का रउवा अल्पोर्ट सिंड्रोम के बारे में जानत बानी? चलीं एकरा बारे में बात कइल जाव!

कबो देखले बानी कि पेशाब में तनी खून बा? भा रउरा कबो-कबो लागेला कि राउर सुनवाई तनी कम हो जाला, भा राउर दृष्टि तनी अलग हो जाला? इहे बात हमनी के रोजमर्रा के जीवन में कबो-कबो जादा ध्यान ना देवेनी। हालांकि, कबो-कबो ए छोट-मोट लक्षण के पीछे कवनो अयीसन स्थिति हो सकता, जवना प कुछ ध्यान देवे के जरूरत होखेला, जईसे कि अल्पोर्ट सिंड्रोम । त आज हमनी के एह बारे में एगो साधारण तरीका से बात करब जा जवना के रउआ सभे समझ सकीले।

अल्पोर्ट सिंड्रोम का होला?

सीधा-सीधा कहल जाए त अल्पोर्ट सिंड्रोम एगो आनुवंशिक स्थिति ह, जवना में आपके किडनी सामान्य रूप से टाइप IV कोलेजन प्रोटीन पैदा करे में असमर्थ होखेला।

सोचीं, ई ``टाइप IV कोलेजन'' तीन गो कोलेजन चेन (अल्फा चेन) से बनल होला जवन रस्सी नियर एक साथ मुड़ल होला। एह चेन के अल्फा 3, अल्फा 4, आ अल्फा 5 कहल जाला, अब अगर रउरा शरीर में एहमें से कवनो जंजीर ना पैदा होखे त बाकी दुनु जंजीर एक दोसरा से ना जुड़ सके. तबे अल्पोर्ट सिंड्रोम के सबसे गंभीर लक्षण होखेला।

कबो-कबो, इ सभ जंजीर आपके शरीर में बनेला, लेकिन जदी एकरा में से कवनो एक जंजीर ठीक से ना बनल त कबो-कबो जंजीर एक संगे ना आ पावेला, चाहे एक संगे आ गईल तबो ठीक से काम ना करेला। ए मामला में लक्षण में तनिका कमी हो सकता।

ई प्रोटीन, जेकरा के ``टाइप IV कोलेजन'' कहल जाला, आपके किडनी में फिल्टरिंग झिल्ली, ``ग्लोमेरुलर बेसमेंट मेम्ब्रेन या जीबीएम'' खातिर बहुत महत्वपूर्ण बा। इहे ``(जीबीएम)'' आपके खून के छान के विषैला पदार्थ अवुरी बाकी चीज़ के अलग करेला, जवना के शरीर के जरूरत नईखे अवुरी पेशाब बनावे में मदद करेला। संगही, इ खून में मौजूद खून के कोशिका अवुरी प्रोटीन जईसन चीज़ के पेशाब में जाए के बजाय खून में राखे में मदद करेला।

अब जब इ `(जीबीएम)` ठीक से काम ना करे त खून चाहे प्रोटीन आपके पेशाब में लीक हो सकता। समय के संगे आपके किडनी के पेशाब छाने के क्षमता भी कम हो जाला। एहसे किडनी फेल होखे के खतरा बढ़ जाला।

लेकिन एकर असर सिर्फ किडनी प ना पड़ेला। इ ``टाइप IV कोलेजन'' आपके कान अवुरी आंख में भी पावल जाला। त किडनी के समस्या के अलावे अल्पोर्ट सिंड्रोम से पीड़ित केहु के दृष्टि अवुरी सुनवाई के समस्या भी हो सकता।

हमनी के ई कइसे विरासत में मिलेला?

अल्पोर्ट सिंड्रोम के तीन गो मुख्य आनुवंशिक प्रकार होला। आईं एक नजर डालल जाव कि ऊ लोग का ह.

एक्स-लिंक अल्पोर्ट सिंड्रोम (एक्सएलएएस) के बारे में बतावल गइल बा।

इ आपके एक्स गुणसूत्र से संबंधित बा। एक्स गुणसूत्र आपके दुनो सेक्स गुणसूत्र (एक्स अवुरी वाई) में से एगो ह। एकरा में ऊ जीन होला जवन अल्फा 5 चेन `(COL4A5)` बनावेला।

अब देखऽ, एगो नर के एगो एक्स गुणसूत्र आ एगो वाई गुणसूत्र होला. मादा में दू गो एक्स गुणसूत्र होला। चुकी पुरुष में सिर्फ एक एक्स गुणसूत्र में खराबी होखेला एहसे उनुका में गंभीर लक्षण देखे के संभावना जादे होखेला। चूँकि मादा सभ में एक ठो एक्स गुणसूत्र में खराबी आ एक ठो स्वस्थ एक्स गुणसूत्र होला, आमतौर पर इनहन के लच्छन हल्का होला।

एगो आदमी आपन वाई गुणसूत्र अपना बेटा के दे देला। एह से उ लोग अपना बेटा के `(XLAS)` ना दे सकेले। हालांकि एगो आदमी आपन एक्स गुणसूत्र अपना सभ बेटी के दे देवेला। एहसे उनुका सभ बेटी के अल्पोर्ट सिंड्रोम हो सकता।

एगो महिला अपना दुगो एक्स गुणसूत्र में से कवनो एक गुणसूत्र अपना बच्चा के दे देले, चाहे उ बच्चा लईका होखे चाहे लईकी। एहसे उनुका कवनो बच्चा के `(XLAS)` देवे के 50% संभावना बा।

ई `(XLAS)` अल्पोर्ट सिंड्रोम के सबसे आम प्रकार हवे। अल्पोर्ट सिंड्रोम के सगरी मरीजन में से 60% से 80% के बीच एह प्रकार के होला।

ऑटोसोमल रिसेसिव अल्पोर्ट सिंड्रोम (एआरएएस) के बारे में बतावल गइल बा।

"ऑटोसोमल" ऑटोसोमल जीन सभ के 23 जोड़ी सभ के कहल जाला। "ऑटोसोमल रिसेसिव" बिरासत के पैटर्न के कहल जाला। अगर कवनो माता-पिता में ऑटोसोमल रिसेसिव ट्रेट होखे त ओकरा में लक्षण ना लउकी। एकरा के अपना संतान तक पहुंचावे खाती दुनो माता-पिता के ए लक्षण के लेके चले के होई। हालांकि, काहेंकी उनुका में लक्षण नईखे, एहसे उनुका इहो पता नईखे कि उनुका में इ लक्षण बा।

अल्पोर्ट सिंड्रोम में अल्फा 3 (COL4A3) आ अल्फा 4 (COL4A4) प्रोटीन के एन्कोडिंग करे वाला जीन गुणसूत्र 2 पर स्थित होलें, "रिसेसिव" के मतलब होला कि बेमारी होखे खातिर जीन जोड़ी के दुनों जीन में उत्परिवर्तन के जरूरत होला।

त `(ARAS)` में गुणसूत्र 2 पर अल्फा 3 या अल्फा 4 प्रोटीन के एन्कोडिंग करे वाला जीन में से कवनो एक में उत्परिवर्तन होला `(ARAS)` लिंग पर निर्भर ना होला, एह से लक्षण के विरासत आ गंभीरता सभका खातिर एकही होला।

अगर रउरा लगे `(ARAS)` बा त रउरा लइकन के एह गलत जीन में से कवनो एक जीन के संक्रमण के 50% संभावना बा. आमतौर प एकरा से अल्पोर्ट सिंड्रोम ना होखेला। हालांकि, दुनो गलत जीन के आपके बच्चा के देवे के 25% संभावना बा। अगर अइसन भइल त राउर बच्चा के `(अरस)` हो जाई।

(ARAS) के हिस्सा लगभग 15% अल्पोर्ट सिंड्रोम के मरीज बा।

ऑटोसोमल डोमिनेंट अल्पोर्ट सिंड्रोम (एडीएएस) के बारे में बतावल गइल बा।

"प्रबल" के मतलब होला कि कवनो बेमारी के कारण जीन के जोड़ी में खाली एगो जीन में उत्परिवर्तन हो सकेला। एडीएएस में गुणसूत्र 2 पर प्रोटीन COL4A3 भा COL4A4 के एन्कोड करे वाला जीन सभ में से कौनों एक में उत्परिवर्तन होला।

एडीएएस लिंग पर निर्भर ना होला, एह से लच्छन सभ के विरासत आ गंभीरता सभका खातिर एकही नियर होला।

अगर आपके एडीएएस बा त 50% संभावना बा कि आपके बच्चा में इ खराब जीन मिल जाई अवुरी एडीएएस हो जाई।

(ADAS) के हिस्सा अल्पोर्ट सिंड्रोम के मरीजन में 25% से 35% के बीच होला।

एकर असर केकरा पर पड़ेला? ई केतना आम बा?

अल्पोर्ट सिंड्रोम केहु के भी प्रभावित क सकता। इ विरासत में मिलल स्थिति ह, मतलब कि एक चाहे दुनो माता-पिता एकरा के अपना बच्चा के दे देवेले। हालाँकि, लगभग 15% मामिला में ई बिकसित हो सके ला भले दुनों माता-पिता में उत्परिवर्तित जीन ना होखे।

डाक्टरन के लागत बा कि अल्पोर्ट सिंड्रोम एगो दुर्लभ स्थिति ह.शोधकर्ता लोग के कहनाम बा कि अमेरिका में दु लाख से कम लोग में इ बेमारी बा। दुनिया भर में एकर प्रसार लगभग 50,000 जिंदा जन्म में से एक बा। हालांकि, जईसे-जईसे शोधकर्ता एकर अध्ययन जारी रखले बाड़े, ओसही उनुका लोग के लक्षण कम देखाई देवे वाला लोग मिलतारे। त अल्पोर्ट सिंड्रोम वर्तमान में जवन जानकारी बा ओकरा से जादे आम हो सकता।

अल्पोर्ट सिंड्रोम से किडनी फेल कईसे होखेला?

अगर रउरा अल्पोर्ट सिंड्रोम बा त ग्लोमेरुलर बेसमेंट मेम्ब्रेन जवना के हम पहिले बतवले बानी ऊ ठीक से फिल्टर ना करेला. त खून अवुरी प्रोटीन पेशाब में लीक हो जाला। एतने ना, ओह झिल्ली के दुनो ओर के कोशिका के उचित सहारा ना मिलेला। तब ऊ कोशिका चिढ़ आ सूजन हो जाले . पोडोसाइट्स नाम के ई कोशिका जीबीएम बनावेली स। जब आसपास के कोशिका सभ में सूजन हो जाला तब ई पोडोसाइट्स जीबीएम में अउरी टाइप IV कोलेजन डाले के कोसिस करे लें। जब अइसन होला त जीबीएम गाढ़ हो जाला आ अव्यवस्थित हो जाला. इहे कारण बा कि प्रोटीन पेशाब में लीक हो जाला (प्रोटीनयूरिया)।

समय के साथ, जइसे-जइसे अधिका प्रोटीन पेशाब में गुजरे ला, जीबीएम गाढ़ हो जाला आ निशान ऊतक (फाइब्रोसिस) बन सके ला। एकरा चलते आपके किडनी में आपके खून के साफ करे के क्षमता कम होखे लागेला। एकरा के क्रोनिक किडनी डिजीज (CKD) कहल जाला। जइसे-जइसे अधिका निशान ऊतक बनत जाला, किडनी के कामकाज खराब हो जाला, आ अंत में किडनी काम कइल बंद हो जाला (किडनी फेल होखल)।

अल्पोर्ट सिंड्रोम के मुख्य लक्षण का बा?

लक्षण आपके प्रकार के आधार प अलग-अलग हो सकता। मुख्य लक्षण बा:

• पेशाब में खून जवन रउरा ना देख पाईं (माइक्रोस्कोपिक हेमेट्यूरिया)।
• मूत्र में प्रोटीन के मौजूदगी (प्रोटीन्यूरिया)।
• पुरान गुर्दा के बेमारी (सीकेडी) भा किडनी फेल होखल.
• सुनवाई में कमी आवेला।
• आँख के समस्या होखेला।

अल्पोर्ट सिंड्रोम के पहिला लक्षण माइक्रोस्कोपिक हेमेट्यूरिया होला। मतलब कि आपके खराब जीबीएम के चलते आपके पेशाब में लाल रक्त कोशिका लीक हो रहल बा। ई नंगी आँख से ना लउकेला, बलुक सूक्ष्मदर्शी से ही देखल जा सकेला। एक्सएलएएस वाला नर आ एआरएएस वाला केहू के जनम से ही सूक्ष्म हेमेट्यूरिया हो सके ला। एक्सएलएएस से पीड़ित कई गो मादा सभ में समय के साथ सूक्ष्म हेमेट्यूरिया हो जाला। एडीएएस से पीड़ित हर आदमी में सूक्ष्म हेमेट्यूरिया ना होखेला।

पुरान गुर्दा के बेमारी (CKD) तब होला जब किडनी के कामकाज में गिरावट आवे लागेला। बहुत लोग के तब तक सीकेडी के लक्षण तब तक ना लउकेला जब तक कि उनुकर किडनी बेकार ना हो जाला।

किडनी फेल होखे के लक्षण: 1।

• सूजन (एडिमा), खासकर हाथ भा टखने के आसपास।
• बेहद थकान के भाव बा।
• मतली आ उल्टी होखे लागेला।
• मांसपेशियन में ऐंठन हो जाला।

एक्सएलएएस अवुरी एआरएएस के रोगी पुरुष में सुनवाई में कमी जादे होखेला। लेकिन अल्पोर्ट सिंड्रोम के रोगी के संगे अयीसन हो सकता। सुनवाई के कमी धीरे-धीरे होखेला। जबले बहुत देर ना हो जाला तबले बहुत लोग के एकर धियान ना लागे. बहुत लोग के तेज आवाज सुने में दिक्कत होखेला अवुरी कुछ लोग के अंत में सभ सुनवाई खतम हो सकता। अंत में रउरा श्रवण यंत्र के इस्तेमाल करे के जरूरत पड़ सकेला. गंभीर मामला में त आपके सुनवाई तक पूरा तरीका से खतम हो सकता (बहिरापन)।

आँख के साथ भी तरह तरह के समस्या बा। कुछ लोग के कॉर्निया के घर्षण होखे के संभावना जादा होखेला, जवना के ठीक होखे में जादे समय लागेला। एकरा से आंख में पानी आ दर्द हो सकता, लेकिन आमतौर प दृष्टि के नुकसान ना होखेला। कुछ लोग के आंख के साफ हिस्सा लेंस में समस्या होखेला जवन कि दृष्टि के केंद्रित करे में मदद करेला अवुरी अंत में मोतियाबिंद हो सकता।

अगर रउरा अल्पोर्ट सिंड्रोम बा आ सुनवाई भा दृष्टि के समस्या हो रहल बा त तुरते डाक्टर से भेंट करीं.

अल्पोर्ट सिंड्रोम के कारण का होला?

सीधा-सीधा कहल जाव त एकर कारण आपके कोलेजन जीन में उत्परिवर्तन होखेला।

का ई संक्रामक बा?

ना, अल्पोर्ट सिंड्रोम कवनो संक्रामक बेमारी ना ह। एकर संक्रमण निकट संपर्क के माध्यम से एक आदमी से दूसरा आदमी में ना होखेला। ई एगो विरासत में मिलल शर्त ह।

एकरा के रउरा कइसे पहचानत बानी?

अगर रउरा सूक्ष्म हेमेट्यूरिया भा पुरान किडनी के बेमारी बा त डाक्टर के अल्पोर्ट सिंड्रोम के शक हो सकेला. अगर रउरा परिवार में केहू के अल्पोर्ट सिंड्रोम बा त जांच से एकर पता चल सकेला. अगर आपके परिवार में केहु के इ बेमारी नईखे त डॉक्टर आपके मेडिकल हिस्ट्री अवुरी अतिरिक्त जांच के आधार प आपके निदान क सकतारे।

डॉक्टर आपके लक्षण के जांच करीहे अवुरी आपके पारिवारिक मेडिकल हिस्ट्री के बारे में पूछिहे। कई तरह के जांच भी एकर निदान में मदद कर सकेला। एह परीक्षण सभ में शामिल बाड़ें:

• मूत्र विश्लेषण : एहसे आपके पेशाब के रूप, रसायन अवुरी सूक्ष्म गुण के जांच होखेला। एकरा से पता चल सकेला कि पेशाब में खून बा कि प्रोटीन।
• क्रिएटिनिन क्लीयरेंस टेस्ट भा सिस्टैटिन सी ब्लड टेस्ट : एह टेस्ट से आपके खून में क्रिएटिनिन अवुरी सिस्टैटिन सी, जवन कि एगो बेकार उत्पाद ह, के स्तर के मापल जाला। एहसे पता चल सकता कि आपके किडनी आपके खून के केतना बढ़िया से छानता।
• अनुमानित ग्लोमेरुलर फिल्टरेशन रेट (eGFR): इ एगो मान ह जवना के गणना डॉक्टर क्रिएटिनिन चाहे सिस्टैटिन सी में से कवनो एक से करेला, इ अनुमान लगावेला कि आपके किडनी आपके खून के केतना बढ़िया से साफ कर रहल बा।
• किडनी बायोप्सी : डॉक्टर आपके किडनी के ऊतक के कुछ बहुत छोट टुकड़ा लेके लैब में सूक्ष्मदर्शी से जांच करेला। इ नमूना अलग-अलग पैटर्न के देखावेला जवन कि आपके किडनी के प्रभावित कर रहल बा। अल्पोर्ट सिंड्रोम में खराब जीबीएम पतला लउके लें, बाकी गाढ़ होखे के इलाका भी हो सके ला। अगर बेमारी गंभीर होखे त फिल्टरिंग यूनिट आ सहायक संरचना सभ पर निशान देखाई पड़े ला।
• आनुवंशिक परीक्षण : एहसे आपके कोलेजन जीन में उत्परिवर्तन के पहचान हो सकता। एकरा खातिर कवनो विशेष आनुवंशिकी क्लिनिक में जाए के पड़ी. डाक्टर खून के जांच भा लार के नमूना से ई काम करीहें.
• सुनवाई के जांच (ऑडियोग्राम): अगर कवनो डॉक्टर के अल्पोर्ट सिंड्रोम के शक होखे त उ सुनवाई के जांच के आदेश दे सकतारे। जेकरा भी अल्पोर्ट सिंड्रोम बा ओकरा के इ जांच करावे के चाही। ई जांच हर कुछ साल पर करावे के चाहीं कि सुनवाई के कमी कम हो रहल बा कि खराब हो रहल बा.
• आँख के जांच : इ जांच आंख के विशेषज्ञ के करे के चाही, जवन कि आंख के बेमारी के निदान अवुरी इलाज में माहिर होखे। उ लोग आपके दृष्टि के जांच करीहे अवुरी आपके आंख के सतह (कॉर्निया), लेंस अवुरी आपके आंख के पीठ (रेटिना) के देख के देखतारे कि का अल्पोर्ट सिंड्रोम आपके दृष्टि प असर कईले बा कि ना। इ लोग एगो इमेजिंग टेस्ट भी कर सकेला जवना के ऑप्टिकल कोहेरेंस टोमोग्राफी (OCT) कहल जाला।

का अल्पोर्ट सिंड्रोम ठीक हो सकेला? एकर कवन-कवन इलाज बा?

अल्पोर्ट सिंड्रोम के कवनो इलाज नईखे । शोधकर्ता जीन थेरेपी प काम करतारे, जवन कि खराब जीन के ठीक करे, लेकिन अभी तक इ सफल नईखे भईल। भले ही कवनो सफल जीन थेरेपी विकसित हो जाव, लेकिन हमनी के लगे एकरा में सालों लागी। हालांकि, अयीसन इलाज बा जवन कि किडनी के कामकाज में गिरावट के धीमा क सकता अवुरी किडनी के फेल होखे में देरी क सकता।

डाक्टर अइसन चीज लिख सकेला जइसे कि:

• एंजियोटेंसिन-कनवर्टिंग एंजाइम (ACE) इनहिबिटर: इ आपके ब्लड प्रेशर के कम करेला, आपके पेशाब में प्रोटीन के कम करेला अवुरी आपके किडनी के सुरक्षा में मदद करेला। (XLAS) वाला पुरुष अवुरी (ARAS) वाला केहु के निदान के बाद एसीई इनहिबिटर लेवे शुरू करे के चाही। (XLAS) भा (ADAS) के रोगी महिला के पेशाब में प्रोटीन देखाई देवे शुरू करते ही, चाहे निदान के समय एसीई इनहिबिटर के सेवन शुरू करे के चाही।
• एंजियोटेंसिन II रिसेप्टर ब्लॉकर (ARBs): एआरबी एसीई इनहिबिटर निहन होखेला अवुरी एकर फायदा एकही निहन होखेला।
• सोडियम-ग्लूकोज ट्रांसपोर्टेड टाइप 2 (SGLT-2) इनहिबिटर: अगर आपके सीकेडी भा अल्पोर्ट सिंड्रोम बा त एसजीएलटी-2 इनहिबिटर आपके किडनी फेल होखे के खतरा के कम करे में मदद क सकता। रउरा डॉक्टर एह सब के रउरा एसीई इनहिबिटर भा एआरबी में जोड़ सकेलें. सीकेडी के इलाज खातिर सभ एसजीएलटी-2 इनहिबिटर के मंजूरी नईखे दिहल गईल। हो सकेला कि रउरा डाक्टर रउरा के ई सब ना देसु अगर रउरा ईजीएफआर बहुते कम बा.
• सोडियम नियंत्रित आहार : अपना आहार में नमक अवुरी सोडियम के मात्रा के सीमित कईला से ब्लड प्रेशर कम करे में मदद मिल सकता अवुरी किडनी अवुरी दिल के स्वास्थ्य बनल रहेला।

का किडनी प्रत्यारोपण से अल्पोर्ट सिंड्रोम ठीक हो सकेला?

हँ आ ना. किडनी प्रत्यारोपण के साथ, रउआ सामान्य ``टाइप IV कोलेजन'' आ छानने के झिल्ली वाला किडनी मिलेला। एहसे नया किडनी में अल्पोर्ट सिंड्रोम वापस ना आई।

हालांकि किडनी प्रत्यारोपण से अवुरी लक्षण, जईसे सुनवाई में कमी अवुरी आंख के समस्या में कवनो मदद ना मिली।

हमनी के एकरा के कईसे रोकल जा सकता।

अल्पोर्ट सिंड्रोम के रोके के काम नईखे कईल जा सकत। हालांकि, अपना पारिवारिक इतिहास के जानकारी होखला से आपके एकर जल्दी पहचान करे में मदद मिल सकता। एकरा अलावे इ आपके बच्चा के एकरा के आगे बढ़ावे से रोके में भी मदद क सकता।

अल्पोर्ट सिंड्रोम के जल्दी निदान आ एसीई इनहिबिटर/एआरबी आ एसजीएलटी-2 इनहिबिटर से इलाज शुरू कइल किडनी के फेल होखे में देरी करे के सभसे नीक तरीका बा।

अगर कवनो डॉक्टर के कहनाम बा कि आपके पेशाब में खून बा त अल्पोर्ट सिंड्रोम के अतिरिक्त जांच कईल निमन विचार होई, खास तौर प जदी आपके सुनवाई में समस्या बा चाहे किडनी के कामकाज में कमी आईल बा।

अगर आपके परिवार में केहु के पेशाब में खून (हेमेट्यूरिया) के इतिहास बा त डॉक्टर के आपके पेशाब में खून के जांच करे के चाही अवुरी खून के जांच क के आपके किडनी के कामकाज के जांच करे के चाही।

अगर हमरा अल्पोर्ट सिंड्रोम होखे त हमार जीवन प्रत्याशा कइसन होई?

`(XLAS)` वाला पुरुष आ `(ARAS)` वाला केहू के अक्सर 30 साल के उमिर से पहिले किडनी फेल हो जाला आ सुनवाई में कमी हो जाला।

आमतौर प एक्सएलएएस से पीड़ित महिला के जीवन काल सामान्य होखेला। हो सकेला कि रउरा सूक्ष्म हेमेट्यूरिया, प्रोटीनयूरिया, सीकेडी, भा किडनी फेल हो सकेला आ सुनवाई में कमी हो सकेला. हर आदमी के जवाब अलग-अलग होखेला। लेकिन 16% महिला के 60 साल के उमर तक किडनी फेल हो जाई, अवुरी 20% महिला के 80 साल के उमर तक किडनी फेल हो जाई।

`(ADAS)` वाला लोग के अलग-अलग प्रतिक्रिया हो सकेला, आ ओह लोग के जीवन काल सामान्य हो सकेला। `(एडीएएस)` में सुनवाई में कमी आ किडनी फेल होखल कम होला।

आमतौर पर पुरान किडनी डिजीज (CKD) आ किडनी फेल होखे से अल्पोर्ट सिंड्रोम के लोग के उमिर कम हो जाला। सीकेडी से दिल के बेमारी अवुरी स्ट्रोक से मौत के खतरा बढ़ जाला। बिना डायलिसिस भा किडनी प्रत्यारोपण के किडनी फेल होखल जानलेवा होला। इलाज के बाद भी किडनी फेल होखला से दिल के बेमारी, स्ट्रोक अवुरी संक्रमण से मौत के खतरा बढ़ जाला। प्रत्यारोपित किडनी केतना बढ़िया काम करेला, एकरा आधार प किडनी प्रत्यारोपण से आपके सामान्य जीवन जीए में मदद मिल सकता।

हम अपना के कइसे संभालब?

अगर रउरा अल्पोर्ट सिंड्रोम बा त डाक्टर रउरा के बेहतरीन इलाज के योजना बनावे में मदद करीहें. एहमें दवाई आ जीवनशैली में बदलाव शामिल हो सकेला.

चिकित्सा के इलाज के बारे में बतावल गइल बा

• एसीई इनहिबिटर, एआरबी, चाहे एसजीएलटी-2 इनहिबिटर के डॉक्टर के लिखल तरीका से लेवे के चाही।
• दर्द निवारक दवाई (नॉन-स्टेरॉयडल एंटी-इंफ्लेमेटरी दवाई - एनएसएआईडी) से बची। अगर रउरा किडनी के कामकाज असामान्य होखे भा अल्पोर्ट सिंड्रोम होखे त एह सब से किडनी फेल होखे में तेजी आ सकेला.
• आपन सुनवाई के जांच करीं।अगर आपके सुनवाई में बहुत कमी बा अवुरी आपके डॉक्टर श्रवण यंत्र के सलाह देले बाड़े त एकर इस्तेमाल कईल निमन विचार बा। ना त दोसरा से संवाद करे में दिक्कत हो सकेला जवना से रउरा अकेला आ अलग-थलग महसूस कर सकीलें. अलगाव के एह भावना से अवसाद हो सकेला। श्रवण यंत्र आपके आसपास के लोग से आपके संबंध में सुधार क सकता, आपके मूड में सुधार क सकता अवुरी अवसाद के प्रबंधन चाहे रोके में मदद क सकता।
• अपना मानसिक स्वास्थ्य के ध्यान राखीं। आनुवंशिक स्थिति होखल अकेलापन हो सकेला आ ई जानला से कि अल्पोर्ट सिंड्रोम से किडनी फेल हो सकेला भा सुनवाई में कमी हो सकेला, रउरा अवसाद के खतरा बढ़ सकेला. जरुरी बा कि रउरा कवनो मानसिक स्वास्थ्य संबंधी मुद्दा पर अपना डॉक्टर से बात करीं आ जवन इलाज के जरूरत बा ओकरा के कर लीं. अपना डॉक्टर से पूछीं कि अल्पोर्ट सिंड्रोम के लोग खातिर कवनो सपोर्ट ग्रुप बा कि ना। अइसन लोग से मिलला से रउरा अकेला महसूस कम हो सकेला.

जीवनशैली में बदलाव होला

• अपना खाना में नमक के मात्रा कम करीं।
• अगर आपके सीकेडी बा त आपके विशेष आहार के पालन करे के जरूरत पड़ सकता। एह में जानवरन के प्रोटीन के सेवन कम कइल, पौधा आधारित आहार पर स्विच कइल, अगर रउरा खून में पोटेशियम के मात्रा अधिका होखे त पोटेशियम वाला खाद्य पदार्थ से परहेज कइल आ अगर रउरा खून में फास्फोरस भा पैराथायराइड हार्मोन (PTH) के मात्रा अधिका होखे त प्रोटीन के सेवन सीमित कइल शामिल हो सकेला.
• दिल के स्वस्थ जीवनशैली के पालन कईला से दिल के बेमारी, डायबिटीज अवुरी बाकी अयीसन स्थिति के खतरा कम हो सकता, जवना से किडनी फेल हो सकता। तेज चलल, जॉगिंग, तैराकी, साइकिल चलावल, आ रस्सी कूदे जइसन व्यायाम बढ़िया होला. संगही, स्वस्थ वजन के कायम राखल निमन बा जवन कि आपके खाती सही होखे।
• धूम्रपान अवुरी तंबाकू के अवुरी उत्पाद से बचे के चाही। अगर धूम्रपान छोड़े में मदद के जरूरत बा त डॉक्टर से देख लीं।

कब डाक्टर से मिले के चाहीं?

अगर रउरा पेशाब में खून होखे, सुनवाई में कमी होखे भा दृष्टि के नुकसान होखे त डाक्टर से भेंट करीं. इ सब अल्पोर्ट सिंड्रोम के लक्षण हो सकता।

अगर रउरा अल्पोर्ट सिंड्रोम बा त सुनिश्चित करीं कि रउरा डॉक्टर रउरा के किडनी विशेषज्ञ (नेफ्रोलॉजिस्ट) के लगे रेफर कर देव.

अगर रउरा परिवार में केहू के अल्पोर्ट सिंड्रोम बा त डाक्टर से देख के देखीं कि रउरा भी ई सिंड्रोम बा कि ना.

हमरा अपना डॉक्टर से कवन-कवन सवाल पूछे के चाही?

अगर रउरा लागत बा कि रउरा अल्पोर्ट सिंड्रोम हो सकेला, भा रउरा परिवार में केहू के अल्पोर्ट सिंड्रोम बा, त अपना डॉक्टर से ई सवाल पूछीं:

• का रउवा जानत बानी कि अल्पोर्ट सिंड्रोम के कइसे पहचानल जाला?
• का रउरा हमरा के कवनो विशेषज्ञ के लगे रेफर कर सकीलें जे अल्पोर्ट सिंड्रोम के निदान करे के जानत होखे?
• का हमरा पेशाब में खून बा?
• का हमार किडनी के कामकाज में गिरावट आ रहल बा?
• सुनवाई के जांच करावे के चाही कि आंख के जांच?
• का हमरा किडनी के बायोप्सी करावे के चाहीं?
• का हमरा जेनेटिक टेस्ट करावे के चाहीं?

अगर रउरा अल्पोर्ट सिंड्रोम बा त अपना डॉक्टर से ई सवाल पूछीं:

• रउरा कइसे पता चली कि हमरा अल्पोर्ट सिंड्रोम बा?
• हमरा के कब किडनी विशेषज्ञ (नेफ्रोलॉजिस्ट) के लगे रेफर कईल जा सकता, जवन कि अल्पोर्ट सिंड्रोम के बारे में जानत होखे?
• हमरा कवना तरह के अल्पोर्ट सिंड्रोम बा?
• का हम अल्पोर्ट सिंड्रोम अपना लइकन के दे देब?
• हमार `(जीएफआर)` का ह?
• हमरा पेशाब में केतना प्रोटीन बा?
• एसीई इनहिबिटर भा एआरबी कब से शुरू करीं?
• का हमरा कवनो एसजीएलटी-2 इनहिबिटर से फायदा होई?
• रउरा अउरी कवन दवाई के सलाह देत बानी?
• किडनी के स्वास्थ्य के जांच खातिर केतना बेर अपॉइंटमेंट लेवे के चाही?
• हमरा केतना बेर सुनवाई के जांच करावे के चाही?
• का हमरा आँख के जांच करे खातिर नेत्र रोग विशेषज्ञ से करावे के चाही?
• का रउआ अल्पोर्ट सिंड्रोम के लोग खातिर सपोर्ट ग्रुप के सिफारिश कर सकेनी?

अल्पोर्ट सिंड्रोम एगो अयीसन स्थिति ह जवन कि आपके किडनी में खून के नली के नुकसान पहुंचावेला। आपके जीन में उत्परिवर्तन आपके किडनी के काम करे के तरीका प असर करेला, अवुरी आपके सुनवाई अवुरी दृष्टि के भी प्रभावित क सकता।

एह निदान आ अल्पोर्ट सिंड्रोम के तरीका से रउरा जीवन के प्रभावित करे के तरीका से सहमत होखला पर रउरा कई तरह के भावना के अनुभव हो सकेला. अपना हालत अवुरी इलाज के विकल्प के समझे खाती अपना के समय अवुरी जगह दिहल जरूरी बा। अपना विकल्प अवुरी का उम्मीद कईल जा सकता, एकरा के जानला से आपके भावना के प्रबंधन में मदद मिल सकता। रउरा स्वास्थ्य के बारे में अंतिम फैसला करे वाला बानी, अवुरी आपके डॉक्टर आपके जानकारी अवुरी मार्गदर्शन देवे खाती मौजूद बाड़े। अगर रउरा कवनो सवाल बा, समर्थन के जरूरत बा, भा सलाह के जरूरत बा त ओह लोग से बात करीं.

घर ले जाए के सबसे जरूरी संदेश

हालांकि अल्पोर्ट सिंड्रोम एगो गंभीर, जीवन भर के आनुवांशिक स्थिति हवे, जल्दी पता लगावे अवुरी सही प्रबंधन से लोग के बहुत हद तक सामान्य जीवन जीए में मदद मिल सकता।

अगर आपके परिवार में केहु के इ लक्षण (खासकर पेशाब में खून, सुनवाई में कमी) बा, चाहे आपके खुद एकर अनुभव होखे त चिकित्सक से सलाह लेवे में कबो देर ना होखेला। सही जांच अवुरी इलाज से आप किडनी के कम से कम नुकसान पहुंचा सकतानी अवुरी अपना जीवन के गुणवत्ता के कायम राख सकतानी। याद राखीं कि रउरा अकेले नइखीं आ डाक्टर आ रउरा प्रियजन रउरा मदद करे खातिर मौजूद बाड़े.

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