का रउरा बच्चा के हर समय थकान अवुरी थकावट महसूस होखेला? का ऊ पीयर लउकत बा? भा कवनो शारीरिक बदलाव बा जवन जन्म से ही मौजूद बा? शायद एह सब के कारण एगो दुर्लभ स्थिति बा जवना के फैंकोनी एनीमिया कहल जाला। ई नाम सुन के मत डेराईं, काहे कि ई एगो अइसन हालत ह जवना के बारे में बहुते लोग नइखे सुनले, तनी जटिल बा, आ बहुते दुर्लभ भी बा. त आज हमनी के एह बारे में बात करब जा, ई का ह, एकर लक्षण का बा, आ का कवनो इलाज बा, ई सब बहुत साधारण तरीका से जवना के रउआ समझ सकेनी।
ठीक बा, पहिले देखल जाव कि फैंकोनी एनीमिया (एफए) का होला?
सीधा-सीधा कहल जाए त फैंकोनी एनीमिया (FA) एगो दुर्लभ आनुवंशिक स्थिति ह जवन मुख्य रूप से हमनी के शरीर के अस्थि मज्जा के प्रभावित करेला।
अब रउरा सोचत होखब कि ई अस्थि मज्जा का ह. हमनी के अपना शरीर के बड़ हड्डी के भीतर के मुलायम, स्पंजी हिस्सा के अस्थि मज्जा कहेनी। इ हमनी के शरीर में खून के फैक्ट्री निहन बा। तीन मुख्य प्रकार के खून के कोशिका जवना के हमनी के शरीर के जरूरत होखेला , लाल रक्त कोशिका, सफेद रक्त कोशिका, अवुरी प्लेटलेट, ए अस्थि मज्जा से बनेला।
हालांकि एफए के रोगी के अस्थि मज्जा ए खून के कोशिका के ठीक से बनावे में असमर्थ होखेला। जइसे फैक्ट्री के उत्पादन बाधित हो गइल बा. एकरा चलते स्वस्थ रक्त कोशिका के उत्पादन पर्याप्त मात्रा में ना होखेला। एह स्थिति से कई तरह के स्वास्थ्य समस्या हो सकेला। संगही, एफए ना सिर्फ अस्थि मज्जा प असर डाल सकता, बालुक शरीर के अवुरी बहुत हिस्सा प भी असर डाल सकता।
एफए के असर शरीर प कईसे पड़ेला?
एह स्थिति के हर ब्यक्ति के प्रभावित करे के तरीका अलग-अलग हो सके ला, बाकी आमतौर पर एकर कई गो मुख्य परभाव होला।
- शारीरिक असामान्यता : एफए के संगे पैदा होखेवाला लगभग 75% बच्चा, चाहे चार में से तीन बच्चा में कवनो ना कवनो प्रकार के शारीरिक असामान्यता होखेला। इ सभ रूप अवुरी आंतरिक अंग दुनो प असर क सकता।
- अस्थि मज्जा के विफलता : एफए के रोगी में लगभग 90% लोग में अस्थि मज्जा के विफलता हो जाला। मतलब कि अस्थि मज्जा पर्याप्त स्वस्थ रक्त कोशिका बनावे में असमर्थ बा। एकरा से खून के अवुरी विकार हो सकता, जईसे कि एप्लास्टिक एनीमिया अवुरी माइलोडिस्प्लास्टिक सिंड्रोम (MDS) . एमडीएस के प्री-ल्यूकेमिया मानल जाला।
- कैंसर के खतरा बढ़ जाला: एफए के रोगी लोग में 10% से 30% के बीच कुछ खास प्रकार के कैंसर, जइसे कि ल्यूकेमिया, होखे के खतरा बढ़ जाला। ई कैंसर औसत आदमी से कम उमिर में भी हो सकेला।
बाकिर ई सब सुन के घबरा मत जाईं. आज एडवांस मेडिकल साइंस, खास तौर प अस्थि मज्जा प्रत्यारोपण निहन इलाज के संगे एफए के रोगी लोग के अपेक्षाकृत स्वस्थ अवुरी लंबा उमर जिए के मौका मिलेला।
का फैंकोनी एनीमिया कैंसर ह?
इ एगो सवाल बा जवन बहुत लोग के बा। एकर सरल जवाब बा कि, ना . एफए कैंसर ना ह। ई एगो आनुवंशिक बेमारी ह।
हालांकि, काहेंकी एफए के रोगी में शरीर के क्षतिग्रस्त कोशिका के ठीक करे के क्षमता बिगड़ जाला, एहसे उनुका कैंसर के खतरा बाकी लोग के मुक़ाबले जादे होखेला। खासतौर पर इनहन में एक्यूट माइलोइड ल्यूकेमिया , त्वचा के कैंसर, आ सिर आ गर्दन के कैंसर नियर कैंसर होखे के संभावना ढेर होला।
एह बेमारी के लक्षण का होला?
एफए के लक्षण में बहुत अंतर होखेला। कुछ लोग में अयीसन लक्षण होखेला जवन कि जन्म के समय देखाई देवेला, जबकि कुछ लोग में सालों तक कवनो लक्षण ना देखाई देवेला। आईं एह लक्षणन के कई गो श्रेणी में बाँटल जाव.
1. एनीमिया के लक्षण
ई लक्षण तब लउकेला जब शरीर के लाल रक्त कोशिका कम हो जाला।
- लगातार थकान : एतना थकान अवुरी थकान महसूस कईल कि आप सामान्य काम तक नईखी क सकत।
- पीयर त्वचा : शरीर में खून के कमी के चलते त्वचा पीयर लउकेला।
- सांस में तकलीफ : तनी चलला के बाद भी सांस में तकलीफ महसूस होखे।
- लागत बा कि राउर दिल तेजी से धड़क रहल बा।
- बार-बार सिरदर्द होखे लागेला।
2. अस्थि मज्जा के विफलता के लक्षण
एकरा से लाल रक्त कोशिका, सफेद रक्त कोशिका, अवुरी प्लेटलेट में कमी के चलते लक्षण देखाई देवेला।
- बार-बार संक्रमण : सफेद रक्त कोशिका के कम होखे के चलते शरीर के प्रतिरक्षा प्रणाली कमजोर हो जाला, जवना के चलते बार-बार बैक्टीरिया अवुरी फंगल संक्रमण होखेला।
- आसान खून बहल : प्लेटलेट के गिनती कम होखे से खून के थक्का बिगड़ जाला। एकरा से मसूड़ा अवुरी नाक से खून बहल, चोट अवुरी चोट, अवुरी खून बहल जवन कि छोट-मोट चोट से भी ना रुके।
3. कैंसर के लक्षण जवन एफए से जुड़ल हो सकेला
- एमडीएस अवुरी एएमएल : ए स्थिति में बहुत थकान, आसानी से खून बहल अवुरी चोट, पीयरपन, सांस लेवे में परेशानी अवुरी गंभीर संक्रमण हो सकता।
- स्क्वैमस सेल कार्सिनोमा : त्वचा पर खुरदुरा धक्का भा गैर ठीक होखे वाला घाव।
4. भौतिक परिवर्तन से जुड़ल विशेषता
ई लक्षण अक्सर जनम के समय लउकेला। ई सब विशेषता सभका में ना होला बाकिर एक भा एक से अधिका विशेषता हो सकेला.
| विशेषता/भौतिक अंतर के बारे में बतावल गइल बा | साधारण सफाई दिहल गइल बा |
|---|---|
| हाथ आ अंगूठा में बदलाव होला | असामान्य आकार के अंगूठा, एक हाथ पर दू गो अंगूठा होखे, भा अंगूठा बिल्कुल ना होखे। |
| सामान्य से छोट सिर (माइक्रोसेफेली) | एह लइकन के बात करे, खड़ा होखे, आ चले जइसन चीज सीखला में देरी हो सकेला. |
| हाइड्रोसेफलस के बेमारी होला | एकरा से संतुलन, दृष्टि अवुरी सीखला में समस्या हो सकता। |
| सुनवाई में कमी आवेला | कान के असामान्य भा छोट आकार के चलते सुनवाई में दिक्कत। |
| त्वचा के रंग बदल जाला | हल्का भूरा रंग के धब्बा (कैफे-ओ-लेट धब्बा) भा त्वचा पर बड़हन धब्बा। |
| स्कोलियोसिस के बेमारी होला | रीढ़ के हड्डी के असामान्य वक्रता देख के। |
| विकास में मंदी के स्थिति बा | साथियन से लमहर आ भारी होखल. |
अइसन काहे हो रहल बा? एकर का कारण बा?
एकर कारण हमनी के जीन में एगो दोष बा . हमनी के शरीर के एगो जटिल योजना के मुताबिक बनल भवन के रूप में सोची। ऊ योजना हमनी के जीन ह. एफए से जुड़ल लगभग 20 जीन बा। एह जीन सभ के मुख्य काम हमनी के शरीर के कोशिका खासतौर पर डीएनए के रोजमर्रा के नुकसान से बचावे आ ठीक करे के होला।
एफए के रोगी आदमी में एह जीन में उत्परिवर्तन होला। एहसे नुकसान के मरम्मत के प्रक्रिया ठीक से ना होखेला।
- एकरा चलतेडीएनए के अउरी नुकसान जमा हो जाला आ कोशिका सभ के बिभाजन असामान्य रूप से होखे लागे ले या फिर मर जाले।
- शारीरिक बदलाव आ ब्लड सेल के गिनती में कमी तब होला जब कोशिका सभ के मौत असामान्य रूप से हो जाले।
- ल्यूकेमिया जइसन कैंसर तब होला जब कोशिका असामान्य रूप से बढ़े लागेले।
ई अइसन चीज ह जवन माई-बाप से लइकन के विरासत में मिलेला। दोषपूर्ण जीन वाला दू गो माता-पिता के एफए के बच्चा पैदा होखे के संभावना 25% (चार में से एक) होला।
डाक्टर लोग एह बेमारी के कइसे निदान करेला?
अक्सरहा, एफए के संदेह तब होला जब अउरी लच्छन सभ (उदाहरण खातिर, एनीमिया, अक्सर संक्रमण) के जांच कइल जाला, ना कि सीधे निदान कइल जाय। एकरा बाद ही एह स्थिति खातिर विशिष्ट जांच कईल जाला।
इहाँ कुछ अइसन परीक्षण बतावल गइल बाड़ें जे आमतौर पर कइल जालें:
| परीक्षा | इहाँ रउरा का देखत बानी? |
|---|---|
| पूरा खून के गिनती (सीबीसी) 1.1. | खून में लाल कोशिका, सफेद कोशिका अवुरी प्लेटलेट के संख्या अवुरी ओ लोग के स्वास्थ्य के जांच कईल जाला। |
| अस्थि मज्जा बायोप्सी के काम कइल जाला | अस्थि मज्जा के छोट नमूना लेके कोशिका के जांच क के बेमारी के निदान कईल जाला। |
| एमआरआई आ अल्ट्रासाउंड स्कैन कइल जाला | इनहन के इस्तेमाल शरीर के भीतरी अंग सभ में होखे वाला बदलाव के निगरानी खातिर कइल जाला। |
एह बेमारी के पुष्टि करे खातिर बिसेस आनुवांशिक परीक्षण भी होला:
- गुणसूत्र टूटे के परीक्षण : एफए के निदान खातिर इ मुख्य परीक्षण ह। एह परीक्षण में खून के कोशिका में एगो रसायन मिलावल जाला आ ओह कोशिका में मौजूद गुणसूत्र के नाप के देखल जाला कि ऊ केतना आसानी से टूट जाला. एफए के रोगी के कोशिका में गुणसूत्र सामान्य आदमी के मुक़ाबले बहुत जादे टूट जाला।
- आनुवंशिक जांच : ई परीक्षण ओह विशिष्ट आनुवंशिक दोष के पहचान करे खातिर कइल जाला जवना से एफए होला।
का हम पता लगा सकेनी कि गर्भावस्था के दौरान हमरा बच्चा के इ स्थिति बा कि ना?
हॅंं। अगर पारिवारिक इतिहास में एफए के इतिहास बा त गर्भावस्था के दौरान आपके बच्चा के ए बेमारी के जांच कईल जा सकता। एकरा के एम्नियोसेन्टेसिस भा कोरियोनिक विलस सैंपलिंग जइसन टेस्ट के इस्तेमाल से कइल जा सकेला . एह बारे में रउरा अपना डाक्टर से बात कर सकीलें आ अउरी जानकारी ले सकीलें.
एकर कवन-कवन इलाज बा?
अभी तक एफए के कवनो इलाज नईखे मिलल। हालांकि एकरा से पैदा होखेवाला लक्षण अवुरी जटिलता के नियंत्रित करे खाती कारगर इलाज बा। इलाज के योजना मरीज के उमिर, लच्छन के प्रकृति आ समग्र स्वास्थ्य के आधार पर तय कइल जाला।
| इलाज के तरीका के बारे में बतावल गइल बा | एकर का होला? |
|---|---|
| अस्थि मज्जा प्रत्यारोपण के काम होला | एफए के चलते होखेवाला खून से जुड़ल समस्या के इ सबसे निमन इलाज बा। एकरा में स्वस्थ आदमी के अस्थि मज्जा स्टेम सेल के प्रत्यारोपित क के बेमार अस्थि मज्जा के जगह दिहल जाला। |
| एंड्रोजन थेरेपी के बारे में बतावल गइल बा | एह प्रकार के हार्मोन शरीर में लाल रक्त कोशिका अवुरी प्लेटलेट के उत्पादन के उत्तेजित करेला। |
| सिंथेटिक ग्रोथ के कारक के बारे में बतावल गइल बा | इ सब इंजेक्शन के रूप में दिहल जाला अवुरी अस्थि मज्जा के जादा सफेद अवुरी लाल रक्त कोशिका बनावे में मदद करेला। |
| सर्जरी | सर्जरी के इस्तेमाल शारीरिक असामान्यता सभ के ठीक करे खातिर कइल जा सके ला जे जनम के समय मौजूद होखे (जइसे कि पैर के बड़का अंगूरी के समस्या)। |
एफए के साथे रहे के बारे में जानल जरूरी बात
एफए वाला आदमी भा एकरा से पीड़ित बच्चा के माता-पिता के हमेशा सतर्क रहे के चाही।
- कैंसर के खतरा: 1।एफए के रोगी लोग के तंबाकू जईसन कैंसर पैदा करेवाला पदार्थ के शिकार होखे के संभावना जादा होखेला, एहसे धूम्रपान अवुरी सेकेंड हैंड धूम्रपान के संपर्क में आवे से पूरा तरीका से बचे के चाही .
- अपना त्वचा के रक्षा : त्वचा के कैंसर के जादा खतरा के चलते धूप में निकले के समय त्वचा के बढ़िया से ढंकल अवुरी सनस्क्रीन के इस्तेमाल कईल बहुत जरूरी बा।
- चोट से सावधान रहीं: खून बहला के खतरा बढ़ला के चलते अयीसन गतिविधि के दौरान आपके अतिरिक्त सावधानी बरते के जरूरत बा, जवना से चोट लाग सकता।
- नियमित रूप से मेडिकल जांच : अस्थि मज्जा प्रत्यारोपण के सफल बाद भी कैंसर के खतरा बनल रहेला, एहसे जीवन भर मेडिकल जांच अवुरी फॉलोअप जारी राखल जरूरी बा। अपना शरीर में कवनो बदलाव (असामान्य चोट, खून बहल, थकान) के बारे में जागरूक रहीं अवुरी अगर कवनो बदलाव देखाई देवे त तुरंत अपना डॉक्टर के सूचित करीं।
एह स्थिति के संगे जियल चुनौतीपूर्ण हो सकता, लेकिन आपके मेडिकल टीम आपके जरूरत के मार्गदर्शन अवुरी सहायता दिही। एहसे रउरा कवनो चिंता के बारे में अपना डॉक्टर से बात करे से मत डेराईं।
घर ले जाए के संदेश
- फैंकोनी एनीमिया (FA) एगो दुर्लभ आनुवांशिक बेमारी हवे जे मुख्य रूप से अस्थि मज्जा के प्रभावित करे ले।
- एकरा चलते ब्लड सेल के उत्पादन में कमी, शारीरिक बदलाव अवुरी कैंसर के खतरा बढ़ सकता।
- बार-बार थकान, पीयरपन, आसानी से खून बहल, अवुरी बार-बार संक्रमण जईसन लक्षण के बारे में जागरूक रहीं।
- विशेष खून अवुरी आनुवंशिक जांच के माध्यम से ए बेमारी के सही निदान कईल जा सकता।
- हालांकि अस्थि मज्जा प्रत्यारोपण नियर इलाज से एह बेमारी के खून से जुड़ल समस्या सभ के सफलतापूर्वक प्रबंधित कइल जा सके ला, आजीवन मेडिकल मॉनिटरिंग बहुत जरूरी बा।
- अगर रउरा भा रउरा बच्चा के ई हालत बा त रउरा अकेले नइखीं. अपना मेडिकल टीम के संगे मिलजुल के काम कईला से आपके ए चुनौती से उबर के मदद मिल सकता।
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