का आपके शरीर प छोट-छोट धब्बा अवुरी पेट में ट्यूमर होखता? आईं, प्यूट्ज-जेघर्स सिंड्रोम (पीजेएस) के बारे में जानल जाव!

कबो-कबो हमनी के शरीर के संगे अयीसन चीज़ हो सकता, जवना के हमनी के उम्मीद नईखे, ना? कल्पना करीं कि आपके चाहे आपके बच्चा के त्वचा प, खास तौर प मुंह के आसपास छोट-छोट, करिया धब्बा बा अवुरी आपके पेट में भी समस्या बा। हो सकेला कि ई सब बात ओतना सरल ना होखे जतना रउरा सोचत बानी. आज हमनी के एगो अयीसन स्थिति के बारे में बात करे जा रहल बानी जा जवना में अयीसन लक्षण देखाई देता, जवन कि तनी दुर्लभ बा, लेकिन एकरा बारे में जानल बहुत जरूरी बा। ऊ ह प्यूट्ज-जेघर्स सिंड्रोम (पीजेएस)।

प्यूट्ज-जेघर्स सिंड्रोम (पीजेएस) का होला? चलीं एकरा के सरलता से समझल जाव!

सीधा-सीधा कहल जाए त प्यूट्ज-जेघर्स सिंड्रोम (PJS) एगो अयीसन स्थिति ह जवना के चलते आपके शरीर के भीतर छोट-छोट बढ़ल (पॉलिप) बनेला, संगही आपके चेहरा, हाथ अवुरी गोड़ के तलवा प गहरे रंग के धब्बा बनेला । इ दुनो बढ़ती अवुरी धब्बा असल में कैंसर के ना होखेला, मतलब कि इ सौम्य होखेला। हालांकि, पीजेएस होखला से आपके कैंसर होखे के खतरा बहुत बढ़ जाला।

ई करिया धब्बा (चिकित्सकीय रूप से ``म्यूकोक्यूटेनस हाइपरपिग्मेंटेशन'' कहल जाला) पीजेएस के छोट बच्चा सभ में देखल जालें, बाकी समय के साथ ई धीरे-धीरे फीका हो जालें। जवना प्रकार के बढ़ती के हम जिक्र कईले बानी (जेकरा के ``हमार्टोमेटस पॉलीप'' कहल जाला) आमतौर प आपके पाचन तंत्र (``(जीआई पथ)'') में होखेला। इ सबसे जादा आपके छोट आंत, पेट, अवुरी बड़ आंत (``(कोलन)'') में देखाई देवेला। हालांकि, इ पाचन तंत्र के बाहर भी हो सकता, जईसे कि आपके किडनी, मूत्राशय, फेफड़ा अवुरी नाक में। ई बढ़ती कैंसर हो सके लीं आ कई तरह के जटिलता पैदा क सके लीं जिनहन के इलाज के जरूरत होला।

अगर आपके पीजेएस बा त आपके डॉक्टर नियमित रूप से कैंसर अवुरी हाई रिस्क ट्यूमर के जांच करीहे।

ई पीजेएस के स्थिति केतना आम बा?

प्यूट्ज-जेघर्स सिंड्रोम (पीजेएस) केतना आम बा, इ ठीक से कहल मुश्किल बा, काहेंकी शोधकर्ता के लगे अभी तक एकर सही संख्या नईखे। बाकिर ओह लोग के लागत बा कि एकर असर तीन लाख में से एक से लेके पचीस हजार में से एक पर कहीं भी हो सकेला. त, हँ, ई एगो बहुते दुर्लभ स्थिति बा .

पीजेएस के लक्षण का होला? एकरा के कइसे चिन्हत बानी?

पीजेएस मुख्य रूप से करिया धब्बा (ई छोट बच्चा में देखल जाला) आ तथाकथित ``हमार्टोमेटस पॉलीप'' (ई छोट बच्चा आ बड़ लोग में देखल जा सके ला) के कारण होला।

करिया धब्बा होखे वाला बा:

प्यूट्ज-जेघर्स सिंड्रोम के छोट बच्चा में नीला-धूसर भा भूरा रंग के धब्बा हो जाला। एह सब के कबो-कबो गलती से झाई भी कहल जाला। आमतौर प इ धब्बा तब देखाई देवे लागेला जब बच्चा 1-2 साल के होखेला अवुरी जब तक उ किशोरावस्था के अंतिम दौर में पहुंच जाला तब तक धीरे-धीरे फीका हो जाला। ई धब्बा सभ के आकार 1 मिमी (लगभग तेज कइल पेंसिल के नोक के साइज) से ले के 5 मिमी (लगभग पेंसिल इरेजर के साइज) ले हो सके ला। ई शरीर के बिबिध अंग सभ पर लउक सके लीं:

• होंठ पर भा आसपास (ई सबसे आम बा)
• मुँह के भीतर
• नाक
• आँख के चारो ओर
• अंगुरी के बा
• पकड़
• नीचे के बात बा
• गुदा के आसपास के बा

पाचन तंत्र में ट्यूमर के कारण होखे वाला लक्षण:

अन्य लच्छन पाचन तंत्र (खासकर आंत भा पेट में) में बढ़ती (पॉलिप) से संबंधित होलें, या फिर ओह बढ़ती के कारण होखे वाली जटिलता सभ से। आमतौर पर ई लच्छन तब लउके लें जब आप 10 से 30 साल के बीच के उमिर के होखीं।एह बढ़ती के कारण होखे वाला लच्छन सभ में शामिल बाड़ें:

• पेट में दर्द (`(पेट में दर्द)`)
• मतली आ उल्टी (`(मतली आ उल्टी)`)
• जठरांत्र संबंधी रक्तस्राव (`(जठरांत्र संबंधी रक्तस्राव)`)
• तोहरा मल में खून (`(अपना मल में खून)`)
• एनीमिया (बार-बार खून बहला के चलते शरीर में आयरन के मात्रा कम हो सकता)

पीजेएस के कारण का होला?

प्यूट्ज-जेघर्स सिंड्रोम के अधिकतर लोग में ``STK11'' नाम के जीन के एक कॉपी में उत्परिवर्तन (या बदलाव) होला। ई ``STK11'' एगो ट्यूमर सप्रेसर जीन ह। यानी ई जीन एगो स्विच नियर होला जे कोशिका के बढ़ती के नियंत्रित करे ला। अगर ई जीन ठीक से काम नइखे करत त ई एगो अइसन बत्ती जइसन होला जवन लगातार जरत रहेला आ ओकरा के बंद करे वाला केहू ना होखे. कोशिका सभ के बिभाजन आ बढ़ती जारी रहे ला आ एक साथ जुड़ के ट्यूमर बने ला।

पीजेएस के मरीज में से लगभग 80% लोग के जीन उत्परिवर्तन अपना माता-पिता से विरासत में मिलल बा, मतलब कि उ लोग के इ अपना महतारी चाहे पिता से विरासत में मिलल बा। बाकी 20% लोग में इ उत्परिवर्तन बा, लेकिन उनुका परिवार में एकरा से पहिले केहु के इ स्थिति नईखे भईल, चाहे कुछ लोग में इ उत्परिवर्तन बिल्कुल नईखे। बिना पारिवारिक इतिहास के `(STK11)` जीन उत्परिवर्तन वाला लोग के जीवन के कवनो समय में इ उत्परिवर्तन होखे के संभावना बा। हालांकि, वैज्ञानिक लोग के अभी तक इ साफ-साफ अंदाज़ा नईखे कि बिना `(STK11)` जीन उत्परिवर्तन के पीजेएस के विकास कईसे होखेला।

पीजेएस वंश से कइसे आवेला?

आमतौर प बच्चा के पीजेएस जीन के विरासत में ओ माता-पिता से मिलेला, जेकरा में जीन उत्परिवर्तन होखेला। पीजेएस पैदा करे वाला उत्परिवर्तन ऑटोसोमल डोमिनेंट पैटर्न में विरासत में मिलेला।

इ अयीसन होखेला: दुनो माता-पिता जीन `(STK11)` के एक कॉपी अपना बच्चा के देवेले। अगर रउरा पीजेएस के लक्षण आ जटिलता पैदा होखे के खतरा बढ़ गइल बा त रउरा ई उत्परिवर्तित जीन खाली एगो माता-पिता से विरासत में मिलल होखी.

अगर आपके इ जीन म्यूटेशन बा त 50% संभावना बा कि आपके बच्चा में भी इ होखे।

पीजेएस के संभावित जटिलता का बा?

एकर सबसे गंभीर जटिलता कैंसर बा . शोधकर्ता के कहनाम बा कि, जदी आपके पीजेएस बा त आपके जीवन भर कैंसर होखे के खतरा 93% तक हो सकता। एही से आपके डॉक्टर नियमित रूप से आपके कैंसर के जांच करीहे। एह तरह से एकर जल्दी पता लगावल जा सकेला आ एकर इलाज हो सकेला.

अउरी जटिलता सभ के नाँव बा:

• छोट आंत के इंट्यूससेप्शन : इ तब होखेला जब आपके छोट आंत के कुछ हिस्सा भीतर के ओर मुड़ जाला, जईसे कि जुराब भीतर के ओर लुढ़क जाला। अइसन तब होला जब कवनो बड़हन बढ़ती (पॉलिप) आंत में चले के कोसिस करे ला। ई स्थिति पीजेएस के 69% लोग तक प्रभावित हो सके ला।
• छोट आंत में रुकावट (`(छोटी आंत में रुकावट)`): ऊ ट्यूमर राउर छोट आंत के रोक सकेला. पीजेएस के मरीज में से लगभग 50% लोग के आंत में रुकावट हो जाई जवना के 20 साल के उमर से पहिले सर्जरी के जरूरत पड़ी।
• जठरांत्र संबंधी खून बहल : ट्यूमर पाचन तंत्र के ऊतक प दबाव डाल सकता, जवना से खून बह सकता।
• आयरन के कमी से होखे वाला एनीमिया : लगातार खून बहला से शरीर में आयरन के मात्रा में कमी आ सकता, जवना से एनीमिया हो सकता।

महिला में अंडाशय के एक प्रकार के ट्यूमर जवना के ``सेक्स-कॉर्ड ट्यूमर'' कहल जाला अवुरी एगो दुर्लभ, गंभीर प्रकार के गर्भाशय ग्रीवा के कैंसर जवना के ``एडेनोमा मैलिग्नम'' कहल जाला, हो सकता। एह ट्यूमर के चलते मासिक धर्म के चक्र अनियमित हो सकेला आ यौवन के शुरुआत हो सकेला.

पुरुष के अंडकोष में सेक्स-कॉर्ड अवुरी सेर्टोली-सेल प्रकार के ट्यूमर हो सकता। एकरे कारण इनहन के स्तन (गाइनेकोमास्टिया) के बिकास हो सके ला, यौवन के समय जल्दी हो सके ला आ इनहन के हड्डी सामान्य से तेजी से बढ़ सके ले (बढ़ल कंकाल के उमिर), आ ई सामान्य से छोट हो सके लीं।

पीजेएस से जुड़ल कैंसर के कवन खतरा बा?

प्यूट्ज-जेघर्स सिंड्रोम (पीजेएस) से पाचन तंत्र अवुरी बाकी अंग के कैंसर होखे के खतरा बढ़ जाला। अगर पीजेएस से पीड़ित केहू के कैंसर हो जाला त आमतौर पर एकर निदान 42 साल के आसपास होला।पीजेएस वाला लोग में कैंसर के सबसे आम प्रकार आ ओकर दर इहाँ दिहल गइल बा:

• कोलोरेक्टल कैंसर : 40% तक के बा।
• स्तन कैंसर : 30% से 50% तक होखेला।
• अग्नाशय के कैंसर (`(अग्नाशय के कैंसर)`): 11% से 36%।
• पेट के कैंसर : 30% तक के होखेला।
• अंडाशय के कैंसर (`(अंडाशय के कैंसर)`): 20%।
• फेफड़ा के कैंसर (`(फेफड़ा के कैंसर)`): 15%।
• छोट आंत के कैंसर (`(छोटी आंत के कैंसर)`): 13% तक।
• गर्भाशय ग्रीवा के कैंसर (`(गर्भाशय ग्रीवा के कैंसर)`): 10%।
• गर्भाशय के कैंसर : 10% से कम।
• अंडकोष के कैंसर : 10% से कम।
• अन्ननलिका के कैंसर : 2% के बा।

जब रउरा ई जोखिम के प्रतिशत देखब त डेराईं मत. सबसे जरूरी बा कि समय प टेस्ट करावे के चाही। फेर अगर कुछुओ बा त ओकर पहचान क के जल्दी से इलाज हो सकेला।

पीजेएस के निदान कईसे कईल जाला? (निदान) के बारे में बतावल गइल बा।

पीजेएस के निदान वाला अधिकतर लोग के डॉक्टर से मिलेला काहे कि ओह लोग में आंत में रुकावट (आंत में रुकावट) भा इंट्यूससेप्शन (आंत में रुकावट) के लक्षण होला। औसत उमिर जवना में पीजेएस के निदान होला ऊ लगभग 23 साल के होला. पीजेएस के निदान खातिर डॉक्टर निम्नलिखित चीजन के तलाश करेलें:

• परिवार में केहू के पीजेएस बा कि ना एकर इतिहास।
• शरीर पर करिया धब्बा लागल बा।
• पाचन तंत्र में पॉलीप होखेला।

संगही, उ लोग इ जांच कर रहल बाड़े कि `(STK11)` जीन में उत्परिवर्तन बा कि ना।

एह स्थिति के निदान खातिर कवन-कवन जांच कइल जाला?

आपके डॉक्टर कई तरह के इमेजिंग प्रक्रिया क सकतारे, खास तौर प अयीसन जांच जवना में कैमरा (स्कोप) वाला ट्यूब के इस्तेमाल क के आपके अन्ननलिका के भीतरी ट्यूमर के पता लगावल जाला। एह परीक्षण सभ में शामिल हो सके ला:

• कोलोनोस्कोपी : एहसे आपके बड़की आंत के जांच होखेला।
• ऊपरी एंडोस्कोपी : एह से आपके अन्ननलिका, पेट अवुरी छोट आंत के ऊपरी हिस्सा के जांच कईल जाला।
• `(कैप्सूल एंडोस्कोपी)` : एह में रउआ एगो कैप्सूल के निगल लीं जवना पर एगो छोट कैमरा होखे। इ आपके पाचन तंत्र से गुजरत समय तस्वीर लेवेला।

आयरन के कमी से होखे वाला एनीमिया के जांच खातिर भी आप खून के नमूना ले सकतानी। आप अपना खून के आनुवंशिक जांच भी क के पता लगा सकतानी कि आपके STK11 जीन उत्परिवर्तन बा कि ना।

प्यूट्ज-जेघर्स सिंड्रोम (पीजेएस) के इलाज कईसे कईल जाला?

आपके डॉक्टर मुख्य रूप से आपके अंग के निगरानी करीहे, मतलब कि कैंसर चाहे ट्यूमर के चलते होखेवाला अवुरी जटिलता के जांच करीहे।

कोलोनोस्कोपी से बड़की आंत में ट्यूमर के हटावल जा सकेला। जरूरत पड़ला पर पेट आ छोट आंत के ऊपरी हिस्सा (ग्रहणी) के ट्यूमर के भी बायोप्सी क के हटावल जा सके ला। कई बेर, गुब्बारा-असिस्टेड एंटरोस्कोपी नाम के जांच के इस्तेमाल से छोट आंत के गहिराई में ट्यूमर के देखल अवुरी हटावल जा सकता।

कुछ मामला में ट्यूमर के हटावे खातिर सर्जरी जरूरी हो सकता। आमतौर प सर्जन एक-एक क के ट्यूमर के हटा सकतारे, बिना आंत के कुछ हिस्सा के निकालले।

हमरा कवना तरह के स्क्रीनिंग करावे के पड़ी?

इहे सबसे जरूरी हिस्सा बा। अगर रउरा पीजेएस बा त रउरा नियमित रूप से तरह तरह के टेस्ट करावे के पड़ी. हालांकि इ तनी परेशान करेवाला लाग सकता, लेकिन आपके स्वास्थ्य के रक्षा खाती इ बहुत जरूरी बा।

सामान्य परीक्षण के समय सारिणी निम्नलिखित बा:

• `(सीटी/एमआरआई एंटरोग्राफी)` या `(वीडियो कैप्सूल एंडोस्कोपी)` :
• एकर शुरुआत 8-10 साल के उमिर से होखे के चाहीं. अगर ट्यूमर होखे त हर 2-3 साल में दोहराईं।
• अगर ट्यूमर ना होखे त 18 साल के उमिर तक इंतजार करीं आ फेर से जांच शुरू करीं, आ ओकरा बाद हर 2-3 साल पर करीं.
• अगर बहुत देर हो गईल बा त 12 साल के उमर से शुरू करे के चाही, जदी आपके फल बा त हर साल, चाहे हर 2-3 साल प करीं।
• `(ऊपर एंडोस्कोपी)` के बा :
• रउरा 12 साल के उमिर से शुरू करे के चाहीं अगर रउरा नट्स बा त हर साल, भा हर 2-3 साल पर करीं.
• `(चुंबकीय अनुनाद कोलेंजियोपैनक्रियाटोग्राफी (एमआरसीपी))` या `(एन्डोस्कोपिक अल्ट्रासाउंड)` :
• 25-30 साल के उमिर से शुरू होके हर 1-2 साल पर करे के चाहीं।

महिला लोग खातिर खास जांच:

• 25 साल के उमर से साल में दु बेर डॉक्टर से स्तन के जांच करावे के चाही।
• 25 साल के उमिर से शुरू होके हर साल मैमोग्राम अवुरी ब्रेस्ट एमआरआई करावे के चाही।
• 18 से 20 साल के उमर से हर साल पेल्विक परीक्षा अवुरी पैप स्मीयर करावे के चाही।
• 18 से 20 साल के उमिर में हर साल ``ट्रांसवैजिनल अल्ट्रासाउंड`` (इ जरूरी नइखे, मेडिकल सलाह पर)।

पुरुषन खातिर खास परीक्षण: 1.1.

• 10 साल के उमिर से शुरू होके हर साल अंडकोष के परीक्षा होखे के चाहीं। रउरा कवनो नारी बनावे वाला बदलाव, जइसे कि स्तन के विकास, के बारे में भी जागरूक रहे के चाहीं।

का प्यूट्ज-जेघर्स सिंड्रोम (पीजेएस) के रोकल जा सकेला?

चूँकि पीजेएस आमतौर पर वंशानुगत होला एहसे एकरा के विकसित होखे से रोके खातिर रउरा सचहूँ कुछ ना कर सकीं.

लेकिन कुछ काम बा जवन रउआ कर सकेनी। अगर रउरा पीजेएस बा त परिवार के दोसरा सदस्यन के एह बारे में बताईं आ जेनेटिक काउंसलिंग करावे खातिर प्रोत्साहित करीं. एह मूल्यांकन से पीजेएस जीन उत्परिवर्तन के जांच कइल जाई. अगर ओह लोग में एसटीके11 जीन उत्परिवर्तन भी बा त ओह लोग के कैंसर से बचाव आ स्वस्थ रहे में मदद करे के सिफारिश मिल जाई.

अगर आपके पीजेएस बा त 50% संभावना बा कि आपके बच्चा में भी जीन म्यूटेशन होई। बाकिर ओह जोखिम के कम करे खातिर कुछ विकल्प बा.

उदाहरण खातिर, जदी आप बच्चा पैदा करे खाती इन विट्रो फर्टिलाइजेशन (IVF) के इस्तेमाल करतानी त आप प्रीइम्प्लांटेशन जेनेटिक डायग्नोसिस (PGD) नाम के प्रक्रिया के आजमा सकतानी। पीजीडी में निषेचित भ्रूण के आनुवंशिक उत्परिवर्तन खातिर परीक्षण कइल जाला।

हालांकि पीजीडी एगो जटिल अवुरी महंगा प्रक्रिया ह, एहसे कवनो फैसला लेवे से पहिले एकरा प जेनेटिक काउंसलर से चर्चा कईल सबसे निमन होई।

प्यूट्ज-जेघर्स सिंड्रोम के संगे जीवन कईसन होखेला? (दृष्टिकोण) के बा।

प्यूट्ज-जेघर्स सिंड्रोम (पीजेएस) के इलाज ना हो सकेला। इ जीवन भर के स्थिति ह अवुरी एकरा के आपके बच्चा तक पहुंचावल जा सकता। अगर आपके पीजेएस बा त नियमित रूप से पॉलीप के जांच करावे के चाही, काहेंकी इ कैंसर हो सकता चाहे आंत में रुकावट पैदा क सकता, जवना के सर्जरी के जरूरत होखेला।

अपना डाक्टर से का पूछे के चाहीं?

अगर रउरा पीजेएस बा त अपना डॉक्टर से ई सवाल पूछल मत भूलीं:

• हमरा कवना तरह के स्क्रीनिंग करावे के पड़ी? केतना बार?
• अगर कवन लक्षण देखाई देवे त तुरंत संपर्क करे के चाही?
• हमरा कवना तरह के इलाज के जरूरत बा?
• हमरा कवना तरह के विशेषज्ञन का साथे काम करे के पड़ी?
• पीजेएस होखला से हमरा प्रजनन क्षमता के योजना प कईसन असर पड़ी?

प्यूट्ज-जेघर्स सिंड्रोम (पीजेएस) के रोगी खातिर बेहद जरूरी बा कि उ अपना डॉक्टर के संगे मिल के अपना हालत के निगरानी करे।. नियमित रूप से डॉक्टर के अपॉइंटमेंट में गईल कई बेर थकाऊ अवुरी थकाऊ हो सकता। लेकिन अपना स्वास्थ्य के ऊपर रहला के जरुरत बा। कैंसर जईसन जटिलता के जल्दी पता लगावे से आपके स्वस्थ, लंबा जीवन जीए में बहुत मदद मिल सकता। अपना डॉक्टर से बात करीं कि आपके निदान से आपके जीवनशैली अवुरी लंबा समय तक स्वास्थ्य प कईसन असर पड़ी।

एह कहानी से जवन बात हमनी के याद राखे के चाहीं (टेक-होम मैसेज)

ठीक बा, त आईं प्यूट्ज-जेघर्स सिंड्रोम (PJS) के बारे में कुछ सबसे जरूरी बात के संक्षेप में बतावल जाव जवना के बारे में हमनी के बात कईले बानी जा:

• पीजेएस एगो आनुवंशिक स्थिति ह जवना के चलते शरीर के भीतर ट्यूमर बनेला, त्वचा प धब्बा लागेला अवुरी कैंसर के खतरा बढ़ जाला ।
• अगर आपके मुंह के आसपास अवुरी अंग प करिया धब्बा (खासकर बचपन में), पेट में दर्द, अवुरी मल में खून जईसन लक्षण होखे त डॉक्टर से सलाह लिहल जरूरी बा ।
• चूँकि ई वंशानुगत हो सकेला एहसे अगर परिवार में केहू के लगे ई बा त दोसरो लोग खातिर भी जेनेटिक टेस्टिंग आ काउंसलिंग करावे के बढ़िया विचार बा .
• अगर रउरा पीजेएस बा त नियमित स्क्रीनिंग होखल जरूरी बा . एहसे कैंसर अवुरी बाकी जटिलता के जल्दी पता लगावे में मदद मिल सकता।
• हालांकि इ जीवन भर के स्थिति ह, लेकिन उचित चिकित्सा निगरानी अवुरी इलाज के संगे आप सामान्य जीवन जी सकतानी . घबराहट मत करीं बाकिर सतर्क रहीं.

अगर रउरा एह बारे में अउरी कवनो सवाल बा त अपना डाक्टर से बात करीं. उ लोग आपके अयीसन सलाह दे सकतारे जवन कि आपके खाती सही होखे।

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