का शरीर के कुछ अंग असामान्य रूप से बड़ हो जाला? आईं प्रोटियोस सिंड्रोम के बात कइल जाव

का रउवा कबो अइसन आदमी के देखले बानी भा सुनले बानी जेकर शरीर के अंग – कह लीं कि हाथ भा गोड़ – बाकी लोग से बहुत बड़ आ अनुपातहीन रूप से बड़ हो जाला? या कुछ जगह के त्वचा मोट हो जाला अवुरी अजीब गांठ निहन देखाई देवेला? इ बहुत दुर्लभ स्थिति बा। आज हमनी के एगो अइसन हालत के बात करे जा रहल बानी जा जवन तनी अजीब बा, लेकिन एकरा बारे में सबके जागरूक होखल बहुत जरूरी बा। एकरा के प्रोटियोस सिंड्रोम कहल जाला।

प्रोटियोस सिंड्रोम का होला?

सीधा-सीधा कहल जाव त प्रोटियोस सिंड्रोम एगो बहुत दुर्लभ आनुवंशिक स्थिति ह . एकरा चलते आपके शरीर के हड्डी, त्वचा, आंतरिक अंग, चाहे ऊतक के जादा बढ़ोतरी होखेला . महत्वपूर्ण बात इ बा कि इ बढ़ोतरी आमतौर प असममित होखेला . मतलब कि शरीर के दाहिना आ बांया ओर अलग-अलग असर पड़ेला। एक ओर बड़ हो सकता, जबकि दूसरा ओर सामान्य हो सकता।

एकरा के "प्रोटियस" कहल जाला, एगो प्राचीन यूनानी देवता रहले जेकर नाम "प्रोटियस" रहे, जे कवनो भी आकार में बदल सकत रहे। इ बेमारी शरीर के आकार भी बदल देवेले, एहसे एकर नाम पड़ल।

आमतौर प नवजात शिशु में ए स्थिति के कवनो लक्षण ना देखाई देवेला। ई असामान्य विकास 6 से 18 महीना के बीच शुरू होला . एकरे बाद ई जीवन के पहिला 10 साल में तेजी से बढ़े ला आ उमिर बढ़ला पर अउरी गंभीर हो सके ला। शारीरिक रूप में बदलाव के अलावे कुछ लोग में न्यूरोलॉजिकल मुद्दा भी हो सकता। प्रोटियोस सिंड्रोम से पीड़ित लोग में खून के थक्का आ गैर कैंसर ट्यूमर के खतरा भी बढ़ जाला .

ई केकरा मिल सकेला? ई केतना आम बात बा?

प्रोटियोस सिंड्रोम केहु के भी हो सकता, लेकिन कुछ अध्ययन से पाता चलल बा कि इ महिला के मुक़ाबले पुरुष में तनिका जादे होखेला।

इ बहुत दुर्लभ स्थिति बा . दुनिया भर में लाख में से एक लोग से कम लोग के एकर असर पड़ेला। काहें से कि ई बहुत कम होला, आ अउरी अइसन स्थिति सभ भी होखे लीं जे असममित बढ़ती देखावे लीं, एकर सही निदान कइल मुश्किल हो जाला। एहसे असल में केतना लोग के लगे इ कहल मुश्किल बा। डाक्टर लोग के मानना ​​बा कि कुछ लोग के निदान नइखे भइल, त कुछ लोग के गलत निदान भइल बा. हालांकि मानल जाला कि दुनिया भर में सौ से कम लोग में इ बेमारी बा।

एकर लक्षण का बा? एकरा के कइसे चिन्हत बानी?

प्रोटियोस सिंड्रोम के पहिला लक्षण आमतौर पर 6 से 18 महीना के बीच लउकेला . इहे तब होला जब पहिले बतावल गइल असममित विकास पैटर्न शुरू होला। एह बढ़ती के पैटर्न आ एकर गंभीरता में अलग-अलग ब्यक्ति में बहुत अंतर हो सके ला। एकरा से शरीर के कवनो हिस्सा, जवना में हड्डी, त्वचा, अंग अवुरी ऊतक शामिल बा, प्रभावित हो सकता। जीवन के पहिला दस साल में इ स्थिति तेजी से बढ़ेला।

### हड्डी में बदलाव: 1।

आपके हाथ, गोड़, खोपड़ी अवुरी रीढ़ के हड्डी के हड्डी अनियमित तरीका से बढ़ सकता।

• हाथ आ गोड़ के लंबाई काफी अलग हो सकेला . कल्पना करीं कि एगो हाथ दोसरा से लमहर होखे, भा रउरा गोड़ के लंबाई अलग होखे.
• रीढ़ के हड्डी के गंभीर वक्रता (स्कोलियोसिस) हो सकेला।
• समय के संगे ए असामान्य बढ़ती के चलते जोड़ ठीक से काम करे में असमर्थ हो सकता।

### त्वचा में बदलाव होला:

प्रोटियोस सिंड्रोम के चलते त्वचा प असामान्य बढ़ोतरी हो सकता।

• कुछ जगहा त्वचा गाढ़ होके ऊपर उठ जाला, जवना से एगो झुर्रीदार धक्का बनेला जवन दिमाग के सतह निहन होखेला। एकरा के सेरेब्रिफॉर्म संयोजी ऊतक नेवस कहल जाला .
• ई आमतौर पर गोड़ के तलवा पर देखल जालें , बाकी कबो-कबो हाथ पर भी बिकसित हो सके लें।

त्वचा के ए प्रकार के गांठ एतना अनोखा होखेला कि इ कवनो अवुरी मेडिकल स्थिति में ना देखाई देवेला।

### खून के नली आ वसा ऊतक: 1।

• हो सकता कि आपके खून के नली, यानी केशिका अवुरी नस में असामान्य बढ़ोतरी होखे।
• वसा ऊतक के विकास जादा हो सकता, जवना के चलते पेट, हाथ अवुरी गोड़ जईसन इलाका में जादा चर्बी जमा हो सकता।
• अक्सरहा, गैर-कैंसर, फैटी ट्यूमर (लिपोमा) के बिकास हो सके ला।

### तंत्रिका तंत्र के समस्या: 1।

प्रोटियोस सिंड्रोम के कुछ लोग के तंत्रिका तंत्र में भी समस्या होखेला।

• बौद्धिक रूप से विकलांगता के बारे में बतावल गईल।
• मिर्गी के स्थिति `(दौरे)`।
• दृष्टि के नुकसान होला।

### चेहरा के रूप में बदलाव:

प्रोटियोस सिंड्रोम के चलते चेहरा के कुछ खास विशेषता हो सकता।

• एगो लमहर चेहरा।
• आँख के बाहरी कोना झुकल लउकत बा।
• नाक के सपाट पुल आ नाक के चौड़ा छेद।
• जइसे मुँह खुलल होखे.

एकरा चलते कवन-कवन खतरनाक जटिलता हो सकता?

प्रोटियोस सिंड्रोम के सबसे जानलेवा जटिलता डीप वेन थ्रोम्बोसिस (DVT) होला, जवन गहिरा नस में खून के थक्का होला । डीवीटी अक्सर गोड़ भा हाथ के गहिरा नस के प्रभावित करेला, जवना से दर्द अवुरी सूजन होखेला।

अगर ई `डीवीटी` खून के रास्ता से फेफड़ा में जाला त एकरा से एगो खतरनाक स्थिति पैदा हो सकेला जवना के `पल्मोनरी एम्बोलिज्म` कहल जाला। प्रोटियोस सिंड्रोम के लोग में मौत के सबसे आम कारण फुफ्फुसीय एम्बोलिज्म होला।

प्रोटियोस सिंड्रोम के विकास कईसे होखेला? का ई आनुवंशिक बा?

एकर कारण बा `AKT1` नाम के जीन में बदलाव (उत्परिवर्तन)।. `AKT1` जीन कोशिका के विकास आ विभाजन के नियंत्रित करे में मदद करेला। जब एह जीन में उत्परिवर्तन होला त कोशिका के बढ़न्ती के नियंत्रित करे के क्षमता खतम हो जाला. एकरा चलते कोशिका के बढ़े अवुरी असामान्य रूप से विभाजन होखेला। इहे कारण बा कि प्रोटियोस सिंड्रोम में देखल जाए वाला जादा बढ़ोतरी होखेला।

जरुरी बात ई बा कि प्रोटियोस सिंड्रोम कवनो वंशानुगत बेमारी ना ह. ई जीन उत्परिवर्तन भ्रूण के निषेचन के बाद होला, जेकरा के दैहिक उत्परिवर्तन कहल जाला। ई उत्परिवर्तन गर्भावस्था के सुरुआत में बिकासशील भ्रूण के एकही कोशिका में संजोग से होला। जइसे-जइसे ई उत्परिवर्तित कोशिका बढ़ेले आ बिभाजन करेले, कुछ कोशिका सभ में ई उत्परिवर्तन होला आ कुछ में ना। एकरा के मोज़ेक जीन में बदलाव कहल जाला . अलग-अलग रंग के टुकड़ा से बनल तस्वीर निहन बा। चूँकि `AKT1` जीन उत्परिवर्तन शरीर के कुछ कोशिका के ही प्रभावित करेला, एहसे इ बेमारी शरीर के कुछ हिस्सा के भी प्रभावित करेला।

डॉक्टर एकर निदान कईसे करेले?

राउर डॉक्टर प्रोट्यूस सिंड्रोम के निदान खातिर शारीरिक जांच करीहे। संगही, उ लोग लक्षण के एगो विशेष चेकलिस्ट के इस्तेमाल करीहे जवन कि ए स्थिति खाती विशिष्ट होखे। एह निदान पर विचार करे खातिर डाक्टर के तीन गो आम लक्षण मौजूद होखे के चाहीं. ऊ लोग ह:

• मोज़ेक के बितरण : एकर मतलब ई होला कि बढ़ती शरीर के बिसाल इलाका में फइलल होखे लीं। शरीर के कुछ हिस्सा में बढ़ती होखेला, जबकि कुछ में ना होखेला।
• छिटपुट रूप से होखे वाला : एकर मतलब बा कि आपके परिवार में अवुरी केहु में इ लक्षण नईखे।
• प्रगतिशील कोर्स : एकर मतलब बा कि समय के संगे ए जादा बढ़ोतरी के चलते प्रभावित शरीर के अंग के रूप में बहुत बदलाव भईल बा।

एकरा अलावे आपके डॉक्टर अवुरी खास लक्षण के तलाश करीहे। प्रोटियोस सिंड्रोम के निदान होखे खातिर डॉक्टर के चेकलिस्ट में शामिल हर श्रेणी से विशिष्ट लक्षण होखे के चाहीं।

### कवना तरह के टेस्ट कइल जाला?

प्रोटियोस सिंड्रोम पैदा करे वाला जीन उत्परिवर्तन शरीर के हर कोशिका में मौजूद ना होखेला। एहसे आनुवंशिक जांच तनी जटिल हो सकता। एकर कारण ई बा कि ई उत्परिवर्तन खून के नमूना में अनुपस्थित हो सके ला, या फिर बहुत कम मात्रा में ही मौजूद हो सके ला।

हालांकि डॉक्टर आपके प्रभावित ऊतक के एगो छोट नमूना (बायोप्सी) लेके अवुरी डीएनए टेस्ट क के ए उत्परिवर्तित जीन के पता लगा सकतारे। ओह नमूना से मिलल डीएनए के इस्तेमाल उत्परिवर्तित जीन के पता लगावे खातिर कइल जाला.

का एकर कवनो इलाज बा? का एकर इलाज हो सकेला?

दुर्भाग्य से प्रोटियोस सिंड्रोम के कवनो इलाज नइखे . इलाज आपके विशिष्ट लक्षण के प्रबंधन प केंद्रित बा। रउरा के विशेषज्ञन के टीम का साथे काम करे के पड़ी जवन रउरा व्यक्तिगत चिकित्सा जरूरतन में मदद करी.

• आर्थोपेडिक सर्जन के नाम से जानल जालाआपके हड्डी के समस्या के इलाज करेला। हाथ, गोड़, आ अँगुरी में हड्डी के जादा बढ़े के कम करे खातिर कई तरह के इलाज बा। इ रीढ़ के हड्डी अवुरी जोड़ के समस्या के भी ठीक क सकतारे। कवनो सर्जरी से पहिले आपके हेमेटोलॉजिस्ट के ओर से मूल्यांकन क के खून के थक्का बने के खतरा के आकलन कईल जाई।
• हो सकता कि अतिरिक्त सीबम अवुरी त्वचा में बदलाव खाती त्वचा विशेषज्ञ से मिले के पड़े। कुछ समस्या के तुरंत अवुरी बार-बार इलाज के जरूरत पड़ सकता। बाकी समस्या खातिर आपके डॉक्टर "इंतजार अवुरी देख" के तरीका अपना सकतारे। माने कि कवनो खास इलाज के सिफारिश करे से पहिले उ लोग आपके हालत के निगरानी करीहे।

अन्य स्वास्थ्य देखभाल प्रदाता जे आपके देखभाल में शामिल हो सके लें, इनहन में शामिल बाड़ें:

• पुनर्वास चिकित्सा के विशेषज्ञ (भौतिक चिकित्सक)
• साँस के बेमारी में विशेषज्ञता राखे वाला डाक्टर (पल्मोनोलॉजिस्ट)
• फिजिकल थेरेपिस्ट के ह
• ऑक्यूपेशनल थेरेपिस्ट के ह
• विशेष जूता आ पैर के सहारा बनावे वाला व्यक्ति (Pedorthist)

वैज्ञानिकन के हाल ही में प्रोटियोस सिंड्रोम पैदा करे वाला जीन के खोज भइल बा जवना से नया दवाई आ अउरी इलाज के विकास में बड़हन प्रगति हो सकेला.

का एकरा के रोके के कवनो तरीका बा?

ना, प्रोटियोस सिंड्रोम के रोकल नइखे जा सकत। एकर कारण बा कि इ एगो आनुवंशिक स्थिति ह। एकरा के पैदा करे वाला जीन उत्परिवर्तन भ्रूण के बिकास के दौरान एगो बेतरतीब घटना हवे। इ गर्भावस्था से पहिले चाहे गर्भावस्था के दौरान भईल कवनो बात के चलते ना होखेला। त एकर चिंता मत करीं.

जीवन प्रत्याशा कइसन बा?

प्रोटियोस सिंड्रोम के रोगी के जीवन प्रत्याशा बहुत हद तक शरीर के प्रभावित अंग अवुरी स्थिति के गंभीरता प निर्भर करेला। जटिलता जानलेवा हो सकेला , आ एकरा से मौत के संभावना खुद बेमारी से अधिका होला। एह जटिलता सभ में गहिरा नस थ्रोम्बोसिस (DVT), फुफ्फुसीय एम्बोलिज्म, आ कैंसर सामिल हो सके लें। प्रोटियोस सिंड्रोम के लोग में मौत के सबसे आम कारण फुफ्फुसीय एम्बोलिज्म होला।

कुल मिला के प्रोटियोस सिंड्रोम के लगभग 25% लोग के मौत 22 साल के उमिर से पहिले हो जाला हालाँकि, जेकर हल्का लच्छन होखे, आमतौर पर कारगर इलाज के साथ इनहन के जीवन प्रत्याशा बढ़िया होला।

प्रोटियोस सिंड्रोम के साथ कइसे जिए के बा?

प्रोटियोस सिंड्रोम के चलते होखेवाला शारीरिक बदलाव के संगे जियल बहुत निराशाजनक अवुरी मुश्किल हो सकता। एह हालत के बारे में रउरा आ रउरा परिवार खातिर अधिका से अधिका जानल जरूरी बा.एह बेमारी से निपटे वाला दोसरा लोग से बात कइल आ ओह लोग के अनुभव सुनला से रउरा अइसन लाग सकेला कि रउरा अकेले नइखीं आ रउरा के समझे वाला लोग बा. अपना डॉक्टर से संसाधन के बारे में पूछीं जवन कि आपके स्थिति के प्रबंधन अवुरी ओकरा से निपटे में मदद क सकता।

ई पता लगावल कि रउरा भा रउरा बच्चा के कवनो दुर्लभ आनुवंशिक स्थिति बा, एगो डरावना आ दर्दनाक अनुभव हो सकेला. खासकर अगर एह स्थिति से शारीरिक रूप से काफी बदलाव होखे त ई मुश्किल हो सकेला। एहसे जरूरी बा कि अयीसन डॉक्टर के खोजल जाए, जवन कि प्रोटियोस सिंड्रोम के सही निदान क सके अवुरी विशेषज्ञ के टीम जुटा सके। उचित इलाज के संगे अधिकांश लोग के जीवन प्रत्याशा निमन होखेला। इहो जरूरी बा कि अइसन लोग के समूह खोजल जाव जे रउरा के साथ दे सके काहे कि रउरा एह कठिन निदान के सामना करत बानी.

सबसे जरूरी बात याद राखीं (टेक-होम मैसेज)

• प्रोटियोस सिंड्रोम एगो बहुत दुर्लभ आनुवांशिक स्थिति हवे जेकर बिसेसता शरीर के कुछ हिस्सा सभ के असममित, बहुत ढेर बढ़ती होला।
• ई वंशानुगत नइखे . ई एगो यादृच्छिक आनुवांशिक उत्परिवर्तन के कारण होला जे भ्रूण के अवस्था में होला।
• एक ब्यक्ति में लच्छन में बहुत अंतर हो सके ला ।
• हालांकि एकर पूरा इलाज नईखे , लेकिन लक्षण के प्रबंधन खाती कई तरह के इलाज बा।
• विशेषज्ञ डाक्टरन के टीम के सहयोग लिहल आ बेमारी के बारे में बढ़िया से जानकारी होखल बहुते जरूरी बा.
• जान के रक्षा खातिर गहिरा नस थ्रोम्बोसिस (DVT) आ फुफ्फुसीय एम्बोलिज्म (Pulmonary Embolism) जइसन जटिलता सभ के बारे में जागरूक होखल जरूरी बा।
• अगर रउआ या रउआ के कवनो प्रियजन एह स्थिति से पीड़ित बानी त मनोवैज्ञानिक सहायता आ सहायता समूह से मिले वाला ताकत के मत भूलीं .

आशा बा कि ई जानकारी रउरा सभे खातिर मददगार होखी. अगर रउरा कवनो चिंता बा त कृपया चिकित्सक से सलाह लेबे के मत भूलीं.

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