आनुवंशिकी विशेषज्ञ के होला? आईं एह बारे में जानल जाव.

कल्पना करीं कि रउरा परिवार के कई सदस्यन के कैंसर हो गइल बा, भा रउरा बच्चा पैदा करे के योजना बनावत बानी आ वंशानुगत बेमारी से चिंतित बानी... शायद रउरा अपना बच्चा के विकास में कुछ देरी देखत बानी. आज हमनी के एगो विशेषज्ञ के बारे में बात करे जा रहल बानी जा जे एह तरह के समय में हमनी के दिमाग में आवे वाला बहुत सवाल के जवाब देवे में मदद कर सकेले। ऊ आनुवंशिकी विशेषज्ञ ह, भा जइसे हमनी का अंगरेजी में कहत बानी जा, आनुवंशिकी विशेषज्ञ ह.

सीधा-सीधा कहल जाव त आनुवंशिकी विशेषज्ञ के होला?

जेनेटिस्ट भा मेडिकल भा क्लिनिकल जेनेटिस्ट अइसन डाक्टर होला जे हमनी के जीन आ हमनी के स्वास्थ्य के बीच के संबंध के गहिराह अध्ययन कइले होखे आ ओकरा एह बारे में बिसेस ज्ञान होखे।

हमनी के देह के एगो बड़ इमारत के रूप में सोची। हमनी के जीन उ खाका ह जवना के इस्तेमाल ओह भवन के बनावे में कईल जाला। एह खाका में छोट-छोट बदलाव (हमनी के एकरा के उत्परिवर्तन कहेनी जा ) हमनी के शरीर के काम करे के तरीका, मने कि हमनी के स्वास्थ्य प असर डाल सकता। त आनुवंशिकी विशेषज्ञ जवन करेला ऊ ई कि एगो बढ़िया जासूस का तरह हमनी के आनुवंशिक खाका के अध्ययन करेला आ पता लगावेला कि कवनो खास बेमारी के कवनो कारण बा कि ना.

ई विशेषज्ञ आनुवंशिक बेमारी सभ के निदान आ प्रबंधन में मदद करे लें जे गर्भावस्था से ले के वयस्कता ले हर उमिर के लोग के प्रभावित करे लें। मरीजन के साथे सीधे काम करे के अलावा ओहमें से बहुते लोग अइसन शोध में भी शामिल बा जवन आनुवंशिक बेमारी के बारे में हमनी के ज्ञान के अउरी बढ़ावेला।

कवना परिस्थिति में हमनी के आनुवंशिकी विशेषज्ञ से मिले के जरूरत पड़ी?

कई गो कारण बा कि रउरा आनुवंशिकी विशेषज्ञ से मिले के चाहत होखी. आईं कुछ सबसे आम लोग के देखल जाव।

अगर रउरा कवनो आनुवंशिक बेमारी के पता चलल बा

अगर रउरा डाक्टर रउरा के कवनो आनुवंशिक विकार के पता लगावेलें त ऊ रउरा के आनुवंशिक विशेषज्ञ का लगे रेफर कर सकेलें. मतलब कि रउरा जीन में बदलाव भा उत्परिवर्तन होला. ई उत्परिवर्तन जनम के समय मौजूद हो सके ला या फिर जीवन के बाद में बिकसित हो सके ला।

आनुवंशिकी विशेषज्ञ रउरा के ओह आनुवंशिक कारक के पहचाने में मदद कर सकेला जवन रउरा हालत में योगदान देला. इ आपके बच्चा चाहे परिवार के अवुरी सदस्य के ए स्थिति के होखे के खतरा के समझे में भी मदद क सकतारे। इ लोग आपके इलाज करेवाला अवुरी डॉक्टर के भी सिफारिश दे सकतारे, जवना से आपके स्वास्थ्य के बेहतर तरीका से बनावे राखे में मदद मिल सके।

अगर रउरा परिवार में केहू के वंशानुगत बेमारी बा त

अगर आपके पारिवारिक इतिहास में कैंसर बा त आपके डॉक्टर आपके आनुवंशिकी विशेषज्ञ के लगे रेफर क सकतारे। ई विशेषज्ञ एह बेमारी के होखे के राउर जोखिम के आकलन कर सकेला आ एकरा के प्रबंधित करे के योजना बनावे में मदद कर सकेला. उदाहरण खातिर, ऊ लोग स्क्रीनिंग के सलाह दे सके ला जेह से कैंसर के लच्छन सभ के जल्दी से जल्दी पता लगावे में मदद मिल सके। उ लोग आपके जोखिम के बारे में अवुरी जाने खाती आनुवंशिक जांच के सलाह भी दे सकतारे।

अगर आपके बच्चा के कवनो आनुवंशिक स्थिति बा

आनुवंशिकी विशेषज्ञ बड़ अवुरी बच्चा दुनो के संगे काम करेले। कुछ लोग बाल रोग में विशेषज्ञता राखेला। अगर आपके बच्चा के जन्मजात विकृति भा ऑटिज्म जईसन स्थिति के पता चलल बा त आपके आनुवंशिकी विशेषज्ञ से मिले के जरूरत पड़ सकता। डॉक्टर आपके अवुरी आपके परिवार के आपके बच्चा के हालत, इलाज के विकल्प अवुरी पूर्वानुमान के बारे में बताईहे।

अगर रउरा परिवार के योजना बनावत बानी भा गर्भवती बानी

जब रउरा परिवार के योजना बनावत बानी त रउरा प्रसूति विशेषज्ञ रउरा के आनुवंशिकी विशेषज्ञ का लगे रेफर कर सकेलें. खासकर अगर रउरा कवनो आनुवंशिक स्थिति बा भा 35 साल से अधिका उमिर के बानी त ई जरूरी बा , आनुवंशिकी विशेषज्ञ रउरा बच्चा के आनुवंशिक स्थिति विरासत में मिले के संभावना के निर्धारित करे में मदद कर सकेला भा डाउन सिंड्रोम जइसन स्थिति के साथ पैदा होखे के संभावना के निर्धारण करे में मदद कर सकेला . रउआँ कवनो आनुवंशिकी विशेषज्ञ से भी मिल के गर्भावस्था के दौरान भईल जांच के नतीजा प चर्चा क सकतानी।

अगर रउरा कवनो बहुते दुर्लभ बेमारी बा

आनुवंशिकीविद लोग आम आ बहुत दुर्लभ आनुवंशिक बेमारी दुनों के निदान आ इलाज करे ला। कुछ स्थिति एतना दुर्लभ होखेला कि आनुवंशिकी विशेषज्ञ अकेला डॉक्टर हो सकतारे, जवन कि ठीक से जानत होखे कि उ का ह अवुरी आपके मदद क सकतारे।

जेनेटिस्ट आ जेनेटिक काउंसलर में का अंतर बा?

बहुत लोग के ई दुनु उलझन में पड़ जाला। जेनेटिक्स आ जेनेटिक काउंसलर दुनु आनुवंशिकी के विशेषज्ञ होलें बाकिर ओह लोग के प्रशिक्षण आ योग्यता में अंतर होला. आईं ऊ बात साफ-साफ समझल जाव.

बाल आनुवंशिकी विशेषज्ञ के ह?

एकरा से एगो अइसन डॉक्टर के मतलब होला जे आनुवंशिक विकार के निदान आ इलाज में विशेषज्ञता रखेला , खासकर शिशु आ बच्चा में . इ लोग परिवार के शिक्षा अवुरी सहायता देवेले। उदाहरण खातिर, ऊ लोग हो सके ला:

• हमनी के रउरा बच्चा के हालत के सरल भाषा में बताइब जा जवना के रउरा समझ सकेनी।
• टेस्ट रिपोर्ट के मतलब रउरा के बतावल जाई.
• एह से एह संभावना के समझल जा सकेला कि ई आनुवंशिक स्थिति परिवार के अउरी सदस्यन भा भविष्य के बच्चा लोग के प्रभावित कर सकेला।

अगर रउआँ के बच्चा के जन्म निम्नलिखित में से कवनो स्थिति के साथ होखे त रउआँ के बाल आनुवंशिकी विशेषज्ञ के साथे काम करे के जरूरत पड़ सकेला:

• जन्मजात हृदय रोग के बारे में बतावल गइल बा
• एगो गुणसूत्र आनुवंशिक सिंड्रोम, जइसे कि डाउन सिंड्रोम
• विरासत में मिलल बेमारी जइसे कि सिस्टिक फाइब्रोसिस भा सिकल सेल के बेमारी

ई डाक्टर लोग बाल रोग आ मेडिकल जेनेटिक्स दुनु क्षेत्र में स्नातकोत्तर प्रशिक्षण पूरा कइले बा.

पहिला बेर आनुवंशिकी विशेषज्ञ से भेंट करत घरी तनी घबराहट आ बेचैनी महसूस कइल सामान्य बा. बाकिर याद राखीं कि ऊ लोग उहे लोग ह जे रोज मरीज आ परिवार से बतियावेला, ओह लोग के सवाल सुनत रहेला. इ लोग आपके इ समझे में मदद करे खाती मौजूद बाड़े कि आपके शरीर के भीतर चाहे आपके प्रियजन के शरीर में का होखता। कबो-कबो उ लोग रउआ के खुशखबरी बताईहे। कबो-कबो उ लोग रउआ के बुरा खबर बताईहे। हालांकि, उ लोग आपके जरूरत के ज्ञान, संसाधन अवुरी दयालुता के संगे हर कदम प आपके साथ देवे खाती तैयार बाड़े। एहसे अपना डाक्टर से बात करे से मत डेराईं आ जरूरत पड़ला पर आनुवंशिकी विशेषज्ञ का लगे रेफर करीं.