का रउरा त्वचा पर अजीब-अजीब धब्बा आ रहल बा? का ई मुइर-टोरे सिंड्रोम हो सकेला?

का अचानक आपके त्वचा प छोट-छोट धब्बा आवे लागल बा? रउरा लाग सकेला कि ई सब सामान्य बा. हालांकि, कबो-कबो त्वचा के इ बदलाव आंतरिक समस्या से भी जुड़ल हो सकता। आज हमनी के एगो दुर्लभ लेकिन बहुत जरूरी स्थिति के बारे में बात करे जा रहल बानी जा जवना के बारे में जागरूक होखे के चाहीं। एकरा के मुइर-टोरे सिंड्रोम कहल जाला।

मुइर-टोरे सिंड्रोम का होला? सीधा-सीधा कहल जाव त...

मुइर-टोरे सिंड्रोम एगो दुर्लभ आनुवंशिक स्थिति ह जवन कि आपके जीवन में कई प्रकार के कैंसर के खतरा बढ़ा देवेला। आमतौर पर एह सिंड्रोम के लोग के त्वचा में त्वचा के ट्यूमर हो जाला, या त कैंसर भा सौम्य (अर्थात, सौम्य) के रूप में। इ लोग शरीर के भीतर एक या एक से अधिक कैंसर भी हो सकेला, खासकर जठरांत्र संबंधी मार्ग में .

सोची, हमनी के शरीर लाखों छोट-छोट कोशिका से बनल बा। जब ई कोशिका सभ बिभाजन हो जालीं तब कबो-कबो जीन सभ में छोट-छोट बदलाव (उत्परिवर्तन) हो सके ला। इहे कारण बा कि इ आनुवंशिक बदलाव।

त का मुइर-टोरे सिंड्रोम आ लिंच सिंड्रोम एके ह?

अधिकतर समय त हँ, हँ. मूर-टोरे सिंड्रोम के लिंच सिंड्रोम के एगो रूप मानल जाला . लिंच सिंड्रोम भी एगो अइसन स्थिति हवे जेह में कई गो आनुवांशिक बदलाव के कारण कैंसर के खतरा बढ़ जाला। कबो-कबो डॉक्टर एकरा के हेरिटरी नॉन पॉलीपोसिस कोलोरेक्टल कैंसर (HNPCC) भी कहेले। मतलब कि बिना पॉलीप के बृहदान्त्र में कैंसर हो जाला। त मूर-टोरे लिंच सिंड्रोम के एगो हिस्सा ह जवन त्वचा के खास विशेषता देखावेला।

ई स्थिति केतना आम बा? का हमनी के श्रीलंका में एकरा बारे में चिंतित होखे के चाही?

मूर-टोरे सिंड्रोम असल में एगो बहुत दुर्लभ स्थिति ह . दुनिया भर में मात्र करीब 200 केस मिलल बा। हालांकि एकर मतलब इ नईखे कि हमनी के एकरा बारे में जागरूक ना होखे के चाही। `एचएनपीसीसी` वाला लगभग 9.2% लोग ई मूर-टोरे फीचर देखा सके ला। इहो लउकेला कि एकर असर महिला के मुक़ाबले पुरुष प तनिका जादे होखेला (यानी कि हर 3 पुरुष प लगभग 2 महिला)। हालांकि श्रीलंका में केतना लोग बाड़े एकर कवनो सटीक आंकड़ा नईखे, लेकिन अयीसन हालत के बारे में जागरूक होखल जरूरी बा।

मूर-टोरे सिंड्रोम के लक्षण का होला? हमनी के एकरा के कइसे पहचानत बानी जा?

एकर मुख्य कारण त्वचा पर गांठ भा बदलाव आ आंतरिक कैंसर के लक्षण होला . कई बेर त्वचा के समस्या आंतरिक कैंसर होखे से पहिले, एकरा संगे-संगे चाहे ओकरा बाद हो सकता। हालांकि त्वचा में बदलाव अक्सर पहिला संकेत होखेला जवना के ध्यान दिहल जाला . हो सकेला कि बाकी कैंसर में शुरुआती दौर में कवनो लक्षण ना लउके.

त्वचा प कवन बदलाव देखाई देता?

मूर-टोरे सिंड्रोम वाला केहू के त्वचा पर निम्नलिखित देखल जा सके ला:

• वसायुक्त एडेनोमा : त्वचा के इ सभसे आम समस्या (80% - 99%) हवे। ई गैर-कैंसर (सौम्य) ट्यूमर हवें। इ वसामय ग्रंथि में विकसित होखेला, जवन कि हमनी के त्वचा में तेल ग्रंथि ह। आमतौर पर ई माथा आ गर्दन पर पावल जालें आ मूर-टोरे बेमारी से पीड़ित लोग में ई छाती, पेट, कूल्हि आ पीठ पर ढेर पावल जालें . इ छोट, कड़ा, पीला भा त्वचा के रंग के धब्बा निहन देखाई देवेला।
• वसामय कार्सिनोमा : ई एगो कैंसर (घातक) ट्यूमर हवे जे वसामय ग्रंथि सभ में बने ला। ई वसायुक्त एडेनोमा नियर लउक सके ला। लेकिन इ जल्दी फइल जाला, खासकर पलक के आसपास . एह ट्यूमर से खून बह सकेला भा कवनो क्रस्टी पदार्थ के रिसाव हो सकेला.
• केराटोएकैन्थोमा : इ त्वचा के एगो अवुरी प्रकार के ट्यूमर ह। इ बाल के कूप के लगे सिर, गर्दन, तना अवुरी बांह प हो सकता। ई कैंसर भा गैर कैंसर हो सकेला . ई एगो छोट गोलाकार गांठ नियर लउके ला, कबो-कबो ऊपर से खून के नली लउके ले, आ बीच में केराटिन के गाँठ भी होला । ई बहुत जल्दी बढ़े ला, कुछ हप्ता में लगभग 3 सेंटीमीटर के आकार के होला आ फिर महीना भा सालन में धीरे-धीरे सिकुड़ जाला। हो सकेला कि एक भा एक से अधिका होखे.
• फोर्डाइस धब्बा : चुकी वसामय ग्रंथि अक्सर मूर-टोरे सिंड्रोम में शामिल होखेले, एहसे कुछ डॉक्टर ए "फोर्डाइस धब्बा" के लक्षण मानतारे। ई उभड़ल, तनी बढ़ल वसा ग्रंथि होलीं जे बिना बाल वाला इलाका में लउके लीं, जइसे कि होंठ के आसपास . अध्ययन से पता चलल बा कि मूर-टोरे सिंड्रोम में ई अधिका पावल जालें।

याद राखीं कि जदी आपके त्वचा प कवनो नाया गांठ चाहे अयीसन बदलाव देखाई देता, खास तौर प जदी उ तेजी से बढ़ता, रंग बदलता, चाहे खून बहता त आपके डॉक्टर से जरूर मिले के चाही।

मूर-टोरे सिंड्रोम से कवन कैंसर जुड़ल बा?

एह सिंड्रोम के साथ कई तरह के कैंसर हो सके ला। सभसे आम कैंसर आ इनहन के लच्छन सभ में बाड़ें:

• कोलोरेक्टल कैंसर : इ सबसे आम प्रकार के कैंसर ह . एकरा से लगभग आधा लोग के बेमारी होखेला। ई बृहदान्त्र भा मलाशय के आस्तर में कैंसर के कोशिका के बढ़े से होला। एकरा विपरीत मूर-टोरे के साथ इ कैंसर सामान्य से 15-20 साल पहिले हो सकता, आमतौर प 50 साल के आसपास, इ जल्दी फईल भी हो सकता । लक्षण में पेट में दर्द, पेट फूलल, आंत के आदत में बदलाव, अवुरी मल में खून शामिल बा।
• पेट के कैंसर : इहो एगो अयीसन कैंसर ह जवन कि आमतौर प मूर-टोरे के संगे देखल जाला। लक्षण में पेट में दर्द, पेट फूलल, मल में खून, खाना पचावे में दिक्कत, मतली, अवुरी भूख ना लागे के लक्षण शामिल हो सकता।
• मूत्र प्रणाली के कैंसर: 1।एकरा के `(यूरोथेलियल कार्सिनोमा)` या `(संक्रमणकालीन कार्सिनोमा)` भी कहल जाला। एकरा से पेशाब प्रणाली के आस्तर पर असर पड़ेला। पेशाब करत घरी दर्द हो सकेला आ पेशाब में खून हो सकेला .
• एंडोमेट्रियल कैंसर : इ कैंसर ह जवन एंडोमेट्रियम, गर्भाशय के भीतरी आस्तर में होखेला । एकरा से पेट के निचला हिस्सा में दर्द, श्रोणि में दर्द, अवुरी योनि से असामान्य स्राव चाहे खून बहल हो सकता।

एकरे अलावा, कई गो अउरी किसिम के कैंसर एह सिंड्रोम से जुड़ल हो सके लें, जिनहन में:

• अंडाशय के कैंसर के नाम से जानल जाला
• प्रोस्टेट कैंसर के नाम से जानल जाला
• मूत्राशय के कैंसर के बेमारी होखेला
• किडनी के कैंसर हो गइल
• छोट आंत के कैंसर हो गईल
• लिवर के कैंसर हो गइल
• फेफड़ा के कैंसर हो गइल
• खून के कैंसर के बेमारी होखेला
• ब्रेन कैंसर आ अउरी प्रकार के कैंसर होला।

ई सूची डरावना लाग सकेला. लेकिन जरुरी बात इ बा कि इ सभ कैंसर सभका में ना होई। आ, अगर जल्दी पता चल जाव त ओह लोग के इलाज कइल जा सकेला .

मूर-टोरे सिंड्रोम काहे होला? एकर का कारण बा?

सीधा-सीधा कहल जाव त मूर-टोरेल सिंड्रोम आपके कवनो जीन में उत्परिवर्तन के चलते होखेला . उत्परिवर्तन हमनी के डीएनए के अनुक्रम में होखे वाला बदलाव हवे। एह डीएनए के नकल तब होला जब हमनी के कोशिका विभाजित होके नया कोशिका बनावेली सँ. कबो-कबो गलती हो सकेला। अगर अइसन असामान्य कोशिका के विभाजन जारी रहे त ओकरा से कैंसर समेत कई तरह के बेमारी हो सकेला।

कवन आनुवंशिक भिन्नता एकरा के प्रभावित करेला?

मुख्य रूप से दू तरह के होला:

• टाइप 1 मूर-टोरे सिंड्रोम (टाइप 1 एमटीएस): इ आपके डीएनए अनुक्रम में गलती करे वाला जीन में से कवनो एक में उत्परिवर्तन के चलते होखेला। जब ई जीन गलती के ठीक ना कर पावेला त ऊतकन में असामान्य कोशिका जमा हो जाले. 90% मामला में MSH2 नाम के जीन प्रभावित होखेला। हालाँकि, कई गो अउरी जीन, जइसे कि एमएलएच1, एमएसएच6, आ पीएमएस2, एह में शामिल हो सके लें।
• टाइप 2 मूर-टोरेल सिंड्रोम (MTS): एकर कारण MUTYH जीन में उत्परिवर्तन होला। ई जीन हमनी के डीएनए के ऑक्सीडेटिव नुकसान के ठीक करे के जिम्मेदारी लेला। एमटीएस से पीड़ित लगभग एक तिहाई लोग में इ प्रकार के होखेला। ऑक्सीकरण के कारण डीएनए अणु में बदलाव होला, जेकरा चलते कोशिका के बढ़ती अनियंत्रित (अर्थात कैंसर) हो सके ला। जब उत्परिवर्तित जीन एह नुकसान के ठीक करे में असमर्थ हो जाला त नुकसान बनल रहेला।

का ई अइसन बात बा जवन पीढ़ी दर पीढ़ी आवेला?

सबसे जादा संभावना बा कि हँ, ई वंशानुगत बा . हालाँकि, कबो-कबो आदमी में नया जीन उत्परिवर्तन हो सके ला आ परिवार में केहू के पहिले ई उत्परिवर्तन ना भइल होखे। लगभग 60% मरीजन के मूर-टोरे सिंड्रोम के पारिवारिक इतिहास मिल सके ला। हालाँकि, काहें से कि एह जीन उत्परिवर्तन वाला हर आदमी में लच्छन ना लउके ला, ई पारिवारिक संबंध हमेशा साफ ना लउके ला।

कुछ लोग के इ स्थिति बिना लक्षण के हो सकता, अवुरी हो सकता कि एकर जानकारी तक ना होखे। साथ ही, कबो-कबो जब प्रतिरक्षा प्रणाली कमजोर हो जाला त ई `गुप्त एमटीएस` सक्रिय हो सकेला। कुछ लोग में `ठोस अंग प्रत्यारोपण` आ इम्यूनोसप्रेसेंट दवाई खइला के बाद ई स्थिति पैदा हो गइल बा।

ई बात पीढ़ी दर पीढ़ी कइसे चलत बा?

• टाइप 1 एमटीएस एगो ``ऑटोसोमल डोमिनेंट'' स्थिति हवे। मतलब कि एह स्थिति के विरासत में पावे खातिर रउरा लगे उत्परिवर्तित जीन के खाली एगो कॉपी होखे के चाहीं. अगर आपके कवनो माता-पिता के इ जीन उत्परिवर्तन बा त आपके भी एकरा के विरासत में मिले के 50% संभावना बा। हालांकि, आपके लक्षण के विकास के तरीका ओ माता-पिता से अलग हो सकता, जवना से आपके जीन विरासत में मिलल बा।
• टाइप 2 एमटीएस एगो ``ऑटोसोमल रिसेसिव`` स्थिति हवे। मतलब कि आपके इ बेमारी विरासत में मिले खाती आपके दुनो माता-पिता के जीन उत्परिवर्तन एकही होखे के चाही। ई बहुते दुर्लभ बा. हालांकि, जवना माता-पिता के लगे ए ``ऑटोसोमल रिसेसिव`` जीन के सिर्फ एक कॉपी होखेला, ओ लोग में कवनो लक्षण ना हो सकता, एहसे शायद उनुका पता ना होखे कि उनुका लगे इ बा।

डॉक्टर मुइर-टोरे सिंड्रोम के निदान कईसे करेले?

अगर आपके त्वचा में ऊपर बतावल गईल गांठ निहन बा, खास तौर प आपके ट्रंक प, चाहे उ अपेक्षाकृत कम उम्र में देखाई देले बा, त डॉक्टर के मूर-टोरेल सिंड्रोम के शक हो सकता। उ रउआ से अवुरी लक्षण के बारे में भी पूछिहे जवन कि आंतरिक कैंसर के संकेत दे सकता, अवुरी आपके परिवार में केहु के कैंसर के इतिहास बा कि ना।

एकरा खातिर कवना तरह के परीक्षण कइल जाला?

आनुवंशिक जांच के सलाह देवे से पहिले आपके डॉक्टर कई गो प्रारंभिक जांच क सकतारे। उदाहरण खातिर:

• इम्यूनोहिस्टोकेमिस्ट्री (IHC): आपके त्वचा प लागल गांठ के छोट नमूना लेके एगो खास डाई से रंगल जाला अवुरी सूक्ष्मदर्शी से जांच कईल जाला कि नमूना में विशिष्ट आनुवंशिक उत्परिवर्तन बा कि ना।

एह जांच के नतीजा अवुरी बाकी जानकारी के संगे आपके डॉक्टर मूर-टोरे सिंड्रोम से जुड़ल जीन में उत्परिवर्तन के जांच खाती आनुवंशिक जांच के सलाह दे सकतारे। एकरा बाद उ लोग आपके खून के नमूना लेके बेमेल रिपेयर जीन MSH2, MLH1, MSH6, PMS2, चाहे बेस एक्साइजेशन रिपेयर जीन MUTYH में उत्परिवर्तन के तलाश करीहे।

मूर-टोरे सिंड्रोम के रोगी के नियमित रूप से कवना तरह के कैंसर के जांच करावे के चाही?

एह सिंड्रोम के लोग खातिर बहुत जरूरी बा कि उ लोग नियमित रूप से कैंसर के जांच करस , काहे कि जल्दी पता चलला से सफल इलाज के संभावना बढ़ जाला। जवना जांच के डाक्टर लोग सलाह दे सकेला, ओहमें शामिल हो सकेला:

• कोलोनोस्कोपी : बड़की आंत के जांच।
• ऊपरी एंडोस्कोपी (EGD): अन्ननलिका, पेट आ छोट आंत के पहिला हिस्सा के जांच।
• प्रोस्टेट के परीक्षा ( पुरुषन खातिर)
• मैमोग्राम के बारे में बतावल गइल बा:स्तन कैंसर के जांच (महिला लोग खातिर)
• श्रोणि परीक्षा ( महिला लोग खातिर) 1.1.
• पैप स्मीयर: गर्भाशय ग्रीवा के कैंसर के जांच (महिला लोग खातिर)
• मूत्र कोशिका विज्ञान : मूत्र प्रणाली के कैंसर खातिर।
• लिवर के कामकाज के जांच कईल जाला
• पूरा खून के गिनती (सीबीसी) 1.1.
• शारीरिक परीक्षा के बारे में बतावल गईल
• त्वचा के परीक्षा बा
• छाती के एक्स-रे कइल जाला

रउरा डॉक्टर तय करीहें कि रउरा केतना बेर ई जांच करावे के पड़ी.

मूर-टोरे सिंड्रोम के कवन-कवन इलाज बा?

मूर-टोरे सिंड्रोम के प्रबंधन के मुख्य फोकस कैंसर होखे त ओकरा के खोजल आ ओकरा के हटावल बा . रउरा नियमित रूप से कैंसर के जांच करावे के पड़ी आ कवनो संदिग्ध ऊतक के बायोप्सी लेबे के पड़ी. अगर आपके डॉक्टर के कैंसर मिल गईल त उ एकर प्रकार अवुरी स्टेज के मुताबिक एकर इलाज करीहे। कैंसर के हटावे खातिर सर्जरी आमतौर पर इलाज के पहिला लाइन होला .

कैंसर के अउरी इलाज सभ में शामिल हो सके ला:

• कीमोथेरेपी के बारे में बतावल गइल बा
• रेडिएशन थेरेपी के बारे में बतावल गइल बा
• हार्मोन थेरेपी के बारे में बतावल गइल बा
• इम्यूनोथेरेपी के बारे में बतावल गइल बा
• लक्षित चिकित्सा के बा
• अस्थि मज्जा के प्रत्यारोपण कइल जाला

एकरा अलावे आइसोट्रेटिनोइन नाम के एगो मौखिक रेटिनोइड त्वचा के नाया घाव के बने से रोके में मदद क सकता। अगर आपके कोलोनोस्कोपी में बहुत सारा कोलन पॉलीप (जवना में कैंसर होखे के बहुत खतरा होखेला) मिलल बा, त आपके डॉक्टर प्रोफिलेक्टिक कोलेक्टोमी के सलाह दे सकतारे, जवना में आपके कोलन के कुछ हिस्सा चाहे पूरा तरीका से निकालल जाला।

मूर-टोरे सिंड्रोम के रोगी के पूर्वानुमान का होला?

राउर पूर्वानुमान एह बात पर निर्भर करेला कि रउरा केतना कैंसर हो जाला आ ऊ कतना दूर ले फइल जाला. आंकड़ा बतावत बा कि मूर-टोरे सिंड्रोम से पीड़ित करीब आधा लोग में एक से अधिका कैंसर हो जाला. आधा से अधिका लोग के मेटास्टेटिक कैंसर (कैंसर जवन शरीर के दोसरा हिस्सा में फइल गइल होखे आ एकर इलाज मुश्किल होखे) हो जाला।

मूर-टोरे सिंड्रोम के कैंसर आमतौर प 50 साल के उमर के आसपास देखाई देवेला , इ कैंसर आम आबादी के मुक़ाबले तेजी से बढ़ सकता अवुरी खराब हो सकता । एह से जल्दी पता लगावल जरूरी बा . संगही, कैंसर के हटावे के बाद भी ओकरा के वापस आवे के संभावना बहुत बा । एहसे इलाज के बाद नियमित जांच जरूरी बा।

का एकरा के रोके के कवनो तरीका बा?

आमतौर पर अइसन ना होला. एकर कारण बा कि इ एगो अयीसन स्थिति ह जवना के संगे आप जन्म से पैदा भईल बानी। हालांकि सभके लक्षण ना देखाई दिही। जेकरा में लक्षण जरूर लउकेला, उहो अपना माता-पिता के मुक़ाबले ए बेमारी से कम-बेसी प्रभावित हो सकतारे। वैज्ञानिक अभी तक पक्का नईखन कि अयीसन काहें होखता। हालांकि देखल गईल बा कि अगर प्रतिरक्षा प्रणाली कमजोर हो गईल त इ स्थिति अउरी खराब हो सकेला .

ई जान के कि रउरा लगे ई आनुवंशिक उत्परिवर्तन बा, कुछ निवारक फैसला लेबे में मदद मिल सकेला. उदाहरण खातिर, जेनेटिक टेस्ट अवुरी जेनेटिक काउंसलिंग से आपके ए स्थिति के अपना बच्चा के ना पहुंचे से रोकल जा सकता। संगही, एकरा बारे में जागरूक होखला से कैंसर के जल्दी पहचाने अवुरी इलाज शुरू करे में मदद मिल सकता, जवना से खराब नतीजा से बचाव हो सकता।

हालांकि मूर-टोरे सिंड्रोम बहुत कम होखेला, लेकिन अयीसन निदान के सामना कईल आसान नईखे। हमनी के डीएनए में जमल कवनो चीज से लड़ल भारी लाग सकेला. लेकिन, ज्ञान शक्ति ह . समय पर पहचान आ इलाज से रउरा आ रउरा डाक्टर के एह चुनौती के सामना करे के पड़ सकेला.

अंत में घर ले जाए के संदेश

ठीक बा, त आईं हमनी के जवन बात कइले बानी जा ओह से कुछ बातन के संक्षेप में बतावल जाव जवना के रउरा याद राखे के चाहीं:

• मुइर-टोरे सिंड्रोम एगो आनुवांशिक स्थिति हवे जेह में त्वचा के ट्यूमर आ आंतरिक कैंसर (खासकर पाचन तंत्र में) होखे के खतरा बढ़ जाला।
• अगर आपके त्वचा प, खास तौर प आपके ट्रंक प कवनो नाया, असामान्य गांठ देखाई देता त तुरंत डॉक्टर से सलाह लीं। ई कुछुओ ना हो सकेला बाकिर एकर जांच करावल बेहतर रही.
• ई लिंच सिंड्रोम के एगो रूप हवे। अगर आपके परिवार में केहु के कैंसर के इतिहास बा त एकरा बारे में भी अपना डॉक्टर के बताईं।
• जल्दी पता लगावल आ नियमित जांच बहुते जरूरी बा. एहसे कैंसर के जल्दी पता लगावे अवुरी एकर सफलतापूर्वक इलाज करे में मदद मिल सकता।
• जेनेटिक टेस्ट आ काउंसलिंग से ई पता लगावे में मदद मिल सके ला कि ई स्थिति मौजूद बा कि ना आ परिवार के सदस्यन पर एकर असर पड़े ला कि ना।
• डेराए के ना, लेकिन जागरूक रहे। रउरा अकेले नइखीं, आ डाक्टर रउरा मदद करे खातिर मौजूद बाड़े.

आशा बा कि ई जानकारी रउरा सभे खातिर उपयोगी होई. स्वस्थ रहे के बा!

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