आईं क्राबे रोग के बारे में जानल जाव, जवन कि लइकन में एगो दुर्लभ न्यूरोलॉजिकल बेमारी ह

छोटका बेमार पड़ला पर महतारी भा बाप के जवन उदासी आ बेचैनी होला ओकरा के शब्दन में बतावल मुश्किल बा ना? खासकर जब ई कवनो दुर्लभ आ जटिल लागत स्थिति होखे त एकर बोझ अउरी बढ़ जाला. आज हमनी के बात करे जा रहल बानी जा अइसने एगो दुर्लभ लेकिन महत्वपूर्ण स्थिति के। एकरा के क्राबे रोग कहल जाला। कुछ लोग एकरा के ग्लोबोइड सेल ल्यूकोडिस्ट्रोफी भी कहेला। हालांकि नाम तनी लमहर लाग सकेला बाकिर एकरा के सरल राखल जाव.

क्राबे रोग का होला?

सीधा-सीधा कहल जाव त क्राबे बेमारी एगो दुर्लभ आनुवंशिक विकार ह जवन तंत्रिका तंत्र के प्रभावित करेला। एकर उच्चारण "क्रा-बाह" होला।

ई बेमारी ल्यूकोडिस्ट्रोफीज नाँव के बेमारी सभ के समूह में आवे ले। एह बेमारी में , हमनी के तंत्रिका तंत्र में माइलिन नाम के सुरक्षात्मक आवरण खतम हो जाला (एकरा के डिमाइलिनेशन कहल जाला)। हमनी के शरीर के तंत्रिका कोशिका के बिजली के तार के रूप में सोची। एह तारन के चारो ओर सुरक्षात्मक आवरण होला, जइसे कि तार के ऊपर प्लास्टिक के म्यान। उहे ह जवना के माइलिन कहल जाला। इ मायलिन म्यान ही तंत्रिका संदेश के जल्दी अवुरी सही तरीका से यात्रा करे के अनुमति देवेला। क्राबे बेमारी में ई मायलिन म्यान खराब हो जाला।

साथ ही एह बेमारी में दिमाग में एगो असामान्य प्रकार के कोशिका देखल जा सकेला जवना के ग्लोबोइड कोशिका कहल जाला। ई बड़हन कोशिका होलीं जिनहन में आमतौर पर एक से ढेर नाभिक होलें।

जइसे-जइसे मायलिन के म्यान नष्ट हो जाला, दिमाग के कोशिका मरल शुरू हो जाले। एकरा से धीरे-धीरे समस्या पैदा हो जाला जवना से तंत्रिका तंत्र के कामकाज में बाधा आवेला। उदाहरण खातिर:

• बौद्धिक विकलांगता के बारे में बतावल गइल बा
• लकवा के बेमारी हो जाला
• सुनवाई में कमी भा बहरापन

क्राबे बेमारी एगो अपक्षयी स्थिति ह जवन समय के संगे धीरे-धीरे खराब हो जाला। दुख के बात ई बा कि एकर अंत अक्सर मौत में हो जाला.

एह बेमारी के नाम डेनमार्क के न्यूरोलॉजिस्ट क्नुड क्राबे के नाम पर राखल गइल बा.

क्राबे रोग से केकरा सबसे जादा प्रभावित होखेला?

क्राबे बेमारी से पीड़ित लगभग 90% लोग में 1 से 7 महीना के बीच लच्छन देखे के मिले लागे ला। एकरा के क्राबे रोग के शिशु रूप कहल जाला। कई बेर, ई बेमारी 18 महीना के उमिर के बाद, किशोरावस्था भा वयस्कता के दौरान शुरू हो सके ला। एकरा के क्राबे रोग के देर से शुरू होखे वाला रूप कहल जाला।

सबसे जरूरी बात इ बा कि क्राबे बेमारी एगो अयीसन बेमारी ह जवन कि माता-पिता से बच्चा के जीन के माध्यम से विरासत में मिलेला।

ई बेमारी केतना आम बा?

क्राबे बेमारी आमतौर पर बहुत दुर्लभ बेमारी हवे। हालाँकि, दुनिया के अलग-अलग हिस्सा में एकर होखे के आवृत्ति अलग-अलग होला। शोधकर्ता के मुताबिक, यूरोप में लगभग एक लाख जिंदा जन्म में से एक अवुरी अमेरिका में हर 250,000 जिंदा जन्म में से एक बच्चा में इ बेमारी हो सकता।

हालाँकि, इजरायल के कुछ अलग-थलग समुदाय सभ में ई बेमारी ढेर पावल जाले आ हर 1,000 लोग में लगभग 6 लोग के ई बेमारी होला।

क्राबे रोग के लक्षण का होला?

क्राबे बेमारी के लच्छन के गंभीरता एह उमिर पर निर्भर करे ला कि लच्छन कतना उमिर से शुरू होला। क्राबे बेमारी के शिशु रूप तेजी से बिगड़ जाला आ आमतौर पर 2 साल के उमिर से पहिले जानलेवा हो जाला। क्राबे बेमारी के देर से शुरू होखे वाला रूप अपेक्षाकृत हल्का होला, आ जीवन प्रत्याशा ढेर होला।

शिशु क्राबे रोग के लक्षण

शैशवावस्था में क्राबे बेमारी के लच्छन सभ के तीन गो मुख्य चरण में पहिचान कइल जा सके ला:

स्टेज 1 के बा:

क्राबे बेमारी से पीड़ित बच्चा आमतौर प 4 से 6 महीना के होखे तक बढ़िया से बढ़ेला अवुरी बढ़िया से विकसित होखेला। तबे से लक्षण शुरू हो जाला। एह में शामिल बाड़ें:

• बार-बार बेचैनी, चिड़चिड़ापन
• उल्टी हो रहल बा
• दूध पीये में दिक्कत होला
• पनपे में असफलता के बा
• बार-बार बोखार आवेला जवना में संक्रमण के कवनो लक्षण ना होखे
• मांसपेशी के कमजोरी होखे के स्थिति

क्राबे के बेमारी से पीड़ित बच्चा स्पर्श, आवाज अवुरी रोशनी के प्रति अतिसंवेदनशील हो सकता। जब अइसन उत्तेजना आवेला त शरीर में अकड़न के सनसनी (Tonic Spasms) हो सकेला। कल्पना करीं कि कवनो बच्चा जरा-मनी आवाज़ प चौंक जाई अवुरी अकड़ जाई।

स्टेज 2 के बा:

दूसरा चरण में रउआँ के अइसन लक्षण देखाई पड़ सकेला जइसे कि:

• दृष्टि बदल जाला
• ऑप्टिक एट्रोफी - एकर मतलब होला ऑप्टिक नर्व के कमजोर होखल।
• असामान्य मुद्रा – गर्दन, तना, आ गोड़ के मांसपेशी सभ में जकड़न के कारण अइसन मुद्रा हो सके ला जे गर्दन से ले के एड़ी ले पीछे मुड़ जाला (Opisthotonic Posturing)। धनुष नियर पीछे मुड़ला जइसन बा।
• दौरा जइसन हालत होला
• मानसिक आ शारीरिक विकास के धीमापन
• जवन काम पहिले सीखल गइल रहे (जइसे कि मुस्कुरा के, माथा ऊँचा उठा के) फेरु से करे में असमर्थता।

स्टेज 3 के बा:

तीसरा चरण में ई लच्छन देखल जालें:

• दृष्टि के पूरा नुकसान (अंधता)
• सुनवाई में पूरा तरह से नुकसान (बहिरापन) 1.1.
• शरीर के असामान्य मुद्रा - अइसन मुद्रा जवना में हाथ आ गोड़ सीधा होखे, अँगुरी नीचे के ओर इशारा होखे आ माथा आ गर्दन के पीछे खींचल होखे (decerebrate posturing)
• इधर-उधर घूमे के क्षमता में कमी आईल।

एह विवरणन के पढ़ला से रउरा दुखी आ डेराए के भाव आ सकेला. लेकिन जल्दी निदान अवुरी जरूरत के मदद पावे खाती ए सभ चीज़ के जानल बहुत जरूरी बा।

देर से शुरू होखे वाला क्राबे रोग के लक्षण

देर से शिशु क्राबे रोग 13 से 36 महीना के बीच शुरू होला। लच्छन धीरे-धीरे निम्नलिखित तरीका से लउके ला:

• चिड़चिड़ापन के भाव
• दृष्टि बदल जाला
• असामान्य चाल के चाल बा
• दौरा पड़ जाला
• एपनिया के एपिसोड बा
• शरीर के तापमान में अस्थिरता के स्थिति

ए मामला में मौत के औसत उम्र करीब छह साल होखेला।

किशोर-शुरुआत क्राबे रोग के लक्षण बा:

• दृष्टि बदल जाला
• कंपकंपी आवेला
• चाल में असामान्यता के स्थिति बा
• मनचाहा चाल के नियंत्रित करे में असमर्थता आ धीरे-धीरे मांसपेशी के अकड़न
• ध्यान-घाटा/अतिसक्रियता विकार (एडीएचडी) के बारे में बतावल गइल बा।

एह प्रकार के क्राबे बेमारी के बिगड़ल दर अलग-अलग होला, बाकी आमतौर पर निदान के 10 साल के भीतर मौत हो जाले।

देर से शुरू होखे वाला क्राबे रोग के लक्षण :

• हाथ-गोड़ में जलन के सनसनी
• मनोदशा आ व्यवहार में बदलाव होला
• चलत-चलत डगमगात, संतुलन के नुकसान `(अटैक्सिया)`
• मांसपेशियन के अकड़न (स्पैस्टिसिटी) 1.1.
• दृष्टि बदल जाला आ आन्हर हो जाला
• आकुंचन हो जाला
• सुनवाई में दिक्कत आ बहरापन के समस्या

वयस्कता में क्राबे बेमारी होखे वाला बहुत लोग मानसिक अवुरी शारीरिक रूप से कमजोर हो जाले।

क्राबे रोग के कारण का होला?

क्राबे बेमारी एगो अइसन बेमारी हवे जे माता-पिता से बच्चा सभ में जीन के माध्यम से फइल जाले। ई ऑटोसोमल रिसेसिव पैटर्न में विरासत में मिले ला। मतलब कि बच्चा के हर कोशिका में जीन के दुनो कॉपी में उत्परिवर्तन होखे के चाही। एह बेमारी से पीड़ित आदमी के हर माता-पिता में उत्परिवर्तित जीन के एक कॉपी होखेला। हालांकि आमतौर प माता-पिता में लक्षण ना देखाई देवेला। इ लोग खाली बेमारी के वाहक हवे।

क्राबे रोग जीन `GALC` में उत्परिवर्तन के कारण होला। एकरा चलते शरीर में `गैलेक्टोसेरेब्रोसिडेज` नाम के एंजाइम ना बनेला। इ एंजाइम हमनी के शरीर खातिर जरूरी बा ताकि `गैलेक्टोसेरेब्रोसाइड` नाम के यौगिक के चयापचय हो सके। ई गैलेक्टोसेरेब्रोसाइड मायलिन (नस सभ के आसपास के सुरक्षात्मक आवरण) के एगो महत्वपूर्ण हिस्सा हवे।

जब ई महत्वपूर्ण एंजाइम खतम हो जाला तब पूरा केंद्रीय तंत्रिका तंत्र में मायलिन म्यान टूट जाला (डीमायलिनेशन)। इहे कारण बा कि क्राबे रोग के न्यूरोलॉजिकल लक्षण होखेला।

क्राबे रोग के निदान कईसे कईल जाला?

अमेरिका के कुछ राज्यन में क्राबे बेमारी के जांच के नियमित नवजात शिशु के जांच प्रोटोकॉल में शामिल कइल जाला। इ खून के जांच ह।

क्राबे बेमारी के निदान के एगो अउरी महत्वपूर्ण तरीका इमेजिंग टेस्ट के माध्यम से बा। खास तौर प एमआरआई (मैग्नेटिक रेजोनेंस इमेजिंग) स्कैन से बच्चा के दिमाग में अयीसन बदलाव के पता लगावल जा सकता, जवन कि क्राबे बेमारी के संकेत देवेला। क्राबे रोग में दिमाग के घाव के पता लगावे में एमआरआई बहुत उपयोगी होखेला। इ जांच बचपन अवुरी वयस्कता में भी ए बेमारी के निदान में मदद क सकता।

अगर आपके बच्चा के क्राबे बेमारी के पता चलल बा त ओकरा सुनवाई अवुरी दृष्टि में कमी के हद के जांच करीं।संभव बा कि सुनवाई के आकलन अवुरी आंख के जांच के जरूरत पड़ी। एहसे ई तय करे में मदद मिली कि रउरा बच्चा के कवना तरह के श्रवण यंत्र आ दृष्टि सहायक के जरूरत पड़ सकेला.

अगर आपके बच्चा के क्राबे बेमारी के पता चलल बा त संभव बा कि आपके डॉक्टर आपके अवुरी आपके साथी के जेनेटिक काउंसलिंग अवुरी जांच करावे के सलाह दिहे, ताकि आपके दोसरा बच्चा के जन्म के खतरा के आकलन कईल जा सके। इहो सलाह दे सकेलें कि परिवार के अउरी सदस्यन के जांच करावल जाव कि ऊ लोग एह असामान्य जीन के वाहक हवे कि ना।

क्राबे रोग के इलाज का होला?

दुर्भाग्य से अभी तक क्राबे के बेमारी के कवनो स्थायी इलाज नईखे भईल। आ, आमतौर पर एकर अंत मौत में होला.

हालाँकि, एगो अइसन इलाज बा जे क्राबे बेमारी के बढ़ती के नियंत्रित क सके ला: हेमेटोपोइएटिक स्टेम सेल ट्रांसप्लांट (HSCT)।

स्टेम सेल प्रत्यारोपण शरीर के अस्वस्थ कोशिका के जगह स्वस्थ कोशिका के इस्तेमाल करेला। हेमेटोपोइएटिक स्टेम सेल अपरिपक्व कोशिका होलीं जे हर तरह के खून के कोशिका में बिकसित हो सके लीं, जवना में सफेद खून के कोशिका, लाल रक्त कोशिका आ प्लेटलेट सामिल बाड़ें।

एचएससीटी में स्वस्थ दाता के खून के स्टेम सेल के क्राबे रोग से पीड़ित बच्चा में प्रत्यारोपित कईल जाला। एहसे बच्चा के दिमाग में स्वस्थ कोशिका अवुरी निमन गैएलसी एंजाइम के कामकाज मिले में मदद मिलेला। हालांकि एचएससीटी सबसे कारगर तब होखेला जब लक्षण देखाई देवे से पहिले दिहल जाला।

शोधकर्ता क्राबे बेमारी के बेहतर इलाज खोजे के कोशिश जारी रखले बाड़े। चुकी फिलहाल एकर कवनो इलाज नईखे भईल अवुरी समय के संगे इ बेमारी बिगड़ जाला, एहसे एकर मुख्य इलाज सहायक देखभाल बा . एह में शामिल हो सके ला:

• मांसपेशी के तनाव खातिर मांसपेशी के आराम देवे वाला दवाई
• दौरा पर काबू पावे खातिर एंटीकांव्लसेंट दवाई
• गतिशीलता बढ़ावे खातिर शारीरिक चिकित्सा
• बड़ लइकन आ वयस्कन खातिर ऑक्यूपेशनल थेरेपी
• अगर निगलला में दिक्कत होखे त ट्यूब से फीडिंग

क्राबे रोग के पूर्वानुमान का बा?

क्राबे रोग के पूर्वानुमान खराब बा। आमतौर प एकर अंत मौत में होखेला। हालाँकि, जीवित रहे के समय ओह उमिर के आधार पर अलग-अलग होला जेह में लच्छन सभ के सुरुआत होला।

शैशवावस्था में क्राबे रोग से पीड़ित बच्चा के औसत जीवन प्रत्याशा लगभग 13 महीना होखेला। देर से शुरू होखे वाला बेमारी वाला अधिकांश बच्चा के मौत लक्षण देखाई देवे के दु साल के भीतर हो जाला।

बचपन आ वयस्कता में शुरू होखे वाली क्राबे बेमारी के बढ़ती के दर आ जीवनकाल अलग-अलग होला।

आमतौर पर क्राबे बेमारी से मौत मांसपेशी सभ के कमजोरी भा फेफड़ा में भोजन/तरल पदार्थ के घुसे से होखे वाला संक्रमण (आस्पिरेशन) के कारण साँस लेवे में बिफलता के कारण होला।

का क्राबे बेमारी के रोकल जा सकेला?

चुकी क्राबे रोग विरासत में मिले वाला बेमारी ह एहसे एकरा के रोके खाती हमनी के कुछूओ नईखे क सकत।

हालांकि, जदी आपके बच्चा पैदा करे के कोशिश से पहिले क्राबे बेमारी चाहे अवुरी आनुवंशिक विकार के विरासत में मिले के खतरा के चिंता बा त आनुवंशिक परामर्श के बारे में स्वास्थ्य सेवा प्रदाता से बात करीं।

क्राबे रोग से पीड़ित हमार बच्चा कब डॉक्टर से मिले के चाही?

रउरा बच्चा के नियमित रूप से अपना स्वास्थ्य देखभाल टीम से मिले के पड़ी जेहसे कि ऊ अपना लक्षणन के निगरानी कर सके, ओकर प्रगति के निगरानी कर सके आ जरूरत का हिसाब से अपना सहायक देखभाल योजना में समायोजन कर सके. अगर आपके बच्चा में कवनो नाया लक्षण देखाई देता त तुरंत अपना डॉक्टर के बताई।

क्राबे बेमारी एगो दुर्लभ, विरासत में मिलल न्यूरोलॉजिकल डिसऑर्डर हवे। इ जान के कि आपके बच्चा के क्राबे बेमारी बा, इ एगो झटका अवुरी बोझ हो सकता। बाकिर याद राखीं कि रउरा अकेले नइखीं. एह बारे में रउरा आ रउरा परिवार के मदद आ शिक्षित करे खातिर संसाधन बा. एह बेमारी के बारे में जानकार मेडिकल टीम होखल बहुत जरूरी बा ताकि आपके बच्चा के बेहतरीन देखभाल कईल जा सके।

सारांश (घर ले जाए के संदेश)

क्राबे रोग के बारे में कुछ साधारण बात याद राखे के बा:

• क्राबे रोग एगो दुर्लभ आनुवंशिक बेमारी ह जवन तंत्रिका तंत्र के नुकसान पहुंचावेला।
• एहसे तंत्रिका कोशिका के घेरले मायलिन नाम के सुरक्षात्मक आवरण के नष्ट हो जाला।
• बेमारी के गंभीरता आ जीवन काल ओह उमिर के आधार पर अलग-अलग होला जेह में लच्छन सभ के सुरुआत होला (शिशु, बच्चा, वयस्क)। इ सबसे जादा शिशु अवस्था में होखेला।
• फिलहाल एकर कवनो इलाज नईखे, लेकिन लक्षण के नियंत्रित करे अवुरी जीवन के गुणवत्ता में सुधार खाती सहायक इलाज बा। लच्छन देखे से पहिले एचएससीटी (हेमेटोपोइएटिक स्टेम सेल प्रत्यारोपण) कबो-कबो बेमारी के बिगड़ल होखे के नियंत्रित क सके ला।
• ई एगो आनुवंशिक बेमारी ह आ एकरा के रोके ना जा सके. हालांकि, जेनेटिक काउंसलिंग से आपके अपना जोखिम के बारे में जागरूक होखे में मदद मिल सकता।
• अगर आपके बच्चा में इ लक्षण बा त तुरंत डॉक्टर से सलाह लिहल बहुत जरूरी बा।

आशा बा कि ई जानकारी रउरा सभे खातिर मददगार होखी. याद राखीं कि कवनो स्वास्थ्य समस्या खातिर उचित चिकित्सकीय सलाह लिहल बेहतर बा.

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