का राउर छोटका के ई दुर्लभ बेमारी बा? (नॉनकेटोटिक हाइपरग्लाइसिनेमिया - एनकेएच) आईं एह बारे में बात कइल जाव

का आपके नवजात बच्चा हमेशा नींद में रहेला, ओकरा स्तनपान करावे में रुचि नईखे? भा ओकरा साँस लेबे में परेशानी हो रहल बा? एगो माई-बाप के रूप में आपके इ सभ चीज़ देख के बहुत डर लागे के बात सामान्य बा। कई बेर, एह लच्छन सभ के पीछे कौनों गंभीर, आ दुर्लभ, स्थिति हो सके ला। अइसने एगो स्थिति `(नॉनकेटोटिक हाइपरग्लाइसिनेमिया)` भा `(NKH)` ह। आईं आजु एह बारे में विस्तार से आ बस बात कइल जाव.

का रउवा जानत बानी कि `(NKH)` के मतलब का होला?

सीधा-सीधा कहल जाव त ``नॉनकेटोटिक हाइपरग्लाइसिनेमिया`` या ``NKH`` एगो बहुत दुर्लभ आनुवंशिक स्थिति ह . का होला कि हमनी के बच्चा के शरीर ``ग्लाइसिन`` नाम के अणु के ठीक से नियंत्रित ना क पावेला भा ओकरा के तोड़ ना सकेला।

अब रउरा पूछत होखब कि `(ग्लाइसिन)` का होला. `(ग्लाइसिन)` एगो अमीनो एसिड `(एमिनो एसिड)` ह। जइसे भवन बनावे खातिर ईंट के जरूरत होला, ओसहीं ई अमीनो एसिड हमनी के शरीर में प्रोटीन बनावे खातिर जरूरी होला। त जब बच्चा के शरीर एह `(ग्लाइसिन)` के ठीक से नियंत्रित ना कर पावेला त इ शरीर के विभिन्न हिस्सा में खासकर दिमाग में जमा होखे लागेला . एकरा के `(हाइपरग्लाइसीनेमिया)` कहल जाला जब `(ग्लाइसिन)` के स्तर बेवजह बढ़ जाला। एकरा से बच्चा में गंभीर न्यूरोलॉजिकल समस्या, कोमा अवुरी कबो-कबो मौत तक हो सकता।

एह नाँव के "नॉनकीटोटिक" हिस्सा एह बात के बतावे ला कि ई अउरी बेमारी सभ से अलग होला जेवना से शरीर में ग्लाइसिन के बढ़ती हो सके ला। एनकेएच के मेटाबॉलिज्म के जन्मजात त्रुटि भी कहल जाला . इ एगो अयीसन स्थिति ह जवन कि जन्म के समय होखेला अवुरी एकरा प शरीर में कुछ खास रासायनिक प्रतिक्रिया के ठीक से ना होखे के तरीका प असर पड़ेला। एकर एगो अउरी नाम ग्लाइसिन इंसेफेलोपैथी ह।

का `(NKH)` के कवनो रूप बा?

हँ, शोधकर्ता लोग एनकेएच के दू गो मुख्य प्रकार में बाँटेला: क्लासिकल आ वेरिएंट . एकर कारण जीन में दू तरह के बदलाव होला। क्लासिकल आ वेरिएंट एनकेएच नाँव से पता चले ला कि कवन जीन में उत्परिवर्तन बा।

शास्त्रीय `(NKH)` के आगे दू प्रकार में बाँटल गइल बा - गंभीर आ क्षीण . इनहन के लच्छन के गंभीरता के हिसाब से वर्गीकृत कइल जाला। एह में से गंभीर `(NKH)` सबसे आम बा .

ई स्थिति केतना आम बा?

`(NKH)` बहुत दुर्लभ बेमारी ह . दुनिया भर में हर 76,000 में से लगभग एक बच्चा एह बेमारी से प्रभावित होला। त ई बात सुन के घबरा मत जाईं. हालांकि एहमें जागरूक होखल बहुते जरूरी बा.

`(NKH)` रोग के लक्षण का होला?

``एनकेएच'' के गंभीर आ हल्का दुनो रूप के लक्षण आमतौर पर जन्म के समय शुरू होला . कई बेर, जीवन के पहिला कुछ महीना के भीतर लक्षण देखाई दे सकता।

गंभीर `(NKH)` स्थिति के लक्षण: 1।

गंभीर `(NKH)` वाला शिशु के सबसे पहिले जवन चीज़ देखाई दे सकता उ बा:

• जादा नींद आवे (सुस्ती): इ धीरे-धीरे बढ़ सकता अवुरी कोमा तक पहुंच सकता।
• मांसपेशी के कमजोरी होखे के स्थितिहाइपोटोनिया : बच्चा के बेजान महसूस हो सकता।
• जानलेवा साँस लेवे में दिक्कत : जीवन के शुरुआती दिन में एकरा के देखल जा सकता।

अगर रउआँ एह सुरुआती लच्छन सभ से बची त आमतौर पर रउआँ के निम्नलिखित देखाई पड़ी:

• दूध पीये में दिक्कत होला।
• रुक-रुक के साँस रुके के काम (एपनिया)।
• गंभीर बौद्धिक विकलांगता के स्थिति बा .
• मांसपेशियन में असामान्य अकड़न (स्पैस्टिसिटी) होखे।
• दौरा जवना पर काबू पावल मुश्किल होला .

अक्सरहा, इ बच्चा विकास के सामान्य मील के पत्थर, जईसे रेंगत, खिलौना पकड़ल, उठ के बईठल अवुरी बोतल से शराब पीये के काम करे में असमर्थ होखेले। भले ऊ लोग कुछ सीख लेव बाकिर ऊ कौशल समय के साथे `रिग्रेस` हो सकेला. कल्पना करीं कि ई बात माई-बाप खातिर केतना दुखद बा।

क्षीण एनकेएच के विशेषता: 1।

हल्का एनकेएच के लच्छन गंभीर एनकेएच के लच्छन से कम गंभीर होला, बाकी अक्सर एकही नियर होला। हल्का एनकेएच वाला बच्चा आमतौर प अपना विकास के मील के पत्थर तक पहुंच जाले , लेकिन उनुकर क्षमता में बहुत अंतर हो सकता . विकास में देरी हो सकता, लेकिन अधिकांश बच्चा अंत में चलल अवुरी दोसरा से बात करे के सीख लेवेले। कुछ बच्चा के दौरा पड़ेला, लेकिन आमतौर प इ हल्का अवुरी इलाज योग्य होखेला। एकरे अलावा, अनैच्छिक गति (कोरिया), मांसपेशियन के अकड़न (स्पैस्टिसिटी), आ अति सक्रियता (अतिसक्रियता) नियर लच्छन भी देखल जा सके ला।

शिशु में `(NKH)` के विकास का होला?

एकर मुख्य कारण जीन में बदलाव, या उत्परिवर्तन होला। खास तौर प लगभग 80% मरीज `(GLDC)` नाम के जीन में बदलाव के चलते होखेला। बाकी के कारण `(AMT)` नाम के जीन में बदलाव होला।

ई `(GLDC)` आ `(AMT)` जीन हमनी के शरीर के कुछ खास `(एंजाइम)` बनावे के निर्देश देला। ई `(एंजाइम)` एक समूह के रूप में एक साथ काम करेला। एह समूह के `(ग्लाइसिन क्लीवेज सिस्टम )` कहल जाला। एकरा से का होला कि जब हमनी के `(ग्लाइसिन)` के जरूरत ना पड़ेला त ओकरा के छोट-छोट हिस्सा में तोड़ देला। जब `(ग्लाइसिन)` के मात्रा बढ़ जाला त दिमाग के कामकाज में बाधा आवेला।

त अगर एह दुनो जीन में से कवनो में उत्परिवर्तन होखे त हमनी के शरीर खाती ग्लाइसिन के तोड़ल मुश्किल हो जाला। कुछ उत्परिवर्तन एह ग्लाइसिन क्लीवेज सिस्टम के कामकाज के कम क देला जबकि कुछ एकरा के पूरा तरीका से खतम क देला। जब इ सिस्टम ठीक से काम ना करेला त बच्चा के अंग खास तौर प दिमाग में अतिरिक्त ग्लाइसिन जमा हो जाला। वैज्ञानिक लोग के अभी तक ठीक से पता नईखे कि इ असामान्यता एनकेएच के लक्षण में कईसे योगदान देवेले।

बेमारी ``(NKH)`` ``ऑटोसोमल रिसेसिव पैटर्न'' में विरासत में मिलेला।`` एकर मतलब ई बा कि हर कोशिका में जीन के दुनों कॉपी में उत्परिवर्तन होखे के चाहीं। आमतौर पर, ``(NKH)`` वाला ब्यक्ति के दुनों जैविक माता-पिता में एह उत्परिवर्तित जीन के एक कॉपी होला, बाकी इनहन में लच्छन ना लउके ला।

डॉक्टर `(एनकेएच)` रोग के निदान कईसे करेले?

`(NKH)` के निदान करे खातिर, आपके बच्चा के डॉक्टर सबसे पहिले शारीरिक जांच करीहे अवुरी लक्षण के करीब से देखिहे। तब,

• सेरेब्रोस्पाइनल फ्लूइड (`(सेरेब्रल स्पाइनल फ्लूइड - सीएसएफ)`) आ ब्लड प्लाज्मा `(प्लाज्मा)` में `(ग्लाइसिन)` के स्तर के परीक्षण कइल जाला। जब उपरोक्त `(एंजाइम)` के सक्रियता कम हो जाला त `(CSF)` आ प्लाज्मा में `(ग्लाइसिन)` के स्तर बढ़ जाला। साथ ही, `(CSF)` में `(ग्लाइसिन)` के स्तर आ प्लाज्मा में `(ग्लाइसिन)` के स्तर के बीच के अनुपात भी बढ़ जाला।
• दिमाग के एमआरआई स्कैन भी बहुत उपयोगी होखेला, काहेंकी एकरा से एनकेएच के शिशु के दिमाग में बदलाव के एगो खास पैटर्न देखाई दे सकता।
• जेनेटिक टेस्टिंग से एनकेएच पैदा करे वाला दुनो जीन में से कवनो एक में उत्परिवर्तन के जांच भी कईल जा सकता।
• बहुत कम समय में, निदान के पुष्टि करे खातिर लिवर के छोट टुकड़ा के जांच (लिवर बायोप्सी) खातिर ले जाइल जा सके ला ।

`(एनकेएच)` के का इलाज बा?

चुकी `(नॉनकेटोटिक हाइपरग्लाइसिनेमिया)` वाला बच्चा आमतौर प बहुत बेमार होखेला, एहसे उनुकर इलाज `(नवजात गहन देखभाल इकाई - एनआईसीयू)` में करे के जरूरत होखेला। `(एनआईसीयू)` में, आपके बच्चा के उच्च स्तर के देखभाल अवुरी इलाज मिली।

दुर्भाग्य से, फिलहाल गंभीर `(NKH)` के कवनो इलाज नईखे । हालांकि, `(NKH)` के हल्का रूप वाला बच्चा खाती कुछ इलाज मददगार हो सकता। ई इलाज सभसे कारगर होखे खातिर जल्दी आ आक्रामक तरीका से करे के जरूरत बा।

ई इलाज अकेले भा संयोजन में दिहल जा सके लें:

• अइसन दवाई जवन बच्चा के शरीर में `(ग्लाइसिन)` के स्तर के कम करेला (जइसे कि `(सोडियम बेंजोएट)` )।
• कुछ खास तंत्रिका कोशिका सभ में `(ग्लाइसिन)` के क्रिया के खिलाफ काम करे वाली दवाई (जइसे कि `(केटामाइन)` या `(डेक्स्ट्रोमेथोर्फन)` )।

दौरा पर नियंत्रण भी बहुत जरूरी बा। मानक दवाई से दौरा के नियंत्रित कईल मुश्किल हो सकता। सफल इलाज खातिर कई गो दवाई के मिलावे के जरूरत पड़ सकेला आ कुछ दवाई जइसे कि वैलप्रोइक एसिड से परहेज करे के पड़ सकेला. कीटोजेनिक आहार दौरा के नियंत्रित करे में भी मदद क सकता।

अन्य `(NKH)` लक्षण के इलाज: 1।

• यांत्रिक वेंटिलेशन के काम होला।
• भोजन देवे खातिर पेट में डालल एगो ट्यूब (गैस्ट्रोस्टोमी ट्यूब)।
• शारीरिक चिकित्सा के बारे में बतावल गइल बा।
• जल्दी हस्तक्षेप आ अतिरिक्त सहायता दिहल जाव.

अगर हो सकेला त अपना डॉक्टर से क्लिनिकल ट्रायल में भाग लेवे के संभावना के बारे में पूछीं .

`(NKH)` वाला केहू के जीवन प्रत्याशा का होला?

एनकेएच के रोगी केतना दिन तक जिंदा रह सकता, इ ठीक से कहल मुश्किल बा। एकर कारण ई बा कि कई तरह के आनुवांशिक उत्परिवर्तन होला आ बेमारी के गंभीरता में बहुत अंतर होला। हालाँकि, फाउंडेशन फॉर नॉनकीटोटिक हाइपरग्लाइसीनेमिया के अनुमान बा कि एह बेमारी से पीड़ित 80% बच्चा नवजात शिशु के अवधि (जीवन के पहिला महीना) में ना जिंदा रहे लें । भले ही उ नवजात शिशु के अवधि में जरूर बच जास, लेकिन गंभीर एनकेएच वाला बहुत बच्चा 5 साल से आगे ना जिएले, आपके बच्चा के मेडिकल टीम आपके एकरा बारे में बेहतर अंदाज़ा लगावे में सक्षम होई। ओह लोग के विशेषज्ञता आ समर्थन पर भरोसा करीं. हम समझत बानी कि ई सुनल केतना मुश्किल हो जाई.

का एह बेमारी के रोकल जा सकेला?

ना (NKH) एगो आनुवंशिक स्थिति ह आ एकरा के रोकल ना जा सकेला . अगर रउरा चिंता बा कि रउरा बच्चा के ई स्थिति विरासत में मिल सकेला त गर्भधारण के योजना बनावे से पहिले जेनेटिक काउंसलर से बात कइल बढ़िया विचार बा.

कब अपना बच्चा के डॉक्टर के लगे ले जाए के चाही?

अगर आपके नवजात बच्चा में बहुत सुस्ती देखाई देता चाहे ओकरा स्तनपान करावे में रुचि नईखे , त ओकरा के तुरंत बाल रोग विशेषज्ञ के लगे ले जाए के चाही। डॉक्टर तुरंत इलाज खाती अस्पताल के आपातकालीन विभाग में भी रेफर क सकतारे। एह लक्षण के कारण चाहे जवन होखे, तुरंत एकर जांच करावल जरूरी बा।

हमरा अपना बच्चा के डॉक्टर से कवन-कवन सवाल पूछे के चाही?

अगर आपके बच्चा के `(NKH)` बा, त आप इ सवाल पूछ सकतानी:

• `(NKH)` के गठन के का कारण बा?
• हमरा बच्चा के `(NKH)` के कवन वेरिएंट बा?
• रउरा कवन-कवन इलाज के विकल्प के सलाह देत बानी?
• का कवनो अइसन परीक्षण बा जवना से एह बेमारी के गंभीरता के अंदाजा लगावल जा सके?
• हमार बच्चा विकास (चलल, बात कईल, बुद्धि) के मामला में केतना आगे बढ़ सकता?
• का हमरा बच्चा के जिनिगी भर दवाई खाए के पड़ी?
• का हमार आवे वाला लइकन के भी `(एनकेएच)` के विकास हो सकेला?
• का रउरा कवनो सपोर्ट ग्रुप के सिफारिश कर सकीलें?

जब आपके बच्चा के नॉनकेटोटिक हाइपरग्लाइसीनेमिया (NKH) के पता चलेला त इ खबर एगो झटका अवुरी भ्रम के स्रोत हो सकता। इ जान के भारी पड़ सकता कि आपके बच्चा के एगो दुर्लभ स्थिति बा, जवना के इलाज बहुत कम होखेला। हो सके त एनकेएच के बच्चा के परिवार खातिर एगो सहायता समूह खोजीं। दोसरा लोग से बात कइल जे रउरा जइसन हालात से गुजर चुकल बा, रउरा के कुछ ताकत दे सकेला आ रउरा के सामना करे में मदद कर सकेला. याद राखीं कि रउरा बच्चा के मेडिकल टीम रउरा हर कदम पर साथ देबे खातिर मौजूद बा.

## याद राखे के जरूरी बात (टेक-होम मैसेज)

• (NKH) एगो बहुत दुर्लभ, गंभीर आनुवंशिक बेमारी ह .
• एकरा से बच्चा के शरीर में खासकर दिमाग में ``ग्लाइसिन'' नाम के रसायन जमा हो जाला .
• आमतौर पर लच्छन सभ के सुरुआत जनम के समय होला आ एह में बहुत ढेर नींद आवे, दूध पियावे में दिक्कत, साँस लेवे में दिक्कत आ दौरा सामिल हो सके ला।
• गंभीर `(एनकेएच)` के स्थिति बाहालांकि एकर कवनो इलाज नईखे, लेकिन कुछ हल्का इलाज भी बा।
• अगर आपके बच्चा में इ लक्षण बा त तुरंत डॉक्टर से सलाह लिहल जरूरी बा .
• एह सफर में रउरा अकेले नइखीं. अपना मेडिकल टीम आ सपोर्ट ग्रुप से मदद लीं . राउर मानसिक ताकत भी बहुत जरूरी बा।

आशा बा कि ई जानकारी रउरा सभे खातिर मददगार होखी. एह कठिन समय में सबसे जरूरी बा कि मजबूत बनल रहीं.

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