का राउर बच्चा बिलार निहन रोवेला? आईं क्रि डु चैट सिंड्रोम के बारे में जानल जाव।

का रउवा कबो देखले बानी कि नवजात शिशु कबो-कबो तनी अजीब तरह से रोवेला? संगही, कई बेर कुछ बच्चा के चेहरा के रूप अवुरी विकास तनिका अलग देखाई देवेला। आज हमनी के बात करे जा रहल बानी जा अइसने एगो दुर्लभ लेकिन बहुत जरूरी स्थिति के बारे में जवना के बारे में जागरूक रहे के चाहीं। जवना के 'क्राई डु चैट सिंड्रोम' कहल जाला।

क्रि डु चैट सिंड्रोम का होला?

सीधा-सीधा कहल जाव त क्रि डु चैट सिंड्रोम एगो बहुत दुर्लभ आनुवंशिक स्थिति ह। एकर कारण हमनी के शरीर में एगो गुणसूत्र के छोट टुकड़ा के डिलीट होखेला। रउरा सोचत होखब कि एकरा के ‘क्रि डु चैट’ काहे कहल जाला. ई फ्रेंच शब्द हवे जेकर मतलब होला 'बिल्ली के रोवाई'। ई नाम ओह खास आवाज से आइल बा जवन एह हालत से पीड़ित शिशु रोवे के समय निकालेलें. ई एगो कम, ऊँच आवाज ह, जइसे कि बिल्ली के बच्चा म्याऊ होखे।

एकरा के '5p- सिंड्रोम' (5p माइनस सिंड्रोम) भी कहल जाला। का रउवा जानत बानी कि ई का ह? मतलब कि हमनी के गुणसूत्र संख्या 5 बा, अवुरी 'पी' (यानी छोट हाथ) नाम के हिस्सा उ हिस्सा ह जवना के हम बतवले बानी जवन कि गायब बा। एह '5p-' सिंड्रोम के हर आदमी के प्रभावित करे के तरीका अलग-अलग हो सकता। मने कि गायब गुणसूत्र के टुकड़ा के आकार अवुरी कहाँ गायब बा, एकरा आधार प कुछ लोग के कम-बेसी लक्षण देखाई दे सकता। अगर कुछ बच्चा में इ टुकड़ा बहुत गायब होखे त लक्षण तनिका जादे गंभीर हो सकता।

ई क्रि डु चैट के स्थिति केतना आम बा?

असल में क्री डु चैट सिंड्रोम बहुत दुर्लभ स्थिति ह। हालाँकि, ई गुणसूत्र के असामान्यता के कारण होखे वाली बेमारी सभ में से एक हवे जे सभसे ढेर बतावल जाला। कल्पना करीं कि अमेरिका जइसन देश में हर 15 से 50,000 नवजात शिशु में लगभग एक बच्चा एह हालत के संगे पैदा होखेला। मतलब कि हर साल करीब 50 से 60 बच्चा पैदा होखेले। त श्रीलंका में भी अयीसन हालात के पता लगावे के संभावना बा।

क्रि डु चैट सिंड्रोम के लक्षण का होला?

एह स्थिति के लक्षण बहुत अलग-अलग हो सकता, जईसे कि हम पहिले कहले रहनी। हालांकि एकर मुख्य अवुरी सबसे आम लक्षण उ विशिष्ट, कम, उच्च स्वर में रोवाई होखेला। जइसे बिलार रोवत होखे। जन्म के बाद पहिला कुछ हफ्ता में इ आवाज़ साफ-साफ पहचानल जाला। हालांकि, जईसे-जईसे बच्चा के उमर बढ़ता, ए आवाज़ के विशिष्टता कम हो सकता।

एकरा अलावे आपके बच्चा के चेहरा के इ विशिष्ट विशेषता देखाई दे सकता :

• सामान्य सिर के आकार (माइक्रोसेफेली) से छोट ।
• असामान्य रूप से गोल चेहरा।
• चौड़ा नाक के बा।
• आँख के बीच के दूरी सामान्य (हाइपरटेलरिज्म) से अधिका होखेला ।
• आँख पार हो गइल (स्ट्रैबिस्मस)।
• पलक नीचे के ओर झुकल होखे लीं (पैल्पेब्रल फिशर)।
• आँख के भीतरी कोना (मोनोलिड आंख) में त्वचा के अतिरिक्त गुना होखल।
• कान के स्थिति सामान्य से नीचे होखेला।
• असामान्य रूप से छोट जबड़ा (माइक्रोग्नाथिया)।
• ऊपरी होंठ आ नाक के बीच मेंअसामान्य रूप से छोट फिल्ट्रम बा।

जईसे-जईसे बच्चा बढ़ेला, चेहरा के भराई कम हो सकता, अवुरी चेहरा असामान्य रूप से लंबा अवुरी संकरी हो सकता।

अउरी लच्छन सभ जे देखल जा सके लें, इनहन में शामिल बाड़ें:

• जन्म के समय वजन कम होखे के चाहीं।
• विकास में मंदी के स्थिति बा।
• खिआवे में दिक्कत होला। उदाहरण खातिर, दूध पिए में असमर्थता, निगल जाए में दिक्कत (डिस्फेगिया), आ रिफ्लक्स एसोफैगाइटिस (GERD)।
• मांसपेशियन में कमजोरी (हाइपोटोनिया) होला।
• स्कोलियोसिस के बेमारी होला।
• दिल के दोष हो जाला।
• विकास के मील के पत्थर जइसे कि सिर पर नियंत्रण, बइठल, आ चले में देरी.
• भाषण आ भाषा कौशल में देरी।
• मध्यम से गंभीर बौद्धिक विकलांगता के बा .

जरुरी बात इ बा कि हर बच्चा में इ सभ विशेषता ना होई। कुछ बच्चा में त कुछे बच्चा हो सकता।

ई क्रि डु चैट सिंड्रोम काहे होला?

हम कहनी कि क्री डु चैट सिंड्रोम एगो गुणसूत्र विकार ह . एकर कारण गुणसूत्र संख्या 5 के छोट बांह (p arm) के एगो टुकड़ा के हटावे के कारण होला, ज्यादातर समय गुणसूत्र के एह टुकड़ा के ई नुकसान बेतरतीब तरीका से होला। मने कि ई संजोग से तब होला जब महतारी भा पिता के प्रजनन कोशिका (अर्थात अंडा भा शुक्राणु) के निर्माण होला, भा भ्रूण के सुरुआती बिकास के दौरान। बेतरतीब ‘डिलीशन’ के चलते ए स्थिति वाला बच्चा के माता-पिता दुनो के ओर से सामान्य गुणसूत्र हो सकता। माने कि ई कवनो माता-पिता से विरासत में ना मिलेला, अधिकतर मामिला में.

तब का ई माई-बाबूजी से विरासत में मिलल नइखे?

ज्यादातर मामिला में (100 में से लगभग 90) क्री डु चैट सिंड्रोम वंशानुगत ना होला। एह से एकरा के प्रबल भा रिसेसिव के रूप में वर्गीकृत ना कइल जा सके ला। आमतौर प ए 5p- के स्थिति वाला बच्चा में ए बेमारी के पारिवारिक इतिहास ना होखेला।

हालाँकि, बहुत कम प्रतिशत (लगभग 10%) बच्चा सभ के ई गुणसूत्र असामान्यता कौनों अप्रभावित माता-पिता से बिरासत में मिले ला। का रउरा मालूम बा कि ई कइसे होला? ओह माता-पिता के गुणसूत्र में कुछ अइसन हो सकेला जवना के ‘संतुलित ट्रांसलोकेशन’ कहल जाला. मतलब कि माई-बाप के आनुवंशिक सामग्री में ना त कवनो नुकसान होला ना कवनो बढ़ोतरी. एहसे आमतौर प ओ माता-पिता के स्वास्थ्य में कवनो प्रकार के समस्या ना होखेला। बाकिर जब ई ‘संतुलित स्थानांतरण’ कवनो बच्चा के विरासत में मिलेला त ई ‘असंतुलित’ हो सकेला. तबे बच्चा में इ स्थिति होखे के संभावना होखेला।

cre du chat सिंड्रोम के निदान कईसे कईल जाला?

आमतौर प आपके बच्चा के डॉक्टर आपके जन्म के तुरंत बाद देख लीहे।एह स्थिति के निदान एहसे कइल जा सकेला काहे कि डाक्टर बिल्ली जइसन रोवाई जइसन हम पहिले बतवले रहीं आ चेहरा के खास विशेषता जइसन चीजन के निरीक्षण कर सकेलें. डॉक्टर पूरा शारीरिक जांच क के बच्चा के लक्षण के आकलन करीहे। सबसे जादा संभावना बा कि डॉक्टर निदान के पुष्टि खाती गुणसूत्र जांच के सलाह दिहे।

एकरा खातिर कवन परीक्षण कइल जा रहल बा?

क्री डु चैट सिंड्रोम के निदान खातिर आपके बच्चा के डॉक्टर तीन मुख्य प्रकार के आनुवंशिक जांच के इस्तेमाल क सकतारे:

• कैरियोटाइप टेस्ट : एकर इस्तेमाल बच्चा के गुणसूत्र के नक्शा बनावे में कईल जाला। एकर इस्तेमाल ई देखे खातिर कइल जा सके ला कि कौनों गुणसूत्र के कौनों हिस्सा गायब बा कि गायब।
• FISH परीक्षण: FISH के मतलब होला 'फ्लोरोसेंस इन सिटु हाइब्रिडाइजेशन'। एह परीक्षण में बच्चा के कोशिका में विशिष्ट आनुवंशिक बदलाव भा जीन के टुकड़ा के पता लगावल जाला।
• गुणसूत्र माइक्रोएरे विश्लेषण : माइक्रोएरे विश्लेषण एगो आनुवांशिक परीक्षण हवे जेह में बच्चा के डीएनए के तुलना नियंत्रण समूह के डीएनए से कइल जाला। ई पूरा गुणसूत्र, गुणसूत्र सेगमेंट आ गुणसूत्र सभ पर बिसेस जगह पर डिलीशन आ डुप्लिकेशन सभ के पहिचान क सके ला।

का क्रे डु चैट ठीक हो सकेला?

दुर्भाग्य से क्रि डु चैट सिंड्रोम के कवनो इलाज नईखे। हालांकि, जल्दी पता लगावे अवुरी जल्दी हस्तक्षेप से आपके बच्चा के पूरा क्षमता तक पहुंचे अवुरी सार्थक जीवन जीए में मदद मिल सकता। इहे सबसे जादा महत्व राखेला।

cre du chat सिंड्रोम के इलाज कईसे कईल जाला?

क्रि डु चैट सिंड्रोम के इलाज बच्चा के हिसाब से अलग-अलग होखेला, काहेंकी सभके लक्षण एक जईसन ना होखेला। संभव बा कि इलाज खातिर स्वास्थ्य सेवा प्रदाता के टीम से लगातार देखभाल के जरूरत पड़ी . सबसे आम इलाज पुनर्वास होला। एहमें फिजिकल थेरेपी, ऑक्यूपेशनल थेरेपी, आ स्पीच थेरेपी जइसन चीज शामिल बा.

फिजिकल थेरेपी के बारे में बतावल गइल बा

अगर आपके बच्चा के दूध पियावे में समस्या होखे (जइसे कि चूसे भा निगल जाए में दिक्कत होखे), त आपके जल्दी से जल्दी फिजिकल थेरेपी शुरू करे के चाही। फिजिकल थेरेपी से आपके बच्चा के शारीरिक विकास में भी मदद मिलेला। माने कि ई ओह लोग के उठ के बइठे, खड़ा होखे आ फाइन मोटर स्किल विकसित करे में मदद करेला.

ऑक्यूपेशनल थेरेपी के बारे में बतावल गइल बा

ऑक्यूपेशनल थेरेपी आपके बच्चा के रोजमर्रा के जीवन में अपना आसपास के दुनिया से बातचीत करे खाती जरूरी कौशल विकसित करे में मदद करेला। एह में फाइन मोटर कौशल, दृश्य कौशल, आत्म-देखभाल कौशल, आ संवेदी कौशल के विकास शामिल हो सकेला.

स्पीच थेरेपी के बारे में बतावल गइल बा

स्पीच थेरेपी बच्चा के संवाद के समस्या में मदद करेला। स्पीच थेरेपिस्ट लइकन के संवाद करे के अलग-अलग तरीका सिखावेलें। उदाहरण खातिर, सांकेतिक भाषा , तकनीक के मदद से संवाद कइल आदि स्पीच थेरेपिस्ट लोग भी कम उमिर से खाए के समस्या में मदद करेला।

एह इलाज के अलावे आपके बच्चा के डॉक्टर अलग-अलग स्थिति खाती सर्जरी के सलाह दे सकतारे। उदाहरण खातिर, सर्जरी से जन्मजात दिल के बिकार, स्ट्रैबिस्मस, आ स्कोलियोसिस नियर स्थिति सभ के ठीक कइल जा सके ला।

का क्रे डु चैट के रोकल जा सकेला?

चुकी क्रि डु चैट सिंड्रोम एगो आनुवंशिक स्थिति ह, एहसे हमनी के एकरा के रोक नईखी सकत। हालांकि, जदी आपके बच्चा के उम्मीद बा त इ निमन विचार बा कि आप अपना डॉक्टर से जेनेटिक काउंसलिंग के बारे में बात करीं . आनुवंशिक परामर्श से रउरा बच्चा के आनुवंशिक विकार होखे के खतरा के समझे में मदद मिल सकता।

क्रि डु चैट वाला बच्चा के उमिर कतना होला?

क्री डु चैट सिंड्रोम के अधिकांश बच्चा के दृष्टिकोण तनी जटिल होखेला अवुरी अलग-अलग हो सकता। गुणसूत्र 5 के गायब टुकड़ा के आकार अवुरी स्थान बच्चा के भविष्य के निर्धारण में एगो प्रमुख कारक होखेला। हो सकता कि आपके बच्चा के कुछ शारीरिक अवुरी मानसिक सीमा होखे। हालांकि, क्री डु चैट के अधिकांश बच्चा के जीवन प्रत्याशा सामान्य होखेला।

हालांकि कुछ बच्चा के जन्म से स्वास्थ्य संबंधी समस्या होखेला जवन कि जानलेवा हो सकता। अइसन बच्चा में से लगभग 75% बच्चा के मौत जीवन के पहिला महीना के भीतर हो जाला। लगभग 90% मौत पहिला साल के भीतर होखेला। हालाँकि, जीवन के पहिला कुछ साल के बाद मौत के दर कम हो जाला।

जब बच्चा के बेमारी के भविष्य के देखल जाला , त एकर एगो सबसे महत्वपूर्ण कारक जल्दी निदान होखेला। एहसे जल्दी से जल्दी जरूरी इलाज अवुरी चिकित्सा शुरू कईल जा सकता अवुरी बच्चा के सफलता में मदद मिलेला।

इ जान के भारी पड़ सकता कि आपके बच्चा के एगो दुर्लभ आनुवंशिक स्थिति बा। हालांकि, ए स्थिति के बारे में जानला से आपके कुछ नियंत्रण मिल सकता। Cre du Chat सिंड्रोम एगो अइसन स्थिति हवे जेह में कई तरह के लच्छन होला। जल्दी निदान अवुरी उचित इलाज के संगे आप अपना बच्चा के सबसे निमन नतीजा दे सकतानी। एह हालत के बारे में जतना हो सके जानीं आ रउरा मदद खातिर सहायता समूह खोजीं. जल्दी हस्तक्षेप अवुरी लगातार इलाज से आपके बच्चा अपना पूरा क्षमता तक पहुंच सकता।

अंत में याद राखे के बात कहल जाव

क्रि डु चैट सिंड्रोम तनी अजीब लाग सकता, लेकिन एकरा बारे में जागरूक होखल जरूरी बा।

• ई एगो दुर्लभ आनुवंशिक स्थिति हवे जे गुणसूत्र नंबर 5 के एगो टुकड़ा गायब होखे के कारण होला।
• एकर मुख्य विशेषता बा बिलार निहन विशिष्ट रोवाई।एकरा संगे-संगे चेहरा के खास विशेषता अवुरी विकास में देरी देखल जा सकता।
• ई अक्सर संजोग होला, माई-बाप से विरासत में मिलल चीज ना.
• हालांकि एकर कवनो इलाज नईखे, लेकिन जल्दी निदान अवुरी शारीरिक, व्यावसायिक अवुरी भाषण चिकित्सा जईसन इलाज से बच्चा के जीवन के गुणवत्ता में बहुत सुधार हो सकता।
• तू अकेले नइखऽ। डॉक्टर, चिकित्सक, आ अउरी अभिभावकन से सहायता लीं जेकरा भी अइसने अनुभव भइल बा .

हर लइका कीमती होला, आईं सभे ओह लोग के क्षमता के विकास में मदद करीं।

` क्रि डु चैट सिंड्रोम, आनुवंशिक रोग, गुणसूत्र, 5p माइनस, बिल्ली के रोना, विकास में देरी, शारीरिक चिकित्सा, भाषण चिकित्सा