का आपके बच्चा के पीकेयू (फिनाइलकेटोन्यूरिया) बा? चिंता मत करीं, आईं एह बारे में सरलता से पता लगावल जाव!

नवजात बच्चा के देख के जवन खुशी महसूस होला ऊ अवर्णनीय होला ना? लेकिन तब जब बच्चा के जन्म के बाद अस्पताल में होखेवाला कुछ जांच के बारे में सुनल जाला त आपके तनी डर अवुरी उत्सुकता महसूस होखेला। अइसने एगो परीक्षण बा पीकेयू टेस्ट. हो सकेला कि रउरा एह नाम के बारे में ना सुनले होखब. लेकिन इ बहुत जरूरी परीक्षा बा। आज हमनी के बात करत बानी जा पीकेयू नाम के ए दुर्लभ स्थिति के, लेकिन जदी जल्दी पहचान कईल जाए त एकरा के पूरा तरीका से नियंत्रित कईल जा सकता अवुरी बच्चा स्वस्थ जीवन जी सकता।

सीधा-सीधा कहल जाव त पीकेयू (फिनाइलकेटोन्यूरिया) का होला?

पीकेयू, या फिनाइलकेटोन्यूरिया, एगो दुर्लभ आनुवंशिक विकार ह . ई माई-बाप से विरासत में मिलल बा। एह स्थिति से पीड़ित बच्चा अमीनो एसिड फिनाइलएलनिन के ठीक से पच ना पावेला, भा ओकरा के तोड़ ना पावेला, जवन कि हमनी के खाए वाला प्रोटीन वाला खाद्य पदार्थ में पावल जाला।

हमनी के देह के एगो बड़ फैक्ट्री के रूप में सोची। हमनी के जवन खाना खानी जा उ कच्चा माल ह जवना में हमनी के डाल देनी जा। एह कच्चा माल के इस्तेमाल एंजाइम नाम के छोट-छोट मजदूर हमनी के शरीर के जरूरत के चीज़ बनावे में करेले। पीकेयू वाला बच्चा में फिनाइलएलनिन हाइड्रोक्सिलेज (PAH) नाम के एगो खास एंजाइम के उत्पादन बहुत कम होखेला चाहे ना होखेला, जवन कि फिनाइलएलनिन के तोड़ देवेला।

त का होला? फिनाइलएलनिन जवन कि मां के दूध से अवुरी बाद में बच्चा के खाए वाला खाद्य पदार्थ से मिलेला, शरीर से निकले के बजाय खून में जमा होखे लागेला। जब एह तरह से जमा होखे वाला फिनाइलएलनिन के मात्रा बढ़ जाला त इ बच्चा के दिमाग खातिर जहरीला हो जाला . अगर एकर इलाज ना कइल जाव त एकरा से दिमाग के नुकसान हो सकेला आ बौद्धिक विकलांगता आ विकास में देरी जइसन गंभीर जटिलता पैदा हो सकेला.

पीकेयू के लक्षण का होला?

पीकेयू वाला बच्चा जन्म के समय पूरा तरीका से स्वस्थ देखाई देवेला। त पहिले त हो सकेला कि कवनो ध्यान देबे लायक बदलाव ना होखे. अगर एकर इलाज ना कइल जाव त तीन से छह महीना के उमिर में लक्षण लउके लागी. ए दौरान आपके बच्चा के विकास में तनिका देरी देखाई दे सकता।

जब तक बच्चा लगभग एक साल के हो जाला, अगर एकर इलाज ना कईल जाए त निम्नलिखित लक्षण देखाई देवे लाग सकता।

पीकेयू से पीड़ित महतारी प गर्भावस्था के असर कईसे होखेला?

इ एगो बहुत जरूरी बात बा। अगर पीकेयू से पीड़ित महिला गर्भवती हो जाले अवुरी ओ दौरान ओकर पीकेयू के स्थिति प नियंत्रण ना होखे त एकर असर गर्भ में मौजूद बच्चा प हो सकता। महतारी के खून में फिनाइलएलनिन के मात्रा बढ़ला से बच्चा के नुकसान हो सकता।

एकरा से गर्भपात के खतरा बढ़ जाला अवुरी गर्भ में पलत बच्चा खाती भी कई प्रकार के जटिलता पैदा हो सकता।

• जन्मजात हृदय रोग के बारे में बतावल गइल बा
• चेहरा के आकार में कुछ बदलाव
• जन्म के समय कम वजन के वजन
• छोट सिर (माइक्रोसेफेली) के होला।

पीकेयू के विकास काहे होला? एकर का कारण बा?

जईसे कि हमनी के पहिले चर्चा कईले रहनी जा कि पीकेयू एगो आनुवंशिक बेमारी ह। ई हमनी के शरीर में `PAH` नाम के जीन में उत्परिवर्तन के कारण होला। ई `PAH` जीन हमनी के शरीर के फिनाइलएलनिन के तोड़े वाला एंजाइम बनावे के निर्देश देला। जब जीन में उत्परिवर्तन होला त ऊ एंजाइम ना बनेला, भा ओकरा उत्पादन में कवनो दोष होखे.

ई बेमारी ऑटोसोमल रिसेसिव पैटर्न में विरासत में मिलेला। सीधा-सीधा कहल जाव त ई अइसहीं चलत बा:

बच्चा के इ बेमारी होखे खातिर ओकरा के अपना महतारी अवुरी पिता दुनो से बदलल जीन के एक कॉपी मिले के चाही । अगर उ लोग के सिर्फ एक माता-पिता से जीन मिलता त बच्चा में इ बेमारी ना होई। हालांकि ऊ माई-बाप वाहक हो सकेला. मतलब कि हो सकता कि ए लोग में लक्षण ना होखे, लेकिन भविष्य में उ लोग ए जीन के अपना बच्चा के दे सकतारे।

डॉक्टर पीकेयू के निदान कईसे करेले?

नवजात शिशु के जांच के चलते अब पीकेयू के पहचान कईल बहुत आसान हो गईल बा।

बच्चा के जन्म के 24 से 72 घंटा के बीच अस्पताल के डॉक्टर चाहे नर्स आपके बच्चा के एड़ी में एगो छोट सुई से चुभ के एगो विशेष कार्ड प खून के कुछ बूंद एकट्ठा करीहे । एकरा के 'एड़ी के चुभन के परीक्षण' कहल जाला। एह खून के नमूना के इस्तेमाल आपके बच्चा के खून में फिनाइलएलनिन के स्तर के जांच करे खाती कईल जाला।

अगर खून में फिनाइलएलनिन के मात्रा जादा होखे त अवुरी खून अवुरी पेशाब के जांच क के निदान के पुष्टि कईल जाला। कई बेर, आनुवंशिक परीक्षण कइल जा सके ला ताकि ई बेमारी के कारण होखे वाला बिसेस आनुवंशिक बदलाव के पहिचान कइल जा सके।

पीकेयू के कवन-कवन इलाज बा?

पीकेयू के कवनो इलाज नईखे। हालांकि एह हालत के जीवन भर बहुत बढ़िया से प्रबंधित कईल जा सकता . अगर इलाज बंद कर दिहल जाव त लक्षण दोबारा हो सकेला. एकर मुख्य इलाज विशेष आहार आ कबो-कबो दवाई भी होला।

1. फिनाइलएलनिन के मात्रा कम होखे वाला एगो खास आहार

पीकेयू प्रबंधन के इ सबसे महत्वपूर्ण अवुरी मुख्य हिस्सा ह।पीकेयू के रोगी के जीवन भर फिनाइलएलनिन के कम मात्रा के आहार के पालन करे के पड़ेला।

चूँकि फिनाइलएलनिन प्रोटीन के हिस्सा ह एहसे प्रोटीन से भरपूर खाद्य पदार्थ के सीमित करे के जरूरत बा .

• मांस, मछरी, मुर्गी के बा
• अंडा के नाम से जानल जाला
• दूध आ डेयरी उत्पाद (दही, पनीर) के
• मसूर आ चना जइसन अनाज
• सोया उत्पाद के बारे में बतावल गइल बा
• नट्स के बा

हालांकि, चूंकि शरीर के बढ़े खाती एगो निश्चित मात्रा में प्रोटीन के जरूरत होखेला एहसे आपके आहार विशेषज्ञ से बात क के इ तय करे के चाही कि आप केतना प्रोटीन के सेवन क सकतानी। उ लोग एगो पौष्टिक भोजन योजना बनाई जवन पीकेयू वाला बच्चा/व्यक्ति खातिर उचित होई।

पीकेयू के नवजात शिशु के एगो खास फार्मूला प शुरू करे के चाही, जवना में तुरंत फिनाइलएलनिन ना होखे।

2. दवाई के बारे में बतावल गइल बा

कुछ पीकेयू मरीजन खातिर आहार के अलावा दवाई भी मददगार हो सकेला। एह सब के इस्तेमाल डाक्टर के सिफारिश पर ही करे के चाहीं।

• सैप्रोप्टेरिन डाइहाइड्रोक्लोराइड (कुवन®): इ दवाई कुछ मरीज के शरीर में फिनाइलएलनिन के तोड़े में मदद करेले। हालांकि, ए दवाई के सेवन करत समय आपके आहार के पालन करत रहे के चाही।
• पेगवालियाज (Palynziq®): ई एगो टीका हवे जेकर सलाह वयस्क मरीजन खातिर कइल जाला। इ शरीर के एगो एंजाइम देवेला जवन फिनाइलएलनिन के तोड़ देवेला।

का पीकेयू के संगे सामान्य जीवन जियल संभव बा?

हँ, ई त पक्का बा! हालांकि पीकेयू जीवन भर के स्थिति ह, लेकिन अगर जल्दी पता चलल अवुरी सही तरीका से प्रबंधित कईल जाए त स्वास्थ्य प एकर असर कम से कम हो सकता।

जीवन भर कम प्रोटीन वाला आहार के पालन कईल कई बेर चुनौतीपूर्ण हो सकता। बाकिर रउरा अकेले नइखीं. राउर डाक्टर आ पोषण विशेषज्ञ हमेशा राउर मदद करे खातिर मौजूद रहेलें. साथ ही, पीकेयू वाला दोसरा लोग के साथे सपोर्ट ग्रुप में शामिल होखला से रउरा अनुभव साझा करे आ ताकत हासिल करे में मदद मिल सकेला.

रउआ कुछ 'डायट' ड्रिंक के बोतल अवुरी च्यूइंग गम के पैकेट देखले होखब, जवना में चेतावनी लिखल रहे कि "फिनाइलकेटोन्यूरिक्स: फिनाइलएलनिन होखेला।" एकरा से पीकेयू से पीड़ित लोग के बतावल जा सके कि ए उत्पाद में एस्पार्टेम बा, जवना में फिनाइलएलनिन होखेला।

अगर रउआ या रउआ परिवार के पीकेयू के स्थिति के लेके तनाव महसूस हो रहल बा त मानसिक स्वास्थ्य परामर्शदाता से बात करे में संकोच मत करीं . मानसिक स्वास्थ्य ओतने जरूरी बा जतना शारीरिक स्वास्थ्य।