रोथमंड-थॉमसन सिंड्रोम (आरटीएस) के बारे में रउरा का जानल जरूरी बा!

का रउवा अपना छोट बच्चा के त्वचा चाहे बाल झड़ला के चिंता में बानी? कई बेर, इ लक्षण कवनो दुर्लभ स्थिति के चलते हो सकता। अइसने एगो स्थिति हवे रोथमंड-थॉमसन सिंड्रोम , या संक्षेप में (RTS) । नाम तनी जटिल लाग सकेला बाकिर एकरा के सरल आ समझे में आसान राखल जाव.

रोथमंड-थॉम्पसन सिंड्रोम (आरटीएस) का होला?

सीधा-सीधा कहल जाए त रोथमंड-थॉम्पसन सिंड्रोम एगो अयीसन स्थिति ह जवना के संगे कुछ बच्चा पैदा होखेला। ई एगो आनुवंशिक स्थिति ह। माने कि हमनी के शरीर के एगो छोट जीन में बदलाव के चलते होखेला। इ स्थिति बच्चा के शरीर के कई हिस्सा के प्रभावित क सकता। एकर मुख्य रूप से त्वचा, बाल, दांत, हड्डी, आंख अवुरी प्रजनन क्षमता प असर पड़ेला। कबो-कबो, ए बच्चा के हाथ, गोड़, हथेली जईसन चीज़ के आकार अवुरी आकार में बदलाव होखेला।

ई हालत केकरा होला? ई केतना आम बात बा?

रोथमंड-थॉम्पसन सिंड्रोम एगो विरासत में मिलल आनुवंशिक विकार ह . मतलब कि जदी दुनो माता-पिता के कवनो खास जीन में उत्परिवर्तन होखे त उनुका बच्चा के इ सिंड्रोम होखे के संभावना बा।

लेकिन चिंता मत करीं, इ बहुत दुर्लभ स्थिति बा . दुनिया भर में मात्र करीब 300 केस मिलल बा। त ई अइसन बात नइखे जवन सभका साथे होखे.

का एकर कवनो दोसर नाम बा? हँ, कबो-कबो एकरा के (poikiloderma congenitale) भी कहल जाला।

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रोथमंड-थॉम्पसन सिंड्रोम के असर हमरा बच्चा प कईसन होई?

एह स्थिति (आरटीएस) से बच्चा के बढ़े अवुरी विकास के तरीका में कुछ बदलाव हो सकता। आईं देखल जाव कि मुख्य रूप से का होला:

• त्वचा प दाना : लाल रंग के दाना देखाई दे सकता, खास तौर प गाल प।
• बाल झड़ल भा पतला होखल : माथा प बाल झड़ल हो सकता, संगही पलक अवुरी भौंह के झड़ल हो सकता।
• आँख में बदलाव : आंख के कुछ समस्या हो सकता।
• दाँत निकले में देरी: दांत निकले में बाकी बच्चा के मुक़ाबले बाद में हो सकता।
• चेहरा के विशेषता : आपके नाक छोट अवुरी निचला जबड़ा के बाहर निकलल जईसन विशेषता देखाई दे सकता।

रोथमंड-थॉम्पसन सिंड्रोम शरीर के सिस्टम के कईसे प्रभावित करेला

ई आनुवंशिक स्थिति लोग के कई तरह से प्रभावित कर सकेले। मतलब कि सभके एकही लक्षण ना देखाई दिही। आईं देखल जाव कि एकर असर शरीर के अलग-अलग सिस्टम प कईसे पड़ेला।

चमड़ी

आमतौर प ए स्थिति के शिशु के चेहरा प 3 से 6 महीना के बीच दाना आवे लागेला। बाद में ई दाना हाथ, गोड़, आ नितम्ब में फइल सकेला. एह दाना के पोइकिलोडर्मा'' भी कहल जाला।ई त्वचा के रंग बदलल, खून के नली लउके, आ त्वचा के पतला होखे जइसन लक्षण के संयोजन हवे।

सबसे खास बात इ बा कि ए बच्चा में त्वचा कैंसर (बेसल सेल कार्सिनोमा अवुरी स्क्वामस सेल कार्सिनोमा) होखे के खतरा बढ़ जाला। एहसे धूप से बचाव अवुरी नियमित रूप से त्वचा के जांच बहुत जरूरी बा।

बार

एह लइकन के माथा के बाल बहुत विरल हो सकेला। इहो हो सकेला कि ओह लोग के पलक भा भौंह बहुते कम होखे भा ना होखे.

दांत

रोथमंड-थॉम्पसन सिंड्रोम के बच्चा के दांत गिर सकता, दांत खराब हो सकता चाहे बहुत देर से दांत आवेला। एकरा अलावे ए लोग के दंत गुहा होखे के खतरा जादे होखेला । एहसे नियमित रूप से दंत चिकित्सक से दांत के जांच करावे के निमन विचार बा।

आंख

एह आनुवंशिक स्थिति वाला बच्चा सभ में मोतियाबिंद के खतरा बढ़ जाला, आमतौर पर 3 से 7 साल के बीच के उमिर में मोतियाबिंद आँख के भीतर लेंस के बादल बनल होला। एकरा से दृष्टि के नुकसान हो सकता।

हड्डी के बा

हड्डी में भी कुछ बदलाव हो सकता। हड्डी सामान्य से छोट हो सके लीं, एक साथ फ्यूज हो सके लीं, या कुछ हड्डी गायब हो सके लीं। संगही, हड्डी पातर होखेला अवुरी आसानी से टूट सकता (फ्रैक्चर)।

पाचन तंत्र (जठरांत्र संबंधी) के बा।

आरटीएस के शिशु के दूध पियावे में दिक्कत हो सकेला। उल्टी आ दस्त भी आम बात बा।

रक्त प्रणाली (हेमेटोलॉजिकल) के बारे में बतावल गइल बा।

एह लइकन में अक्सर एनीमिया आ सफेद रक्त कोशिका के गिनती कम होखे जइसन स्थिति पैदा हो जाला। सफेद रक्त कोशिका हमनी के शरीर के एगो प्रकार के कोशिका ह जवन कि बेमारी से लड़ेले।

विकास

ई शिशु जन्म के समय कम वजन आ छोट कद के साथ पैदा हो सके लें। रोथमंड-थॉम्पसन सिंड्रोम के बहुत लोग के जीवन भर औसत आदमी से छोट रहे के संभावना बा।

प्रजनन क्षमता के क्षमता

महिला में मासिक धर्म असामान्य हो सकता।

रोथमंड-थॉम्पसन सिंड्रोम के जटिलता का होला?

इहे बात हमनी के सबसे जादा चिंता करे के चाही। (आरटीएस) वाला बच्चा में कुछ खास प्रकार के कैंसर होखे के खतरा बढ़ जाला। मुख्य लोग बा:

• हड्डी के कैंसर (ऑस्टियोसार्कोमा) के बारे में बतावल गइल बा।
• लिम्फैटिक ल्यूकेमिया, खून के कैंसर के एगो प्रकार
• लिम्फोमा (लिम्फ सिस्टम के कैंसर) के बारे में बतावल गइल बा।
• त्वचा कैंसर (बेसल सेल कार्सिनोमा अउर स्क्वामस सेल कार्सिनोमा)

एहसे नियमित रूप से ए बच्चा के मेडिकल जांच करावे अवुरी कैंसर से सतर्क रहे के बहुत जरूरी बा।

रोथमंड-थॉम्पसन सिंड्रोम के कारण का होला?

रोथमंड-थॉम्पसन सिंड्रोम ANAPC1 या RECQL4 जीन में उत्परिवर्तन के कारण होला।आरटीएस के कुछ लोग के इ उत्परिवर्तन उनुका महतारी अवुरी पिता दुनो से विरासत में मिलेला। उदाहरण खातिर, जदी आप अवुरी आपके साथी दुनो ए जीन उत्परिवर्तन के वाहक बानी त आपके बच्चा में आरटीएस होखे के 4 में से 1 संभावना बा।

हालांकि आरटीएस वाला हर आदमी में इ विशिष्ट जीन उत्परिवर्तन ना होखेला। शोधकर्ता अभी भी जांच करतारे कि कुछ लोग में ANAPC1 चाहे RECQL4 जीन में उत्परिवर्तन के बिना आरटीएस काहें होखेला।

रोथमंड-थॉम्पसन सिंड्रोम के लक्षण का होला?

आमतौर पर रोथमंड-थॉम्पसन सिंड्रोम के लच्छन जीवन के पहिला साल के भीतर लउके ला। हालांकि, लक्षण अलग-अलग आदमी में अलग-अलग होखेला। कुछ आम लच्छन सभ में शामिल बाड़ें:

• मोतियाबिंद के बेमारी हो जाला
• चेहरा के फीचर में बदलाव (जइसे कि छोट नाक, निचला जबड़ा के बाहर निकलल)
• दूध भा फार्मूला पिए के बाद दूध पियावे में समस्या, खास तौर प उल्टी चाहे दस्त
• हाथ, हाथ भा गोड़ के हड्डी के विकृति
• छोट, गलत आकार के, भा दाँत गायब होखे
• बाल झड़ल भा बाल के बढ़े में कमी (जवना में पलक अवुरी भौंह शामिल बा)
• त्वचा पर कड़ा, खुरदुरा पैच (केराटोटिक घाव - मकई नियर)
• त्वचा पर दाना (पोइकिलोडर्मा) आ संभवतः फफोला हो सकेला
• त्वचा के रंजकता में बदलाव (चमड़ी के रंग बदले के धब्बा)

डॉक्टर रोथमंड-थॉम्पसन सिंड्रोम के निदान कईसे करेले?

हो सकता कि आप खुद अपना बच्चा में इ लक्षण देखाई दे सकतानी। या, आपके डॉक्टर के नियमित रूप से वेल-बेबी विजिट के दौरान इ लक्षण देखाई दे सकता। अगर आपके डॉक्टर के आरटीएस के शक बा त उ निदान के पुष्टि खाती कई गो जांच के आदेश दिहे।

निदान (आरटीएस) खातिर कवन-कवन परीक्षण के इस्तेमाल कइल जाला?

डॉक्टर अइसन जांच के सलाह दे सकेलें जइसे कि:

• त्वचा के बायोप्सी : जदी आपके बच्चा के त्वचा प दाना बा, जवना के पोइकिलोडर्मा कहल जाला, त डॉक्टर त्वचा के एगो छोट नमूना लेके जांच खाती भेज सकतारे। विशेषज्ञ डॉक्टर (पैथोलॉजिस्ट) ए नमूना के सूक्ष्मदर्शी से जांच करीहे कि त्वचा के कोशिका में कवनो बदलाव भईल बा कि ना।
• आनुवंशिक जांच : इ खून के जांच ह। ई पता लगा सकेला कि ANAPC1 भा RECQL4 जीन में उत्परिवर्तन बा कि ना। एकरा से पुष्टि हो सकेला (आरटीएस)। लेकिन याद राखीं कि (आरटीएस) वाला हर बच्चा में इ आनुवंशिक उत्परिवर्तन ना होखेला।

रोथमंड-थॉम्पसन सिंड्रोम के इलाज कईसे कईल जाला?

दुर्भाग्य से डॉक्टर रोथमंड-थॉम्पसन सिंड्रोम के पूरा तरीका से ठीक नईखन क सकत। लेकिन उ लोग लक्षण के इलाज क सकतारे। (आरटीएस) के इलाज आपके बच्चा के लक्षण प निर्भर करेला। आपके डॉक्टर आपके अयीसन इलाज के बारे में बात करीहे, जवन कि आपके बच्चा के स्वस्थ राखे में मदद क सकता।

रउरा बच्चा के खास लक्षण आ उमिर के आधार पर डाक्टर लोग अइसन इलाज के सलाह दे सकेला जइसे कि:

• दृष्टि में सुधार खातिर मोतियाबिंद के सर्जरी ।
• अगर हड्डी असामान्य बा त ओकर इलाज हड्डी के विशेष सर्जरी (आर्थोपेडिक सर्जरी) से कईल जा सकता।
• तेज धूप से बचाव(सनस्क्रीन के इस्तेमाल, टोपी पहिरल) अवुरी नियमित रूप से अपना त्वचा के जांच कईल .
• बार-बार दंत जांच अवुरी जरूरत पड़ला प बहाली के दंत चिकित्सा।
• कैंसर के निगरानी : एकर मतलब बा कि नियमित रूप से कैंसर के लक्षण के जांच कईल जाए ।

का एकर कवनो आनुवंशिक इलाज बा?

फिलहाल रोथमंड-थॉम्पसन सिंड्रोम के कवनो मंजूर जीन इलाज नईखे, लेकिन शोधकर्ता आरटीएस से जुड़ल आनुवंशिक उत्परिवर्तन के जांच जारी रखले बाड़े।

का हम अपना बच्चा के विकास (आरटीएस) से रोक सकत बानी?

दुर्भाग्य से रोथमंड-थॉम्पसन सिंड्रोम के रोके के कवनो तरीका नईखे। ई एगो आनुवंशिक स्थिति ह। कुछ लोग के पारिवारिक इतिहास के चलते एकर विकास हो सकता। कबो-कबो ई अस्पष्ट कारण से भी हो सकेला।

हम कइसे जानब कि हमरा बच्चा के विकास (आरटीएस) के खतरा बा कि ना?

अगर आपके परिवार में (या आपके साथी के परिवार में) केहु के रोथमंड-थॉम्पसन सिंड्रोम बा त आनुवंशिक परामर्श लिहल बहुत जरूरी बा। एहसे रउरा आरटीएस से पीड़ित बच्चा पैदा होखे के जोखिम के बारे में अधिका जानकारी मिली. रउरा आ रउरा साथी दुनु जने के खून के जांच करावल जा सकेला कि रउरा एह जीन उत्परिवर्तन के वाहक हईं कि ना.

कल्पना करीं कि रउरा दुनु जने में ई जीन म्यूटेशन बा. एकर मतलब इ नईखे कि आपके बच्चा के आरटीएस जरूर होई। आपके बच्चा आरटीएस के वाहक हो सकता (मतलब कि उ बिना लक्षण के अपना बच्चा के जीन दे सकता), लेकिन इहो संभव बा कि ओकरा में लक्षण ना होखे।

अगर हमरा बच्चा के (आरटीएस) बा त हमरा का उम्मीद करे के चाहीं?

डॉक्टर आपके बच्चा के बहुत सावधानी से निगरानी करीहे (निगरानी)। चुकी (आरटीएस) वाला बच्चा में कुछ खास कैंसर के खतरा बढ़ जाला, एहसे डॉक्टर नियमित रूप से ए कैंसर के लक्षण के जांच करीहे।

हो सकेला कि रउरा बच्चा के अपना कुछ आरटीएस लक्षण के प्रबंधन खातिर विशेषज्ञन के मदद के जरूरत पड़ सकेला. अपना नियमित बाल रोग विशेषज्ञ के अलावा, उ लोग नेत्र रोग विशेषज्ञ, त्वचा विशेषज्ञ, दंत चिकित्सक, आर्थोपेडिस्ट, आनुवंशिकी विशेषज्ञ, अवुरी हेमेटोलॉजिस्ट/ऑन्कोलॉजिस्ट से मिल सकतारे।

रोथमंड-थॉम्पसन सिंड्रोम से पीड़ित हमरा बच्चा के जीवन प्रत्याशा का बा?

रोथमंड-थॉम्पसन सिंड्रोम के अधिकांश बच्चा के भविष्य बढ़िया होखेला। इनकर बुद्धि भी सामान्य बा। (आरटीएस) वाला लोग जेकरा कैंसर ना होखे, उ लोग सामान्य जीवन काल जिएले।

रोथमंड-थॉम्पसन सिंड्रोम से पीड़ित अपना बच्चा के देखभाल कईसे कईल जा सकता?

अपना बच्चा के लक्षण के बारे में हमेशा अपना डॉक्टर से बात करीं। डॉक्टर विशेषज्ञ से मदद लेवे के सलाह दे सकतारे।

अगर रउरा अपना बच्चा के त्वचा प कवनो नाया धब्बा चाहे गांठ देखाई देवे त तुरंत अपना डॉक्टर के बताईं, खास तौर प जदी एकर रंग चाहे बनावट बदल जाला। संगही, जदी आपके बच्चा के हाथ चाहे गोड़ में कवनो सूजन चाहे गांठ देखाई देता, चाहे बच्चा के दर्द के शिकायत बा त अपना डॉक्टर के बताई।

घर ले जाए के संदेश

रोथमंड-थॉम्पसन सिंड्रोम एगो आनुवंशिक स्थिति हवे जेवना के साथ कुछ बच्चा पैदा होलें। एकरा से त्वचा में दाना आवेला, बाल, हड्डी अवुरी दांत में बदलाव होखेला। एकरा से कैंसर के खतरा भी बढ़ जाला। (आरटीएस) ठीक ना हो सकेला, लेकिन लक्षण के इलाज कईल जा सकता। अपना बच्चा के स्वस्थ जीवन जीए में मदद करे के तरीका के बारे में अपना डॉक्टर से बात करीं। चिंता मत करीं, एह हालत के सही मेडिकल सलाह आ देखभाल से संभालल जा सकेला.