फैबरी रोग : आईं एह दुर्लभ वंशानुगत बेमारी के बारे में जानल जाव

का रउरा लागत बा कि रउरा अंग-अंग खाली जरत बा कि झुनझुनी? का रउवा कबो-कबो छोट-छोट काम कईला के बाद भी बेहद थकान महसूस करेनी? हालांकि इ सभ सामान्य चीज़ निहन लाग सकता, लेकिन कबो-कबो एकरा पीछे कवनो दुर्लभ आनुवंशिक स्थिति हो सकता, जईसे कि फैब्रि रोग। हो सकेला कि रउरा एह नाम के बारे में सुनले तक ना होखब. लेकिन एकरा बारे में जानल बहुत जरूरी बा। आईं आजु बस एकरा बारे में बात कइल जाव.

सीधा-सीधा कहल जाव त फैब्रि रोग का होला?

फैब्रि रोग एगो आनुवंशिक स्थिति ह जवन हमनी के परिवार में चलेला। ई बहुत दुर्लभ बा। सीधा-सीधा कहल जाए त ए बेमारी से पीड़ित आदमी अल्फा-गैलेक्टोसाइडेज ए (संक्षेप में अल्फा-जीएएल) नाम के एंजाइम ठीक से ना पैदा करेला।

अब रउरा सोचत होखब कि ई एंजाइम का ह. एंजाइम एगो प्रकार के प्रोटीन ह जवन हमनी के शरीर में कई तरह के रासायनिक प्रक्रिया में मदद करेला। एह अल्फा-जीएएल एंजाइम के मुख्य काम हमनी के शरीर में स्फिंगोलिपिड नाम के एगो प्रकार के चर्बी के तोड़ल होखेला, मने कि ओकरा के पचावल अवुरी शरीर से निकालल।

कल्पना करीं कि कचरा बटोरवाला जदी दिन भर हमनी के घरे ना आई त का होई? घर भर में कचरा जमा हो जाला ना? अईसने बा। जब अल्फा-जीएएल एंजाइम गायब होखेला त हमनी के खून के नली अवुरी ऊतक में स्फिंगोलिपिड नाम के एक प्रकार के वसा जमा होखे लागेला। इ जमाव हमनी के दिल, किडनी, दिमाग, तंत्रिका तंत्र अवुरी त्वचा के नुकसान पहुंचा सकता। ई बेमारी सभ के समूह से संबंधित हवे जेकरा के लाइसोसोमल स्टोरेज डिसऑर्डर कहल जाला।

एह बेमारी के मुख्य प्रकार का होला?

फैब्रि बेमारी के दू गो मुख्य प्रकार में बाँटल जा सके ला, ई एह उमिर के आधार पर होला कि लच्छन सभ के लउके लागे ला।

फैब्रि रोग कईसे होखेला? का ई वंशानुगत बा?

हँ, ई पूरा तरह से वंशानुगत बेमारी ह. हमनी के जीन गुणसूत्र नाम के चीज़ प स्थित होखेला। एह बेमारी के पैदा करे वाला दोषपूर्ण जीन एक्स गुणसूत्र पर स्थित होला .

आईं बस इहे समझल जाव कि:

• अगर पिता के फैबरी बेमारी बा त:
• उनुका सभ बेटी के इ खराब एक्स गुणसूत्र विरासत में मिलेला। मतलब कि उनुका सभ बेटी में इ बेमारी होखे के क्षमता बा।
• लेकिन काहे कि बेटा के वाई गुणसूत्र बाप से मिलेला एहसे बेटा के इ बेमारी बाप से ना मिलेला।
• अगर महतारी के फैबरी बेमारी बा त:
• चुकी महतारी के दुगो एक्स गुणसूत्र होखेला एहसे उनुका हरेक बच्चा (या त बेटी चाहे बेटा) के खराब एक्स गुणसूत्र विरासत में मिले के 50% संभावना होखेला। मतलब कि कुछ बच्चा के इ बेमारी हो सकता, अवुरी कुछ में ना हो सकता।

फैब्रि रोग के लक्षण का होला?

लच्छन अलग-अलग ब्यक्ति में अलग-अलग हो सके ला। आम तौर प पुरुष में महिला के मुक़ाबले जादे गंभीर लक्षण देखे के मिलेला। कुछ महिला में बहुत हल्का लक्षण हो सकता चाहे बिल्कुल ना होखे।

इ सभ आम लच्छन हवें:

• हाथ-गोड़ में सुन्न होखल, झुनझुनी, भा बहुत दर्द होखे .
• व्यायाम भा शारीरिक गतिविधि के दौरान बहुत दर्द होखे।
• ठंडा भा गर्मी के असहिष्णुता।
• पसीना में कमी (हाइपोहाइड्रोसिस) भा पसीना बिल्कुल ना आवे (एनहाइड्रोसिस)।
• पेट के समस्या जईसे पेट में दर्द, दस्त, अवुरी कब्ज।
• चक्कर आवे के स्थिति।
• फ्लू के लक्षण निहन लक्षण, जईसे बोखार, शरीर में दर्द अवुरी थकान।
• सुनवाई में कमी भा कान में घंटी बजावल (टिनिटस)।
• छोट-छोट लाल-बैंगनी रंग के धब्बा (एंजियोकेराटोमा) जे छाती, पीठ आ जननांग इलाका के त्वचा पर लउके लें।
• गोड़, टखने, आ गोड़ में सूजन (एडिमा)।
• मूत्र में प्रोटीन के स्तर बढ़ल (प्रोटीनयूरिया)।
• आँख के भीतर एगो खास पैटर्न (कॉर्निया वर्टिसिलेटा) बनेला। एकरा से दृष्टि के कवनो असर ना पड़ेला। एकरा के खाली आँख के विशेष जांच (स्लिट लैंप परीक्षा) से देखल जा सकेला।

खतरनाक जटिलता जवन एह बेमारी के चलते हो सकेला

ऊपर बतावल प्रकार के चर्बी (स्फिंगोलिपिड) बहुत साल तक शरीर में जमा हो सकता अवुरी हमनी के प्रमुख अंग के नुकसान पहुंचा सकता। एकरा से जटिलता पैदा हो सकता, जवन कि जानलेवा भी हो सकता।

• दिल के बेमारी : दिल के धड़कन अनियमित (अतालता), दिल के दौरा, दिल बढ़ल, अवुरी दिल के विफलता।
• किडनी फेल होखल : समय के संगे डायलिसिस चाहे किडनी प्रत्यारोपण तक के जरूरत पड़ सकता।
• स्ट्रोक : दिमाग में जाए वाला खून के नली के रुकावट के चलते स्ट्रोक चाहे क्षणिक इस्कीमिक अटैक (TIA) हो सकता।
• तंत्रिका के नुकसान (परिधीय न्यूरोपैथी)।

बेमारी के निदान कईसे कईल जाला?

अगर आपके अयीसन लक्षण बा त आपके डॉक्टर के ए बेमारी के शक हो सकता अवुरी उ आपके कई गो जांच खाती रेफर क सकतारे।

एकर कवन-कवन इलाज बा?

फेबरी रोग के अभी तक कवनो इलाज नईखे भईल। लेकिन उम्मीद मत छोड़ीं। अब बहुत कारगर इलाज बा जवन कि लक्षण के नियंत्रित क सकता, शरीर में चर्बी के जमाव के धीमा क सकता अवुरी गंभीर जटिलता से बचाव क सकता।

एकर इलाज के मुख्य तरीका दू गो बा:

1. एंजाइम रिप्लेसमेंट थेरेपी (ईआरटी) के बारे में बतावल गइल बा।

एकरा में अल्फा-जीएएल एंजाइम के लैब में बनल संस्करण दिहल शामिल बा, जवन कि आपके शरीर ना बनावे। ई दवाई हर दू हफ्ता में खारा नियर आईवी इन्फ्यूजन के रूप में दिहल जाला।एह इलाज से शरीर में चर्बी के जमाव बंद हो जाला।

2. ओरल चैपरोन थेरेपी के बारे में बतावल गइल बा

ई एगो गोली ह जवन रउरा लेत बानी. इ दवाई आपके शरीर में खराब अल्फा-जीएएल एंजाइम के ठीक क के ओकरा के फेर से काम करे के काम करेले। हालांकि ई इलाज सभका खातिर काम ना करे. इ आपके आनुवंशिक उत्परिवर्तन के प्रकृति प निर्भर करेला। रउरा डाक्टर तय करीहें कि ई रउरा खातिर सही बा कि ना.

एह मुख्य इलाज सभ के अलावा दर्द, पेट में परेशानी आ अउरी लच्छन सभ खातिर अलग-अलग दवाई दिहल जा सके ला।

कब डाक्टर से मिले के चाहीं?

अगर रउआँ के फैब्रि रोग के पता चलल बा त अगर रउआँ के निम्नलिखित में से कवनो लक्षण होखे त तुरंत अपना डॉक्टर से संपर्क करे के चाहीं:

• दिल के दौरा के लच्छन जइसे कि छाती में दर्द, सांस में तकलीफ, आ दिल के धड़कन अनियमित (अगर अइसन होखे त तुरंत अस्पताल के आपातकालीन विभाग (ETU) में जाईं)।
• बेसी सूजन हो जाला।
• लकवा के लच्छन जइसे कि बेहद चक्कर आवे, दृष्टि में बदलाव, आ बोले में दिक्कत (एह मामला में भी तुरंत ईटीयू में जाईं)।
• अचानक सुनवाई के नुकसान हो गईल।
• पेट में गंभीर दर्द भा पेट फूलल।

फैब्रि रोग के पता चलला प डर अवुरी बेचैनी महसूस कईल सामान्य बा। हो सकेला कि रउरा अपना भविष्य आ अपना लइकन के चिंता होखे. हालांकि अब एकर कारगर इलाज उपलब्ध बा अवुरी नाया शोध के क्षितिज प बा। अपना इलाज के योजना के बारीकी से पालन क के अवुरी अपना डॉक्टर के संगे मिल के काम क के आप अपना लक्षण के प्रबंधन क सकतानी अवुरी लंबा समय तक नुकसान से बचाव क सकतानी।