का आपके कंधा अवुरी कूल्ह में भी मांसपेशी कमजोर बा? आईं बात कइल जाव लिम्ब-गरडल मस्कुलर डिस्ट्रोफी (एलजीएमडी) के!

का रउरा कबो-कबो लागेला कि रउरा कंधा, बांह भा कूल्हि तनी कमजोर हो गइल बा? का रउरा कुर्सी से उठल भा सीढ़ी चढ़े में दिक्कत होला? का रउरा कबो कबो कवनो भारी चीज उठावे पर बांह कमजोर महसूस होला? हो सकेला कि ई सब खाली शारीरिक थकान ना होखे. आज हमनी के एगो दुर्लभ लेकिन बहुत महत्वपूर्ण स्थिति के बात करे जा रहल बानी जा। एकरा के लिम्ब-गरडल मस्कुलर डिस्ट्रोफी , या संक्षेप में एलजीएमडी कहल जाला।

लिम्ब-गर्डल मस्कुलर डिस्ट्रोफी (एलजीएमडी) का होला?

सीधा-सीधा कहल जाए त लिम्ब-गरडल मस्कुलर डिस्ट्रोफी एगो सामान्य शब्द ह जवन विरासत में मिलल स्थिति के एगो समूह के कहल जाला जवन कि धीरे-धीरे हमनी के शरीर के कुछ मांसपेशी के कमजोर क देवेला। इ एगो पुरान स्थिति ह, मतलब कि इ जीवन भर चल सकता। एकर असर कवनो उमिर के केहू के हो सकेला.

"अंग के करधनी" हमनी के कंधा आ कूल्हि के हड्डी हवे। ठीक ओसही जईसे हमनी के हाथ-गोड़ के धड़ से जोड़े वाला जोड़। त एह ``(LGMD)`` स्थिति में एह कंधा आ कूल्ह के इलाका से जुड़ल मांसपेशी मुख्य रूप से प्रभावित होला।

रउआ ``मस्कुलर डिस्ट्रोफी'' शब्द भी सुनले होखब।इ आनुवंशिक स्थिति के एगो समूह के कहल जाला जवन मांसपेशी के कामकाज के प्रभावित करेला। ``मस्कुलर डिस्ट्रोफी'' के अधिकांश प्रकार में, समय के संगे लक्षण धीरे-धीरे खराब हो जाला।

एह स्थिति के एलजीएमडी कहल जाला?

दरअसल, `(Limb-Girdle Muscular Dystrophy)` एगो बहुत दुर्लभ बेमारी ह . बस सोचीं, अमेरिका जइसन देश में जब रउरा एह सब `(एलजीएमडी)` प्रकार के जोड़ दीं त एकर असर हर लाख में करीब दू लोग पर पड़ेला. अगर रउआ एकर तुलना `(Duchenne muscular dystrophy)` से करीं जवना के हमनी के तनी जादा जानत बानी जा आ बात करत बानी जा (इहो एगो प्रकार के `मस्कुलर डिस्ट्रोफी` ह), त अमेरिका में लगभग 3600 में से एक लईका के एकर असर पड़ेला। त `(एलजीएमडी)` एकरा से बहुत कम आम बा।

एह प्रकार के `(LGMD)` में अमेरिका में सबसे आम प्रकार `(LGMD R1 calpain3-related)` बा। एकरा के `(कैल्पिनोपैथी)` भी कहल जाला। सभ `(एलजीएमडी)` मरीजन में से 12% से 30% के बीच एह प्रकार के मरीज हवें।

हमनी के कवन लक्षण देखत बानी जा?

लिम्ब-गरडल मस्कुलर डिस्ट्रोफी के मुख्य लक्षण मांसपेशी के कमजोरी आ मांसपेशी के बर्बादी भा शोष होला . एकरा से खास तौर प असर पड़ेला कि:

• कंधा तक के बा
• ऊपरी बांह खातिर (हमनी के बांह के कंधा से कोहनी तक के हिस्सा)
• कूल्ह के इलाका के ओर
• जांघ खातिर (हमनी के गोड़ के कूल्ह से लेके घुटना तक के हिस्सा)

लच्छन सभ के सुरुआत के उमिर के साथे-साथ ई लच्छन सभ केतना जल्दी बढ़े लें, एक किसिम के एलजीएमडी से दुसरा किसिम में अलग-अलग हो सके ला।

एह स्थिति के पहिला लक्षण चलला में दिक्कत होला . उदाहरण खातिर:

• बतख के चाल निहन डुबकी लगावे के चाल विकसित हो सकता ।
• बइठे के जगह से, जइसे कुर्सी भा टॉयलेट सीटउठल मुश्किल बा .
• सीढ़ी चढ़े में दिक्कत होला .

संगही, जब कंधा अवुरी ऊपरी बांह के मांसपेशी कमजोर हो जाले त अयीसन चीज़ हो सकता:

• माथा के ऊपर पहुंचे में दिक्कत होला . एकरा के शेल्फ से कुछ उतारला जइसन सोचीं.
• सामने बांह बाहर निकालल मुश्किल बा .
• भारी वस्तु उठावे में असमर्थता .
• कुछ लोग के खाना खाए खातिर भी हाथ के इस्तेमाल करे में दिक्कत हो सकेला .

कुछ प्रकार के एलजीएमडी में एकरा अलावे अवुरी विशेषता हो सकता। इनहन में से कुछ में शामिल बाड़ें:

• दिल के समस्या : उदाहरण खातिर, दिल के मांसपेशी के कमजोरी (कार्डियोमायोपैथी), चालन में असामान्यता, चाहे अतालता जईसन चीज़।
• साँस लेवे में दिक्कत होला .
• खाना निगलला में दिक्कत (डिस्फैगिया) .
• Contractures , जवना के मतलब होला जोड़ के मोड़े आ ना मोड़े में दिक्कत।
• मांसपेशियन में ऐंठन हो जाला .
• मांसपेशी के अतिवृद्धि : कई बेर मांसपेशी कमजोर होखला के बावजूद बाहर से बड़ देखाई दे सकता।
• डिस्टल मांसपेशियन में कमजोरी, जइसे कि हाथ आ गोड़ .

का एहसे गंभीर जटिलता हो सकेला?

हँ, कबो-कबो एलजीएमडी से कुछ जटिलता पैदा हो सकेला. बाकिर सभका खातिर एके जइसन नइखे. एकरा के प्रभावित करे वाला कई गो कारक हो सके लें:

• रउरा लगे कवना प्रकार के `(एलजीएमडी)` बा?
• कवना उमिर में लक्षण शुरू भइल आ बेमारी केतना जल्दी बढ़ेला.
• रउरा लगे केतना बढ़िया मेडिकल केयर आ लक्षण प्रबंधन के सुविधा बा.

कुछ संभावित जटिलता सभ में से बाड़ें:

• अगर एलजीएमडी बचपन में शुरू होखे त एकरा से चलल जईसन सकल मोटर कौशल में देरी हो सकता ।
• कुछ प्रकार के कारण बौद्धिक रूप से विकलांगता आ सीखला में दिक्कत हो सकेला .
• काइफोसिस आ/या स्कोलियोसिस देखल जा सके ला, खासतौर पर एलजीएमडी में जे बचपन में शुरू होला।
• फेफड़ा के कामकाज बिगड़ सकेला, जवना से प्रतिबंधात्मक फेफड़ा के बेमारी हो सकेला , संभवतः श्वसन के अपर्याप्तता भा श्वसन विफलता हो सकेला .
• खाए अवुरी निगलला में परेशानी के चलते कुपोषण हो सकता।

अइसन काहे हो रहल बा? एकर का कारण बा?

लिम्ब-गरडल मस्कुलर डिस्ट्रोफी के मुख्य कारण जीन में उत्परिवर्तन होला।. ई जीन मांसपेशी के स्वस्थ संरचना आ कामकाज के बनावे राखे खातिर जिम्मेदार होलें। त जब एह जीन में बदलाव होला त जवन कोशिका मांसपेशी के रखरखाव करे के कहल जाला ऊ ऊ काम ठीक से ना कर सके. एकरा चलते समय के संगे मांसपेशी धीरे-धीरे कमजोर हो जाले। हर प्रकार के `(एलजीएमडी)` से संबंधित विशिष्ट आनुवंशिक बदलाव होला।

ई आनुवंशिक बदलाव हमनी के माता-पिता से विरासत में मिलल बा। एलजीएमडी के दू गो मुख्य श्रेणी में बाँटल जाला, ई एह बात पर निर्भर करे ला कि जीन सभ के बिरासत में कइसे मिले ला:

• एलजीएमडी ग्रुप डी : ई एगो पैटर्न में होला जेकरा के ``ऑटोसोमल डोमिनेंट इनहेरिटेंस।`` एकर मतलब ई बा कि ई बेमारी पैदा करे वाला आनुवंशिक उत्परिवर्तन भले खाली एगो माता-पिता के विरासत में मिलल होखे तब भी हो सके ला।
• एलजीएमडी आर समूह : ई ``ऑटोसोमल रिसेसिव इनहेरिटेंस'' नाँव के पैटर्न में होला।एकर मतलब ई बा कि बेमारी पैदा करे वाला आनुवंशिक उत्परिवर्तन दुनों माता-पिता से विरासत में मिलल होखे के चाहीं।

का एलजीएमडी के अलग-अलग प्रकार बा?

हँ, `(लिम्ब-गर्डल मस्कुलर डिस्ट्रोफी)` के कई गो उपप्रकार होला। शोधकर्ता आ डाक्टर लोग एह उपप्रकार सभ के वर्गीकरण खातिर एगो बिसेस नाँवकरण संरचना के इस्तेमाल करे ला। एह में "एलजीएमडी" अक्षर आ कुछ अउरी चीज सभ के सामिल कइल जाला:

• जीन के विरासत में कइसे मिलेला : "डी" अक्षर के मतलब होला `(ऑटोसोमल डोमिनेंट इनहेरिटेंस)`। "आर" अक्षर के मतलब होला `(ऑटोसोमल रिसेसिव इनहेरिटेंस)`।
• खोज के क्रम : शोधकर्ता लोग एह उपप्रकार सभ के ओह क्रम में एगो नंबर देला जवना क्रम में ई खोजल गइल रहे।
• प्रभावित प्रोटीन भा जीन : एकरा के "[जीन भा प्रोटीन के नाँव] से संबंधित" के रूप में देखावल जाला। उदाहरण खातिर, `(कैल्पेन3 से संबंधित)`।

एकर कई तरह के होला। हर एक के वर्णन कइल तनी जटिल बा, एहसे हमनी के विस्तार से ना जाईं जा. लेकिन आपके डॉक्टर आपके ए बारे में अवुरी बता सकतारे।

डाक्टर एकर पता कइसे लगावेलें?

अगर रउरा भा रउरा बच्चा के लिम्ब-गरडल मस्कुलर डिस्ट्रोफी के लक्षण होखे के शक बा त संभव बा कि डाक्टर शारीरिक जांच , न्यूरोलॉजिकल परीक्षा , आ मांसपेशी के जांच करीहें . उ लोग आपके लक्षण के बारे में पूछिहे अवुरी आपके परिवार में केहु के अयीसन स्थिति भईल बा कि ना।

अगर रउआँ के शक बा कि रउआँ के एलजीएमडी बा, त निम्नलिखित में से एक या एक से अधिक परीक्षण के सलाह दिहल जा सकेला:

• क्रिएटिन किनेज ब्लड टेस्ट : जब मांसपेशी के नुकसान होखेला त खून में ``क्रिएटिन किनेज`` नाम के एगो एंजाइम निकलेला। त अगर एकर स्तर बढ़ जाला त ई ``मस्कुलर डिस्ट्रोफी.`` नाम के स्थिति के संकेत हो सकेला
• आनुवंशिक परीक्षण : एह परीक्षण सभ से कुछ एलजीएमडी उपप्रकार सभ से जुड़ल आनुवंशिक बदलाव के पहिचान कइल जा सके ला। इहे एकमात्र तरीका बा कि रउवा लगे ठीक से कवन एलजीएमडी सबटाइप बा .
• मांसपेशी के बायोप्सी करावल जाला: एकरा में आपके मांसपेशी के ऊतक के एगो छोट नमूना लेके एगो विशेषज्ञ से सूक्ष्मदर्शी से जांच करावे के पड़ेला। एहसे ई पता लगावे में मदद मिल सकेला कि रउरा में मस्कुलर डिस्ट्रोफी के लक्षण बा कि ना.
• इलेक्ट्रोमायोग्राफी (EMG) : एह परीक्षण में मांसपेशी आ नस के विद्युत गतिविधि के मापल जाला।

अगर आपके चाहे आपके बच्चा के एलजीएमडी के पता चलल बा त आपके डॉक्टर अक्सर दिल अवुरी फुफ्फुसीय के कामकाज के जांच के आदेश दिहे, ताकि पता चल सके कि आपके दिल अवुरी फेफड़ा केतना बढ़िया से काम करता। इ जानल जरूरी बा कि ए स्थिति के असर ओ अंग प भी पड़ल बा कि ना।

एकर कवन-कवन इलाज बा?

दुख के बात बा कि फिलहाल लिम्ब-गर्डल मस्कुलर डिस्ट्रोफी के कवनो इलाज नईखे , लेकिन शोधकर्ता एकरा प काम जारी रखले बाड़े।

वर्तमान उपचार के मुख्य लक्ष्य लक्षण के प्रबंधन में मदद कईल बा अउरी जीवन के गुणवत्ता में सुधार कईल बा . इलाज के विकल्प आपके लगे एलजीएमडी के प्रकार के आधार प अलग-अलग हो सकता। इनहन में से कुछ में शामिल बाड़ें:

• शारीरिक अवुरी व्यावसायिक चिकित्सा : इ मुख्य रूप से मांसपेशियन के मजबूत करे में मदद करेला अवुरी खिंचाव के व्यायाम करेला। इ लोग आपके रोजमर्रा के काम के आसान तरीका से करे के तरीका खोजे अवुरी गतिशीलता के बनावे राखे में मदद करेले।
• कोर्टिकोस्टेरॉइड : प्रेडनिसोलोन अवुरी डिफ्लाजाकोर्ट जईसन कोर्टिकोस्टेरॉइड मांसपेशियन के कमजोरी के धीमा करे में मदद क सकता, फेफड़ा के कामकाज में सुधार क सकता, कमर दर्द के धीमा क सकता अवुरी कार्डियोमायोपैथी के प्रगति के धीमा क सकता। हालांकि, इ सभ प्रकार के एलजीएमडी खाती काम ना करेले। इ कुछ प्रकार खातिर खास तौर प मददगार होखेला, जईसे कि एलजीएमडी आर9 एफकेआरपी से जुड़ल।
• गतिशीलता के सहायक : बेंत, ब्रेसिज़, वॉकर, अवुरी व्हीलचेयर निहन उपकरण से चलल अवुरी घूमे-फिरे में आसानी होखेला, गिरला से बचाव में मदद मिलेला अवुरी थकान कम करे में मदद मिलेला।
• सर्जरी : कुछ एलजीएमडी के मरीज के तंग मांसपेशी में तनाव से राहत पावे अवुरी स्कोलियोसिस के ठीक करे खाती सर्जरी के जरूरत पड़ सकता।
• श्वसन देखभाल : खांसी के सहायता देवे वाला उपकरण अवुरी श्वसन यंत्र सांस लेवे में आसानी करे में मदद क सकता। अगर श्वसन तंत्र में गंभीर बिफलता होखे तब ट्रेकिओस्टोमी (सांस लेवे में मदद करे खातिर गर्दन में छेद बनावल) आ सहायता प्राप्त हवादार के जरूरत पड़ सके ला।
• दिल के देखभाल : एसीई इनहिबिटर आ/या बीटा-ब्लॉकर नियर दवाई सभ, अगर जल्दी शुरू कइल जाय तब कार्डियोमायोपैथी के बढ़ती के धीमा क सके लीं आ दिल के फेल होखे के बिकास के रोक सके लीं। पेसमेकर दिल के लय के समस्या अवुरी दिल के फेल होखे के इलाज में मदद क सकता।
• स्पीच थेरेपी : इ थेरेपी ओ लोग खाती फायदेमंद हो सकता, जेकरा निगल जाए में परेशानी होखेला।
• क्लिनिकल ट्रायल : आपके लगे एलजीएमडी के प्रकार अवुरी आप कहाँ रहेनी, ओकरा आधार प आपके नाया क्लिनिकल ट्रायल में भाग लेवे के मौका भी मिल सकता। एलजीएमडी खातिर फिलहाल क्लिनिकल ट्रायल के संख्या बढ़ रहल बा।

एलजीएमडी के प्रबंधन खातिर अक्सर विशेषज्ञ के टीम के जरूरत होखेला, जवन कि आपके अवुरी आपके बच्चा दुनो खाती होखेला। एह में न्यूरोलॉजिस्ट, फिजियोट्रिस्ट, जेनेटिस्ट, आर्थोपेडिस्ट, फिजिकल थेरेपिस्ट, ऑक्यूपेशनल थेरेपिस्ट, कार्डियोलॉजिस्ट, फुफ्फुसीय रोग विशेषज्ञ, मनोवैज्ञानिक आ समाजसेवी लोग सामिल हो सके ला।

एलजीएमडी वाला केहु के नजरिया का बा?

शोधकर्ता अवुरी डॉक्टर खाती इ कहल मुश्किल बा कि एलजीएमडी के रोगी के एकर पूर्वानुमान ठीक से का होई। बाकिर राउर मेडिकल टीम रउरा के अधिका से अधिका जानकारी दी कि का उमेद कइल जा सकेला.

आम तौर पर अगर एलजीएमडी बचपन में शुरू होखे त बेमारी जल्दी बढ़ जाला आ जटिलता पैदा होखे के संभावना बढ़ जाला . हालांकि अगर एलजीएमडी युवा वयस्कता भा वयस्कता में शुरू होखे त आमतौर प इ कम गंभीर होखेला अवुरी बेमारी धीरे धीरे बढ़ेला .

एकरा साथे कब ले जिंदा रह सकेनी?

एलजीएमडी वाला केहू के औसत जीवनकाल बहुत हद तक एह बात पर निर्भर करेला कि ओकरा लगे एलजीएमडी के कवन उपप्रकार बा आ ओकर प्रगति केतना जल्दी होला . आमतौर पर एलजीएमडी के रोगी लोग के जटिलता, जइसे कि दिल के बेमारी आ साँस लेवे में दिक्कत होखे, ओह लोग के जीवनकाल अइसन जटिलता वाला लोग के तुलना में कम हो सके ला।

का एकरा के रोके के कवनो तरीका बा?

चुकी लिम्ब-गरडल मस्कुलर डिस्ट्रोफी एगो आनुवंशिक स्थिति ह , एहसे फिलहाल एकरा के रोके खातिर कुछूओ नईखे कईल जा सकत .

अगर रउआ बच्चा पैदा करे के योजना बनावत बानी आ चिंतित बानी कि रउआ एलजीएमडी भा अउरी आनुवंशिक बेमारी के संक्रमण हो सकेला त इ बढ़िया विचार बा कि रउआ अपना डॉक्टर से जेनेटिक काउंसलिंग के बारे में बात करीं .

अगर रउरा एलजीएमडी बा त जटिलता के रोके भा देरी करे आ अपना जीवन के गुणवत्ता में सुधार खातिर कई गो काम कर सकेनी:

• कुपोषण से बचाव खातिर बढ़िया, पौष्टिक आहार खाईं।
• निर्जलीकरण अवुरी कब्ज से बचाव खाती भरपूर पानी पिए के चाही ।
• अपना मेडिकल टीम के सिफारिश के मुताबिक हल्का से मध्यम व्यायाम करीं।
• स्वस्थ वजन बनवले राखीं .
• फेफड़ा अवुरी दिल के सुरक्षा खाती धूम्रपान से बचे के चाही ।
• समय पर टीका करावे के बा .

एलजीएमडी वाला केहु के देखभाल कईसे कईल जा सकता? भा अगर हमरा लगे बा त का करीं?

अगर रउआ लिम्ब-गरडल मस्कुलर डिस्ट्रोफी बा, या अगर रउआ एकरा से पीड़ित केहू के देखभाल कर रहल बानी, त सबसे बढ़िया संभव चिकित्सा देखभाल आ इलाज के वकालत कइल आ खोजल जरूरी बा . अयीसन कईला से जीवन के बेहतरीन संभव गुणवत्ता बनवले राखे में मदद मिली।

रउआ आ रउआ परिवार भी सपोर्ट ग्रुप में शामिल हो सकेनी . एहसे रउरा दोसरा लोग से मिले के मौका मिली जे रउरा जइसन अनुभव कइले बा, ओह लोग से बात कर सकीलें आ विचार साझा कर सकीलें. एकरा से ताकत के बहुत बड़ स्रोत होई।

कब डाक्टर से मिले के चाहीं?

अगर रउरा लिम्ब-गरडल मस्कुलर डिस्ट्रोफी बा त रउरा नियमित रूप से अपना मेडिकल टीम से मिले के चाहीं जेहसे कि इलाज करावल जा सके आ रउरा लक्षणन पर नजर राखल जा सके.

लिम्ब-गरडल मस्कुलर डिस्ट्रोफी (एलजीएमडी) के आपके निदान के समझल भारी पड़ सकता। लेकिन आपके मेडिकल टीम आपके एगो प्रबंधन योजना बनावे में मदद क सकता जवन कि आपके लक्षण के मुताबिक होखे। सबसे जरूरी बात इ बा कि रउवा जवन समर्थन चाहीं उ मिल जाव आ अपना स्वास्थ्य पर ध्यान केंद्रित करीं . याद राखीं कि रउरा मेडिकल टीम रउरा आ रउरा परिवार के मदद खातिर हमेशा मौजूद रहेला.

अंत में याद राखे के बात कहल जाव

लिम्ब-गरडल मस्कुलर डिस्ट्रोफी (LGMD) एगो आनुवंशिक स्थिति हवे जे धीरे-धीरे कंधा आ कूल्ह के इलाका के मांसपेशी सभ के कमजोर क देले। हालांकि इ एगो दुर्लभ स्थिति ह, लेकिन एकरा लक्षण के बारे में जागरूक होखल जरूरी बा।

• मुख्य लक्षण : कंधा, ऊपरी बांह, कूल्हि, आ जांघ के मांसपेशी में कमजोरी, चले में दिक्कत, आ वजन उठावे में असमर्थता।
• कारण : आनुवंशिक अंतर के बा।
• इलाज : फिलहाल एकर कवनो इलाज नईखे। लक्ष्य लक्षण के प्रबंधन आ जीवन के गुणवत्ता में सुधार कइल बा। फिजिकल थेरापी, ऑक्यूपेशनल थेरेपी, आ जरूरत पड़ला पर दवाई आ उपकरण सभ के महत्व होला।
• सबसे जरूरी बात : जल्दी निदान, उचित चिकित्सा सलाह अवुरी इलाज। पारिवारिक सहायता आ सहायता समूह भी बहुत जरूरी बा।

अगर रउरा एह बारे में अउरी कवनो सवाल बा त अपना डाक्टर से बात करे से मत डेराईं. उ लोग आपके मदद करीहे।

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