का आपके बच्चा में इ लक्षण बा? आईं विलियम्स सिंड्रोम के बारे में जानल जाव

एगो महतारी भा बाप के रूप में हमनी के सबसे बड़ सपना बा कि एगो स्वस्थ बच्चा पैदा होखे। लेकिन कबो-कबो हमनी के बच्चा कुछ बहुत दुर्लभ स्वास्थ्य स्थिति के संगे ए दुनिया में आ सकतारे। का राउर छोटका अपना उमिर से बहुते छोट लउकत बा? का उनकर चेहरा के रूप बाकी लइकन से अलग, खास बा? आ का ऊ बहुते मिलनसार, मुस्कुरा के बतियावे वाला हर आदमी से बतियावेला? ई कबो-कबो "विलियम्स सिंड्रोम" नाँव के दुर्लभ आनुवांशिक स्थिति के संकेत हो सके लें। चिंता मत करीं, हमनी के एह बारे में साफ-साफ अवुरी सरल बात करब।

सीधा-सीधा कहल जाव त विलियम्स सिंड्रोम का होला?

विलियम्स सिंड्रोम, जेकरा के कबो-कबो विलियम्स-ब्यूरेन सिंड्रोम भी कहल जाला, एगो दुर्लभ आनुवांशिक स्थिति हवे। सीधा-सीधा कहल जाव त गुणसूत्र, जवन कि हमनी के शरीर के कोशिका के भीतर होखेला, हमनी के लंबाई से लेके रंग अवुरी रूप तक के निर्धारण करेला। इ हमनी के शरीर के निर्माण करे वाला निर्देश मैनुअल निहन होखेला। विलियम्स सिंड्रोम के एगो बच्चा के गुणसूत्र 7 के एगो छोट टुकड़ा गायब बा। ई अइसन बा जइसे कि निर्देश मैनुअल में कुछ पन्ना गायब होखे. जीन के इहे गायब टुकड़ा ए स्थिति से जुड़ल लक्षण पैदा करेला।

एह स्थिति से बच्चा के बढ़न्ती, सीखला के क्षमता, दिल के कामकाज अवुरी रूप-रंग प असर पड़ सकता। एकरा से कुछ हार्मोनल समस्या भी हो सकता, जईसे कि खून में कैल्शियम के मात्रा जादा होखल, थाइरॉइड के कम सक्रियता अवुरी यौवन के शुरुआत।

ई हालत कइसे होला? ई केकरा मिलेला ?

ज्यादातर मामिला में ई कवनो अइसन चीज ना होला जवन महतारी भा बाप से विरासत में मिलल होखे. ई एगो अनायास उत्परिवर्तन हवे जे गर्भधारण के समय होला, जेकरा चलते 7वाँ गुणसूत्र के एगो हिस्सा के नुकसान हो जाला। एह से एकरा खातिर ना त महतारी के दोष दिहल जा सकेला ना बाप के. ई अइसन बात नइखे जवना के केहू रोक सके.

हालांकि, जदी विलियम्स सिंड्रोम के रोगी के बच्चा होखे त बच्चा के इ स्थिति विरासत में मिले के 50% संभावना बा।

इ बहुत दुर्लभ स्थिति बा। अमेरिका जइसन देशन के आंकड़ा के मुताबिक पैदा होखे वाला दस हजार बच्चा में से मात्र एक बच्चा के इ स्थिति होखेला। श्रीलंका में भी इ हालत वाला बच्चा बाड़े, लेकिन इ बहुत दुर्लभ बा।

इ स्थिति हमरा बच्चा प कईसन असर करेला?

विलियम्स सिंड्रोम के बच्चा के पालन पोषण एगो चुनौती हो सकता, लेकिन जल्दी पहचान अवुरी जरूरी इलाज अवुरी सहायता के संगे उहो अपना पूरा क्षमता तक पहुंच सकतारे।

बस सोचीं, काहे कि एह लइकन के जोड़ ढीला होला एहसे ऊ दोसरा लइकन का मुकाबले तनिका देर से बइठे आ चले लागेलें. इहो हो सकेला कि ओह लोग के दिल भा दिल से जुड़ल खून के नली में कुछ जन्मजात विकृति होखे. कई बेर एकरा खातिर सर्जरी के जरूरत पड़ सकेला. एहसे नियमित रूप से मेडिकल जांच जरूरी बा।

एह लइकन के एगो सबसे कमाल के बात ई बा कि एह लोग में बोले आ संवाद करे के कौशल बहुते ऊँच बा. ई लोग खूबसूरती से बोलेला आ बहुते मिलनसार होला. बाकिर एह प्रतिभा का चलते हमनी का कबो कबो ओह लोग के सीखला के कमजोरी से चूक जानी जा, जइसे कि संख्या आ अक्षर सीखला में दिक्कत. एक चीज आ दोसरा चीज के अंतर समझे में ओह लोग के तनी दिक्कत होला (स्थानिक तर्क)।

आम लक्षण का होला?

विलियम्स सिंड्रोम के सभ बच्चा एक जईसन ना होखेले। कुछ में लक्षण जादा हो सकता, कुछ में कम हो सकता। आईं एह लक्षणन के तोड़ल जाव.

खास तौर प सावधान रहे के चीज़: दिल के बेमारी

ए स्थिति में सबसे गंभीर समस्या देखाई देवे वाला दिल के बेमारी ह। खासतौर पर दिल से जुड़ल मुख्य खून के नली आ फेफड़ा में खून ले जाए वाली नली सभ के संकुचन (स्टेनोसिस) देखल जा सके ला। एकरा चलते हाई ब्लड प्रेशर, दिल के धड़कन अनियमित (अतालता), अवुरी कबो-कबो कार्डियक फेल भी हो सकता। अक्सरहा, बच्चा के विलियम्स सिंड्रोम होखे के पहिला शक दिल के ए समस्या के चलते होखेला।

डॉक्टर ए स्थिति के निदान कईसे करेले?

आमतौर पर एह स्थिति के निदान शैशवावस्था भा शुरुआती बचपन में होला। अगर आपके डॉक्टर के आपके बच्चा के रूप अवुरी लक्षण प शक बा त उ पहिले बच्चा के ध्यान से जांच करीहे।

एकरा बाद, ए स्थिति के पुष्टि खाती एगो विशेष आनुवंशिक जांच कईल जाला। इ नियमित रूप से खून के जांच निहन बा। एहसे ठीक से जाँच हो सकेला कि गुणसूत्र 7 के ऊ हिस्सा जवना के हम पहिले बतवले रहीं.

एकरे अलावा, बच्चा के अउरी लच्छन सभ के पुष्टि करे खातिर कई गो अउरी परीक्षण कइल जा सके ला:

• दिल के जांच करे खातिर: ईसीजी भा इकोकार्डियोग्राम (दिल के अल्ट्रासाउंड स्कैन)
• ब्लड प्रेशर के माप : जांच करीं कि आपके ब्लड प्रेशर असामान्य रूप से जादा बा कि ना।
• खून अवुरी पेशाब के जांच : किडनी के कामकाज अवुरी खून में कैल्शियम के मात्रा के जांच करीं।

एकर इलाज कईसे कईल जाला? का एकर इलाज हो सकेला?

विलियम्स सिंड्रोम पूरा तरीका से ठीक होखे वाला बेमारी ना ह। काहे कि एकर कारण आनुवंशिक उत्परिवर्तन होला. हालांकि एकरा से होखेवाला लक्षण अवुरी जटिलता के बहुत बढ़िया से प्रबंधित कईल जा सकता। मतलब कि हमनी के हर संभव कोशिश क सकेनी जा कि बच्चा के सामान्य, खुशहाल जीवन जीए में मदद मिल सके।

इलाज के योजना बच्चा के लक्षण के आधार प बच्चा के संगे अलग-अलग होई।

• कार्डियोलॉजिस्ट के पास जाए के : अगर दिल के समस्या बा त उ तय करीहे कि कवन इलाज (संभवतः दवाई चाहे सर्जरी) के जरूरत बा।
• जल्दी हस्तक्षेप के कार्यक्रम: 1.1.विकास में देरी से बचावे खातिर बच्चा के स्पीच थेरेपी अवुरी फिजियोथेरेपी जईसन चीज़ के ओर रेफर कईल बहुत जरूरी बा।
• विशेष शिक्षा : अगर सीखला में दिक्कत होखे त बच्चा के एगो शैक्षिक प्रणाली के जरूरत होखेला जवन कि ओकरा जरूरत के मुताबिक होखे।
• अन्य विशेषज्ञ : जदी आपके खून में कैल्शियम के मात्रा जादा बा त आपके नेफ्रोलॉजिस्ट चाहे पोषण विशेषज्ञ से मिले के जरूरत पड़ सकता। दंत, आँख अवुरी कान के समस्या खाती विशेषज्ञ के मदद भी लेवे के जरूरत पड़ सकता।

एगो अभिभावक के रूप में हमरा का जाने के जरूरत बा?

जब रउरा एह तरह के निदान मिल जाला त उदास आ डेराइल सामान्य बा. लेकिन सबसे जरूरी बा कि अपना बच्चा के आपन सबसे निमन प्यार, देखभाल अवुरी समर्थन दिहल जाए।

• समय से डॉक्टर से मिले : अपना बच्चा के स्वास्थ्य प नियमित रूप से निगरानी कईल जरूरी बा, खास तौर प दिल से जुड़ल समस्या खाती।
• धैर्य राखीं : राउर बच्चा सब कुछ अपना गति से सीखेला। ओकरा साथे धैर्य आ प्यार से काम करीं. उनकर छोट-छोट उपलब्धियन के भी सराहना करीं।
• रउआ अकेले नइखीं: दोसरा माई-बाप से बात करीं जिनकर संतान अइसन बा। इनकर अनुभव रउरा खातिर बहुते ताकत के स्रोत होखी. संगही, अपना डॉक्टर से अपना सवाल अवुरी चिंता के बारे में खुल के बात करीं।

विलियम्स सिंड्रोम के अधिकांश लोग के जीवन काल सामान्य होखेला। हालांकि दिल के गंभीर जटिलता से कबो-कबो एकर जीवन काल कम हो सकता। उमिर बढ़ला का साथे ओह लोग के कुछ स्तर के सहायता के जरूरत पड़ सकेला.

कब डाक्टर से मिले के चाहीं?

अगर आपके बच्चा में निम्नलिखित लक्षण बा त बाल रोग विशेषज्ञ से सलाह लेवे के बहुत जरूरी बा।

आपातकालीन उपचार इकाई (ईटीयू) में कब जाए के चाहीं?

अगर बच्चा में दिल के स्थिति के निम्नलिखित में से कवनो लक्षण देखाई देवे त तुरंत ओकरा के नजदीकी अस्पताल के आपातकालीन विभाग (ईटीयू) में ले जाईं।

• त्वचा भा होंठ के नीला/बैंगनी रंग के बदलल .
• तेजी से साँस लेवे भा साँस लेवे में दिक्कत।
• खाए में बेहद दिक्कत हो रहल बा।
• दिल के धड़कन बहुत तेज होखेला।
• शरीर में सूजन, खासकर चेहरा आ अंग में सूजन .

ई हालत संक्रामक ना होला बाकिर एह लइकन के प्यार करे वाला, मिलनसार स्वभाव सही मायने में "संक्रामक" होला. इ लोग अपना आसपास के सभके खुशी ले आवेले। नया निदान से निपटे में दिक्कत हो सकेला, एहसे हमेशा अपना बच्चा के आपन सहायता के पेशकश करीं।