का रउवा कबो-कबो अयीसन लागेला कि आपके चेहरा, कंधा चाहे बांह के मांसपेशी तनी कमजोर हो गईल बा? शायद रउरा मुस्कुराए भा सीटी बजावे में दिक्कत होखे. अगर आपके इ लक्षण बा त एकर कारण मांसपेशी के कमजोरी के स्थिति हो सकता, जवना के एफएसएचडी कहल जाला। आईं एह बारे में विस्तार से बात कइल जाव, बहुते सरलता से.
एफएसएचडी का होला?
सीधा-सीधा कहल जाए त एफएसएचडी एगो अयीसन बेमारी ह जवना के चलते मांसपेशी धीरे-धीरे कमजोर अवुरी सिकुड़ जाले। ई बेमारी सभ के एगो बड़हन समूह में आवे ला जेकरा के ``मस्कुलर डिस्ट्रोफी (MD)`` कहल जाला। एकर शुरुआत अक्सर आपके चेहरा, कंधा अवुरी ऊपरी बांह के मांसपेशी से होखेला। लेकिन समय के संगे एकर असर आपके शरीर के कवनो मांसपेशी प हो सकता। ई विरासत में मिलल बेमारी ह। जबकि कुछ लोग के लच्छन बचपन से ही लउके लागे ला, आमतौर पर ई लच्छन युवा वयस्कता में लउके लागे ला, आमतौर पर 15, 20, आ 30 साल के बीच, चिंता मत करीं, एकर कौनों इलाज अबहीं ले नइखे भइल। हालांकि, अयीसन इलाज बा जवन कि आपके लक्षण के प्रबंधन अवुरी सामान्य जीवन जीए में मदद क सकता।
का एफएसएचडी के कवनो प्रकार बा?
एफएसएचडी के मुख्य रूप से दू गो प्रकार होला। दुनो में लक्षण समान बा, लेकिन बेमारी के कारण तनिका अलग बा।
`एफएसएचडी1` प्रकार के बा
95 प्रतिशत मामला में अयीसन होखेला। अइसन तब होला जब हमनी के शरीर के कोशिका में सामान्य रूप से निष्क्रिय जीन अचानक सक्रिय हो जाला। एह नया सक्रिय जीन से पैदा होखे वाला प्रोटीन मांसपेशी के कोशिका के नष्ट क देला। कल्पना करीं कि ई अइसन बा जइसे सुतल आदमी के जगा के ओकरा के कवनो काम दे के ओकरा के घबराहट में डाल दिहल जाव.
`एफएसएचडी2` प्रकार के बा
बाकी पांच प्रतिशत (5%) एह प्रकार के हवे। `FSHD1` के तरह इहाँ भी सक्रिय जीन से निकले वाला प्रोटीन मांसपेशियन के नुकसान पहुंचावेला। हालांकि `FSHD2` एगो अलग जीन में उत्परिवर्तन भा बदलाव के कारण होला। ई जीन उत्परिवर्तन ओह जीन के सक्रिय कर देला जवन निष्क्रिय होखे के चाहीं. सटीक कहल जाव त ई एगो `स्विच` जइसन होला जवन जीन टूटला के नियंत्रित करेला.
का ई बेमारी एफएसएचडी कहल जाला आम बा?
शोधकर्ता लोग के मानना बा कि इ बेमारी हर लाख में से चार (4) से दस (10) लोग के बीच होखेला . मतलब कि इ तनी दुर्लभ बा, लेकिन संभव बा कि इ मरीज श्रीलंका में भी मौजूद होखस।
एफएसएचडी के लक्षण का होला?
एफएसएचडी नाम लैटिन आ मेडिकल शब्दन से बनल बा। माने कि शरीर के ओह अंग के हिसाब से जहाँ ई लक्षण पहिला बेर लउकेला। देखल जाव कि ऊ लोग का ह.
- `फैसिओ`: एकर मतलब होला चेहरा . एफएसएचडी से पीड़ित लोग के होंठ उड़ावे अवुरी भूसा के माध्यम से शराब पीये में परेशानी होखेला। कबो-कबो आँख तनी खुला क के सुत जाले। एकर कारण बा कि जवन मांसपेशी एकरा के पूरा तरीका से बंद राखेले, उ एकरा के बंद करे में असमर्थ होखेली। कुछ लोग के मुस्कुरा के भी अयीसन लाग सकता कि चेहरा के एक ओर ठीक से काम नईखे करत।
- `स्कैपुलो`: एकर मतलब होला कंधा के ब्लेड।एफएसएचडी के चलते आपके कंधा के मांसपेशी कमजोर हो जाले। जब रउआ आपन कंधा झटकत बानी त राउर कंधा के पट्टी पीछे आ ऊपर के ओर रउआ गर्दन के ओर बाहर निकल जाला, जइसे कि पाँख . डॉक्टर एकरा के ``स्कैप्युलर विंगिंग'' कहेले।एहसे आपके बांह उठावल चाहे भारी चीज़ उठावल मुश्किल हो सकता।
- ह्यूमरल : एकर मतलब ऊपरी बांह के होला। माने कि कंधा से लेके कोहनी तक चले वाली हड्डी। अगर आपके एफएसएचडी बा त आपके आगे के बांह (बाइसेप्स) अवुरी पीछे के बांह (ट्राइसेप्स) के मांसपेशी असामान्य रूप से कमजोर हो जाले। एहसे बांह के कंधा से ऊपर उठावल, बाल कंघी कईल, चाहे शेल्फ से कुछ उठावल जईसन काम कईल मुश्किल हो जाला।
FSHD में अलग-अलग मांसपेशी अलग-अलग समय प प्रभावित हो सकतारी। जइसे कि राउर दाहिना हाथ कमजोर हो सकेला बाकिर बायां हाथ ना होखे. भा दुनु बाँहि कमजोर हो सकेला बाकिर एगो दोसरा से बहुते कमजोर हो सकेला.
कुछ अउरी आम लच्छन:
- पेट के निचला हिस्सा के मांसपेशियन के कमजोरी के चलते पेट निकलल।
- छाती के हड्डी में डूब गइल बा।
- कमजोर भा लटकल कलाई होला.
- पुरान थकान के भाव रहेला। मतलब कि हर समय थकान महसूस कईल।
- कबो कबो त बहुते दर्द होला . इ दर्द मांसपेशी अवुरी जोड़ में हो सकता।
एफएसएचडी के संभावित दुष्प्रभाव का बा?
एह बेमारी के अउरी दुष्प्रभाव हो सकेला। जइसे कि दृष्टि, सुनवाई, आ चलल प्रभावित हो सकेला . एफएसएचडी के लगभग बीस प्रतिशत (20%) लोग के 50 साल के उमिर के बाद व्हीलचेयर के इस्तेमाल करे के पड़ी।
अन्य बिसेस स्थिति सभ के बारे में बतावल गइल बा:
- कोट के बेमारी : रेटिना में असामान्य रक्त वाहिका, जवन कि आंख के भीतरी परत होखेला। एकरा से दृष्टि पर असर पड़ सकेला।
- एक्सपोजर केराटाइटिस : आँख के सही तरीका से बंद करे में असमर्थता के चलते आंख के पारदर्शी आगे के हिस्सा (कॉर्निया) के सूखल। एकरा चलते आंख में लाली अवुरी दर्द हो सकता।
- उच्च आवृत्ति के आवाज (`उच्च आवृत्ति के सुनवाई के नुकसान`) सुनने में दिक्कत। मतलब कि कम स्वर के आवाज कम सुनाई देवेला।
- `ट्रेंडेलनबर्ग चाल`: जांघ के मांसपेशियों में कमजोरी के चलते प्रभावित पक्ष में झूलत चाल होखेला।
- `पैर के बूंद`: पैर के ऊपर की ओर मोड़े में असमर्थता। एकरा चलते चलत घरी गोड़ जमीन के संगे घसीटत रह सकता, जवना के चलते आप ठोकर खा सकतानी।
- लोर्डोसिस : पीठ के निचला हिस्सा के आगे के वक्रता।
- स्कोलियोसिस : रीढ़ के हड्डी के बगल के ओर वक्रता।
एफएसएचडी के कारण का बा?
जईसे कि हमनी के पहिले चर्चा कईले बानी जा कि एफएसएचडी के दुगो मुख्य कारण बा। दुनो जीन से संबंधित बा।
`FSHD1` के निर्माण निम्नलिखित तरीका से होला:हमनी के शरीर के कोशिका में जीन `DUX4` सामान्य रूप से निष्क्रिय होखेला। माने कि काम ना होखे। लेकिन जब इ जीन सक्रिय हो जाला त एकरा से बने वाला प्रोटीन मांसपेशियन के नुकसान पहुंचावेला। समय के साथ प्रभावित मांसपेशी कमजोर हो जालीं आ सिकुड़ जालीं (शोष)।
`FSHD2` हमनी के शरीर में `SMCHD1` जीन में उत्परिवर्तन के कारण होला । ई `SMCHD1` जीन सामान्य रूप से `DUX4` जीन के सक्रिय होखे से बचावे में मदद करेला। जइसे कवनो गेट बंद हो गइल होखे. लेकिन जब `SMCHD1` जीन बदल जाला त उ ठीक से काम ना करेला। फेर ठीक ओइसहीं जइसे `FSHD1` में सक्रिय `DUX4` जीन से पैदा होखे वाला प्रोटीन मांसपेशियन के नुकसान चहुँपावेला.
एफएसएचडी के विरासत में कईसे मिलेला?
ई बेमारी मुख्य रूप से ऑटोसोमल डोमिनेंट तरीका से विरासत में मिले ले। मतलब कि भले ही एक माता-पिता के लगे ए असामान्य जीन के एक कॉपी होखे, लेकिन उनुका बच्चा के इ बेमारी हो सकता। एफएसएचडी से पीड़ित आदमी में ए असामान्य जीन के अपना बच्चा में पहुंचावे के संभावना 50 प्रतिशत (50%) होखेला। मतलब कि अगर दू गो बच्चा होखे त ओहमें से एगो के बेमारी होखे के संभावना बा.
हालाँकि, एफएसएचडी1 वाला लगभग 30 प्रतिशत (30%) लोग में एह बेमारी के पारिवारिक इतिहास ना होला। शोधकर्ता के मानना बा कि एकर कारण गर्भधारण के बाद होखे वाला एगो नाया उत्परिवर्तन हो सकता। एकर कारण मोज़ेकवाद नाम के एगो स्थिति भी हो सकेला। मोज़ेकवाद तब होला जब एकही ब्यक्ति में कोशिका सभ के आनुवांशिक बनावट अलग होखे। सीधा-सीधा कहल जाए त शरीर के कुछ कोशिका में समस्या वाला जीन होखेला, जबकि कुछ में ना होखेला।
एफएसएचडी होखे के जोखिम के कारक का बा?
एह बेमारी के बिकास के मुख्य जोखिम वाला कारक पारिवारिक इतिहास होला। मतलब कि जदी आपके महतारी, बाप चाहे भाई-बहिन के इ बेमारी बा त आपके एकरा के होखे के संभावना जादे बा।
एफएसएचडी के निदान कईसे कईल जाला?
पहिले कवनो डाक्टर रउरा के पूरा शारीरिक जांच कर दीहें. एकरा बाद उ लोग रउआ से पूछिहे कि आपके परिवार में केहु के इ लक्षण भा एफएसएचडी भईल बा कि ना।
एकरे अलावा, आप एह तरह के परीक्षण भी क सकत बानी:
- खून के जांच : इ मुख्य रूप से `(सीरम क्रिएटिन किनेज़)` अवुरी `(सीरम एल्डोलेज)` नाम के एंजाइम के स्तर के देखेला। अगर इ एंजाइम के स्तर बढ़ जाला त इ एगो संकेत हो सकता कि मांसपेशियन में कवनो समस्या बा।
- न्यूरोलॉजिकल टेस्ट : इ टेस्ट तंत्रिका तंत्र के अवुरी स्थिति के खारिज करे खाती कईल जाला। उ लोग आपके रिफ्लेक्स अवुरी समन्वय जईसन चीज़ के जांच करेले। इ लोग मांसपेशी के कमजोरी के पैटर्न अवुरी आपके मांसपेशी सिकुड़ रहल बा कि कस रहल बा कि ना (इलेक्ट्रोमायोग्राफी) के भी पता लगावेले।
- मांसपेशी के बायोप्सी : एह परीक्षण में मांसपेशी के ऊतक के एगो छोट नमूना लेके सूक्ष्मदर्शी से जांच कईल जाला। एहसे मांसपेशी के कोशिका के नुकसान के पता चल सकता।
- आनुवंशिक परीक्षण के बारे में बतावल गइल बा:इहे एकमात्र परीक्षण बा जवन एफएसएचडी के मौजूदगी अवुरी ओकरा प्रकार के सही तरीका से पुष्टि क सकता। इ पता लगा सकेला कि `DUX4` जीन में कवनो समस्या बा कि ना।
एफएसएचडी के कवन-कवन इलाज बा?
जईसे कि हमनी के पहिले कहले बानी जा कि एफएसएचडी के कवनो इलाज नईखे। हालाँकि, कुछ तरीका बाड़ें जिनहन के सलाह डाक्टर लोग लच्छन सभ के प्रबंधन में मदद करे आ जिनिगी के आसान बनावे में मदद करे ला:
- शारीरिक चिकित्सा : एकरा में मांसपेशी मजबूत अवुरी जोड़ के बढ़िया से हिलत राखे खाती व्यायाम अवुरी इलाज होखेला।
- कमजोर मांसपेशी के सहारा देवे खातिर ऑर्थोटिक उपकरण: उदाहरण खातिर, कमजोर पेट के मांसपेशी खातिर कोर्सेट, पीठ के सहारा अवुरी कंधा अवुरी बांह के दर्द के कम करे खाती ब्रेसिज़। संगही, आपके जूता खाती ऑर्थोटिक्स, जवना से चलल आसान होखे अवुरी गिरल कम होखे।
- सर्जिकल स्कैपुलर फिक्सेशन एगो अइसन प्रक्रिया हवे जेह में कंधा के गति के रेंज में सुधार होला। एहसे कंधा के ब्लेड छाती से ठीक हो जाला, जवना से बांह के ऊपर उठावल आसान हो जाला।
एफएसएचडी के रोगी के जीवन प्रत्याशा का होला?
इ एगो सवाल बा जवन बहुत लोग पूछेला। ज्यादातर मामिला में एफएसएचडी से पीड़ित लोग सामान्य जीवन काल जी सके ला। माने कि एह बेमारी से उमिर कम ना होखे. एकर चिंता मत करीं।
हम अपना के कइसे संभालब?
एफएसएचडी एगो जीवन बदले वाली बेमारी ह जवना के फिलहाल कवनो इलाज नईखे। लेकिन इहाँ कुछ सुझाव दिहल बा जवन कि आपके ए स्थिति के संगे जिए में मदद करी:
- दोसरा लोग से जुड़ीं जेकरा एफएसएचडी बा. इ एगो दुर्लभ स्थिति ह, एहसे बहुत लोग के एकरा बारे में पता नईखे। हो सकता कि आपके अपना हालत के बारे में बात करे के मन ना करे, अवुरी आपके अकेला अवुरी अलग-थलग महसूस हो सकता। दोसरा लोग से बात कइल जे रउरा जइसन हालात से गुजरत बा, बहुते मददगार हो सकेला. श्रीलंका में एह तरह के मरीजन खातिर सपोर्ट ग्रुप हो सकेला.
- कवनो ऑक्यूपेशनल थेरेपिस्ट से देखल जाव. एफएसएचडी ओह काम के सीमित कर देला जवन रउरा अपना बलबूते कर सकीलें. आपन आजादी खोवल निराशाजनक आ डरावना हो सकेला. ऑक्यूपेशनल थेरेपी रउरा के एह नया सामान्य में एडजस्ट करे में मदद कर सकेला आ रोजमर्रा के काम के अधिका आसानी से करे में मदद कर सकेला.
- कुछ हल्का ``एरोबिक`` व्यायाम करीं। तैराकी अवुरी चलल जईसन व्यायाम से आपके हिल जाए में मदद मिलेला। एकरा अलावे व्यायाम से तनाव कम होखे में मदद मिलेला। हालांकि व्यायाम कार्यक्रम शुरू करे से पहिले अपना डॉक्टर से जरूर बात करीं। काहे कि कुछ व्यायाम एह हालत खातिर बढ़िया ना होला.
कब अपना डाक्टर से मिले के चाहीं?
अगर रउरा मांसपेशी में नया कमजोरी होखे, भा कमजोरी बढ़त लउकत होखे त तुरते डाक्टर से मिल जाईं. संगही, अवुरी लक्षण, जईसे बोखार अवुरी सांस लेवे में परेशानी के बारे में भी जागरूक रहीं।
हमरा अपना डॉक्टर से कवन-कवन सवाल पूछे के चाही?
रउआ डॉक्टर से एह तरह के सवाल पूछ सकेनी:
- हमरा परिवार में केहू के एफएसएचडी नइखे। हमरा ई काहे मिलल?
- हमरा वर्तमान समस्या के कवन-कवन इलाज बा?
- का हमार लक्षण अउरी खराब हो जाई?
- हमार लक्षण केतना जल्दी बिगड़ जाई?
- का हमरा परिवार के सदस्यन के आनुवंशिक जांच करावे के चाहीं?
- कवन कवन सपोर्ट ग्रुप बा जवन हमरा मदद कर सकेला?
जब रउरा एफएसएचडी के निदान हो जाला त रउरा राहत महसूस हो सकेला, ई सोच के कि, "अरे, एही से हमार मांसपेशी एतना दिन से ठीक से काम नईखे करत, काहें हम मुस्कुरा सकतानी अवुरी ना हाथ उठा सकतानी।" अब जब रउरा मालूम हो गइल बा कि का गलत बा त रउरा उत्सुकता आ चिंता हो सकेला कि आगे का होई. अगर रउरा कवनो सवाल बा त रउरा डॉक्टर के सबसे बढ़िया जगह बा कि रउरा एह बारे में जानकारी मिल सके कि का उम्मीद कइल जा सकेला.
हमनी के एह कहानी से कवन संदेश घरे ले जाए के चाहत बानी जा?
एफएसएचडी एगो प्रगतिशील बेमारी ह जवन शुरू में चेहरा, कंधा अवुरी बांह के मांसपेशी के कमजोर क देवेला। ई विरासत में मिलल हो सके ला, या फिर नया आनुवंशिक उत्परिवर्तन के कारण हो सके ला। हालांकि एकर कवनो इलाज नईखे, लेकिन लक्षण के प्रबंधन अवुरी जरूरत के मदद मिलला से आपके जीवन के निमन गुणवत्ता बनवले राखे में मदद मिल सकता। अगर आपके इ लक्षण बा त जल्दी से जल्दी डॉक्टर से सलाह लिहल जरूरी बा। साथ ही याद राखीं कि एह सफर में रउरा अकेले नइखीं. सही ज्ञान, समर्थन, आ सकारात्मक रवैया के साथे एह हालत के सामना करे के ताकत मिल जाव!
` एफएसएचडी, Facioscapulohumeral मस्कुलर डिस्ट्रोफी, मांसपेशियों के कमजोरी, मांसपेशियों के रोग, आनुवंशिक रोग, कंधा में दर्द, चेहरा की मांसपेशियों
💬 Comments (0)
अभी तक कवनो टिप्पणी नइखे कइल गइल। पहिला बेर आपन टिप्पणी एहिजा जोड़ीं.
आपन टिप्पणी जोड़ीं