का रउवा अपना बच्चा के विकास के चिंता में बानी? आईं जानल जाव मेमना-शाफर सिंड्रोम के बारे में!

का रउरा कबो-कबो लागेला कि राउर छोटका अपना विकास में तनी पीछे बा? भा रउरा लागत बा कि ओह लोग के बात शुरू करे में देर हो गइल बा? कबो-कबो, हमनी के माई-बाप के रूप में अयीसन चीज़ देख के तनी चिंतित होखल सामान्य होखेला। आज हमनी के एगो बहुत दुर्लभ आनुवंशिक स्थिति के बात करे जा रहल बानी जा जवना में कुछ अयीसन लक्षण देखाई देता। एकरा के मेमना-शाफर सिंड्रोम कहल जाला।

मेमना-शाफर सिंड्रोम का होला?

सीधा-सीधा कहल जाव त मेमना-शाफर सिंड्रोम (LAMSHF) एगो बहुत दुर्लभ आनुवंशिक स्थिति ह। जब रउरा ‘जेनेटिक’ शब्द सुनब त रउरा सोच सकीलें कि "अरे ई कवनो अइसन चीज ह जवन परिवार में चलेला?" पहिले ओह बात पर बात कइल जाव. एह स्थिति से बच्चा के विकास में देरी हो सकता। मतलब कि बच्चा के उठ के बईठ के चले में कुछ समय लागेला। एकरा से बोले में असामान्यता अवुरी बौद्धिक विकलांगता भी हो सकता। कुछ लइकन के व्यवहार में भी अंतर हो सकेला . जइसे कि ऊ लोग तनी अति सक्रिय हो सकेला भा ध्यान देबे में दिक्कत हो सकेला. एतने ना, कबो-कबो चेहरा के आकार में मामूली बदलाव चाहे कंकाल प्रणाली में भी कुछ बदलाव देखाई दे सकता। हालाँकि, ई सभ बिसेसता हर बच्चा में ना होखे लीं आ एक बच्चा से दुसरा बच्चा में अलग-अलग हो सके लीं।

एकरा के 'मेमना-शेफर' नाम दिहल गईल बा, जवना के नाम पहिला बेर 2012 में ए स्थिति के खोज करेवाला दुनो शोधकर्ता के नाम प रखल गईल बा, ओकरा बाद से ए विषय प अवुरी शोध अवुरी जानकारी होखता।

लेकिन, जदी आप पूछब कि इ केतना आम बा त असल में डॉक्टर खाती इ ठीक से कहल मुश्किल बा। काहे कि ई बहुते दुर्लभ बा . अबहीं ले दुनिया भर में एह प्रकार के 100 से कम केस मेडिकल रिकार्ड में दर्ज भइल बा। त अगर रउरा एह बारे में पहिले ना सुनले होखब त कवनो आश्चर्य के बात नइखे.

एह हालत के का कारण बा? (आइं SOX5 जीन के बारे में जानल जाव)

ठीक बा, त देखल जाव कि ई मेमना-शेफर सिंड्रोम (LAMSHF) काहे होला. जईसे कि हम पहिले कहले रहनी कि इ एगो आनुवंशिक विकार ह . हमनी के शरीर के हर कोशिका में जीन होखेला। इ जीन ना सिर्फ हमनी के लंबाई, रंग अवुरी बाल के बनावट के तय करेला, बालुक इ हमनी के शरीर के अलग-अलग कामकाज के नियंत्रित करे में भी मदद करेला। ई त कंप्यूटर में कवनो प्रोग्राम जइसन बा.

मेमना-शेफर सिंड्रोम हमनी के शरीर में कवनो खास जीन में बदलाव (उत्परिवर्तन) के चलते होखेला। एह जीन के `SOX5` जीन कहल जाला . आम तौर प स्वस्थ आदमी के शरीर में ए `SOX5` जीन के दु कॉपी होखेला, अवुरी दुनो ठीक से काम करेला। हालाँकि, लैम्ब-शेफर सिंड्रोम वाला ब्यक्ति में एह `SOX5` जीन के एक कॉपी में रोगजनक वेरिएंट होला।, जवना के मतलब बा कि हानिकारक बदलाव हो रहल बा. भले दूसरा कॉपी सामान्य होखे, लेकिन ए एक जीन में बदलाव के चलते लक्षण देखाई देवेला।

`SOX5` जीन एगो महत्वपूर्ण जीन ह जवन हमनी के शरीर में प्रोटीन के उत्पादन (प्रोटीन संश्लेषण) में मदद करेला अवुरी कुछ प्रकार के कोशिका के विकास के नियंत्रित करे में मदद करेला, खास तौर प दिमाग अवुरी शरीर में । त जब एह जीन में कवनो दोष होखे त ओकरा से जुड़ल प्रक्रिया पर असर पड़ सकेला. समझ गईनीं?

डी नोवो म्यूटेशन आ ई कइसे विरासत में मिलेला

अब रउरा सोचत होखब कि "का ई अइसन चीज ह जवन रउरा माई-बाबूजी से मिलेला?" ज्यादातर समय, मने कि लैम्ब-शेफर सिंड्रोम के अधिकतर बच्चा सभ में ई स्थिति नया उत्परिवर्तन (डी नोवो उत्परिवर्तन) के कारण होला। 'दे नोवो' के मतलब होला 'नया'। सीधा-सीधा कहल जाए त दुनो माता-पिता के शरीर के कोशिका में `SOX5` जीन के स्वस्थ प्रतिलिपि हो सकता। हालाँकि, गर्भधारण के समय `SOX5` जीन में उत्परिवर्तन शुक्राणु भा अंडा में संजोग से हो सके ला। एह में केहू के कवनो गलती नइखे. ई एगो संजोग बा.

हालाँकि, बहुत कम संख्या में (लगभग 15%) बच्चा सभ में, लगभग 100 में से 15 बच्चा सभ में ई स्थिति होला काहें से कि माता-पिता में से कौनों एक के जर्म कोशिका (शुक्राणु भा अंडा) में से कुछ में ही SOX5 जीन उत्परिवर्तन होला। मतलब कि महतारी भा पिता के शरीर के बाकी कोशिका में इ उत्परिवर्तन ना होखेला, एहसे ओ माता-पिता में लैम्ब-शेफर सिंड्रोम के लक्षण ना देखाई देवेला। हालाँकि, इनहन के कुछ रोगाणु कोशिका सभ में ही ई बदलाव हो सके ला। एकरा के जर्मलाइन मोज़ेकिज्म कहल जाला। तनी जटिल बा, लेकिन डॉक्टर एकरा के अवुरी समझा सकतारे।

एकरा से भी कम समय में बच्चा के इ स्थिति ओ माता-पिता से विरासत में मिल सकता, जेकरा लैम्ब-शेफर सिंड्रोम बा। अगर अयीसन भईल त ओ बच्चा के इ स्थिति होखे के 50% संभावना बा। मतलब कि हर दु बच्चा में से एक बच्चा के इ हो सकता, चाहे कवनो बच्चा के हो सकता।

एकर लक्षण का बा? एकरा के कइसे चिन्हत बानी?

ठीक बा, अब देखल जाव कि लैम्ब-शेफर सिंड्रोम (LAMSHF) के बच्चा में आपके कवन लक्षण देखाई दे सकता। याद राखीं कि हर बच्चा में इ सभ लक्षण ना होई, कुछ में सिर्फ कुछ लक्षण हो सकता, चाहे लक्षण के तीव्रता अलग-अलग हो सकता।

अक्सरहा, सबसे पहिले संकेत मिलेला बोलला अवुरी मोटर कौशल में देरी। मोटर स्किल में उठ के बइठल, रेंगत, आ चलल जइसन चीज शामिल बा. इ सभ आपके बच्चा के करे में तनिका जादे समय लाग सकता। छोट बच्चा सभ में मांसपेशी के टोन भी कम हो सके ला (हाइपोटोनिया) , मने कि इनहन के शरीर लंगड़ा हो सके ला।

आमतौर पर देखल जाए वाला लक्षण

जईसे-जईसे बच्चा के उमर बढ़ता, आपके लक्षण अवुरी देखाई दे सकता। एह में से कुछ में शामिल बाड़ें:

• भाषण के विकास में देरी : कुछ बच्चा के शब्द के जोड़े अवुरी वाक्य बनावे में परेशानी हो सकता। कुछ लोग त बहुत देर से बात तक शुरू क सकता।
• ध्यान के अवधि छोट हो गइल:एक बात प लंबा समय तक ध्यान दिहल मुश्किल हो सकता। रउरा आसानी से विचलित हो सकेनी.
• अति सक्रियता : एक जगह रहे में दिक्कत, लगातार दौड़-धूप करे अवुरी खेले के प्रवृत्ति हो सकता।
• बौद्धिक विकलांगता : नया चीज सीखे, चीज याद करे, आ समस्या के समाधान करे में कुछ दिक्कत हो सकेला। एकर डिग्री अलग-अलग व्यक्ति में अलग-अलग होखेला।
• रूढ़िवादिता : कई बेर रउआ देख सकेनी कि रउआ बच्चा के एकही प्रकार के हरकत (जइसे कि हाथ फड़फड़ावल भा माथा हिला के) बार-बार करत बा। इ सब काम उ लोग बिना नियंत्रण के करेले।
• सामाजिक अलगाव : दोसरा के साथे सामाजिकता, खेले भा बात करे में रुचि के कमी हो सकेला।
• टेंपर टैंट्रम : कुछ बच्चा के अपना भावना प काबू पावे में परेशानी होखेला, एहसे उनुका बार-बार गुस्सा अवुरी टेंपर टैंट्रम हो सकता ।
• आँख के समस्या: कुछ बच्चा में स्ट्रैबिस्मस , एक प्रकार के क्रॉस-आई, या रिफ्रेक्टिव एरर , जइसे कि निकट दृष्टि भा दृष्टिवैषम्य हो सकेला, जवना खातिर चश्मा के जरूरत पड़ सकेला।

एह में से एक-दुगो लक्षण वाला हर बच्चा में लैम्ब-शेफर सिंड्रोम ना होखेला, जवना के चलते डॉक्टर से सलाह लिहल जरूरी बा।

एगो अउरी बात इ बा कि लैम्ब-शेफर सिंड्रोम के लगभग 10 में से एक बच्चा के दौरा पड़ सकेला . बाकिर सभका खातिर अइसन नइखे.

चेहरा आ शरीर में बदलाव होला

कुछ बच्चा के चेहरा के आकार अवुरी शरीर के हड्डी में खास बदलाव हो सकता। हालाँकि, ई बदलाव बहुत ढेर लउके वाला ना हो सके ला, आ एकर पता खाली डाक्टर के पता लगावल जा सके ला।

• चौड़ा नाक के बा
• प्रमुख माथे (`फ्रंटल बॉसिंग`) के बा।
• छोट ठोड़ी भा जबड़ा के
• स्ट्रैबिस्मस (आँख पार कइल) 1.1.
• ऊपरी होंठ पतला भा अनियमित रूप से भरल होंठ
• गर्दन में एक या एक से अधिक हड्डी के अनियमित आर्टिक्यूलेशन
• रीढ़ में आगे गोल होखे (काइफोसिस)
• इनके रीढ़ में अनियमित वक्रता (स्कोलियोसिस)

जब एह तरह के लक्षण देखाई देला त डॉक्टर आगे के जांच क के एकर कारण के पता लगावेले।

एकर निदान रउरा ठीक से कइसे करीं? (निदान) के बारे में बतावल गइल बा।

डॉक्टर जेनेटिक टेस्टिंग के इस्तेमाल क के पता लगावेले कि कवनो बच्चा के लैम्ब-शेफर सिंड्रोम (LAMSHF) बा कि ना। उदाहरण खातिर, जदी कवनो बच्चा के बोले चाहे चले में देरी होखे, चाहे चेहरा चाहे कंकाल प्रणाली के आकार में छोट-छोट बदलाव होखे त डॉक्टर ए प्रकार के आनुवंशिक जांच के सलाह दे सकतारे।

ई आनुवंशिक परीक्षण ही सही तरीका से पता लगावे के एकमात्र तरीका बा कि पहिले बतावल गइल `SOX5` जीन में उत्परिवर्तन बा कि ना। आमतौर पर ई खून के नमूना पर कइल जाए वाला जांच होला।

का रउआ गर्भावस्था के दौरान एकरा के पहचान सकेनी?

ज्यादातर समय गर्भावस्था के दौरान सभके मेमना-शेफर सिंड्रोम के जांच ना होखेला। एकर कारण बा कि इ बहुत दुर्लभ स्थिति ह। हालांकि, जदी महतारी चाहे परिवार के कवनो करीबी सदस्य के `SOX5` जीन में उत्परिवर्तन होखे के जानकारी होखे, चाहे परिवार में केहु के लैम्ब-शेफर सिंड्रोम होखे त डॉक्टर गर्भावस्था के दौरान ए स्थिति के जांच करे के सुझाव दे सकतारे। अइसना में कवनो विशेषज्ञ के सलाह पर `(एम्निओसेन्टेसिस)` जइसन परीक्षण कइल जा सकेला।

एकर कवन-कवन इलाज बा?

फिलहाल लैम्ब-शेफर सिंड्रोम (LAMSHF) के कवनो खास इलाज नईखे भईल, मतलब कि इ बेमारी के पूरा तरीका से ठीक क सकता। हालांकि एकर मतलब इ नईखे कि हमनी के कुछूओ नईखी क सकत। इलाज के मुख्य लक्ष्य बच्चा के जीवन के गुणवत्ता में सुधार अवुरी ओकरा के रोजमर्रा के कामकाज के अंजाम देवे में मदद कईल होखेला।

एह में कई तरह के इलाज आ सेवा सभ के सामिल कइल जा सके ला। उदाहरण खातिर:

• व्यवहार प्रबंधन चिकित्सा : एकरा से बच्चा के अनुचित व्यवहार के कम करे में मदद मिलेला अवुरी निमन व्यवहार के प्रोत्साहित कईल जाला।
• व्यक्तिगत शिक्षा कार्यक्रम (IEP) या विशेष शिक्षा सेवा: ई कार्यक्रम स्कूली उमिर के लइकन के ओह लोग के सीखल जरूरत के हिसाब से शिक्षा देवे में मदद करे ला।
• स्पीच थेरेपी : जवना बच्चा के बोलला में दिक्कत होखेला, ओकरा खाती इ बहुत जरूरी बा, ताकि उनुकर संवाद कौशल में सुधार हो सके।
• शारीरिक चिकित्सा : पीठ के समस्या (जइसे कि स्कोलियोसिस आ काइफोसिस) वाला बच्चा सभ के मुद्रा में सुधार, मांसपेशियन के मजबूत करे आ संभवतः चले में सहायक चीजन के व्यायाम दिहल जाला।
• जेनेटिक काउंसलिंग : एकरा से माता-पिता के बच्चा के स्थिति के समझे में मदद मिलेला, ओकरा के नाया जानकारी के जानकारी मिलेला अवुरी परिवार के बाकी सदस्य से ए स्थिति के जोखिम के बारे में बात कईल जाला।
• नेत्र रोग के मूल्यांकन : आँख के समस्या के इलाज खातिर नेत्र रोग विशेषज्ञ से मिलल जरूरी बा।
• न्यूरोलॉजिकल मूल्यांकन : न्यूरोलॉजिस्ट तंत्रिका तंत्र से जुड़ल समस्या सभ में मदद क सके ला, जइसे कि दौरा आ चाल में असामान्यता।
• आर्थोपेडिक मूल्यांकन : कंकाल प्रणाली से संबंधित समस्या, जइसे कि स्कोलियोसिस, खातिर आर्थोपेडिक डॉक्टर के मदद के जरूरत पड़ सके ला।

इ सभ बच्चा के जतना हो सके निमन अवुरी आरामदायक जीवन जीए में मदद करे खाती कईल जाला।चुकी हरेक व्यक्ति के इलाज के जरूरत अलग-अलग हो सकता, एहसे डॉक्टर के टीम मिल के इ तय करी कि बच्चा खाती का सबसे निमन बा।

का भविष्य के बच्चा के भी खतरा होई?

अगर रउवा जानत बानी कि रउवा या रउवा परिवार के केहू के `SOX5` जीन म्यूटेशन बा, आ रउवा एगो अउरी बच्चा के उम्मीद कर रहल बानी त जेनेटिक काउंसलर से मिलल एगो बढ़िया विचार बा . ऊ रउरा के बता सकेला कि भविष्य के लइकन में एह स्थिति के संक्रमण के संभावना का बा, आ अगर रउरा अइसन होखे त एकर असर रउरा आ रउरा बच्चा पर कइसे पड़ सकेला. एहसे रउरा जानकारी से फैसला लेबे में मदद मिली.

एह हालत से जिनिगी कइसन होई? (दीर्घकालिक प्रभाव) के बा।

वर्तमान जानकारी के मुताबिक, लैम्ब-शेफर सिंड्रोम (LAMSHF) से आदमी के जीवन प्रत्याशा प कवनो असर ना पड़ेला। तनी राहत मिलल बा ना? हालाँकि, एह स्थिति के साथ रहला के कारण हर ब्यक्ति में अलग-अलग हो सके ला, जीवन के गुणवत्ता के डिग्री अलग-अलग हो सके ला।

कुछ लोग स्वतंत्र रूप से आपन काम कम करे में सक्षम हो सकेला। अपना बौद्धिक क्षमता के आधार प उनुका जीवन भर देखभाल करेवाला के सहयोग के जरूरत पड़ सकता। हालांकि सही इलाज अवुरी सहयोग से उहो खुशहाल, सार्थक जीवन जी सकतारे।

अपना डॉक्टर से पूछे के बात

अगर रउरा अपना बच्चा भा एह हालत के बारे में कवनो सवाल बा त कबो अपना डॉक्टर भा नर्स से पूछे से मत डेराईं. रउआँ अइसन चीज पूछ सकत बानी:

• मेमना-शेफर सिंड्रोम के लक्षण का होला?
• हमरा कवन जांच करे के चाही ताकि पता चल सके कि हमरा बच्चा के इ स्थिति बा कि ना?
• कवन-कवन इलाज के विकल्प बा?
• अगर हमरा दोसर बच्चा बा त ओकरा भी इ हालत होखे के कवन संभावना बा?

एह तरह के सवाल पूछल आ अपना मन में मुद्दा के समाधान कइल बहुते जरूरी बा.

घर ले जाए के संदेश

मेमना-शाफर सिंड्रोम (LAMSHF) एगो बहुत दुर्लभ आनुवांशिक स्थिति हवे। एकरा से बच्चा के विकास में देरी, बौद्धिक रूप से अक्षमता अवुरी चेहरा में बदलाव हो सकता। कुछ बच्चा के पीठ के समस्या भी हो सकता।

हालांकि एकर कवनो इलाज नइखे बाकिर बच्चा के क्षमता आ जीवन के गुणवत्ता में सुधार खातिर कई तरह के इलाज (जइसे कि स्पीच थेरेपी, बिहेवियरल थेरापी, आ स्पेशल एजुकेशन) बा।

फिलहाल ए स्थिति के जीवन काल प कवनो असर ना पड़े के मानल जाता। हालांकि कुछ बच्चा के जीवन भर देखभाल के जरूरत पड़ सकता। अगर रउरा एह बारे में कवनो संदेह भा चिंता बा त तुरते चिकित्सक से सलाह लीं. इहे सबसे बढ़िया काम बा।

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