आईं विलियम्स सिंड्रोम के बारे में जानल जाव. डेराए मत, बतियावल जाव।

का राउर छोटका बहुते मिलनसार बा? का ऊ बहुते प्यार करे वाला आदमी ह जे हर केहू से मुस्कुरा के बात करेला? एकरा साथे-साथे का कबो-कबो विकास में मामूली देरी भा सीखला में चुनौती होला? कई बेर अइसन विशेषता के पीछे एगो दुर्लभ आनुवंशिक स्थिति हो सकेला जवना के विलियम्स सिंड्रोम कहल जाला। ई नाम सुन के डेराए मत। ई एगो अइसन बात बा जवना पर हमनी के बात करे के आ समझे के जरूरत बा. आज हमनी के हर बात के साधारण तरीका से बात करब जा जवना के रउआ सभे समझ सकीले।

सीधा-सीधा कहल जाव त विलियम्स सिंड्रोम का होला?

विलियम्स सिंड्रोम, जेकरा के कबो-कबो विलियम्स-ब्यूरेन सिंड्रोम भी कहल जाला, एगो दुर्लभ आनुवांशिक स्थिति हवे जे जनम के समय मौजूद रहे ले। एकर असर न्यूरोलॉजिकल डेवलपमेंट पर पड़ेला। एह स्थिति से पीड़ित बच्चा सभ में बिसेस रूप, बिकास में देरी, सीखल में दिक्कत आ हृदय संबंधी असामान्यता हो सके ला।

कल्पना करीं कि हमनी के शरीर एगो बड़हन निर्देश मैनुअल से बनल बा. एह निर्देश मैनुअल में जीन दिहल गइल बा. ई जीन गुणसूत्र में स्थित होलें। हमनी के 23 जोड़ी गुणसूत्र बा, जवन कि कुल 46 बा . विलियम्स सिंड्रोम के रोगी के गुणसूत्र 7 से एगो छोट टुकड़ा गायब होखेला, इ ओ निर्देश मैनुअल के कवनो पन्ना गायब होखे निहन बा। एह पन्ना के गायब होखे के चलते शरीर के कुछ कामकाज अवुरी विकास अलग-अलग तरीका से होखेला। एकरा के हमनी के विलियम्स सिंड्रोम कहेनी जा।

एह स्थिति के बच्चा प कवन असर पड़ सकता?

एह हालत वाला हर बच्चा एके जइसन ना होला. एकर लक्षण अलग-अलग आदमी में अलग-अलग हो सकता। लेकिन कुछ आम लक्षण भी देखे के मिलेला। चलीं एह सब के तोड़ के देखल जाव.

शारीरिक विशेषता आ रूप-रंग के बारे में बतावल गइल बा

एह लइकन के बहुते प्यारा, अनोखा रूप हो सकेला.

बढ़न्ती आ व्यवहार के बात होला

एह लइकन के कुछ विकास के मील के पत्थर तक पहुंचे में कुछ समय लागेला, लेकिन ए लोग में खास क्षमता भी होखेला।

• बोलल : हो सकेला कि बोलल शुरू करे में तनी देर हो जाव बाकिर एक बेर बोलला का बाद भाषा के बहुते बढ़िया कौशल हो जाला . सुन्दर आ वर्णनात्मक बोले में ई लोग बहुते माहिर बा.
• गति : मांसपेशी के टोन कम होखे (हाइपोटोनिया) के चलते उठ के बईठल अवुरी चलल जईसन चीज़ सीखे में बाकी बच्चा के मुक़ाबले जादे समय लागेला।
• सीखल : ओह लोग के संख्या, अक्षर, आ जगह (ऊपर, नीचे, नजदीक, दूर) के समझे में कुछ दिक्कत हो सकेला। लेकिन इनकर याददाश्त बहुत बढ़िया बा .
• मिलनसार : एह लइकन के ई सबसे प्रमुख विशेषता ह। ई लोग बहुते मिलनसार, प्यार करे वाला आ दयालु होला. ओह लोग के अनजान लोग के चिन्हल मुश्किल हो जाला एहसे ऊ लोग जल्दी से केहू से दोस्ती कर लेला. कई बेर त ओह लोग में कुछ खास चीजन से बेसी चिंता भा डर (फोबिया) तक हो सकेला.

स्वास्थ्य के अन्य समस्या के बारे में बतावल गईल बा

एह स्थिति से स्वास्थ्य के अउरी समस्या भी हो सकेला। एह सब के बारे में जागरूक होखल जरूरी बा।

• दिल के बेमारी : इ सबसे जरूरी बात बा जवना प ध्यान देवे के चाही . दिल से जुड़ल बड़ खून के नली के संकुचन (स्टेनोसिस) आम बात बा। एकरा से हाई ब्लड प्रेशर अवुरी दिल के धड़कन अनियमित (अतालता) जईसन स्थिति हो सकता।
• कैल्शियम के मात्रा : खून अवुरी पेशाब में कैल्शियम के मात्रा बढ़ सकता।
• हार्मोनल समस्या : वयस्कता में हाइपोथायरायडिज्म, जल्दी यौवन अवुरी डायबिटीज के खतरा होखेला।
• कान में संक्रमण : बार-बार कान में संक्रमण से सुनवाई में कमी हो सकता।
• अन्य: स्कोलियोसिस, बचपन में खाना खाए में दिक्कत, आ दृष्टि के समस्या (दूरदर्शी) भी देखल जा सके ला।

डाक्टर एकर निदान कइसे करेला?

अगर रउरा डॉक्टर के एह हालत पर विचार कर सकेला अगर ओकरा शक होखे कि रउरा बच्चा के विकास में देरी होखे भा ओकरा रूप के चिंता होखे. निदान के पुष्टि करे के मुख्य तरीका आनुवंशिक परीक्षण से बा . इ नियमित रूप से खून के जांच निहन बा। एकरा में गुणसूत्र 7 के गायब होखे के जांच हो सकता।

एकरे अलावा, अउरी लच्छन सभ के पुष्टि करे खातिर कई गो अउरी परीक्षण कइल जा सके ला:

• दिल के जांच : दिल अवुरी खून के नली में कवनो समस्या के जांच खाती ईसीजी चाहे हार्ट स्कैन (इकोकार्डियोग्राम) कईल जाला।
• ब्लड प्रेशर के माप : अपना बच्चा के ब्लड प्रेशर के नियमित जांच कईल जरूरी बा।
• खून अवुरी पेशाब के जांच : इ जांच कैल्शियम के स्तर अवुरी किडनी के कामकाज के जांच खाती कईल जाला।

एकर इलाज आ प्रबंधन कइसे कइल जाला?

विलियम्स सिंड्रोम के पूरा तरीका से ठीक नईखे कईल जा सकत काहेंकी इ एगो आनुवंशिक स्थिति ह। हालांकि एकरा से जुड़ल लक्षण अवुरी समस्या के बढ़िया से प्रबंधित कईल जा सकता अवुरी बच्चा सामान्य, खुशहाल जीवन जी सकता।

इलाज के योजना हर बच्चा में अलग-अलग होखेला अवुरी एकरा खाती अलग-अलग विशेषज्ञ के मदद के जरूरत होखेला।

1. कार्डियोलॉजिस्ट : बच्चा के दिल के नियमित जांच कईल बहुत जरूरी बा। अगर कवनो समस्या होखे त जरूरी इलाज (दवाई भा सर्जरी) लिखल जाई।

2. जल्दी हस्तक्षेप : बच्चा के विकास अवुरी सीखला में मदद खाती कई प्रकार के इलाज होखेला। स्पीच थेरेपी, ऑक्यूपेशनल थेरेपी, आ फिजियोथेरेपी मुख्य बा।

3. विशेष शिक्षा : स्कूल में पैदा हो सके वाला सीखन के चुनौती से उबर के विशेष शैक्षिक तरीका जरूरी हो सकेला।

4. अन्य विशेषज्ञ : कैल्शियम के स्तर के नियंत्रित करे, हार्मोनल समस्या के इलाज करे, अवुरी आपके दांत अवुरी आंख के स्वास्थ्य के जांच करे खाती ए क्षेत्र में विशेषज्ञता राखेवाला डॉक्टर से मिलल जरूरी बा।

कब डाक्टर से मिले के बा आ कब ईटीयू में जाए के बा

अपना बच्चा के स्वास्थ्य प ध्यान दिहल बहुत जरूरी बा। निम्नलिखित परिस्थिति में चिकित्सकीय सलाह लेवे में देरी मत करीं।