उनुकर लक्षण उनुका मानसिक स्वास्थ्य अवुरी उनुका शरीर के बारे में सोचे के तरीका प असर डालता। चुकी इ बढ़ती, जईसे कि तिल अवुरी जन्म के निशान, कबो-कबो दोसरा के देखाई दे सकता, एहसे आपके अपना रूप-रंग के लेके शर्मिंदगी चाहे शर्म महसूस हो सकता। डॉक्टर आपके ए भावना अवुरी कवनो लक्षण के प्रबंधन में मदद क सकतारे, जवन कि आपके असहज बना रहल बा।

कब डाक्टर से मिले के चाहीं?

अगर आपके NF1 के लक्षण बा, खास तौर प छह से जादा कैफे ऑ लेट स्पॉट, त्वचा में अस्पष्ट बदलाव, चाहे दृष्टि में बदलाव होखे त तुरंत डॉक्टर से देखाई दिही। अगर रउरा पहिलहीं से NF1 के इलाज हो रहल बा त अगर लक्षण, जइसे कि दर्द, बढ़ल भा बिगड़ल त अपना डॉक्टर से बताईं.

एकरा अलावा साल में कम से कम एक बेर मेडिकल जांच करावल जरूरी बा . एह से ई सुनिश्चित करे में मदद मिल सकेला कि रउरा शरीर के निम्नलिखित हिस्सा जवन NF1 से प्रभावित हो सकेला, ठीक से काम कर रहल बा:

• आंख
• तंत्रिका तंत्र के बारे में बतावल गइल बा
• चमड़ी
• हृदय प्रणाली के बारे में बतावल गइल बा
• रीढ़ के हड्डी के

हमरा अपना डॉक्टर से कवन-कवन सवाल पूछे के चाही?

जब रउआ डॉक्टर से मिले जाइब त रउआ एह तरह के सवाल पूछ सकेनी:

• (NF1) के निदान से हमरा का उम्मीद करे के चाहीं?
• का हमार आवे वाला लइकन के ई हालत विरासत में मिल सकेला?
• रउरा कवन इलाज के सलाह देत बानी? का एकर कवनो दुष्प्रभाव बा?
• का ट्यूमर निकालला के बाद वापस बढ़ सकता?
• फॉलोअप अपॉइंटमेंट खातिर हमरा केतना बेर वापस आवे के जरूरत बा?

अंत में याद राखे के बात (टेक-होम मैसेज)

न्यूरोफाइब्रोमेटोसिस टाइप 1 (NF1) न्यूरोफाइब्रोमेटोसिस के सभसे आम प्रकार हवे। एकरा से आपके शरीर के बहुत हिस्सा खास तौर प आपके त्वचा अवुरी नर्वस सिस्टम प असर पड़ सकता। आपके लक्षण आपके रोजमर्रा के जीवन अवुरी आपके शरीर के बारे में महसूस करे के तरीका प असर डाल सकता। बाकिर चिंता मत करीं. राउर मेडिकल टीम राउर हालत के बेहतरीन इलाज खोजे में मदद कर सकेले. अगर राउर लक्षण राउर आत्मसम्मान पर असर डाल रहल बा त रउरा मानसिक स्वास्थ्य परामर्शदाता से बात कइल मददगार लाग सकेला . अगर रउआ पहिले से जानत बानी कि रउआ NF1 बा आ परिवार बनावे के योजना बनावत बानी त जेनेटिक काउंसलिंग के बारे में अपना डॉक्टर से बात कईल मत भूलीं।

रउरा अकेले नइखीं, एह सफर में रउरा के मदद करे वाला बहुते लोग बा.