का आपके बच्चा के मेटाबॉलिज्म ठीक से काम करता? (चयापचय के जन्मजात त्रुटि के बारे में जानल जाव)

का राउर छोट बच्चा के वजन उम्मीद के मुताबिक नईखे होखत? भा ऊ हमेशा थक के नींद में रहेला? कई बेर एह सब के पीछे कवनो मेडिकल स्थिति हो सकेला जवना के बारे में हमनी के ज्यादा ना सुन पावेनी जा, लेकिन बहुत महत्वपूर्ण हो सकेला। आज हम अइसन हालत के बात कर रहल बानी। ऊ ह मेटाबोलिज्म के जन्मजात गलती, भा मेडिकल शब्दन में कहल जाव त ई स्थिति जवना के इंबोर्न एरर ऑफ मेटाबोलिज्म (IEM) कहल जाला. डेराई मत, भले नाम तनी पेचीदा होखे, लेकिन एकरा बारे में सरलता से बात कईल जाए।

ई ‘मेटाबोलिक प्रक्रिया’ का ह?

सीधा-सीधा कहल जाव त हमनी के देह गाड़ी के इंजन निहन बा। हमनी के जवन खाना खात बानी जा आ पीयत बानी जा उहे ईंधन ह जवन एह इंजन के चलावेला। चयापचय एह ईंधन के लेके ऊर्जा में बदले, शरीर के बढ़े खातिर जवन चीज के जरूरत होला ओकरा के बनावे आ बेकार पदार्थ से छुटकारा पावे के पूरा प्रक्रिया हवे। जब इ ठीक से काम कर रहल बा त हमनी के शरीर स्वस्थ रहेला।

त, मेटाबोलिज्म के जन्मजात त्रुटि (IEM) एह इंजन में कहीं ना कहीं एगो छोट, जन्मजात त्रुटि ह, ई मेटाबोलिक प्रक्रिया। एकरा चलते शरीर कुछ खास खाद्य पदार्थ के ऊर्जा में ठीक से बदले में असमर्थ हो जाला, चाहे शरीर से हानिकारक विषाक्त पदार्थ के हटावे में असमर्थ हो जाला, जवन कि शरीर में जमा हो जाला।

आईईएम क्वालिटी के मुख्य प्रकार का बा?

सैकड़न अइसन हालात बा. हर एक अलग अलग होला. बाकिर कुछ सबसे आम प्रकार के बारे में जानल जाव. आमतौर पर इनहन के नाँव ओह एंजाइम के नाँव पर रखल जाला जेह में सक्रियता के कमी होला।

अइसन काहे होला? केकरा साथे अइसन होला?

इहे सबसे जरूरी बा। ई स्थिति एगो आनुवंशिक उत्परिवर्तन के कारण होला . माने कि माई भा बाप के ओर से कवनो दोष के चलते नईखे। एकर कारण बहुत सूक्ष्म बदलाव होला जवन कि बच्चा के गर्भधारण के समय कोशिका के विभाजन के दौरान होखेला।

हमनी के शरीर में मौजूद जीन हमनी के एंजाइम नाम के प्रोटीन बनावे के निर्देश देवेला जवन कि चयापचय प्रक्रिया खाती जरूरी होखेला। एह एंजाइम के हमनी के शरीर में काम करे वाला के रूप में सोची। आईईएम के मामला में का होखेला कि ओ आनुवंशिक दोष के चलते ए मजदूर के ठीक से काम करे के निर्देश ना मिलेला।

एह स्थिति के लक्षण का होला?

लच्छन सभ में अलग-अलग ब्यक्ति आ बेमारी के प्रकार के आधार पर बहुत अंतर हो सके ला। कबो-कबो लक्षण बहुत सूक्ष्म हो सकता, त कबो गंभीर हो सकता। इहाँ कुछ सबसे आम लक्षण बतावल जाता।

• विकास में विफलता : वजन भा लंबाई बढ़े में विफलता।
• भूख:बच्चा के दूध खाए भा पीये में अनिच्छा।
• लगातार थकान अवुरी नींद आवेला: बच्चा अक्सर सुस्त रहेला अवुरी सक्रिय ना होखेला।
• वजन घटावे के बा।
• फिट (दौरे) होखल।
• पेशाब, पसीना भा साँस से असामान्य गंध: उदाहरण खातिर कुछ बेमारी सभ में मीठ गंध हो सके ला जबकि कुछ में बिल्कुल अलग गंध हो सके ला।
• पेट में दर्द अवुरी उल्टी होखे।

एह लक्षण वाला हर बच्चा में आईईएम ना होखेला, लेकिन जदी ए लक्षण में से एक चाहे एक से जादे लक्षण बनल रहे त तुरंत डॉक्टर से देखल जरूरी बा।

एह हालत के कइसे पहचानल जाव?

गनीमत बा कि आजु एह तरह के बहुते बेमारी के पता जनम के तुरते बाद हो सकेला. कुछ देस सभ में नवजात शिशु सभ के जांच के माध्यम से इनहन के पता लगावल जाला। श्रीलंका में कुछ बेमारी के भी इ जांच कईल जाला।

एह बेमारी के निदान खातिर इस्तेमाल होखे वाला मुख्य परीक्षण सभ में शामिल बाड़ें:

• खून आ पेशाब के जांच (मेटाबोलिक टेस्टिंग) : एह से शरीर में जमा होखे वाला असामान्य रासायनिक पदार्थ के पता लगावल जा सकेला।
• आनुवंशिक जांच : खून के नमूना भा लार के नमूना से ई ठीक से पता लगावे में मदद मिल सके ला कि कवन जीन में खराबी बा।
• एम्नियोसेन्टेसिस : गर्भावस्था के दौरान बच्चा के आसपास के एम्नियोटिक द्रव के छोट नमूना लिहल जा सकता ताकि बच्चा के इ स्थिति बा कि ना।
• आँख के जांच : आंख के जांच भी कईल जा सकता, काहेंकी कुछ आईईएम के स्थिति आंख प भी असर डाल सकता।

एकर इलाज कईसे कईल जाला?

बेमारी के प्रकार के आधार प इलाज के तरीका अलग-अलग होखेला, लेकिन एकर मुख्य लक्ष्य शरीर के अयीसन चीज़ के सोख लेवे से रोकल अवुरी शरीर में जमा भईल विषैला पदार्थ के हटावल होखेला।

1. अपना खानपान में बदलाव : एकर मुख्य इलाज इहे बा। जवना खाद्य पदार्थ सभ के शरीर प्रोसेस ना क सके (जइसे कि कुछ प्रोटीन, वसा) के आहार से पूरा तरीका से खतम करे के पड़े ला। एकरा खातिर पोषण विशेषज्ञ अवुरी डॉक्टर के सलाह के जरूरत होखेला।

2. दवाई के सेवन : शरीर में कमी वाला एंजाइम के जगह एंजाइम रिप्लेसमेंट चाहे विषैला पदार्थ के हटावे में मदद करेवाला दवाई दिहल जा सकता।

3. डायलिसिस : कुछ गंभीर मामला में खून में जमा विषाक्त पदार्थ के मशीन के मदद से निकाले के जरूरत पड़ सकता।

4. अंग प्रत्यारोपण : बहुत गंभीर मामला में लिवर प्रत्यारोपण जरूरी हो सकता, उदाहरण खाती।

कब डाक्टर से मिले के चाहीं?

अगर रउआ गर्भवती महतारी बानी त अपना डॉक्टर से बात करीं कि आपके बच्चा खाती जवन जांच कईल जा सकता।

अगर आपके बच्चा में ऊपर बतावल गईल कवनो लक्षण बा, खास तौर प जदी बढ़े में कवनो समस्या बा त बाल रोग विशेषज्ञ के जरूर देखाई दिही।

सबसे खास बात इ बा कि, जदी आपके बच्चा के दौरा पड़ गईल बा चाहे बेहद सुस्ती बा त तुरंत ओकरा के नजदीकी अस्पताल के आपातकालीन इलाज इकाई (ईटीयू) में ले जाईं।

एह हालात के संगे जियल चुनौतीपूर्ण हो सकता, खास तौर प जब बात खानपान के होखे। लेकिन सही मेडिकल सलाह अवुरी इलाज से इ बच्चा सामान्य, खुशहाल जीवन जी सकतारे।