का रउरा कबो-कबो बेवजह हथेली अवुरी तलवा प असहनीय जरल सनसनी हो जाला? भा रउरा बहुते थकान महसूस करत बानी आ पसीना नइखे आवत, आ त्वचा पर छोट-छोट लाल धब्बा बा? रउरा लाग सकेला कि ई सब सामान्य बात ह. लेकिन इ सभ एगो दुर्लभ आनुवंशिक स्थिति के लक्षण भी हो सकता, जवना के नाम ह फैब्रि रोग , जवना के बारे में हमनी के बहुत कुछ नईखी सुनले। चिंता मत करीं, हमनी के आज एह लेख में बात करब जा कि ई नाम का ह, काहे होला, एकर लक्षण का बा, आ एकर इलाज बा कि ना।
फैब्रि रोग ठीक से का होला?
सीधा-सीधा कहल जाए त फैब्रि रोग एगो अयीसन स्थिति ह जवन कि हमनी के शरीर में आनुवंशिक दोष के चलते होखेला। का होला कि हमनी के शरीर में एगो जरूरी एंजाइम के उत्पादन कम हो जाला भा पूरा तरीका से गायब हो जाला। एह एंजाइम के नाँव अल्फा-गैलेक्टोसाइडेज ए , या संक्षेप में `(अल्फा-GAL)` हवे।
कल्पना करीं कि हमनी के शरीर में एगो अइसन सिस्टम बा जवन कचरा निपटान कंपनी निहन बा। `अल्फा-गैल` नाम के ई एंजाइम ओह कंपनी के सबसे होशियार कर्मचारी ह। एकर काम स्फिंगोलिपिड के ठीक से साफ अवुरी तोड़ल होखेला, जवन कि एगो प्रकार के चर्बी (अधिक सटीक तौर प कहल जाए त चर्बी निहन पदार्थ) ह जवन कि हमनी के कोशिका के भीतर पैदा होखेला।
अब फैबरी रोग से पीड़ित आदमी के शरीर में इ चतुर मजदूर `अल्फा-जीएएल` एंजाइम पर्याप्त मात्रा में नईखे। तब का होला? `स्फिंगोलिपिड` नाम के ऊ कचरा नियर चर्बी शरीर में जमा होखे लागेला। जइसे कवनो घर में कूड़ा के ढेर जमा हो जाला अगर कूड़ा ना हटावल जाव. एह प्रकार के चर्बी मुख्य रूप से हमनी के खून के नली, दिल, किडनी, दिमाग, तंत्रिका तंत्र अवुरी त्वचा में जमा होखेला। जब समय के संगे चर्बी अयीसन जमा हो जाला त ओ अंग के नुकसान होखे लागेला। इ एगो बेमारी के समूह से संबंधित बा जवना के लाइसोसोमल स्टोरेज डिसऑर्डर कहल जाला .
एह बेमारी के मुख्य प्रकार का होला?
फैब्रि बेमारी के दू गो मुख्य प्रकार में बाँटल जा सके ला, ई एह उमिर के आधार पर होला कि लच्छन सभ के लउके लागे ला।
| बेमारी के प्रकार के बा | बिबरन |
|---|---|
| क्लासिक प्रकार के बा | एह प्रकार के स्थिति के लच्छन बचपन भा किशोरावस्था में लउके लागे ला। कई बेर, हाथ-गोड़ में असहनीय जरल 2 साल के उम्र में ही हो सकता। समय के संगे लक्षण धीरे-धीरे बढ़ जाला। |
| देर से शुरू होखे वाला/एटिपिकल प्रकार के | एह प्रकार में 30 साल भा ओकरा बाद के उमिर तक कवनो लक्षण ना लउकेला। ई बेमारी पहिले कवनो गंभीर स्थिति जइसे कि किडनी फेल होखे भा दिल के बेमारी होखे के बाद पता चल सके ला। |
का ई बेमारी आम बा? केकरा मिलत बा?
फैबरी रोग बहुत दुर्लभ बेमारी ह। आंकड़ा के मुताबिक, इ क्लासिक रूप लगभग 40,000 में से एक पुरुष में होखेला। हालाँकि, देर से शुरू होखे वाला रूप तनिका ढेर आम बा। एकरा से 1500 से 4000 पुरुष में से एक पुरुष के बेमारी हो सकता।
ई बेमारी मेहरारू लोग में केतना प्रचलित बा ई ठीक से कहल मुश्किल बा, काहें से कि कुछ मेहरारू लोग के लच्छन बिल्कुल ना होला, या खाली हल्का होला, आ एह से ऊ लोग बिना एह बेमारी के निदान भइले जिए ला।
पीढ़ी दर पीढ़ी से अईसने आवेला।
इ एगो आनुवंशिक बेमारी ह, मतलब कि इ माई-बाप से बच्चा तक पहुंचेला। एकर कारण जवन दोषपूर्ण जीन बा उ हमनी के एक्स गुणसूत्र प बा . देखल जाव कि परिवार में ई कइसे चलेला.
- अगर पिता के इ बेमारी बा : फैब्रि रोग से पीड़ित पिता आपन एक्स गुणसूत्र अपना सभ बेटी के दे देवेले . मतलब कि उनुका सभ बेटी के ए बेमारी खाती जीन म्यूटेशन विरासत में मिली। लेकिन बेटा लोग के कवनो खतरा नइखे . एकर कारण बा कि बेटा के वाई गुणसूत्र अपना पिता से मिलेला, एक्स गुणसूत्र से ना।
- अगर महतारी के इ बेमारी बा त : फैब्रि रोग से पीड़ित महतारी के अपना हर बच्चा (या त बेटी चाहे बेटा) के खराब एक्स गुणसूत्र देवे के संभावना 50% होखेला। ई त सिक्का के पलटला जइसन बा. हो सकेला कि एगो बच्चा के ई बेमारी विरासत में मिल जाव, आ दोसरा के ना.
फैब्रि रोग के लक्षण का होला?
एक ब्यक्ति में लच्छन में बहुत अंतर हो सके ला। कुछ लोग के लक्षण बहुत हल्का होखेला, जबकि कुछ लोग में गंभीर लक्षण हो सकता। आम तौर प पुरुष में महिला के मुक़ाबले जादे गंभीर लक्षण होखेला।
ई कुछ आमतौर पर देखल जाए वाला लच्छन हवें:
- हाथ-गोड़ में दर्द : हाथ-गोड़ में सुन्न, झुनझुनी भा जरल महसूस हो सकता। व्यायाम के दौरान इ दर्द अवुरी जादे हो सकता।
- तापमान के प्रति संवेदनशीलता : अत्यधिक गर्मी भा बेहद ठंडा के सहन करे में असमर्थता।
- पसीना आवे में कमी : कुछ लोग के पसीना बहुत कम आवेला (हाइपोहाइड्रोसिस) . बाकी लोग के पसीना बिल्कुल ना आवेला (एनहाइड्रोसिस) .
- त्वचा में बदलाव : छाती, पीठ अवुरी जननांग के इलाका जईसन इलाका प छोट, उभरा, गहरे लाल चाहे बैंगनी रंग के धब्बा देखाई देवेला। एह सब के एंजियोकेराटोमा कहल जाला .
- आँख में बदलाव : आंख के कॉर्निया प एगो खास पैटर्न बनेला। एकरा के कॉर्निया वर्टिसिलेटा कहल जाला . हालांकि एकरा से दृष्टि प कवनो प्रकार के असर ना पड़ेला। एकरा के एगो खास उपकरण (स्लिट लैंप) से सिर्फ डॉक्टर देख सकतारे।
- पाचन तंत्र के समस्या : पेट में दर्द, पेट फूलल, दस्त, चाहे कब्ज जईसन समस्या अक्सर होखेला।
- आम लच्छन: थकान, चक्कर आवे, बोखार, आ शरीर में दर्द (फ्लू नियर) हो सके ला।
- सुनवाई में समस्या : सुनवाई में कमी भा कान में घंटी (टिनिटस) हो सकता।
- किडनी पर प्रभाव: मूत्र में प्रोटीन के स्तर बढ़ल (प्रोटीनयूरिया) .
- सूजन : गोड़, टखने, आ गोड़ में सूजन (एडिमा) होला।
एह बेमारी के चलते कवन-कवन खतरनाक जटिलता हो सकता?
कई साल तक शरीर में `स्फिंगोलिपिड` नाम के ए वसा के जमाव से खून के नली अवुरी अंग के गंभीर नुकसान हो सकता। एकरा से जटिलता पैदा हो सकता, जवन कि जानलेवा भी हो सकता।
चूँकि ई एगो प्रगतिशील बेमारी हवे, एह से जल्दी पता लगावे आ इलाज से एह गंभीर जटिलता सभ के रोके में बहुत मदद मिल सके ला।
मुख्य जटिलता बा:
- दिल के बेमारी : दिल के धड़कन अनियमित (अतालता) , दिल के दौरा, दिल बढ़ल, अवुरी दिल के विफलता जईसन स्थिति।
- किडनी फेल होखल : किडनी के नुकसान से ओकर कामकाज पूरा तरीका से खतम हो सकता।
- तंत्रिका के समस्या : परिधीय तंत्रिका के नुकसान (परिधीय न्यूरोपैथी) से अंग में दर्द अवुरी सुन्नता बढ़ सकता।
- स्ट्रोक : दिमाग में खून के नली के रुकावट से लकवा भा क्षणिक इस्कीमिक अटैक (TIA) हो सकता।
बेमारी के निदान कईसे कईल जाला? (निदान) के बारे में बतावल गइल बा।
अगर आपके डॉक्टर के फैब्रि रोग के शक बा त उ कई गो जांच के आदेश दिहे ताकि निदान के पुष्टि हो सके।
- एंजाइम परख के बारे में बतावल गइल बा:इ खून के जांच ह। एह से रउरा खून में `अल्फा-GAL` एंजाइम के स्तर नापल जाला। अगर ई स्तर 1% से कम होखे त बेमारी के आशंका होला। हालांकि इ परीक्षण सिर्फ पुरुष खाती भरोसेमंद बा। इ महिला खाती उपयुक्त नईखे, काहेंकी सामान्य समय में उनुकर एंजाइम के स्तर में उतार-चढ़ाव हो सकता।
- जेनेटिक टेस्टिंग : बेमारी के पुष्टि करे के सबसे बढ़िया तरीका इहे बा। डीएनए अनुक्रमण तकनीक सही तरीका से पता लगा सकेले कि जीएलए जीन में कवनो उत्परिवर्तन, भा दोष बा कि ना, जवन `अल्फा-जीएएल` एंजाइम के उत्पादन के निर्देश देला।
- नवजात शिशु के जांच : कुछ देस में नवजात शिशु के एह बेमारी के जांच कईल जाला।
फैब्रि रोग के कवन-कवन इलाज बा?
फैबरी रोग के कवनो इलाज नईखे। हालांकि, अयीसन कारगर इलाज बा जवन कि लक्षण के नियंत्रित करे में मदद क सकता अवुरी शरीर में हानिकारक वसा के जमाव के धीमा क सकता। एह इलाज सभ के मुख्य लक्ष्य दिल के बेमारी, किडनी के बेमारी आ अउरी गंभीर जटिलता सभ के रोके के होला।
| इलाज के तरीका के बारे में बतावल गइल बा | एकर का होला? |
|---|---|
| एंजाइम रिप्लेसमेंट थेरेपी (ईआरटी) के बारे में बतावल गइल बा। | एकरा में हर दू हफ्ता में आईवी इन्फ्यूजन के माध्यम से शरीर के गायब `अल्फा-GAL` एंजाइम के सिंथेटिक संस्करण दिहल शामिल बा, जवन कि प्रयोगशाला में बनल एंजाइम ह। उदाहरण खातिर, एगलसिडेज बीटा (Fabrazyme®) आ पेगुनिगाल्सिडेज अल्फा (Elfabrio®) नियर दवाई सभ के इस्तेमाल कइल जाला। जब इ सिंथेटिक एंजाइम शरीर में प्रवेश करेला त इ गायब एंजाइम के काम के अपना कब्जा में ले लेला अवुरी चर्बी के जमा होखे से रोक देवेला। |
| ओरल चैपरोन थेरेपी के बारे में बतावल गइल बा | इ एगो गोली ह जवन रउआ हर दूसरा दिन लेत बानी। गोली शरीर के खराब `अल्फा-GAL` एंजाइम के "मरम्मत" क के काम करेले। एकरा बाद मरम्मत भईल एंजाइम चर्बी के तोड़े में सक्षम होखेला। मिगालास्टैट (गलाफोल्ड®) के बा।इ एगो प्रकार के दवाई ह। बाकिर ई इलाज सभका खातिर काम ना करे. इ उचित बा कि ना, इ आपके आनुवंशिक उत्परिवर्तन के प्रकृति प निर्भर करेला। |
एह मुख्य इलाज के अलावा दर्द आ पेट के समस्या खातिर अलग-अलग दवाई दिहल जाला। वैज्ञानिक जेनेटिक इंजीनियरिंग तकनीक के इस्तेमाल से नया इलाज भी विकसित कर रहल बाड़े।
एह बेमारी से जिनगी कइसन होई? (दृष्टिकोण) के बा।
फैब्रि रोग एगो प्रगतिशील बेमारी ह। मतलब कि उमर के संगे लक्षण अवुरी जटिलता के खतरा बढ़ जाला। एह बेमारी से उमिर कम हो सकेला. औसतन क्लासिक फॉर्म वाला पुरुष 50 के दशक के अंत में अवुरी महिला 70 के दशक में जिएले।
लेकिन सबसे जरूरी बात इ बा कि सही इलाज करावे से, खास तौर प दिल अवुरी किडनी के स्वास्थ्य के ध्यान राखे से आप अपना जीवन में अवुरी बहुत साल जोड़ सकतानी।
का एह बेमारी के परिवार के सदस्यन में फइलावे से रोकल जा सकेला?
चुकी इ आनुवंशिक बेमारी ह एहसे जदी आपके परिवार में केहु के ए बेमारी से जुड़ल जीन म्यूटेशन बा त आपके बच्चा के एकरा विरासत में मिले के खतरा बा। एहसे अगर रउरा भा रउरा परिवार के केहू के ई बेमारी बा त कवनो जेनेटिक काउंसलर से मिलल आ बात कइल बहुते जरूरी बा .
अइसन विशेषज्ञ एह संभावना के बता सकेला कि रउरा लइकन के ई जीन विरासत में मिल जाई. अगर रउरा संतान पैदा करे के योजना बा त उ लोग आपके लगे उपलब्ध विकल्प के बारे में भी बात क सकतारे। उदाहरण खातिर एगो प्रक्रिया बा जवना के नाम ह प्रीइम्प्लांटेशन जेनेटिक डायग्नोसिस (PGD) . ई प्रक्रिया भ्रूण सभ के इन विट्रो फर्टिलाइजेशन (IVF) के दौरान महतारी के लगे स्थानांतरित करे से पहिले परीक्षण करे ले ताकि स्वस्थ भ्रूण सभ के चयन कइल जा सके जिनहन में दोषपूर्ण जीन ना होखे।
जब तुरते डाक्टर से मिले के चाहीं
अगर रउआँ के फैब्रि रोग के पता चलल बा आ निम्नलिखित में से कवनो लक्षण लउकत बा त तुरंत अपना डॉक्टर से मिल जाईं भा नजदीकी अस्पताल के आपातकालीन विभाग (ETU) में जाईं।
- छाती में दर्द, दिल के धड़कन अनियमित, साँस लेवे में दिक्कत (ई दिल के दौरा के लक्षण हो सकता)।
- शरीर में जादा सूजन भा तरल पदार्थ के जमाव।
- गंभीर चक्कर आवे, दृष्टि के समस्या, बोलला में बदलाव (ई स्ट्रोक के लक्षण हो सकता)।
- अचानक सुनवाई के नुकसान हो गईल।
- पेट में गंभीर ऐंठन भा दस्त होखे।
अपना डॉक्टर से पूछे के जरूरी सवाल
जब रउरा एह बेमारी के पता चलेला त बहुते सवाल उठल सामान्य बा. डॉक्टर से मिलते इ सवाल पूछल मत भूलीं।
- हमरा फेबरी के बेमारी कईसे हो गईल?
- हमरा कवना तरह के फैबरी बेमारी बा?
- हमरा खातिर कवन इलाज सबसे बढ़िया बा?
- ओह इलाज के कवन जोखिम आ दुष्प्रभाव बा?
- का हमरा परिवार के इ बेमारी होखे के खतरा बा? का हमनी के आनुवंशिक जांच करावे के चाही?
- हमरा कवन-कवन चिकित्सा उपचार आ जांच जारी राखे के चाहीं?
- जटिलता के कवन लक्षण के बारे में हमरा खास तौर प चिंता करे के चाही?
जब आपके फैब्रि रोग के पता चलेला त उदास अवुरी बेचैनी महसूस कईल सामान्य बा। हो सकेला कि रउरा भविष्य आ अपना लइकन के चिंता होखे. लेकिन याद राखीं कि अब एह बेमारी के प्रबंधन खातिर बहुते कारगर इलाज बा. आ बहुते शोध चलत बा जवना से भविष्य के उमेद मिलत बा. अपना इलाज के योजना के बारीकी से पालन अवुरी अपना डॉक्टर के संगे मिलजुल के काम क के आप अपना लक्षण के प्रबंधन क सकतानी, लंबा समय तक नुकसान से बचाव क सकतानी अवुरी सफल जीवन जी सकतानी।
घर ले जाए के संदेश
- फैब्रि रोग एगो दुर्लभ स्थिति ह जवन आनुवंशिक दोष के चलते होखेला जवना के चलते शरीर में एगो प्रकार के चर्बी के तोड़े वाला एंजाइम के कम उत्पादन होखेला।
- अंग में जरल, पसीना ना आवे, त्वचा में दाना आवे, अवुरी पेट में परेशानी जईसन लक्षण हो सकता।
- बेमारी के जल्दी पता चलला से दिल, किडनी अवुरी दिमाग के गंभीर नुकसान से बचावल जा सकता।
- अब एह बेमारी के प्रबंधन खातिर बहुत कारगर एंजाइम रिप्लेसमेंट थेरेपी (ईआरटी) आ अउरी दवाई सभ बाड़ी सऽ।
- चुकी इ वंशानुगत बेमारी ह एहसे परिवार में होखेवाला जोखिम के बारे में जाने खाती आनुवंशिक परामर्श लिहल जरूरी बा।
- हमेशा अपना डॉक्टर के निर्देश के पालन करीं अवुरी जरूरी जांच अवुरी इलाज करा लीं।
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