का आपके शरीर के कोशिका के भीतर सिस्टीन जमा हो गईल बा? एकरा के सिस्टिनोसिस कहल जाला!

कल्पना करीं, अगर हमनी के शरीर के छोट-छोट कोशिका के भीतर `(सिस्टीन)` (सिस्टीन) नाम के अमीनो एसिड जमा होखे लागी त का होई? उहे स्थिति ह जवना के `(सिस्टिनोसिस) कहल जाला। इ एगो दुर्लभ आनुवंशिक बेमारी ह जवन अक्सर ना देखाई देवेला, लेकिन एकरा के बहुत जरूरी मानल जाए के चाही। जब `(सिस्टीन)` कोशिका के भीतर बहुत ज्यादा जमा हो जाला त ओह कोशिका के नुकसान हो सकेला। सटीक कहल जाव त एह `(सिस्टीन)` से कोशिका के भीतर छोट-छोट क्रिस्टल बनेला, अवुरी जब इ जमा हो जाला त हमनी के शरीर के अलग-अलग अंग अवुरी ऊतक खाती समस्या पैदा होखेला। आईं एह `(सिस्टिनोसिस)` के बारे में विस्तार से आ बस आज बात कइल जाव, ठीक बा?

सिस्टिनोसिस का होला? चलीं ठीक से समझल जाव!

सीधा-सीधा कहल जाव त सिस्टिनोसिस एगो आनुवंशिक स्थिति ह . एकरा में का होला कि अमीनो एसिड `(सिस्टीन)` (सिस्टीन) हमनी के कोशिका के भीतर जमा हो जाला। रउरा त जानते बानी कि अमीनो एसिड हमनी के शरीर खातिर बहुते जरूरी होला. बाकिर अगर ई `(सिस्टीन)` कोशिका में अधिका मौजूद होखे त ई कोशिका खातिर नुकसानदेह होला. एह अतिरिक्त `(सिस्टीन)` के कारण कोशिका सभ के भीतर चीज नियर छोट क्रिस्टल बने लें । इ क्रिस्टल धीरे-धीरे जमा होके हमनी के शरीर के अलग-अलग अंग अवुरी ऊतक के नुकसान पहुंचावे लागेले।

सिस्टिनोसिस सबसे ज्यादा किडनी आ आँख के प्रभावित करेला . हालांकि एकरा से दिमाग, मांसपेशी, लिवर, थाइरॉइड, अग्न्याशय अवुरी पुरुष में अंडकोष के भी नुकसान हो सकता।

ई बहुत कम होला, मने कि एकर असर लगभग हजार में से एक लोग पर पड़े ला। हालांकि इ बहुत गंभीर, जीवन भर के बेमारी ह . हालाँकि, अगर एकरा के जल्दी पहिचानल जाय आ एकर ठीक से इलाज कइल जाय तब बेमारी के बढ़ती आ बिगड़ल पर बहुत हद तक नियंत्रण कइल जा सके ला। हालाँकि, बहुत लोग के अंत में अंतिम चरण के किडनी के बेमारी हो जाला आ इनहन के किडनी प्रत्यारोपण के जरूरत पड़े ला।

का सिस्टिनोसिस के अलग-अलग प्रकार होखेला?

हँ, सिस्टिनोसिस के मुख्य तीन प्रकार होला। एह प्रकार सभ के वर्गीकरण ओह उमिर के आधार पर कइल जाला जवना में लच्छन सभसे पहिले लउके लें (अर्थात जब बेमारी शुरू भइल) आ लच्छन सभ के गंभीरता के आधार पर।

1. नेफ्रोपैथिक सिस्टिनोसिस (शिशु प्रकार) के बारे में बतावल गइल बा।

इ सबसे आम प्रकार के ह . सिस्टिनोसिस से पीड़ित लगभग 95% लोग में एह प्रकार के होखेला। इहो सबसे गंभीर प्रकार के होला . एकरा के शिशु सिस्टिनोसिस भी कहल जाला।

एह `(नेफ्रोपैथिक सिस्टिनोसिस)` के शिशु में एगो खास स्थिति पैदा हो जाला जवन किडनी के नुकसान पहुंचावेला . एकरा के `(रेनल फैंकोनी सिंड्रोम)` कहल जाला। ए स्थिति में हमनी के शरीर के जवन खनिज अवुरी बाकी पोषक तत्व के जरूरत होखेला, उ ठीक से खून में ना सोखल जाला, बालुक पेशाब में निकल जाला। कल्पना करीं कि जब कवनो छोट बच्चा के शरीर एह तरह से ओकरा जरूरत के चीज खो देला तबच्चा के बढ़ती में रुकावट हो जाला, हड्डी कमजोर हो जाला, झुकल हो सके ला (एह के ``रिकेट'' भी कहल जाला), आ अउरी कई गो समस्या हो सके लीं।

आमतौर प, दु साल के उमर तक बच्चा के आंख के कॉर्निया में सिस्टीन क्रिस्टल बने लागेला। ई क्रिस्टल जमा हो जालें आ समय के साथ आँख रोशनी के प्रति संवेदनशील हो जाले (फोटोफोबिया)। एकरा से आँख में बहुत दर्द आ बेचैनी हो सकेला . जइसे सूरज के रोशनी में आँख नीला हो जाला।

एह `(नेफ्रोपैथिक सिस्टिनोसिस)` से पीड़ित बच्चा के किडनी प्रत्यारोपण के जरूरत जरूर बा। अगर एकर इलाज ना कइल जाव त 10 साल के उमिर ले किडनी पूरा तरह से बेकाम हो सकेला .

2. मध्यवर्ती सिस्टिनोसिस (किशोर शुरूआत के प्रकार) 1.1.

एकरा के किशोर भा किशोर सिस्टिनोसिस भी कहल जाला। लच्छन शिशु सिस्टिनोसिस के लच्छन नियर होला , बाकी लच्छन बचपन भा किशोरावस्था के अंतिम दौर में लउके ला . लच्छन हल्का हो सके ला या समय के साथ अउरी गंभीर हो सके ला।

एह प्रकार के सिस्टिनोसिस से पीड़ित लोग के अंत में किडनी प्रत्यारोपण के जरूरत पड़ी। अगर इलाज ना कईल गईल त 15-25 साल के भीतर किडनी पूरा तरीका से बेकाबू हो सकता .

3. गैर-नेफ्रोपैथिक सिस्टिनोसिस (उ प्रकार जवन खाली आँख के प्रभावित करेला)

एकरा के बेनिन सिस्टिनोसिस, भा ऑकुलर सिस्टिनोसिस भी कहल जाला। एह प्रकार के असर खाली आँख पर पड़ेला . आँख के कॉर्निया में सिस्टीन क्रिस्टल बनेला, जवना से फोटोफोबिया होखेला। हालांकि एह प्रकार के अधिकांश लोग के किडनी के नुकसान चाहे कवनो दोसर लक्षण ना होखेला .

एह स्थिति के निदान (नॉन-नेफ्रोपैथिक सिस्टिनोसिस) के उमिर अलग-अलग हो सके ला, काहें से कि लच्छन कम पावल जालें। हालाँकि, आमतौर पर एकर असर मध्यम उमिर के वयस्क लोग पर पड़े ला।

सिस्टिनोसिस केकरा होला?

सिस्टिनोसिस एगो आनुवंशिक स्थिति ह जवन केहू के भी प्रभावित कर सकेला . ई बेमारी ऑटोसोमल रिसेसिव पैटर्न में विरासत में मिले ला। मतलब कि दुनु माता पिता के एह बेमारी खातिर उत्परिवर्तित जीन के लेके चले के पड़ी . अगर दुनों माता-पिता उत्परिवर्तित जीन के वाहक होखें (मतलब कि इनहन में कौनों लच्छन ना होखे, बाकी जीन होखे) तब इनहन के सिस्टिनोसिस के बच्चा पैदा होखे के संभावना 25% (चार में से एक) होला।

ई बेमारी केतना आम बा?

सिस्टिनोसिस एगो बहुत दुर्लभ बेमारी ह . दुनिया भर में ई एक लाख से दू लाख में से खाली एगो जनम के प्रभावित करे ला।

सिस्टिनोसिस हमनी के शरीर प कईसन असर करेला?

सिस्टिनोसिस एगो अइसन बेमारी हवे जे `(लाइसोसोमल स्टोरेज डिसऑर्डर)` नाँव के बेमारी सभ के समूह में आवे ला। कल्पना करीं, हमनी के कोशिका के भीतर छोट-छोट ऑर्गेनेल होखेला, जवना के `(लाइसोसोम)` कहल जाला । ई सब कोठरी के कूड़ा के डिब्बा जइसन बा। इ कार्बोहाइड्रेट, प्रोटीन अवुरी फैट जईसन पोषक तत्व के तोड़ देवेले। कुछ प्रोटीन `(एंजाइम)` के काम करेला अवुरी शरीर के ए पोषक तत्व के सोख लेवे में मदद करेला। कुछ अउरी प्रोटीन `(ट्रांसपोर्टर)` के काम करेला। माने कि ई ट्रांसपोर्टर ओह टूटल-फूटल चीजन से बचे वाला `(सिस्टीन)` के लाइसोसोम से बाहर निकाल लेलें।

अब अगर रउआ ओह परिवहन प्रोटीन में से कवनो एक प्रोटीन के खो देनी त `(सिस्टीन)` लाइसोसोम से बाहर ना निकल पावेला आ कोशिका के भीतर जमा होखे लागेला। तबे `(सिस्टीन)` गुच्छा बनावेला, जवन अंग के नुकसान पहुंचावेला।

सिस्टिनोसिस के लक्षण का होला?

लच्छन आ एकर गंभीरता एह बात के आधार पर अलग-अलग होला कि बेमारी के सुरुआत के उमिर आ कब एकर निदान होला।

नेफ्रोपैथिक सिस्टिनोसिस (शिशु रूप) के लच्छन आमतौर पर 6 से 18 महीना के उमिर के बीच लउके लागे लें , जब किडनी के नुकसान हो जाला। इहे मुख्य लक्षण बा:

• अत्यधिक प्यास (पॉलिडिप्सिया) होखे के।
• अत्यधिक पेशाब (पॉलियुरिया) होखे के चाहीं।
• शरीर में इलेक्ट्रोलाइट के असंतुलन ।
• उल्टी हो रहल बा।
• निर्जलीकरण के स्थिति बा।
• जर बोखार।

अउरी लच्छन सभ में शामिल हो सके ला:

• हड्डी के कमजोर होखल, रिकेट होखल।
• पनपे में नाकाम रहल बा ।
• आँख के कॉर्निया पर दाग भा बादल बनल।
• प्रकाश के प्रति संवेदनशीलता (फोटोफोबिया)।
• दृष्टि में कमी आवेला।
• निगल जाए में दिक्कत (डिस्फैगिया)।

इंटरमीडिएट सिस्टिनोसिस (किशोर रूप) के लच्छन शिशु रूप के लच्छन नियर होला। हालाँकि, ई बचपन भा किशोरावस्था के अंतिम दौर में लउके लागे लें। संगही, लक्षण कम गंभीर हो सकता। एह रूप में देखल जा सके वाला अउरी लच्छन सभ में शामिल बाड़ें:

• थकान, थकान के भाव बा।
• मांसपेशियन के कमजोरी हो जाला .
• मांसपेशी के रोग `(मायोपैथी)` (मायोपैथी)।
• छोट कद के बा।
• यौवन में देरी हो गइल।
• बांझपन के स्थिति।

नेत्र सिस्टिनोसिस (गैर-नेफ्रोपैथिक सिस्टिनोसिस) से खाली आँख के कॉर्निया प्रभावित होला। आमतौर पर फोटोफोबिया एकर एकमात्र लक्षण होला . किडनी से जुड़ल कवनो लक्षण नईखे।

सिस्टिनोसिस के कारण का होला?

एकर कारण सीटीएनएस नाम के जीन में आनुवंशिक उत्परिवर्तन होला।. ई `(CTNS)` जीन हमनी के शरीर के एगो प्रोटीन बनावे के निर्देश देला जवना के `(सिस्टिनोसिन)` कहल जाला। `(सिस्टिनोसिन)` पहिले बतावल गइल ट्रांसपोर्टर प्रोटीन हवे। मने कि एकर काम लाइसोसोम से अमीनो एसिड `(सिस्टीन)` के बाहर निकालल होला।

त जब `(CTNS)` जीन में उत्परिवर्तन होला त `(सिस्टिनोसिन)` प्रोटीन में दोष होला। तब, `(सिस्टीन)` लाइसोसोम से बाहर ना निकल पावेला आ जमा होखे लागेला। तबे सिस्ट बनेला अवुरी अंग में मौजूद कोशिका के नुकसान पहुंचावेला।

बहुत पहिले से कहल जाला कि ई ``ऑटोसोमल रिसेसिव पैटर्न'' में विरासत में मिलेला। मतलब कि दुनो माता-पिता के एह उत्परिवर्तित जीन के वाहक होखे के चाहीं (उनका में लक्षण ना होला) . जब दुनो माता-पिता के इ उत्परिवर्तित जीन विरासत में मिल जाई तबे बच्चा में इ बेमारी हो जाई।

सिस्टिनोसिस के निदान कईसे कईल जाला?

राउर डाक्टर राउर लक्षण आ पारिवारिक मेडिकल हिस्ट्री के बारे में पूछिहें. एकरा बाद उ शारीरिक जांच करीहे अवुरी कई गो जांच के आदेश दिहे, जवना से ए स्थिति के पता चल सके।

एकरा खातिर कवन परीक्षण कइल जा रहल बा?

डाक्टर ई जांच कर सकेलें:

• खून के जांच : आपके खून के नमूना लिहल जाला अवुरी सफेद रक्त कोशिका में सिस्टीन के स्तर के जांच कईल जाला।
• आनुवंशिक परीक्षण : आनुवंशिकी विशेषज्ञ आपके सीटीएनएस जीन में उत्परिवर्तन के जांच करीहे।
• पेशाब के विश्लेषण : पेशाब के नमूना लिहल जाला अवुरी एकरा में खनिज, पोषक तत्व, नमक अवुरी अमीनो एसिड के मात्रा जादा होखे के जांच कईल जाला।
• आँख के जांच : नेत्र रोग विशेषज्ञ एगो विशेष सूक्ष्मदर्शी (स्लिट लैंप) के इस्तेमाल क के आपके कॉर्निया में सिस्टीन क्रिस्टल के तलाश करीहे।

अगर रउआ गर्भवती बानी आ रउआ परिवार में केहू के सिस्टिनोसिस बा, आ रउआ आ रउआ साथी दुनु के वाहक पावल गइल बा, त प्रसव पूर्व जांच, जइसे कि एम्नियोसेन्टेसिस, कर के पता चल सकेला कि रउआ बच्चा के ई बेमारी बा कि ना . एकरा में बच्चा के आसपास के एम्नियोटिक फ्लूइड से कोशिका के नमूना लेवे अवुरी सिस्टीन के स्तर के जांच कईल शामिल बा।

``कोरियोनिक विलस सैंपलिंग`` नाम के एगो अउरी परीक्षण के भी इस्तेमाल कइल जा सकेला। एहसे नाल में मौजूद कोशिका के जांच होखेला।

सिस्टिनोसिस के कवन-कवन इलाज बा?

सिस्टीअमाइन नाम के दवाई

सिस्टिनोसिस के मुख्य इलाज सिस्टीअमाइन नाम के दवाई ह . इ सिस्टीन के खतम करे वाला एजेंट ह। मतलब कि एकरा से आपके कोशिका में सिस्टीन के स्तर कम हो जाला।

अगर ई दवाई `(सिस्टीअमाइन)` जल्दी शुरू कइल जाव त किडनी के नुकसान के बहुत हद तक नियंत्रित कइल जा सकेला आ देरी कइल जा सकेला।. एह दवाई से किडनी प्रत्यारोपण के जरूरत में देरी करे में मदद मिलल बा। कुछ बच्चा किडनी प्रत्यारोपण में वयस्कता तक देरी करे में कामयाब हो चुकल बाड़े। संगही, इ दवाई ए बेमारी से पीड़ित बच्चा के बढ़े में सुधार करेले।

`(सिस्टीअमाइन)` दू तरह के होला: `(सिस्टैगनTM)` आ `(प्रोसिस्बीTM)` (ई ब्रांड नाम हवें)। `(सिस्टैगनTM)` हर छह घंटा पर लेवे के चाहीं। `(ProcysbiTM)` (6 साल से ऊपर के लोग खातिर) में एगो खास कोटिंग होखेला, एहसे एकरा के हर 12 घंटा में लिहल जा सकता।

सामान्य दवाई `(सिस्टीमाइन)` आँख के कॉर्निया में `(सिस्टीन)` क्रिस्टल के इलाज ना करेला। एकरा खातिर अमेरिकी खाद्य आ औषधि प्रशासन `(FDA): `(CystaranTM)` आ `(CystadropsTM)` द्वारा मंजूर दू तरह के `(सिस्टीअमाइन)` आँख के बूंद बा। जागल रहला पर ई बूंद घंटा में करीब एक बेर लगावे के चाहीं. इ कॉर्निया में क्रिस्टल के घुल देले अवुरी प्रकाश के प्रति संवेदनशीलता के कम क देले।

अउरी इलाज के बारे में बतावल गइल बा

सिस्टिनोसिस से पीड़ित बच्चा के लक्षण के आधार प अवुरी इलाज के जरूरत पड़ सकता। फैंकोनी सिंड्रोम के इलाज में शामिल बा:

• भरपूर पानी अवुरी इलेक्ट्रोलाइट्स (शरीर से पानी के जादा नुकसान ना होखे देवे खाती) पिए के चाही।
• शरीर के नमक के संतुलन बनावे के दवाई।
• किडनी द्वारा फॉस्फेट के अवशोषण में दोष के सुधारे के दवाई।

सिस्टिनोसिस के अउरी इलाज सभ में शामिल बाड़ें:

• ग्रोथ हार्मोन थेरेपी के बारे में बतावल गइल बा।
• अगर रउरा इंसुलिन पर निर्भर डायबिटीज बा त रउरा इंसुलिन के जरूरत बा.
• टेस्टोस्टेरोन के इस्तेमाल हाइपोगोनाडिज्म से पीड़ित पुरुष खाती कईल जाला, जवन कि अयीसन स्थिति ह, जवना में अंडकोष कम सक्रिय होखेला।
• भाषण आ भाषा चिकित्सा के बारे में बतावल गइल बा.
• आनुवंशिक परामर्श दिहल जाला।

कुछ बच्चा के खाना खाए में दिक्कत होखेला, ओकरा के ट्यूब (गैस्ट्रोनोमी ट्यूब) के माध्यम से खाना खियावे के जरूरत पड़ सकता। एह ट्यूब के इस्तेमाल सही पोषण देवे आ दवाई देवे खातिर होला।

नेत्र सिस्टिनोसिस, जवन कि खाली आँख के प्रभावित करेला, के भी निम्नलिखित तरीका से इलाज कईल जा सकता:

• तेज रोशनी से बचे के बा।
• धूप के चश्मा पहिनले बानी।
• आँख के नम रखल।
• बहुत कम, कॉर्निया प्रत्यारोपण जरूरी हो सकता।

किडनी के प्रत्यारोपण के काम हो रहल बा

जल्दी पता लगावे आ इलाज के बाद भी नेफ्रोपैथिक आ इंटरमीडिएट सिस्टिनोसिस के रोगी लोग में अंत में किडनी फेल हो जाला। शुरू में आपके डॉक्टर किडनी फेल होखे के इलाज डायलिसिस से क सकतारे। डायलिसिस एगो अयीसन मशीन ह जवन कि आपके किडनी के कुछ काम के अपना कब्जा में लेवेले। इ आपके खून से बेकार पदार्थ के छान के आपके शरीर में कुछ खास रसायन के सही स्तर के बनावे राखे में मदद करेला। हालांकि किडनी फेल होखल अपरिवर्तनीय होला , आ अंत में किडनी प्रत्यारोपण के जरूरत पड़ेला .

सिस्टिनोसिस के रोगी लोग खातिर किडनी प्रत्यारोपण बहुत सफल होखेला। दान में मिलल किडनी में सिस्टीन जमा ना होखेला . हालांकि, सिस्टीन अभी भी आपके शरीर के अवुरी अंग में जमा हो सकता। एह से जीवन भर दवाई खाए के पड़ी .

का इलाज के कवनो दुष्प्रभाव बा?

दवाई `(सिस्टीअमाइन)` से तनी बदबू आ स्वाद अप्रिय होला . एहसे कुछ लोग के ए दवाई के सेवन करत समय मतली, उल्टी अवुरी पेट में जलन के अनुभव हो सकता। `(सिस्टीअमाइन)` के कारण पेट में अतिरिक्त एसिड भी पैदा हो सकेला। कुछ लोग पेट के एसिड कम करे खातिर `(प्रोटॉन पंप इनहिबिटर)` जईसन दवाई लेवेले। एहसे ओह लोग के जठरांत्र संबंधी लक्षण कम हो सकेला. `(सिस्टीअमाइन)` से मुंह से बदबू `(हैलिटोसिस)` आ बदबू आवे भी हो सकेला।

का सिस्टिनोसिस के रोकल जा सकेला?

सिस्टिनोसिस एगो आनुवंशिक स्थिति ह, एहसे एकरा के रोकल नईखे जा सकत . अगर आप गर्भवती बानी भा गर्भवती होखे के योजना बनावत बानी त आनुवंशिक जांच प विचार क सकतानी कि आपके बच्चा के इ बेमारी होखे के खतरा बा कि ना।

सिस्टिनोसिस के रोगी के का नजरिया बा? / ऊ लोग कब ले जिंदा रह सकेला?

एक समय में नेफ्रोपैथिक सिस्टिनोसिस छोट लइकन के जानलेवा बेमारी रहे। लेकिन आज सिस्टीअमाइन दवाई के विकास अउरी किडनी प्रत्यारोपण के प्रगति के साथ सिस्टिनोसिस से पीड़ित लोग के जीवन प्रत्याशा वयस्कता तक बढ़ गईल बा . कुछ लोग 50 साल से ऊपर के उमिर तक जिएला।

सिस्टिनोसिस के जल्दी पता लगावल जरूरी बा। सही इलाज से एह बेमारी के काबू में राखल जा सकेला. अगर इलाज ना कइल जाव त सिस्टिनोसिस के बच्चा के 10 साल के उमिर तक किडनी फेल हो जाई, इलाज के बाद भी बहुत बच्चा के बचपन के अंतिम दौर में या किशोरावस्था में किडनी फेल हो जाई। एकरा खातिर डायलिसिस आ अंत में किडनी प्रत्यारोपण के जरूरत पड़ी.

अगर रउआ सिस्टीअमाइन लेत बानी त ओकरा के आजीवन लेत रहे के जरूरत बा . शोध से पता चलल बा कि एकरा से सिस्टिनोसिस के देर से होखेवाला बहुत जटिलता के रोकल जा सकता, जवन कि किडनी से जुड़ल नईखे।

अंत में याद राखे के बात कहल जाव

सिस्टिनोसिस एगो आनुवांशिक स्थिति हवे जेवना से कई तरह के लच्छन हो सके ला। अगर जल्दी निदान हो जाव आ तुरंत इलाज हो जाव त बेमारी के बढ़े पर बहुत हद तक नियंत्रण हो सकेला . कबो छोट लइकन खातिर जानलेवा रहल एह बेमारी के अब दवाई से इलाज कइल जा सकेला. दवाई के संगे भी सिस्टिनोसिस से पीड़ित लोग के अंत में किडनी फेल हो जाला अवुरी ओकरा किडनी प्रत्यारोपण के जरूरत पड़ेला। हालांकि अब एह बेमारी से पीड़ित लोग वयस्कता तक बढ़िया से जिएला।

अगर रउरा भा रउरा जान-पहचान के केहू में ई लक्षण बा त तुरते डाक्टर से सलाह लिहल बहुते जरूरी बा.चिंता मत करीं बाकिर एह तरह के बातन के प्रति जागरूक रहला से सभका खातिर बढ़िया बा.

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