का रउरा अपना नवजात बेटी के जननांग के रूप में कवनो बदलाव भा चिंता देखले बानी? भा राउर छोट लइका के नियत तिथि से पहिले यौवन के लक्षण लउके लागल बा? शायद रउरा बच्चा के उल्टी हो रहल बा, पेट फूलल बा, भा खाली सादा सुस्ती बा? आज हमनी के एगो आनुवंशिक स्थिति के बात करे जा रहल बानी जा जवना के चलते इ सब हो सकता। हमनी के एकरा के जन्मजात एड्रेनल हाइपरप्लासिया, भा संक्षेप में सीएएच कहेनी जा। चिंता मत करीं, नाम तनी जटिल लाग सकेला बाकिर एकरा के सरल राखल जाव.
सीएएच के बस का मतलब होला?
ठीक बा, पहिले देखल जाव कि सीएएच का होला. हमनी के सभके किडनी के ऊपर छोट-छोट टोपी निहन दु ग्रंथि होखेला। इहे हमनी के अधिवृक्क ग्रंथि कहेनी जा। इ दुनो छोट ग्रंथि कई गो बहुत जरूरी हार्मोन पैदा करेले जवन कि हमनी के शरीर के कामकाज खाती जरूरी होखेला।
- कोर्टिसोल : इ हमनी के शरीर में मुख्य तनाव के हार्मोन ह। इ शरीर के बेमारी, खतरा अवुरी तनाव से निपटे खाती तैयार करेला। एकरा अलावे इ ब्लड प्रेशर, ऊर्जा के स्तर अवुरी ब्लड शुगर के स्तर के नियंत्रित करे में मदद करेला।
- एल्डोस्टेरॉन : इ हार्मोन हमनी के शरीर में नमक (सोडियम) अवुरी पानी के सही संतुलन बनावे में मदद करेला, जवना से ब्लड प्रेशर अवुरी ब्लड वॉल्यूम के नियंत्रित करेला।
- एंड्रोजन : इ पुरुष सेक्स हार्मोन हवे। टेस्टोस्टेरोन अयीसने एगो हार्मोन ह। यौवन के शुरुआत, सामान्य विकास अवुरी विकास खाती इ हार्मोन बहुत जरूरी होखेला।
अब सीएएच के रोगी के का होला कि एगो खास एंजाइम जवना के जरूरत एह हार्मोन के बनावे खातिर होला ऊ शरीर में गायब भा कम हो जाला. ठीक ओसही जइसे कवनो पकवान में मसाला गायब होखे त पकवान के स्वाद बदल जाला, जब इ एंजाइम गायब होखेला त अधिवृक्क ग्रंथि ए हार्मोन के ठीक से पैदा करे में असमर्थ हो जाले।
त का होला?
- शायद हार्मोन कोर्टिसोल के उत्पादन ओतना नइखे होखत जतना जरुरत बा.
- शायद एल्डोस्टेरॉन हार्मोन के उत्पादन ओतना नइखे होखत जतना जरूरत बा.
- एकरा बजाय एंड्रोजन नाम के पुरुष हार्मोन के उत्पादन अधिका होखे लागेला .
इ हार्मोनल असंतुलन सीएएच में पैदा होखे वाला सभ समस्या के जड़ ह।
का सीएएच के मुख्य प्रकार बा?
हँ, सीएएच के मुख्य दू तरह के होला. 95% निदान भइल मरीज एह दुनों प्रकार में आवे लें।
1. क्लासिक सीएएच : इ सीएएच के सबसे गंभीर अवुरी गंभीर रूप ह। आमतौर पर एकर निदान जनम के समय होला। अगर ठीक से इलाज ना कइल जाव त एकर सदमा, कोमा, आ मौत तक हो सकेला. एह से एह स्थिति के जल्दी निदान आ इलाज कइल बेहद जरूरी बा ।एह प्रकार के दू गो उपप्रकार होला।
- नमक के बर्बादी करे वाला सीएएच : इ सबसे गंभीर प्रकार के सीएएच ह। ए मामला में एल्डोस्टेरॉन हार्मोन बहुत कम मात्रा में पैदा होखेला। एकरा चलते शरीर अपना नमक (सोडियम) के स्तर के नियंत्रित करे में असमर्थ हो जाला। एकरा चलते फालतू के नमक पेशाब में निकल जाला। एकरा संगे-संगे हार्मोन कोर्टिसोल भी कम हो जाला, अवुरी एंड्रोजन हार्मोन के उत्पादन जादा होखेला।
- सरल-विरिलाइजिंग सीएएच (गैर-नमक-उत्सर्जित, आम प्रकार): ई तनिका कम गंभीर स्थिति हवे। इहाँ एल्डोस्टेरॉन हार्मोन के कमी ओतना गंभीर नईखे। एह से जानलेवा लक्षण ना लउकेला। हालांकि कोर्टिसोल हार्मोन अभी भी कम बा अवुरी एंड्रोजन हार्मोन जादा बा। एकरा से यौन विकास से जुड़ल समस्या पैदा होखेला।
2. नॉनक्लासिक सीएएच : इ सीएएच के सबसे हल्का रूप ह। आमतौर पर एकर निदान बचपन के अंतिम दौर, किशोरावस्था भा वयस्कता में होला। हो सकेला कि कुछ लोग में कवनो लक्षण बिल्कुल ना होखे. इहाँ भी एंड्रोजन हार्मोन के जादा उत्पादन के चलते यौन विकास से जुड़ल कुछ लक्षण हो सकता।
सीएएच के संभावित लक्षण का बा?
सीएएच के लच्छन प्रकार आ लिंग के आधार पर अलग-अलग हो सके लें। एकरा के साफ-साफ समझे खातिर नीचे दिहल तालिका के देखल जाव।
| सीएएच प्रकार के बा | लक्षण जवन देखल जा सकेला |
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| क्लासिक सीएएच (गंभीर प्रकार - लड़कियन) के बा। |
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| क्लासिक सीएएच (गंभीर प्रकार - लड़िका) के बा। |
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| नमक बर्बाद करे वाला सीएएच खातिर विशिष्ट बहुत खतरनाक लक्षण: | |
बच्चा के जन्म के बाद पहिला कुछ हफ्ता में इ लक्षण देखाई दे सकता। ई अइसन स्थिति हवें जिनहन के आपातकालीन चिकित्सा के जरूरत होला।
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| गैर-क्लासिक सीएएच (हल्का प्रकार) के बा। | ई लच्छन बचपन, किशोरावस्था भा बाद में लउक सके लें।
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सीएएच के विकास काहे होला? एकर का कारण बा?
सीधा-सीधा कहल जाव त सीएएच एगो आनुवंशिक बेमारी ह . मतलब कि ई हमनी के माई-बाबूजी से विरासत में मिलल चीज ह। ई कवनो संक्रामक बेमारी ना ह.
हमनी के शरीर के हर लक्षण खातिर दुगो जीन होखेला, एगो हमनी के महतारी के अवुरी एगो हमनी के बाप के। सीएएच होखे खातिर बच्चा के अपना महतारी अवुरी पिता दुनो से दोषपूर्ण जीन विरासत में मिले के होई। एह स्थिति के ऑटोसोमल रिसेसिव डिसऑर्डर कहल जाला।
सीएएच के कारण सबसे जादा एंजाइम 21-हाइड्रोक्सिलेज के कमी होखेला। ई एह एंजाइम के कोड करे वाला जीन में उत्परिवर्तन के कारण होला।
जरुरी बात इ बा कि भले ही दुनो माता-पिता ए खराब जीन के वाहक होखस, लेकिन हो सकता कि उनुका में कवनो लक्षण ना होखे। हो सकेला कि ऊ लोग स्वस्थ होखे. लेकिन ए लोग से पैदा भईल बच्चा में सीएएच होखे के 25% खतरा होखेला।
रउरा कइसे पता चली कि रउरा लगे सीएएच बा कि ना?
क्लासिक सीएएच (गंभीर प्रकार) के बा।
इहे सबसे बढ़िया खबर बा। अब श्रीलंका के बहुत अस्पताल में जन्म के समय कईल जाए वाला जांच में क्लासिक सीएएच स्क्रीनिंग टेस्ट के भी शामिल कईल गईल बा। इ बच्चा के जन्म के कुछ दिन बाद बच्चा के एड़ी से लिहल खून के एगो छोट बूंद के इस्तेमाल से कईल जाला . एह परीक्षण (नवजात शिशु के जांच) से जल्दी पता चल सकेला कि बच्चा में क्लासिक सीएएच बा कि ना। मतलब कि लक्षण देखे से पहिले इलाज शुरू कईल जा सकता, जवना से बच्चा के जान बच सकता।
अगर कवनो बच्चा वाला परिवार जवना के पहिले से सीएएच बा, ओकरा के दोसरा बच्चा के उम्मीद बा त गर्भावस्था के दौरान बच्चा के ए स्थिति के जांच कईल संभव बा। एकरा खातिर खास परीक्षण होला, जइसे कि एम्नियोसेन्टेसिस। एह बारे में अपना डाक्टर से बात करीं.
गैर-क्लासिक सीएएच (हल्का प्रकार) के बा।
एह हल्का रूप के पहचाने में तनिका देरी हो सकेला काहे कि लक्षण बाद में लउकेला. जब रउरा भा रउरा बच्चा के ऊपर बतावल लक्षण होखे लागे त रउरा डाक्टर से मिले के चाहीं. डाक्टर साहेब के काम करीहें कि:
- शारीरिक जांच करावल जाला।
- खून के जांच अवुरी पेशाब के जांच में हार्मोन के स्तर के जांच होखेला।
- कई बेर आनुवंशिक जांच से बेमारी के पुष्टि हो सकेला।
एकर कवन-कवन इलाज बा?
सीएएच के पूरा तरीका से ठीक नईखे कईल जा सकत। हालांकि, सही इलाज से एकरा के बढ़िया से नियंत्रित कईल जा सकता अवुरी आप पूरा तरीका से सामान्य, स्वस्थ जीवन जी सकतानी . एकर इलाज बेमारी के प्रकार अवुरी लक्षण के गंभीरता प निर्भर करेला।
क्लासिक सीएएच के इलाज के बारे में बतावल गइल बा
एह लोग के जिंदगी भर रोज दवाई लेवे के पड़ेला . इलाज के मुख्य लक्ष्य शरीर में कमी वाला हार्मोन के देके हार्मोन के स्तर के संतुलन बनावल होखेला। एहसे सामान्य विकास अवुरी यौन विकास सुनिश्चित करे में मदद मिलेला।
- ग्लूकोकोर्टिकोइड : इ दवाई कोर्टिसोल हार्मोन के जगह लेवेली जवन कि शरीर में ना पैदा होखेला। एह दवाई सभ के खुराक तब बढ़ावे के जरूरत पड़ सके ला जब बच्चा के कौनों बेमारी जइसे कि बोखार, संक्रमण होखे भा सर्जरी नियर तनावपूर्ण स्थिति सभ के दौरान होखे।
- मिनरलोकोर्टिकोइड्स : इ सब एल्डोस्टेरॉन हार्मोन के जगह लेवे खातिर दिहल जाला जवन शरीर में ना बनेला।
- नमक के पूरक : नमक बर्बाद करे वाला सिंड्रोम के नवजात शिशु के शरीर से खोवल नमक के जगह सोडियम क्लोराइड दिहल जाला।
याद राखीं कि एक बेर रउरा एह दवाई के सेवन बंद कइला का बाद लक्षण वापस आ सकेला. एहसे बिना चिकित्सक के सलाह के कबो एकरा के खईल ना छोड़े के चाही अवुरी ना ही खुराक में बदलाव करे के चाही।
एकर एगो अवुरी इलाज के विकल्प बा लईकिन में अस्पष्ट जननांग के ठीक करे खाती सर्जरी। आमतौर प इ बच्चा के जन्म के 2 से 6 महीना के बीच कईल जा सकता।
गैर-क्लासिक सीएएच के इलाज
एह हल्का रूप के लोग के अगर लक्षणहीन होखे त कवनो इलाज के जरूरत ना पड़ सकेला। अगर ओह लोग में हल्का लक्षण होखे त ओह लोग के ग्लूकोकोर्टिकोइड के कम खुराक दिहल जा सकेला. एह लोग के अक्सर आजीवन इलाज के जरूरत ना पड़ेला।
एह में से कवनो भी स्थिति में, बच्चा अवुरी माता-पिता के जवन तनाव अवुरी समस्या हो सकता, ओकरा बारे में बात करे खाती मानसिक स्वास्थ्य परामर्श के मांग कईल इलाज के बहुत महत्वपूर्ण हिस्सा ह।
अगर एकर इलाज ना कइल जाव त कवन जटिलता हो सकेला?
अगर एकर इलाज ना कइल जाव, खासकर के नमक बर्बाद करे वाला प्रकार के क्लासिक सीएएच, त ई बहुत खतरनाक हो सकेला। शरीर से जादा नमक अवुरी पानी के नुकसान से अयीसन जटिलता पैदा हो सकता, जवन कि जानलेवा भी हो सकता। अगर बच्चा के भरपूर उल्टी हो रहल बा, लंगड़ा हो रहल बा, भा चूसत नइखे , त ओकरा के तुरंत अस्पताल के आपातकालीन उपचार इकाई (ईटीयू) में ले जाए के चाहीं।
अगर एकर इलाज ना कइल जाव त का हो सकेला:
- दिल के धड़कन अनियमित होखे (अतालता)
- कार्डियक अरेस्ट हो जाला
- मौत तक हो सकेला।
गैर-क्लासिक सीएएच के इलाज ना कइला पर भी समस्या पैदा हो सकेला। जइसे कि महिला में बांझपन, मासिक धर्म के अनियमितता, आ स्थायी पुरुष विशेषता।
घर ले जाए के संदेश
- जन्मजात अधिवृक्क हाइपरप्लासिया (CAH) एगो आनुवांशिक स्थिति हवे जे अधिवृक्क ग्रंथि सभ में हार्मोन के उत्पादन के प्रभावित करे ले।
- मुख्य रूप से दू गो प्रकार होला: क्लासिक आ गैर-क्लासिक। क्लासिक सीएएच के निदान जन्म के समय होला आ ई जानलेवा हो सके ला।
- अगर आपके नवजात शिशु में जादा उल्टी, निर्जलीकरण, अवुरी असामान्य नींद आवे जईसन लक्षण देखाई देता त इ नमक के बर्बादी करेवाला सीएएच के संकेत हो सकता अवुरी एकरा खाती तुरंत चिकित्सकीय देखभाल के जरूरत बा।
- हालांकि क्लासिक सीएएच के जीवन भर रोज दवाई के जरूरत होखेला, लेकिन पूरा तरीका से सामान्य अवुरी स्वस्थ जीवन जियल संभव बा।
- अपना डॉक्टर के निर्देश के पालन कईल अवुरी निर्धारित समय के मुताबिक क्लिनिक में शामिल होखल बहुत जरूरी बा। बिना कवनो कारण से अपना डॉक्टर से सलाह लिहले दवाई बंद करे से बची।
- अगर पारिवारिक इतिहास में सीएएच बा भा रउरा लगे सीएएच के बच्चा बा त भविष्य खातिर योजना बनावल आनुवंशिक परामर्श जरूरी बा.
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