का रउवा काउडेन सिंड्रोम के बारे में जानत बानी? आईं एकरा बारे में सरलता से बात कइल जाव!

का रउवा देखले बानी कि आपके शरीर प असामान्य छोट-छोट गांठ बनता? भा शायद रउरा सुनले होखब कि रउरा परिवार में केहू के बहुते कम उमिर में कैंसर हो गइल बा. कई बेर एह चीजन के पीछे कवनो दुर्लभ आनुवंशिक स्थिति होला। अइसने एगो स्थिति बा काउडेन सिंड्रोम। का आज एह बारे में तनी अउरी विस्तार से बात करीं जा?

काउडेन सिंड्रोम का होला?

सीधा-सीधा कहल जाव त काउडेन सिंड्रोम एगो दुर्लभ आनुवंशिक स्थिति ह जवन हमनी के जीन के माध्यम से चलेला । एह स्थिति से पीड़ित लोग में गैर-कैंसर, ट्यूमर निहन बढ़ती के संभावना जादे होखेला। हालांकि, ए लोग में कुछ खास प्रकार के कैंसर होखे के खतरा तनिका जादे होखेला।

ई केतना आम बात बा?

असल में ना. काउडेन सिंड्रोम नाम के इ स्थिति बहुत दुर्लभ बा . मेडिकल एक्सपर्ट के मुताबिक, एकरा से करीब दु लाख में से एक लोग के बेमारी होखेला। हालांकि, कबो-कबो एकर लक्षण के बारे में बढ़िया से पता ना चलेला, एहसे एकर निदान ना हो सकता।

त का काउडेन सिंड्रोम कैंसर ह?

ना, काउडेन सिंड्रोम कैंसर ना ह। हालांकि, एह स्थिति वाला लोग में कुछ खास प्रकार के कैंसर होखे के संभावना जादा होखेला , अवुरी उ लोग सामान्य से कम उम्र में (जल्दी-शुरुआत) भी हो सकता। 'जल्दी-शुरुआत' के मतलब होला कि ई बेमारी सामान्य से कम उमिर में हो जाला। उदाहरण खातिर, काउडेन सिंड्रोम के मरीज में 40 साल के उमिर से पहिले स्तन कैंसर हो सके ला, आमतौर पर 60 साल के उमिर से पहिले स्तन कैंसर ना लउके ला, अउरी किसिम के कैंसर हो सके लें जे एह स्थिति से जुड़ल हो सके लें:

• एंडोमेट्रियल कैंसर (गर्भाशय के कैंसर) के बारे में बतावल गइल बा।
• थाइरॉइड कैंसर (खासकर जवना प्रकार के `कूपिक थाइरॉइड कैंसर` कहल जाला)
• कोलोरेक्टल कैंसर के बारे में बतावल गइल बा
• किडनी के कैंसर के बारे में बतावल गईल
• मेलेनोमा, त्वचा के एगो कैंसर ह

काउडेन सिंड्रोम आ पीटीईएन हैमार्टोमा ट्यूमर सिंड्रोम में का अंतर बा?

ई तनी गहिराह विषय बा बाकिर हम एकरा के सरल राखब. `PTEN हैमार्टोमा ट्यूमर सिंड्रोम (PHTS)` विरासत में मिलल लच्छन सभ के समूह हवे जे `PTEN` जीन में बदलाव (उत्परिवर्तन) के कारण होला। काउडेन सिंड्रोम से पीड़ित हर चार में से लगभग एक लोग में `PTEN` जीन में इ उत्परिवर्तन पावल गईल बा।

हालांकि, काहेंकी दुनो के लक्षण बहुत समान होखेला, एहसे जदी आपके काउडेन सिंड्रोम चाहे एकही निहन स्थिति बा त आपके डॉक्टर आपके अयीसन इलाज करीहे जईसे आपके पीएचटीएस होखे। एकर कारण बा कि कैंसर के जल्दी अवुरी बार-बार जांच दुनो में जरूरी बा।

काउडेन सिंड्रोम के लक्षण का होला?

एह स्थिति के लक्षण अक्सर 20 के दशक में शरीर में देखाई देवे लागेला। कुछ लोग के तबे पता चलेला कि उनुका काउडेन सिंड्रोम के पता तबले जब उ लोग डॉक्टर से सलाह लेवेले, चाहे उ गांठ के चलते होखेला, जवना के हमर्टोमा कहल जाला, चाहे कम उम्र में होखेवाला कैंसर के चलते।

हमर्टोमा (उच्चारण 'हा-मा-टू-मास') काउडेन सिंड्रोम के सभसे आम आ प्रमुख बिसेसता हवे। ई गैर-कैंसर, ट्यूमर नियर बढ़ती होलें। ई शरीर के कहीं भी भीतरी आ बाहरी दुनों रूप में बिकसित हो सके लें। ई सभसे ढेर गर्दन, चेहरा आ माथा पर पावल जालें।

एकर अउरी लच्छन भी बाड़ें:

• सिर सामान्य से बड़ होखे (मैक्रोसेफेली) .
• त्वचा पर छोट-छोट, चिकना गांठ (त्रिचिलेमोमा)।
• गोड़, हथेली आ हाथ के पीठ के तलवा पर फफोला नियर साफ धक्का (एक्रल केराटोसिस)।
• जीभ, मसूड़ा, गला के पीछे, आ टॉन्सिल पर मस्सा नियर बढ़ती (`ओरल पैपिलोमेटोसिस`)।

लेकिन इ याद राखल जरूरी बा कि सिर्फ एहसे कि आपके ए प्रकार के कुछ लक्षण बा, एकर मतलब इ नईखे कि आपके काउडेन सिंड्रोम बा। आमतौर पर डॉक्टर लोग के एह स्थिति के शक होला अगर रउवा में एह विशिष्ट लक्षण के संयोजन होखे .

काउडेन सिंड्रोम के कारण का होला?

काउडेन सिंड्रोम कुछ खास आनुवंशिक उत्परिवर्तन के चलते होखेला जवन कि आपके विरासत में मिलेला। सीधा-सीधा कहल जाव त जीन हमनी के शरीर के कोशिका के बढ़े, बंटवारा अवुरी मरे के तरीका प नियंत्रण राखेला। काउडेन सिंड्रोम में एह जीन सभ में कौनों खराबी के कारण असामान्य कोशिका सभ बेकाबू हो जालीं आ जब होखे के चाहीं तब बनल रहे लीं। अंत में ई कोशिका सभ एक साथ जमा हो जालीं आ गैर-कैंसर ट्यूमर बनावे लीं जिनहन के हैमार्टोमा कहल जाला।

वैज्ञानिक अभी भी आनुवंशिक बदलाव प शोध करतारे, जवना से ए कैंसर के खतरा बढ़ जाला, जवन कि काउडेन सिंड्रोम से जुड़ल जीन ह। काउडेन सिंड्रोम के कुछ लोग में `PTEN` जीन में उत्परिवर्तन ना होखेला। थोड़ संख्या में लोग में, अन्य जीन सभ में उत्परिवर्तन पावल गइल बा, जइसे कि `PIK3CA/AKT1`, `SDHB-D`, `KLLN` आ `SEC23B`। त मेडिकल शोधकर्ता एकरा के देखल जारी रखले बाड़े।

ई बात पीढ़ी दर पीढ़ी कइसे चलत बा?

काउडेन सिंड्रोम के लोग के ई स्थिति ``ऑटोसोमल डोमिनेंट पैटर्न'' में विरासत में मिले ला।एकर मतलब ई बा कि रउआँ के अपना जैविक माता-पिता में से एगो से एगो सामान्य जीन आ दूसरा माता-पिता से एगो उत्परिवर्तित जीन विरासत में मिलेला। मतलब कि हर बच्चा के उत्परिवर्तित जीन के विरासत में मिले के 50% संभावना बा।

काउडेन सिंड्रोम के जोखिम के कारक का बा?

अब तक के एकमात्र प्रमुख जोखिम कारक के पहचान भईल बा पारिवारिक इतिहास . मतलब कि जदी आपके परिवार में केहु के काउडेन सिंड्रोम बा त आपके भी एकरा के होखे के संभावना जादा बा।

एह स्थिति के संभावित जटिलता का बा?

अगर आपके काउडेन सिंड्रोम बा त आपके कुछ खास प्रकार के कैंसर होखे के खतरा बढ़ जाला। साथ ही, रउआ कम उमिर में कैंसर हो सकेला , या रउआ जीवन के दौरान एक से अधिक प्रकार के कैंसर हो सकेला ।इ अलग-अलग समय प हो सकता, एहसे आपके डॉक्टर से बात कईल जरूरी बा कि आपके कैंसर के जांच कब अवुरी केतना बेर करावे के चाही।

डॉक्टर काउडेन सिंड्रोम के निदान कईसे करेले?

काउडेन सिंड्रोम एगो जटिल बेमारी हवे जेह में कई गो लच्छन आ एकरे साथ जुड़ल स्थिति सभ के सामिल कइल जाला। भले ही आपके ए प्रकार में से एक चाहे एक से जादा लक्षण होखे, लेकिन एकर मतलब इ जरूरी नईखे कि आपके काउडेन सिंड्रोम बा।

काउडेन सिंड्रोम के निदान करे खातिर डॉक्टर आपके स्थिति के तुलना विरासत में मिलल कैंसर सिंड्रोम में विशेषज्ञता राखे वाला डॉक्टर के ओर से बनावल निदान के मापदंड से करेले। एह प्रक्रिया में राउर हालत के प्रमुख मापदंड आ छोट मापदंड के मुकाबले मिलान कईल जाला . अगर रउरा लगे एह मापदंडन के कवनो खास संयोजन होखे त रउरा काउडेन सिंड्रोम के निदान होला.

डॉक्टरन के शक हो सकेला कि रउरा काउडेन सिंड्रोम बा अगर:

• `मैक्रोसेफेली` (बड़का सिर) के अलावा, तीन गो मुख्य मापदंड बा .
• एक प्रमुख मानदंड भा तीन छोट मानदंड होखे के चाहीं .
• चार गो छोट-मोट मापदंड होखे के चाहीं .
• राउर कवनो रिश्तेदार के काउडेन सिंड्रोम भा एकरा से जुड़ल कवनो स्थिति जइसे कि बन्नयन-रिले-रुवालकाबा सिंड्रोम (बीआरआरएस) बा .

काउडेन सिंड्रोम के मापदंड

इहाँ कुछ प्रमुख आ छोट पैमाना बतावल गइल बा जिनहन पर डाक्टर लोग बिचार करे ला:

प्रमुख मापदंड बा: 1।

• स्तन कैंसर के बारे में बतावल गईल
• एंडोमेट्रियल कैंसर के नाम से जानल जाला
• कूपिक थाइरॉइड कैंसर के नाम से जानल जाला
• जठरांत्र संबंधी (जीआई) मार्ग में कई गो हमार्टोमा होखल
• मैक्रोसेफेली (सिर के परिधि के अधिकता) 1.1.
• ग्लैंस लिंग पर करिया धब्बा (पिगमेंटेड मैकुलस) के मौजूदगी
• जब कवनो त्वचा के टुकड़ा लेके जांच (बायोप्सी) कईल जाला त ओकरा में `त्रिचिलेमोमा' के लक्षण देखाई देवेला।
• हाथ आ गोड़ पर बहुत गाढ़ त्वचा होखल (पाल्मोप्लांटर केराटोसिस)
• मुंह के अंदर मस्सा निहन बहुत बढ़ल (`पैपिलोमेटोसिस`) होखे (मौखिक म्यूकोसल)
• चेहरा के त्वचा पर मस्सा निहन धक्का (`पैप्यूल्स`) के भरमार (`चमड़ी के चेहरा`)

छोट-मोट मापदंड: 1।

• बृहदान्त्र के कैंसर के बारे में बतावल गईल
• अन्ननलिका ग्लाइकोजेनिक एकैन्थोसिस (ई एगो बिसेस स्थिति हवे जे अन्ननलिका में होला)
• ऑटिज्म स्पेक्ट्रम विकार के बारे में बतावल गइल बा
• सीखला में दिक्कत होखे के चाहीं
• पैपिलर थाइरॉइड कैंसर के बारे में बतावल गइल बा
• थाइरॉइड के समस्या (जइसे कि गोइटर, एडेनोमा)
• किडनी के कैंसर के बारे में बतावल गईल
• फैटी ट्यूमर (`लिपोमास`) के बारे में जानकारी दिहल गइल बा।
• पाचन तंत्र में एकही `हमरटोमा` होखल
• अंडकोष में वसा के जमाव (`अंडकोष लिपोमेटोसिस`)

अगर आपके डॉक्टर के लागता कि आपके काउडेन सिंड्रोम हो सकता त उ आपके पारिवारिक इतिहास के बारे में पूछिहे अवुरी आनुवंशिक जांच के आदेश भी दे सकतारे कि आपके आनुवंशिक उत्परिवर्तन बा कि ना।

अगर रउरा लागत बा कि रउरा ई हालत बा त रउरा का करे के चाहीं?

अगर रउरा में ई लक्षण बा त सलाह खातिर जेनेटिक्स प्रोफेशनल से मिलल जरूरी बा . एकरा बाद उ लोग तय क सकतारे कि आपके पीटीईएन जीन टेस्टिंग जईसन काम करे के जरूरत बा कि ना। उ लोग रउवा के जेनेटिक काउंसलर के पास भी रेफर कर सकेला . जेनेटिक काउंसलर रउरा के ई समझे में मदद कर सकेला कि पीटीईएन उत्परिवर्तन जइसन आनुवंशिक स्थिति रउरा के कइसे प्रभावित कर सकेला. इ लोग आनुवंशिक जांच के नतीजा भी बता सकतारे अवुरी जदी आपके पीटीईएन हैमार्टोमा ट्यूमर सिंड्रोम (पीएचटीएस) बा त आपके कवन-कवन कैंसर के जांच के जरूरत पड़ सकता। चुकी काउडेन सिंड्रोम एगो दुर्लभ स्थिति ह एहसे बढ़िया विचार होई कि कवनो टीम चाहे केंद्र के खोजल जाए जवन कि पीएचटीएस अवुरी काउडेन सिंड्रोम में विशेषज्ञता राखे।

डॉक्टर काउडेन सिंड्रोम के इलाज कईसे करेले?

काउडेन सिंड्रोम एगो अइसन स्थिति हवे जे कई तरह के स्थिति सभ से जुड़ल होला जेह में त्वचा के समस्या आ कैंसर सामिल बाड़ें। अक्सरहा, लोग के पता चलेला कि उनुका काउडेन सिंड्रोम बा जब उनुका के कवनो अवुरी स्थिति के इलाज होखता, जवन कि ए सिंड्रोम से जुड़ल होखे।

हालांकि, काउडेन सिंड्रोम के रोगी लोग खातिर जरूरी बा, लेकिन जेकरा फिलहाल कैंसर नईखे , नियमित रूप से, जल्दी कैंसर के जांच करावल जरूरी बा । कुछ उदाहरण दिहल जा रहल बा:

• स्तन कैंसर खातिर: 30 साल के उमिर से शुरू होखे वाला सालाना मैमोग्राम, घना स्तन वाला लोग खातिर मैग्नेटिक रेजोनेंस इमेजिंग (MRI) स्कैन के भी सलाह दिहल जा सके ला।
• थाइरॉइड कैंसर खातिर: 7 साल के उमिर से शुरू होखे वाला सालाना थाइरॉइड अल्ट्रासाउंड, हालाँकि, अगर आपके लच्छन (जइसे कि थाइरॉइड के गांठ, निगल जाए में दिक्कत) होखे तब आपके ई जांच पहिले करावे के जरूरत पड़ सके ला।

एही तरे आपके डॉक्टर आपके व्यक्तिगत स्थिति के आधार प नियमित अंतराल प अवुरी प्रकार के कैंसर (जईसे कि गर्भाशय, गुर्दा, बृहदान्त्र कैंसर) के जांच करे के सलाह भी दे सकतारे।

एह हालत के साथे जियत घरी रउरा का उम्मीद करे के चाहीं?

अगर आपके काउडेन सिंड्रोम बा त आपके जेनेटिक काउंसलर आपके जेनेटिक टेस्ट के नतीजा के समझे में मदद करीहे। अगर आपके आनुवंशिक जांच से पता चलता कि आपके पीटीईएन हैमार्टोमा ट्यूमर सिंड्रोम (पीएचटीएस) बा त उ लोग इहो बताईहे कि आपके कैंसर के कवन जांच के जरूरत बा। हो सकेला कि रउरा उमिर औसत आदमी से कम होखे .हो सकेला कि रउरा ई कैंसर के जांच करावे के काम शुरू करे के पड़े. हालांकि, नियमित रूप से इ जांच करावे से लक्षण देखे से पहिले कैंसर के पता चल सकता।

काउडेन सिंड्रोम के रोगी लोग के जीवन प्रत्याशा का होला?

काउडेन सिंड्रोम के जीवन प्रत्याशा आपके व्यक्तिगत परिस्थिति प निर्भर करेला। जइसे कि अगर रउरा कम उमिर में स्तन कैंसर के पता चलल बा आ ई फइल गइल बा त रउरा उमिर के प्रत्याशा ओह आदमी से कम हो सकेला जेकरा कैंसर के जल्दी पता चलल होखे आ ओकर इलाज भइल होखे. हालांकि, अनुशंसित कैंसर के जांच करावे से आपके या त कैंसर के विकास से बचावे में मदद मिल सकता, चाहे कम से कम एकरा के शुरुआती दौर में पकड़ल जा सकता, जब एकर इलाज हो सकता।

हम अपना के कइसे संभालब? / रउरा अपना के कइसे सम्हारत बानी?

अगर आपके काउडेन सिंड्रोम बा त नियमित रूप से कैंसर के जांच कईल जरूरी बा, जवना से आपके लक्षण देखे से पहिले कैंसर के पता चल सके। अपना डॉक्टर से पूछीं कि कवनो खास लक्षण बा जवना पर रउरा ध्यान राखे के चाहीं जवन कैंसर हो सकेला. अगर रउरा काउडेन सिंड्रोम बा त अपना जेनेटिक काउंसलर से पूछीं कि परिवार के दोसरा सदस्यन के भी जेनेटिक टेस्ट करावे के चाहीं कि ना.

का हमरा डाक्टर से मिले के चाहीं? / का रउरा डाक्टर से मिले के चाहीं?

हँ, बिल्कुल बा. काउडेन सिंड्रोम, खासकर अगर रउरा के ``जर्मलाइन पीटीईएन म्यूटेशन`` भा ``पीटीईएन हैमार्टोमा ट्यूमर सिंड्रोम (PHTS)`` के निदान होखे त ई कई तरह के कैंसर से जुड़ल होला। राउर मेडिकल टीम राउर समग्र स्वास्थ्य आ नियमित कैंसर जांच के नतीजा पर बारीकी से नजर राखी .

हमरा अपना डॉक्टर से कवन-कवन सवाल पूछे के चाही? / रउरा अपना डाक्टर से कवन-कवन सवाल पूछे के चाहीं?

डॉक्टर से मिले के समय अयीसन सवाल पूछल निमन विचार बा:

• उ कहले कि, ए स्थिति के चलते हमरा एक प्रकार के कैंसर हो गईल बा, का हमरा खाती अवुरी प्रकार के कैंसर होखल संभव बा?
• उ कहले कि, "जेनेटिक टेस्ट से पता चलता कि हमरा लगे उत्परिवर्तित `PTEN` जीन बा। का हमरा परिवार के बाकी लोग के ए जीन के जांच होखे के चाही?"
• उ कहले कि, का भविष्य में ए स्थिति के असर हमरा जवन बच्चा बा, ओकरा प हो सकता?
• उ कहले कि, "हमरा काउडेन सिंड्रोम बा, लेकिन हमरा लगे `पीटीईएन` उत्परिवर्तन नईखे। त अवुरी कवन आनुवंशिक उत्परिवर्तन एकर कारण हो सकता?"
• उ कहले कि, "जेनेटिक टेस्ट से पता चलता कि हमरा लगे एगो उत्परिवर्तित जीन बा जवन कि काउडेन सिंड्रोम पैदा करेला। का एकरा से निश्चित रूप से हमरा कैंसर हो जाई?"

काउडेन सिंड्रोम एगो दुर्लभ, वंशानुगत बेमारी हवे जेकर निदान कइल मुश्किल होला। सबसे अच्छा बा कि आनुवंशिकी विशेषज्ञ से मिल के पक्का पता लगावल जा सके कि आपके पीटीईएन हैमार्टोमा ट्यूमर सिंड्रोम (पीएचटीएस) बा कि ना। एकरा बाद आपके डॉक्टर आपके हालत के मुताबिक इलाज के योजना बना सकतारे। कई बेर, अगर आनुवंशिक जांच में पीटीईएन उत्परिवर्तन ना मिलल त आपके कई गो अलग-अलग जांच करावे के जरूरत पड़ सकता ताकि बाकी स्थिति के खारिज कईल जा सके। राउर जेनेटिक काउंसलर रउरा के मार्गदर्शन करीहें कि आगे का करे के बा.

इ जान के डरावना विचार हो सकता कि आपके शरीर में कुछ गड़बड़ी बा, लेकिन आपके नईखे मालूम कि उ का ह अवुरी एकरा खाती का करे के बा। अगर रउरा पता चलल कि रउरा काउडेन सिंड्रोम बा त रउरा एह जानकारी का साथे जिए के पड़ी कि रउरा जिनिगी भर तरह तरह के कैंसर हो सकेला. भले ही रउरा मालूम होखे कि अयीसन जांच होखेला जवना से कैंसर के लक्षण देखाई देवे से पहिले पता चल सकता, लेकिन इ सोच सचमुच डरावना हो सकता। अगर आपके इ स्थिति बा त आपके मेडिकल टीम आपके स्वास्थ्य अवुरी जांच के नतीजा के लगातार निगरानी करत रही। उ लोग कैंसर के फैले से पहिले एकर इलाज खाती जल्दी से कार्रवाई करीहे। एहसे, हिम्मत होखल, अपना डॉक्टर के सलाह के पालन कईल अवुरी नियमित जांच कईल जरूरी बा।

एकरा के संक्षेप में कहल जाव त (टेक-होम मैसेज)

ठीक बा, त आईं कुछ सबसे जरूरी बात देखल जाव जवना के बारे में हमनी के बात कईले बानी जा, जवना के याद राखे के जरूरत बा:

• काउडेन सिंड्रोम एगो दुर्लभ आनुवांशिक स्थिति हवे जेवना के कारण शरीर में गैर-कैंसर वाला गांठ (हमार्टोमा) बने ला आ साथ ही साथ कुछ खास किसिम के कैंसर (खासकर स्तन, थाइरॉइड आ गर्भाशय के कैंसर) के खतरा बढ़ जाला ।
• इ सीधा कैंसर ना ह , लेकिन कैंसर के खतरा के चलते नियमित जांच कईल बहुत जरूरी बा .
• लक्षण अलग-अलग होखेला। मुख्य लोग एगो बड़हन सिर (मैक्रोसेफेली) आ त्वचा आ मुँह पर बिसेस गांठ होला। अकेले ई लच्छन सभ एह बेमारी के मौजूदगी के संकेत ना देलें आ एकर निदान मेडिकल पैमाना के आधार पर कइल जाला।
• ई स्थिति अक्सर जीन `PTEN` में बदलाव से जुड़ल होला। एह में आनुवंशिक परीक्षण आ आनुवंशिक परामर्श बहुत जरूरी बा।
• इलाज मुख्य रूप से कैंसर के जल्दी पता लगावे आ इलाज पर केंद्रित बा . एहसे समय प डॉक्टर के सिफारिश (मैमोग्राम, अल्ट्रासाउंड आदि) के जांच करा लीं।
• अगर रउरा एह हालत पर कवनो संदेह बा, भा रउरा परिवार में केहू के ई लक्षण बा त डाक्टर से मिल के सलाह लेबे में संकोच मत करीं. एकरा के जानकारी दिहल अवुरी जल्दी कार्रवाई कईल बहुत जरूरी बा।

याद राखीं कि एह हालत का साथे जियल चुनौतीपूर्ण हो सकेला बाकिर सही मेडिकल निगरानी आ सहायता से रउरा एकरा के प्रबंधित कर सकीलें. तू अकेले नइखऽ।

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