का रउरा शरीर पर करिया दाग आ पिंपल्स हो रहल बा? आईं बात कइल जाव प्यूट्ज-जेघर्स सिंड्रोम (पीजेएस) के!

का आपके छोट बच्चा के होंठ के आसपास, मुंह के भीतर चाहे हाथ प छोट-छोट, करिया धब्बा बा? रउरा लाग सकेला कि ऊ लोग खाली धब्बा ह. लेकिन आपके इ जान के हैरानी हो सकता कि इ धब्बा शरीर के भीतर खास तौर प आंत में बनेवाला एगो प्रकार के ट्यूमर से हो सकता। आज हमनी के एगो दुर्लभ लेकिन महत्वपूर्ण स्थिति के बारे में बात करे जा रहल बानी जा जवना के बारे में जागरूक रहे के चाहीं। एकरा के प्यूट्ज-जेघर्स सिंड्रोम भा संक्षेप में पीजेएस कहल जाला।

सीधा-सीधा कहल जाव त प्यूट्ज-जेघर्स सिंड्रोम (पीजेएस) का होला?

प्यूट्ज-जेघर्स सिंड्रोम (PJS) एगो आनुवंशिक स्थिति ह जवना के चलते हमनी के शरीर के भीतर छोट-छोट बढ़ल (पॉलिप) बनेला अवुरी हमनी के त्वचा अवुरी मुंह के भीतरी करिया धब्बा देखाई देवेला। सबसे बढ़िया बात ई बा कि ई बढ़न्ती आ धब्बा कैंसर (सौम्य) ना होला . लेकिन समस्या इ बा कि पीजेएस के रोगी लोग में भविष्य में कैंसर होखे के खतरा बाकी लोग के मुक़ाबले बहुत जादे होखेला।

ई करिया धब्बा (चिकित्सकीय रूप से `म्यूकोक्यूटेनस हाइपरपिग्मेंटेशन` कहल जाला) आमतौर पर बचपन में देखल जालें। बाकिर उमिर बढ़ला का साथे ऊ धीरे-धीरे फीका हो जालें. जवना प्रकार के ट्यूमर के हम जिक्र कईले बानी (`हमार्टोमेटस पॉलीप`) सबसे जादा हमनी के पाचन तंत्र (`जठरांत्र संबंधी पथ`) में विकसित होखेला। माने कि छोट आंत, पेट, आ बृहदान्त्र जइसन जगहन पर . लेकिन कबो-कबो किडनी, मूत्राशय, फेफड़ा, अवुरी नाक जईसन जगह प भी एकर विकास हो सकता। एह ट्यूमर सभ से कई तरह के जटिलता पैदा हो सके ला, आ कबो-कबो ई कैंसर में बदल सके लें।

अगर आपके पीजेएस बा त आपके डॉक्टर नियमित रूप से कैंसर अवुरी हाई रिस्क ट्यूमर के जांच करीहे।

ई बेमारी केतना आम बा?

इ बहुत दुर्लभ स्थिति बा। हालांकि इ ठीक से पता नईखे कि केतना लोग में इ बा , लेकिन शोधकर्ता के अनुमान बा कि इ 300,000 में से एक से 25,000 में से एक लोग के बीच प्रभावित करेला .

पीजेएस के लक्षण का होला?

पीजेएस मुख्य रूप से करिया धब्बा (बच्चन में) आ पॉलीप (बच्चा आ बड़ दुनों में) के कारण होला। आईं एह लक्षणन के अलगा से देखल जाव.

ई पीजेएस काहे विकसित होला? एकर का कारण बा?

पीजेएस के अधिकांश लोग में एसटीके11 नाम के जीन में उत्परिवर्तन होखेला। एसटीके11 एगो ट्यूमर सप्रेसर जीन ह . सीधा-सीधा कहल जाए त ए जीन के काम हमनी के शरीर में कोशिका के बेकाबू बढ़े के नियंत्रित कईल होखेला।

पीजेएस के मरीज में से लगभग 80% लोग के इ जीन म्यूटेशन अपना महतारी चाहे पिता से विरासत में मिलेला। बाकी 20% लोग के एह बेमारी के पारिवारिक इतिहास ना हो सके ला, बाकी इनहन में खुद ई जीन उत्परिवर्तन हो सके ला। कुछ लोग में एसटीके11 जीन में कवनो बदलाव के बिना पीजेएस हो जाला। वैज्ञानिक लोग के अभी तक ठीक से पता नईखे कि काहें।

ई बेमारी कइसे विरासत में मिलेला?

आमतौर प बच्चा के इ बदलल जीन एक माता-पिता से विरासत में मिलेला। ई ``ऑटोसोमल डोमिनेंट`` पैटर्न में विरासत में मिलल बा। मतलब कि चाहे महतारी भा पिता के ई बदलल ``STK11`` जीन विरासत में मिले, बच्चा में पीजेएस के लक्षण आ जटिलता के खतरा बढ़ जाला। अगर आपके इ जीन म्यूटेशन बा त आपके बच्चा के एकरा के विरासत में मिले के 50% संभावना बा।

पीजेएस के संभावित जटिलता का बा?

सबसे गंभीर जटिलता कैंसर बा .शोधकर्ता लोग के कहनाम बा कि पीजेएस के रोगी के जीवन भर कैंसर होखे के खतरा 93% तक बा . एही से डॉक्टर नियमित रूप से कैंसर के जांच करेले अवुरी जल्दी पता लगावे के कोशिश करेले।

अउरी जटिलता सभ के नाँव बा:

• इंट्यूससेप्शन : ई तब होला जब छोट आंत में एगो बड़हन पॉलीप धक्का दे के आंत के कुछ हिस्सा भीतर के ओर झुक जाला। ई स्थिति पीजेएस के 69% लोग तक प्रभावित हो सके ला।
• छोट आंत में रुकावट : ट्यूमर छोट आंत के रोक सकता। पीजेएस के मरीज में से लगभग 50% लोग में आंत में गंभीर रुकावट हो जाला जवना के 20 साल के उमिर से पहिले सर्जरी करावे के पड़ेला।
• पाचन तंत्र से खून बहल : ट्यूमर से आंत के ऊतक प दबाव पड़ सकता अवुरी खून बह सकता।
• आयरन के कमी से होखे वाला एनीमिया : लगातार खून बहला से शरीर में आयरन के मात्रा में कमी आवेला, जवना के चलते एनीमिया होखेला।

महिला अवुरी पुरुष खाती खास जटिलता

• महिला : अंडाशय के ट्यूमर (सेक्स-कॉर्ड ट्यूमर) अवुरी एगो दुर्लभ, गंभीर प्रकार के कैंसर जवना के एडेनोमा मैलिग्नम कहल जाला, जवन कि गर्भाशय ग्रीवा में होखेला। एकरा चलते मासिक धर्म के चक्र अनियमित हो सकता चाहे यौवन के शुरुआत हो सकता।
• पुरुष : उनुका अंडकोष में ट्यूमर (सेर्टोली-सेल ट्यूमर) हो सकता। एकरा चलते स्तन के विकास (गाइनेकोमास्टिया), यौवन के शुरुआत हो सकता अवुरी एकर हड्डी सामान्य से जादे तेजी से बढ़ सकता, जवना के चलते अंत में कद छोट हो सकता।

पीजेएस आ कैंसर के खतरा बा

पीजेएस से पाचन तंत्र अवुरी शरीर के बाकी अंग के कैंसर होखे के खतरा बहुत बढ़ जाला। पीजेएस के मरीज के औसत उमिर लगभग 42 साल के होखेला।

पीजेएस के निदान कईसे कईल जाला?

बहुत लोग के डॉक्टर से मिलला के बाद पीजेएस के पता चलेला, काहेंकी आंत में रुकावट चाहे इंट्यूससेप्शन जईसन लक्षण होखेला। निदान के औसत उमिर लगभग 23 साल होला। निदान करे खातिर डाक्टर लोग निम्नलिखित चीजन के तलाश करे ला:

• परिवार में केहू के पीजेएस बा का?
• त्वचा पर करिया धब्बा होखे लागेला।
• पाचन तंत्र में पॉलीप होखे कि ना।

एकरा अलावे आनुवंशिक परीक्षण कईल जा सकता कि आपके `STK11` जीन उत्परिवर्तन बा कि ना।

बेमारी के निदान खातिर जांच कइल जाला

रउरा आंत में ट्यूमर के जांच खातिर रउरा डॉक्टर तरह तरह के जांच के सलाह दे सकेलें. इनहन में से कुछ में शामिल बाड़ें:

• कोलोनोस्कोपी : कैमरा से ट्यूब के इस्तेमाल से बड़ी आंत के जांच।
• ऊपरी एंडोस्कोपी : अन्ननलिका, पेट आ छोट आंत के ऊपरी हिस्सा के जांच।
• कैप्सूल एंडोस्कोपी : कैप्सूल के निगलल जवना के भीतर एगो छोट कैमरा होखे। इ कैमरा पाचन तंत्र के नीचे यात्रा करत समय तस्वीर लेवेला।

आप खून के नमूना भी लेके देख सकत बानी कि आयरन के कमी के चलते आपके एनीमिया हो गईल बा कि ना।

पीजेएस के कवन-कवन इलाज बा?

पीजेएस के पूरा तरीका से ठीक नईखे कईल जा सकत, एहसे इलाज के मुख्य लक्ष्य कैंसर के खतरा के निगरानी अवुरी ट्यूमर के चलते होखेवाला जटिलता के रोके के होखेला।

कोलोनोस्कोपी के दौरान डॉक्टर बड़ आंत में ट्यूमर के हटा सकतारे। एकरा अलावे जरूरत पड़ला प पेट अवुरी छोट आंत के ऊपरी हिस्सा में ट्यूमर के हटा सकतारे। कई बेर, गुब्बारा-असिस्टेड एंटरोस्कोपी नियर बिसेस प्रक्रिया सभ के इस्तेमाल से छोट आंत में अउरी घुसे वाला ट्यूमर सभ के हटावल जाला।

कुछ मामला में पुटी के हटावे खाती सर्जरी के जरूरत पड़ सकता।

हमरा नियमित रूप से कवन-कवन स्क्रीनिंग करावे के जरूरत बा?

अगर रउरा पीजेएस बा त कैंसर आ अउरी जटिलता के जल्दी पता लगावे खातिर जीवन भर नियमित स्क्रीनिंग टेस्ट करावे के पड़ी. इ बात तनी परेशान करेवाला लाग सकता, लेकिन आपके जान के रक्षा खाती इ बहुत जरूरी बा।

का एह बेमारी के रोकल जा सकेला?

चुकी पीजेएस आमतौर प वंशानुगत होखेला एहसे एकरा के विकसित होखे से रोके खाती हमनी के कुछूओ नईखे क सकत।

लेकिन अगर रउआ पीजेएस बा त सबसे जरूरी काम बा कि रउआ अपना परिवार के एकरा बारे में जानकारी दे सकेनी आ ओकरा के जेनेटिक काउंसलिंग खातिर रेफर कर सकेनी . एकरा बाद ए जीन म्यूटेशन के जांच कईल जा सकता अवुरी कैंसर से बचाव खाती जवन सलाह के जरूरत बा, उ सलाह लिहल जा सकता।

अगर आपके पीजेएस बा त आपके बच्चा के एकरा के होखे के 50% चांस बा। बाकिर अब ओह जोखिम के कम करे के तरीका बा. उदाहरण खातिर, अगर आपके इन विट्रो फर्टिलाइजेशन (IVF) के माध्यम से बच्चा पैदा हो रहल बा, त भ्रूण में जीन उत्परिवर्तन के जांच करे खातिर प्रीइम्प्लांटेशन जेनेटिक डायग्नोसिस (PGD) नाम के तकनीक के इस्तेमाल कईल जा सकता। इ जटिल अवुरी महंगा प्रक्रिया ह, एहसे एकरा बारे में अपना डॉक्टर से बात कईल जरूरी बा।